馬蹄腎的臨床和影像學研究進展

朱玉春 ，李小會，傅行禮 ，周 偉，邢 偉

（1.江蘇省昆山市第一人民醫(yī)院核醫(yī)學科，江蘇 昆山 215300；2.重慶市墊江縣人民醫(yī)院放射科，重慶 438003；3.江蘇大學醫(yī)學院醫(yī)學部，江蘇 鎮(zhèn)江 212013；4.江蘇省常州市第一人民醫(yī)院放射科，江蘇 常州 213003）

馬蹄腎（horseshoe kidney，HSK）是指雙腎上極或下極融合而形成的發(fā)育異常，是臨床相對少見的先天性泌尿系統(tǒng)發(fā)育畸形，融合的峽部結構85%為腎臟實質，15%為纖維結締組織，其發(fā)病率約0.1%，以腎臟下極融合最多見，男女比例約2∶1。該病為胚胎解剖學變異，常并發(fā)異常的臨床癥狀，以泌尿系統(tǒng)和脊柱異常為主，同時異常發(fā)育畸形多合并多支異常供血動脈，為臨床綜合治療帶來困難［1-3］。本文就HSK的胚胎解剖學基礎、臨床癥狀和并發(fā)癥、影像學診斷方法（特別是CTA）、供血動脈表現(xiàn)及其臨床治療進行綜述，旨在提高對該病的認識。

1 胚胎解剖學基礎

雖有文獻［4-5］報道HSK可伴家族同胞患病的散發(fā)病例，但目前為止其基因遺傳特征和調控機制尚不清楚，可能的機制是HNF-1β基因突變及Foxd1信號通路異常引起腎臟發(fā)育異常，異常的發(fā)育遷移從而形成HSK畸形。腎臟的胚胎發(fā)育于妊娠4～7周開始，由前腎尾部相互移行靠近合并形成后腎胚芽和后腎組織，隨著生長發(fā)育時間的推移，第9～10周逐漸上升到正常的腎區(qū)水平；而HSK的發(fā)生可能因在妊娠4～5周后腎胚芽發(fā)育影響了遷移和旋轉。既往研究［6-7］認為，胚胎早期盆腔內腎組織尚未發(fā)育成熟，其生長速度低于脊柱和盆腔的其他臟器，從而導致未發(fā)育成熟的腎臟相互緊挨靠近的時間過長，慢慢形成相互融合的峽部，這與后腎細胞的異常遷移而導致腎實質異常融合密切相關，該也是導致HSK更易并發(fā)腫瘤（如腎母細胞瘤和類癌）的重要原因。盡管如此，HSK發(fā)生、發(fā)展的分子基礎和確切經過尚未完全明確，需進一步深入研究。

胚胎發(fā)育的變異導致大體解剖和供血動脈異常，特別是會出現(xiàn)異常途徑的供血動脈，形成復雜的解剖結構和血管關系。HSK含3種異常的基本解剖學特征，即腎臟位置異常、腎盂旋轉不良和異常的供血動脈。HSK以腎臟下極的峽部腎臟實質融合最常見，多位于L3～4水平，腸系膜下動脈起始部夾角的固定，阻礙了HSK峽部的上移，使其在腹膜后的位置低于正常腎臟位置（T12～L3水平），固定于腹主動脈和下腔靜脈前方。但多數(shù)文獻［6-8］報道，盡管HSK的位置低于正常腎臟位置，但左右雙腎上極的高度基本一致，該表現(xiàn)有別于正常的腎臟上極位置（正常右腎上極比左腎上極低一個或半個椎體水平）。特殊的騎跨阻擋外旋，使得輸尿管移行角度較大，常導致腎盂及輸尿管不同程度梗阻，從而引起諸多并發(fā)癥，如結石、積水、感染等，同時峽部的異常融合，會引起除左右腎動脈以外的多支終末功能性血管供應。

2 HSK的臨床癥狀及合并癥

臨床約30%的HSK患者可無異常表現(xiàn)，但相對于正常人群，HSK患者更易出現(xiàn)泌尿系統(tǒng)的并發(fā)癥，如泌尿系感染、結石、腎盂輸尿管交界處梗阻、腎臟腫瘤等；其臨床表現(xiàn)多由并發(fā)癥引起，異常的腎臟融合畸形旋轉不良、輸尿管走行扭曲、腎盂輸尿管連接處畸形變異等均是產生并發(fā)癥的重要因素［9-10］。

