Ⅰ型重癥肌無力的早期誤診分析

連黎紅　譚鳳玲

鄭州大學(xué)第四附屬醫(yī)院　河南省眼科醫(yī)院　鄭州　450044

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Ⅰ型重癥肌無力的早期誤診分析

連黎紅譚鳳玲

鄭州大學(xué)第四附屬醫(yī)院河南省眼科醫(yī)院鄭州450044

【摘要】目的研究Ⅰ型重癥肌無力(OMG)早期誤診病例的臨床特點。方法回顧性分析我院收治的26例Ⅰ型重癥肌無力早期誤診患者的臨床資料，探討其誤診原因。結(jié)果本組以上瞼下垂首發(fā)6例，單眼一條眼外肌麻痹首發(fā)10例，雙眼多條眼外肌麻痹首發(fā)2例，單眼全眼外肌麻痹首發(fā)1例，類似眼病表現(xiàn)7例，經(jīng)各種檢查確診為重癥肌無力。結(jié)論多數(shù)Ⅰ型重癥肌無力患者早期臨床表現(xiàn)缺乏特異性，眼科醫(yī)生應(yīng)加強(qiáng)對該病的理解認(rèn)識，特別是嬰幼兒及高齡老年人，以防漏診、誤診，延誤病情。

【關(guān)鍵詞】Ⅰ型重癥肌無力；眼肌麻痹；臨床特點

重癥肌無力(myasthenia gravis，MG)是一種發(fā)生在神經(jīng)-肌肉接頭處，由乙酰膽堿受體(AChR)抗體介導(dǎo)、細(xì)胞免疫依賴的獲得性自身免疫性疾病。其發(fā)病機(jī)制與遺傳因素、致病性自身抗體、細(xì)胞因子、補(bǔ)體參與及胸腺肌細(xì)胞等復(fù)雜因素有關(guān)。臨床特征為骨骼肌活動后易疲勞，休息或使用膽堿酯酶抑制劑可緩解。臨床表現(xiàn)不典型，大多病例波及眼外肌，約10%患者長期局限于眼肌[1]。眼肌型重癥肌無力(Ⅰ型)是重癥肌無力的常見類型，多表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)上眼瞼下垂、復(fù)視、易疲勞等，主要局限在眼外肌，對于有典型病史和臨床表現(xiàn)者診斷并不困難，然而不典型患者或類似眼病表現(xiàn)者，易誤診而延誤治療[2-3]，特別是兒童與高齡老年人?，F(xiàn)將我科26例幼兒及高齡老年人Ⅰ型重癥肌無力早期誤診患者報道如下，以提高警惕。

1臨床資料

1.1研究對象選取我院2009-07—2014-07收治的以眼科疾病就診患者26例，男11例，女15例；年齡2歲6個月～82歲；以上瞼下垂首發(fā)6例(5例單眼，1例雙眼)，其中1例為發(fā)作性上眼瞼下垂，呈多次間歇性發(fā)作；以單眼一條眼外肌麻痹為首發(fā)10例(其中內(nèi)直肌麻痹2例，外直肌麻痹5例，上斜肌麻痹3例)；以雙眼多條眼外肌麻痹為首發(fā)2例，患者出現(xiàn)內(nèi)直肌、外直肌及上斜肌麻痹；以單眼全眼外肌麻痹為首發(fā)1例；類似眼病表現(xiàn)7例(復(fù)視、眼部不適和視物模糊5例，年齡較小者表現(xiàn)經(jīng)常代償性地歪頭、斜頸、畏光2例，均無明顯眼外肌麻痹)。

1.2診斷標(biāo)準(zhǔn)Ⅰ型重癥肌無力診斷標(biāo)準(zhǔn)：(1)疲勞試驗或甲硫酸新斯的明試驗(每次0.025～0.05 mg/kg，15～30 min后肌無力改善，1.5 h后恢復(fù)原狀) 陽性；(2)癥狀呈波動性、晨輕暮重特點；(3)胸腺CT可見胸腺增生或胸腺瘤；(4)最終經(jīng)神經(jīng)內(nèi)科確診。

