南寧市農(nóng)村2000例孕婦產(chǎn)前地中海貧血篩查分析

摘要：目的 探討常規(guī)血液學(xué)檢查在孕婦進行地中海貧血產(chǎn)前篩查中的作用。方法 選取2014年1月～12月在我院進行產(chǎn)前篩查孕婦2000例，我院對產(chǎn)婦進行常規(guī)血液檢查及血紅蛋白電泳檢查，同時對其配偶進行血常規(guī)檢查，并對檢驗異常者作基因診斷檢查。結(jié)果 2000例受檢孕婦中，經(jīng)血紅蛋白電泳檢測發(fā)現(xiàn)HbA2升高112例（5.6%）， HbA2降低178例（8.9%）。異常Hb46例（2.3%）。866例行基因診斷地貧陽性率為341例陽性率39.4%。α地貧的186例陽性率21.5%，包括靜止型10例。β地貧135例陽性率15.6%，α復(fù)合β20例陽性率2.3%。其中中間型和重型為48例，終止妊娠28例。檢驗異常孕婦紅細胞計數(shù)（RBC）、血紅蛋白（Hb）、紅細胞平均體積（MCV）及紅細胞平均血紅蛋白濃度（MCH）檢測發(fā)現(xiàn)與正常孕婦之間比較存在統(tǒng)計學(xué)差異（P<0.05）。結(jié)論 孕婦的地貧篩查，減少重型地貧出生，提高人口素質(zhì)，促進家庭幸福，促進社會和諧，是重大民生工程。預(yù)防地中海貧血意義重大。關(guān)鍵詞：常規(guī)血液學(xué)檢查；孕婦；地中海貧血；產(chǎn)前篩查

本文對2014年1月～12月來我院孕檢的2000例孕婦進行地貧篩查，基因診斷的分析臨床價值。

1 資料與方法

1.1一般資料 本次納入對象為2014年1月～12月在我院接受產(chǎn)前篩查孕婦2000例，孕婦年齡為23～42歲，平均（32.1±2.4）歲。孕周為16～24w，平均（18.9±2.4）w。所行檢查項目包括血常規(guī)檢查、血清鐵與血紅蛋白電泳檢驗，同時對孕婦配偶行行血常規(guī)檢查。對篩查陽性的夫婦進行地貧基因診斷。若雙方均為α或β地貧夫婦需進一步對孕婦行的羊水或臍血進行地貧產(chǎn)前診斷。并對胎兒作彩超診斷。對于診斷為重度地貧胎兒，我院在征得產(chǎn)婦同意后通常選擇對其做終止妊娠處理。

1.2方法

1.2.1血常規(guī)檢測方法 使用儀器為日本Sysmex500i全自動五分類血細胞計數(shù)儀?；颊卟杉忪o脈血2.0 ml。重點檢驗項目為紅細胞計數(shù)（RBC）、血紅蛋白（Hb）、平均紅細胞體積（MCV）與紅細胞平均血紅蛋白濃度（MCH）等[1]。

1.2.2血紅蛋白電泳 使用儀器為美國BIORAD公司生產(chǎn)的VARIANTⅡ（HPLC）血紅蛋白分析儀。采集抗凝血2ml并嚴格按照儀器說明書進行檢驗。

1.2.3地中海貧血的基因診斷 擇深圳亞能生物技術(shù)有限公司的基因診斷試劑盒。缺失型α地貧基因診斷采用PCR擴增瓊脂糖電泳檢測--SEA、- α3.7和- α4 .2 三種常見型。非缺失型a-地貧診斷采用PCR結(jié)合反向斑點雜交法檢測-aCS、-aQS、-aWS三種常見型。β地貧基因診斷采用PCR-RDB方法檢測常見17種突變類型如下：CD41-42M、IVS2-654M、-28M、CD17M、CD71-72M、βEM、CD27-28M、-29M、CD14-15M、CD43M、IVSI-1M、IVSI-5M、IntM等。

1.3診斷標準 ①血常規(guī)篩查陽性標準：Hb<105g/L、MCH<27pg、MCV<82fL；②α地中海貧血表型陽性：HbA2<2.5或出現(xiàn)異常血紅蛋白帶（HbH、Hbbarl's）；β地中海貧血表型陽性：HbA2>3.5或出現(xiàn)異常血紅蛋白帶（HbF>2.0%）[2]。

1.4統(tǒng)計學(xué)處理 所得數(shù)據(jù)以SPSS17.0統(tǒng)計學(xué)軟件進行分析處理，計數(shù)資料以百分比形式表示，組間比較采用χ2檢驗；計量資料以（x±s）形式表示，組間比較采用t檢驗。P<0.05時差異顯著。