泌尿系統(tǒng)的結石、梗阻、感染是HSK最常見的并發(fā)癥，約占HSK并發(fā)癥的1/3，其中伴泌尿系結石的發(fā)生率高達60%；無結石的情況下，單純由于腎盂輸尿管扭曲狹窄所致的梗阻性積水發(fā)生率為22%～40%，究其原因主要是腎盂輸尿管連接部狹窄、跨越峽部的輸尿管異常外旋走行、腎盂輸尿管開口被異常供血血管壓迫等［11］。長期反復發(fā)作的梗阻、繼發(fā)尿路逆流、上行性感染、尿液滯留等因素相互作用，一段時間后，可引起泌尿系統(tǒng)結石，以多發(fā)結石最常見［9］。HSK患者尿路逆流常導致泌尿系統(tǒng)反復上行性感染，這也是此類患者喪失腎功能的重要原因之一；臨床約50%的HSK患者伴發(fā)膀胱輸尿管逆流，其相應常見的癥狀為反復尿路感染、蛋白尿、腎臟衰竭［9］。

HSK合并腎臟腫瘤臨床少見，多為個案報道，其中以合并腎臟透明細胞癌和尿路移行上皮癌較常見，約占HSK合并腫瘤的45%［9］。目前尚無研究表明HSK伴發(fā)透明細胞癌的概率、預后與正常人群腎腫瘤有顯著差異，其預后主要與惡性腫瘤細胞的病理分化程度、是否浸潤、臨床評估分期有關，而與是否合并泌尿系畸形無關。HSK患者發(fā)生尿路上皮移行細胞癌的概率高于正常人群的3～4倍，該表現(xiàn)與HSK合并反復慢性感染、尿路梗阻積水、結石密切相關。 此外，有研究［7，12］認為，HSK 峽部發(fā)生惡性腫瘤，如腎臟類癌、移行細胞癌、腎母細胞瘤的概率大，其主要的機制可能與后腎細胞異常遷移進而導致腎實質異常融合有關。

單純性腎囊腫在正常人群中很常見，相比HSK合并腎囊腫的概率，差異尚無明顯統(tǒng)計學意義，但HSK合并常染色體顯性遺傳的多囊腎非常少見，兩者之間是否具有基因學關聯(lián)尚無明確依據，兩者同時發(fā)生時，病情常迅速加重，短時間內即可導致腎功能衰竭［8-9，11］。

HSK可合并腎小球疾病，其病理類型多樣，如急慢性膜性腎病、膜增生性腎小球腎炎、腎臟淀粉樣變性、狼瘡性腎小球腎炎等。 文獻［11，13］認為 HSK 異常的解剖結構更易導致長期的慢性反復刺激，從而形成抗原抗體免疫復合物的沉積和腎臟淀粉樣變性，但目前尚無足夠的證據明確兩者之間的必然因果關系。

HSK可單獨以孤立性腎臟發(fā)育畸形存在，還可與其他泌尿系統(tǒng)發(fā)育畸形同時存在，如腎盂輸尿管重復畸形、重復腎等，甚至合并泌尿系統(tǒng)以外的發(fā)育異常。有文獻［14-15］報道HSK可合并染色體異常，如Down綜合征、Turner綜合征等。

除泌尿系統(tǒng)合并癥外，HSK常伴先天性的脊柱異常，甚至合并神經系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)畸形，其主要發(fā)生機制可能與某種基因缺失、胚胎發(fā)育過程中的內外因損傷有關。周鶯等［6］收集22例兒童先天性HSK患者，50%合并脊柱畸形，主要包括脊髓脊膜膨出、骶尾椎發(fā)育不良、多發(fā)椎體畸形合并脊柱側彎、椎管內脂肪瘤或脂肪變性、脊髓空洞；22例中，36.4%（8/22）合并泌尿系統(tǒng)異常，22.7%（5/22）合并脊柱異常，27.3%（6/22）合并泌尿系統(tǒng)和脊柱異常。由此可見，HSK合并泌尿系統(tǒng)及其以外并發(fā)癥的發(fā)生率較高，應在臨床實際工作中增加樣本量進一步研究。