2典型病例

例1：女，2歲6個月。以“發(fā)現(xiàn)右眼內(nèi)斜1周”為代主訴就診，患兒父母于1周前無意間發(fā)現(xiàn)患兒右眼內(nèi)斜，未在意。詢問病史：患兒足月順產(chǎn)，母乳喂養(yǎng)，母孕期間患“甲亢病史”，出生后有無斜視家長敘述不清，發(fā)現(xiàn)明顯斜視1周；查視力不配合，眼瞼、眼前節(jié)及眼底正常，眼位：33 cm內(nèi)斜20°～25°，眼球運(yùn)動檢查：不配合，初步診斷為內(nèi)斜視，給予1%阿托品眼膏點眼。1周后檢影驗光：右眼：+1.50 DS+1.00 DS×90°；左眼：+2.00 DS。眼位：33 cm內(nèi)斜約5°。診斷：調(diào)節(jié)性內(nèi)斜視，并給予足矯配鏡治療。1個月時查眼位：正位，訴有輕度畏光，無睜眼困難。1～2個月患兒家長訴患兒仍有畏光、伴睜眼略困難，未復(fù)診。2個月后復(fù)查，查視力不合作，雙眼上瞼下垂，右眼遮蓋角膜約2/3，左眼遮蓋角膜約1/2，眼位：33 cm外斜15°～20°，眼前節(jié)及眼底正常，追問病史有晨輕，10：00后加重癥狀。經(jīng)神經(jīng)科會診，最終診斷重癥肌無力，經(jīng)綜合治療，病情好轉(zhuǎn)。

例2：男，80歲。以“左眼腱膜性上瞼下垂”為診斷收入院，預(yù)行手術(shù)治療，入院檢查：左眼上瞼下垂，遮蓋角膜約1/2，右眼上瞼位置正常。完善相關(guān)檢查，于入院后3 d發(fā)現(xiàn)下午右眼輕度上瞼下垂，遮蓋角膜約1/3，給予新斯的明試驗：陽性。經(jīng)神經(jīng)科會診，最終診斷：重癥肌無力，轉(zhuǎn)神經(jīng)內(nèi)科治療。

例3：男，59歲。以“右眼上瞼睜不大，重影1周”，為主訴來診。檢查：全身一般情況可，陽性體征：血糖：6.9 mmol/L，右眼上瞼下垂，遮蓋角膜約1/2；眼位：33 cm照影：正位，交替遮蓋右眼由上至中；左眼上瞼位置正常。考慮動眼神經(jīng)麻痹，并糖尿病、甲亢排除檢查，給予營養(yǎng)神經(jīng)藥物應(yīng)用，1周后復(fù)查，排除糖尿病及甲亢疾病，追問病史：患者有晨輕暮重特點，進(jìn)行新斯的明試驗，結(jié)果陽性，胸部CT示：胸腺瘤。轉(zhuǎn)外科治療。

3討論

重癥肌無力是一個以遺傳為內(nèi)因的自身免疫性疾病，最顯著特征是骨骼肌疲勞性無力，眼外肌常常最先受累，后期約90%的重癥肌無力患者有眼外肌受累[4-5]，在我國單純眼肌型重癥肌無力約占重癥肌無力的60%，典型癥狀者診斷較易，不典型者在發(fā)病初期，因其臨床表現(xiàn)的多樣性和缺乏特異性，常常被誤診。但值得注意的是，50%～60%的眼肌型重癥肌無力患者有發(fā)展為全身型重癥肌無力的可能，且大多數(shù)患者在發(fā)病后1～2 a內(nèi)轉(zhuǎn)化為全身型重癥肌無力[6]。因此眼肌型重癥肌無力應(yīng)早期診斷、及時治療，以緩解眼部癥狀，且重要的是阻止或延緩向全身型重癥肌無力轉(zhuǎn)化。