2 結(jié)果

2.1血紅蛋白電泳檢驗結(jié)果 見表1。

2.2異常孕婦在血常規(guī)檢驗指標上與正常孕婦對比 由結(jié)果可知， 552例孕婦紅細胞計數(shù)（RBC）、血紅蛋白（Hb）、紅細胞平均體積（MCV）及紅細胞平均血紅蛋白濃度（MCH）檢測發(fā)現(xiàn)與正常孕婦之間比較存在統(tǒng)計學(xué)差異（P<0.05）。見表2。

3 討論

地中海貧血是臨床上常見的貧血疾病之一，該病主要因某一種或幾種珠蛋白肽鏈障礙而引發(fā)，最終導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成失衡而導(dǎo)致溶血性貧血。對于重型地貧胎兒，其通常胎死腹中、童年夭折，對其家庭造成沉重的打擊[3]。產(chǎn)前診斷避免重型地貧患兒出生是公認的優(yōu)生手段。而產(chǎn)前診斷的前提是確診夫婦雙方為同型地貧基因攜帶者。因此通過地貧表型篩查指導(dǎo)到最終確認地貧基因攜帶者，是預(yù)防重型地貧患兒出生的關(guān)鍵。地貧的病理學(xué)基礎(chǔ)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白（Hb）成分比例失衡，進而導(dǎo)致Hb不穩(wěn)定、紅細胞破壞，因此，地貧患者臨床上表現(xiàn)為小細胞、低色素性貧血。臨床上常應(yīng)用平均紅細胞體積MCV。平均紅細胞血紅蛋白含量MCH地貧表型篩查的主要指標，而HbA2則是指導(dǎo)地貧分型的一個重要指標。但由于地貧基因攜帶者的臨床表型有很高的異質(zhì)性，同型地貧不同突變類型，甚至相同突變類型的患者之間，其臨床表型也不盡相同。僅僅依靠表型指標，往往有誤診和漏診，因此，基因診斷才是地貧確診金標準。

在本次調(diào)查中，我院分析了常規(guī)血液學(xué)檢查在孕婦地中海貧血檢查中的作用。我院對孕婦行血常規(guī)與血紅蛋白電泳檢驗，疑似者配偶再行相應(yīng)檢驗。并由本次調(diào)查結(jié)果可知，本次2000例孕婦中，共篩查出經(jīng)血紅蛋白電泳檢測發(fā)現(xiàn)HbA2升高112例（5.6%）， HbA2降低178例（8.9%）。該結(jié)果可有效說明，地中海聯(lián)合篩查具有較高的靈敏度及特異度。此外，我院對所有孕婦行RBC、Hb、MCV與MCH檢驗，發(fā)現(xiàn)與正常孕婦比較，其四項檢驗指標均具有一定的差異，組間具有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）。由此可見，通過以上幾項血液學(xué)方法進行聯(lián)合檢查，并對異常者加以基因檢測，可提高對于地中海貧血檢驗的準確率[4]。

綜上所述，常規(guī)血液學(xué)檢查在孕婦進行地中海貧血產(chǎn)前篩查中具有重要臨床意義，對于診斷出的重型地貧胎兒，常建議行終止妊娠處理，以降低重型地貧胎兒出生幾率。此外，血常規(guī)、血紅蛋白電泳檢驗具有操作簡單、檢驗迅速等臨床優(yōu)勢，聯(lián)合使用可獲得較為準確的診斷結(jié)果。

參考文獻：

[1]蘇巧云，楊鳳嘯，唐希才，等.血液學(xué)檢查在產(chǎn)前地貧篩查中的作用[J].國際醫(yī)藥衛(wèi)生導(dǎo)報，2013，19（10）：1427-1429.

[2]彭蘭芬，湯惠華，付文金，等.東莞市地中海貧血基因類型與異常血紅蛋白種類調(diào)查分析[J].檢驗醫(yī)學(xué)與臨床，2011，08（2）：142-144.

[3]賴永榕.地中海貧血的診斷及治療[C].//中華醫(yī)學(xué)會第十二次全國血液學(xué)學(xué)術(shù)會議論文集.2012：64-72.

[4]劉貴建，孫士鵬.地中海貧血的實驗診斷：項目和方法的選擇及臨床應(yīng)用評價[J].中華檢驗醫(yī)學(xué)雜志，2012，35（5）：385-389.

編輯/周蕓霏