3 HSK的常規(guī)影像表現(xiàn)及CTA表現(xiàn)

3.1 常規(guī)影像表現(xiàn) HSK診斷需借助超聲、IVP、CT、MRI等影像學檢查方法。左右腎臟相連的峽部是診斷HSK最重要的直接證據［16］，但若峽部為纖維連接，超聲或靜脈腎盂造影時易漏診。此外，超聲檢查易受人為因素、腸腔內氣體干擾、峽部較小不易顯示的影響。傳統(tǒng)的IVP一直是診斷腎臟形態(tài)輪廓、評估腎臟排泄功能的基本影像手段，HSK特殊的解剖變異，特別是腎盂不同程度的前內側外旋和腎盂輸尿管連接處梗阻，在IVP中顯示明確。腹部CT掃描聯(lián)合MPR可明確診斷HSK，同時可發(fā)現(xiàn)其合并癥，包括腎臟結石、積水、感染及腫瘤等異常表現(xiàn)，能明確區(qū)分峽部的腎臟實質連接或纖維連接，以及與周圍鄰近臟器的關系，有助于該病及其并發(fā)癥的綜合治療方案的選擇［17-18］。腹部MRI的冠、矢狀位重組能清晰顯示腎臟融合的直觀圖，聯(lián)合MRU可發(fā)現(xiàn)異常的腎盂輸尿管狹窄、梗阻及發(fā)育畸形，但MRI的空間和密度分辨力較低，對細節(jié)的顯示較CT差，易漏診較小腎盂結石。腹部平片可觀察腎臟的輪廓、位置、旋轉方向及是否合并泌尿系統(tǒng)陽性結石；99mTc-DTPA不僅可觀察腎臟的形態(tài)、血流灌注，還能通過血流灌注曲線計算腎小球濾過率，真實反映腎功能［19］；但腹部平片和放射性核素診斷HSK的價值相對有限。

3.2 CTA供血動脈表現(xiàn) MSCT能清晰顯示峽部的異常連接、供血動脈及腎臟并發(fā)癥，在診斷方面具有絕對優(yōu)勢，尤其是64層以上CTU，超快速容積掃描和豐富的后處理技術，可同時顯示腎實質、腎集合系統(tǒng)、輸尿管及膀胱，已經逐步替代IVP成為診斷泌尿系統(tǒng)疾病的主要影像檢查方法之一，可作為泌尿系統(tǒng)等多數(shù)解剖性病變的首選檢查［1-2，20］。 CTA 對 HSK的異常供血動脈分型的顯示評價不僅優(yōu)于IVP，也優(yōu)于超聲和MRI，目前已成為一種快速、簡單、全面的泌尿系統(tǒng)首選的“一站式”檢查技術。

國外學者［21］于 1925年提出 Eisendrath的 HSK分型（5型）：①Ⅰ型，左右各有1支腎動脈供血（2支）；②Ⅱ型，左右各有1支腎動脈，腹主動脈前壁分支分左、右2支供應峽部（3支）；③Ⅲ型，左右各有2支腎動脈，腹主動脈前壁分左右2支供應峽部（5支）；④Ⅳ型，共6支，左右各有2支腎動脈，1支或更多起自兩側髂總動脈，包括峽部分支；⑤Ⅴ型，多支腎動脈起自主動脈、腸系膜動脈、髂動脈。在以上經典分型中，以Ⅱ型最常見，發(fā)生率約30%，其次是Ⅰ型和Ⅴ型。

1971 年國外學者［3，22］又提出了更細致的 Graves’s 6種基本分型，此分型更經典，已成為HSK血管外科最實用的分型標準：①Ⅰ型，2支腎動脈供血（左右各1支腎動脈供應上、中、下極）；②Ⅱ型，4支腎動脈供血（左右各有1支腎動脈供應上、中極，主動脈分支分別供應下極）；③Ⅲ型，3支腎動脈供血（左右各有1支腎動脈供應上、中極，主動脈分支共干供應雙腎下極）；④Ⅳ型，6支腎動脈供血（上、中、下極分別腎動脈供血）；⑤Ⅴ型，最常見，占28%，7～8支腎動脈供血（上、中、下極分別腎動脈供血，峽部以下主動脈分支，單獨或共干供應峽部）；⑥Ⅵ型，7～8支（下極由髂總動脈供血，很少有髂內動脈或腸系膜下動脈供血）。其中，最常見的為Ⅴ型和Ⅵ型，分別占28%和24%；Ⅱ型又包括Ⅱa 5支（右腎上極、中級、下極、左腎中上極、下極各1支腎動脈供血），Ⅱb 3支（右腎1支腎動脈供應上中下極，左腎中上極、下極各1支腎動脈），Ⅱc4支（右腎1支腎動脈供應上中下極，左腎上、中、下極各1支腎動脈供血），Ⅱd 3支，左右腎各有1支腎動脈供應上中下極，下極由峽部以下腹主動脈分支分左右2支供應雙腎下極。Ⅴ型包含了一種變異，即3支（左右腎中上極均由1支腎動脈供血，峽部以下由1支起源于主動脈的共干動脈供應左右下極）。Ⅵ型細化包含5種變異，包括Ⅵa：5支（右腎中上極、左腎中上極、左腎下極各1支腎動脈供血，右腎下極由右側髂總動脈供血，峽部由左側髂總動脈供血）；Ⅵb：6支（右腎上極、中極、左腎各由1支動脈供血，右腎下極、峽部左右側各有1支起源于峽部以下髂總動脈的分支供血）；Ⅵc：4支（左右腎各有1支腎動脈供應腎臟中上極，左右下極各有同側的髂總動脈分支供血）；Ⅵd：3支（左右各有1支腎動脈供應腎臟，峽部由右側髂總動脈分支供血）；Ⅵe：3支（左右各有1支腎動脈供應腎臟，峽部由左側髂總動脈分支供血）。朱玉春等［23］收集了19例HSK的CTA表現(xiàn)，累計發(fā)現(xiàn)86支腎臟供血動脈，平均每例患者4.53支，對照Graves’s 6種基本分型，其中Ⅱ型6例，Ⅲ型2例，Ⅴ型1例，Ⅵ型10例。同時還發(fā)現(xiàn)1例峽部為腸系膜下動脈分支供血，2例伴腎動脈瘤，1例伴右側髂總動脈提前分支變異。HSK動脈變異多且復雜，最多見的起源于腹主動脈前壁和側壁、腸系膜下動脈、髂總動脈和髂內外動脈等，而變異的HSK腎靜脈同樣可異常回流入對側腎靜脈、髂總靜脈、髂內外靜脈。認識和把握HSK的特殊供血動脈對臨床具有很大的意義，對HSK并發(fā)癥和HSK移植患者術前更需謹慎，避免盲目手術導致更多的出血。