Ⅰ型眼肌型重癥肌無力患者早期誤診原因有：(1)早期僅表現(xiàn)為部分眼外肌麻痹，無常見的上眼瞼下垂：本組僅6例以上瞼下垂為首發(fā)癥狀，10例單眼一條眼外肌麻痹首發(fā)，1例以單眼全眼外肌麻痹首發(fā)，2例雙眼多條眼外肌麻痹首發(fā)，早期易誤診為神經(jīng)麻痹或單純眼病。Milea等[7]報道了4例不典型眼肌型重癥肌無力患者，均因無典型上眼瞼下垂表現(xiàn)而被分別誤診為滑車神經(jīng)麻痹、近反射痙攣、一個半綜合征、眶部腦膜瘤。因此，對表現(xiàn)為單純眼外肌麻痹而無上眼瞼下垂的患者要結(jié)合恰當(dāng)?shù)纳窠?jīng)影像學(xué)檢查，及時進(jìn)行新斯的明試驗才能作出正確診斷；(2)晨輕暮重及易肌疲勞特點不明顯：本組患者7例僅有類似眼病表現(xiàn)，1～2個月時僅表現(xiàn)為畏光、輕微睜眼困難、視物模糊等，缺乏典型特點；(3)由于患兒較小，檢查不配合，未檢查出明顯眼肌麻痹體征：本組例1患者在內(nèi)斜視逐漸減輕并消失時，被誤診調(diào)節(jié)性內(nèi)斜視帶鏡治療后好轉(zhuǎn)，且因強(qiáng)光容易誘發(fā)眼外肌無力加重，癥狀在擴(kuò)瞳后病情開始發(fā)生變化，也可能有一定的相關(guān)性；(4)不對稱及變化性的眼外肌麻痹，可單眼先發(fā)病，后累及雙眼，也可雙眼交替發(fā)?。罕窘M16例患者首發(fā)表現(xiàn)為單眼受累，對此認(rèn)識不足者，易誤診為單純眼外肌麻痹或老年性腱膜性上瞼下垂或腦部病變；(5)嬰幼兒患者，家長關(guān)心注意度不足：本組5例患兒家長不知道明確發(fā)病時間及病情有無變化，不能明確診斷；(6)病史詢問不詳細(xì)：本組例3患者，首次來診，未詳細(xì)問診，憑經(jīng)驗首先考慮糖尿病。因此對于眼外肌病變的患者，特別是幼兒檢查不配合者或病史不明確者，應(yīng)不排除Ⅰ型重癥肌無力的可能，及時給予進(jìn)一步相應(yīng)檢查，需要手術(shù)治療時應(yīng)先觀察一段時間，病情無明顯變化后手術(shù)治療，以避免誤診。

Ⅰ型重癥肌無力應(yīng)與單純累及眼外肌而不影響瞳孔的疾病相鑒別，如滑車、外展和部分動眼神經(jīng)麻痹、核間性眼肌麻痹、一個半綜合征、Graves眼病、慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹以及眼咽型肌營養(yǎng)不良等。其次兒童重癥肌無力：急性起病，眼部麻痹性重癥肌無力，體檢不能合作的嬰幼兒，同時注意鑒別急性炎癥性脫髓鞘多發(fā)性神經(jīng)根病、腦干腦炎、腦干腫瘤等。

總之，Ⅰ型重癥肌無力是神經(jīng)內(nèi)科及小兒內(nèi)科的常見病。但因患者出現(xiàn)眼瞼下垂、復(fù)視、眼球運(yùn)動受限等眼科癥狀，初診常在眼科。但多數(shù)Ⅰ型重癥肌無力患者的臨床表現(xiàn)缺乏特異性，并且眼科有些疾病也可有相似臨床表現(xiàn)，故眼科醫(yī)生應(yīng)加強(qiáng)對該病的理解、認(rèn)識，特別注意不能配合檢查的嬰幼兒及高齡老年人，應(yīng)與單純累及眼外肌或腦部病變的疾病相鑒別，進(jìn)一步檢查，綜合分析后作出診斷，以防漏診、誤診，延誤病情。

4參考文獻(xiàn)

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[7]Milea D，Laforet P，Eymard B.Atypical ocular myasthenia gravis[J].Rev Neurol (Paris)，2005，161(5)：543.

(收稿2015-06-10)

【中圖分類號】R746.1

【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】B

【文章編號】1673-5110(2016)12-0126-02