4 HSK的臨床內外科處理

近年來，腹腔鏡逐漸應用于HSK并發(fā)癥的治療，HSK并發(fā)泌尿系統(tǒng)結石的概率非常高，傳統(tǒng)的體外碎石治療成功率低且復發(fā)率高，切開腎盂取石創(chuàng)傷大，患者接受度低，因此，經皮腎鏡下取石的微創(chuàng)技術已成為研究熱點，并迅速推廣應用。但如何控制出血及預防尿漏是術中面臨的最嚴峻問題，其關鍵點在于對其HSK血管解剖變異和解剖結構顯示不清［24-25］。MSCT的多期尿路掃描，結合二維和三維重組技術（MPR、MIP、VR）可清晰顯示 HSK 的腎動脈血管分支，特別是峽部和下極的供血血管，以及腎盂和輸尿管之間的解剖關系，同時可明確腎臟梗阻積水的原因，極大降低了術中尿路損傷和尿漏的發(fā)生概率。

HSK合并腎臟腫瘤臨床少見，國內外文獻多見散發(fā)病例報道，其發(fā)生率與正常人群相近，因此，一旦HSK患者伴發(fā)泌尿系惡性腫瘤，在無手術禁忌證的情況下，應積極首選手術治療，治療方式主要包括腫瘤根治術、峽部離斷術和淋巴清掃。有文獻［7，12］報道，HSK伴發(fā)腎臟腫瘤的患者中，約66%的惡性腫瘤累及峽部，在離斷峽部過程中，盡可能的修補處理集合系統(tǒng)至關重要。HSK多伴異常的供血動脈，術前綜合評估HSK的分支供血動脈、峽部解剖位置及腎盂輸尿管之間的解剖關系，可減少出血、尿路系統(tǒng)損傷等并發(fā)癥，特別是腹腔鏡腎切除患者，術前通過CT血管重建充分評估變異血管和明確腫瘤的供血動脈是術中高選擇性阻斷腎動脈的關鍵。

HSK合并腹主動脈瘤占腹主動脈瘤的0.12%，其手術治療的關鍵是充分評估腎臟本身的解剖異常、峽部騎跨瘤體的位置及異常起源的供血動脈。由于HSK峽部騎跨于腹主動脈的前方或后方，此異常結構是阻礙腹主動脈瘤充分暴露的最大障礙，且多支功能性終末腎動脈供血，相互間吻合較少，一旦結扎常會導致腎臟區(qū)段缺血壞死，手術方式包括經腹或腹膜后的開放手術、腔內修復支架術和綜合雜交手術。目前，最主流的雜交手術方案是力求將開放手術和腔內支架修復的優(yōu)勢最大化，相互融合最精準的優(yōu)化變異腎動脈，規(guī)避峽部所致的解剖阻擋，血運重建能最大程度地避免損傷腎臟，特別是對腎功能不全患者，能夠改善術中缺血，盡可能地保留殘存腎功能，具有潛在的發(fā)展趨勢［26-28］。

5 小結

HSK作為一種相對少見的腎臟融合發(fā)育畸形，常伴解剖位置異常、旋轉不良、異常的供血動脈、泌尿系統(tǒng)及其以外的并發(fā)癥。其診斷主要依靠影像診斷，CT和MRI是診斷HSK及其合并癥的主要手段。隨著影像新技術的發(fā)展，特別是MSCT血管和尿路造影的應用，其為HSK的綜合評估和全面分型提供了幫助，可作為該病診斷和治療最重要的一站式檢查手段，值得臨床推廣應用。