胎兒體蒂異常34例超聲診斷分析

摘要：目的 探討超聲檢查在胎兒體蒂異常診斷中的應(yīng)用價值。方法 選取我院經(jīng)產(chǎn)前超聲檢查診斷為體蒂異常的34例胎兒作為研究對象，回顧性分析超聲聲像圖特征，并與病理診斷結(jié)果進(jìn)行比較。結(jié)果 經(jīng)超聲檢查診斷為BSA的34例胎兒，經(jīng)引產(chǎn)均證實為BSA，BSA檢出率為0.05%。BSA胎兒的脊柱均有不同程度的扭曲，無臍帶4例，臍帶過短17例，單臍動脈15例。下肢缺如8例，上肢缺如4例，雙下肢姿勢異常4例，無腦兒4例。18例的NT值>3.5 mm，4例的NT值>10 mm，8例的NT值<2.5 mm，剩余4例胎兒顯示不清。34例胎兒在超聲檢查診斷為BSA后，抽臍帶血進(jìn)行染色體檢查，結(jié)果染色體核型均未見異常。結(jié)論 產(chǎn)前進(jìn)行超聲檢查能夠早期診斷出胎兒體蒂異常，其是早期診斷胎兒體蒂異常的可靠手段。

關(guān)鍵詞：體蒂異常；胎兒；超聲；診斷

胎兒體蒂異常（BSA）是臨床較為少見的一種多發(fā)性畸形，其臨床表現(xiàn)主要為嚴(yán)重內(nèi)臟外翻、腹壁缺損、脊柱側(cè)凸、無臍帶/臍帶過短、肢體畸形等等，胎兒可單發(fā)一種畸形，也可合并存在多種畸形[1]。一些嚴(yán)重的BSA胎兒基本上無法存活至妊娠中晚期，所以在孕早期（11～14孕周）進(jìn)行超聲篩查。本研究旨在明確超聲檢查在BSA診斷中的應(yīng)用價值，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1一般資料 選取我院在2011年3月～2015年3月進(jìn)行產(chǎn)前超聲篩查的67420例胎兒，經(jīng)超聲檢查診斷出34例BSA胎兒，BSA檢出率為0.05%，孕婦年齡21～38歲，平均（30.8±4.4）歲，均為單胎妊娠。孕周根據(jù)當(dāng)次超聲檢查，胎兒的頭臀長確定。

1.2方法 儀器選用GE Voluson E8和S8型彩色多普勒超聲診斷儀，二維凸陣探頭頻率2～5 MHz，RAB2-5D型三維探頭頻率4～8.5 MHz。

孕婦取仰臥位，將探頭置于孕婦腹部，進(jìn)行規(guī)范化超聲檢查，重點觀察胎兒前腹壁正中矢狀切面，并連續(xù)進(jìn)行多角度、橫切面掃查，然后對胎兒的雙頂徑、頭臀長、NT（頸部透明層）等生長參數(shù)進(jìn)行測量。若發(fā)現(xiàn)胎兒腹部異常，要仔細(xì)觀察發(fā)生異常的部位、形態(tài)，以及疝出物的內(nèi)部回聲、大小、包膜情況、內(nèi)部包含的臟器情況等。在彩色多普勒超聲下，注意觀察臍血管的長度、走行、數(shù)目，并詳細(xì)檢查胎兒的四肢、脊柱、頭顱等結(jié)構(gòu)。對于經(jīng)二維超聲檢查，懷疑有畸形部位的病例，需進(jìn)一步行三維超聲檢查。

2 結(jié)果

經(jīng)超聲檢查診斷為BSA的34例胎兒，經(jīng)引產(chǎn)均證實為BSA。34例胎兒經(jīng)超聲檢查，均顯示有胸腹壁或腹壁缺損，胎兒腹部形態(tài)異常，腹壁不完整，在羊水中有回聲復(fù)雜的包塊漂浮其中，包塊中多可見肝臟和腸管。存在胸壁缺損的胎兒，經(jīng)超聲檢查可見羊水中有外翻的心臟搏動，個別包塊緊貼子宮壁。胎兒的脊柱均有不同程度的扭曲，無臍帶4例，臍帶過短17例，單臍動脈15例。下肢缺如8例，上肢缺如4例，雙下肢姿勢異常4例，無腦兒4例。18例的NT值>3.5 mm，4例的NT值>10 mm，8例的NT值<2.5 mm，剩余4例胎兒顯示不清。34例BSA胎兒的超聲聲像圖表現(xiàn)，見表1。34例胎兒在超聲檢查診斷為BSA后，抽臍帶血進(jìn)行染色體檢查，結(jié)果染色體核型均未見異常。

3 討論

BSA也稱肢體—體壁綜合征，其是因前腹壁關(guān)閉失敗導(dǎo)致的，其在胎兒期的臨床發(fā)病率約為1/40萬～1/10萬，其是一種致死性嚴(yán)重畸形，大部分的BSA胎兒都難以存活到妊娠中晚期[2]。所以在11～14孕周進(jìn)行超聲篩查，是早期檢出BSA異常胎兒的關(guān)鍵手段。據(jù)國外的文獻(xiàn)報道顯示[3]，在孕早期進(jìn)行超聲篩查，BSA的檢出率約為0.022%。在本次研究中，67420例胎兒經(jīng)超聲檢查診斷出34例BSA胎兒，BSA檢出率為0.05%，這一結(jié)果顯著高于前述文獻(xiàn)報道，這可能與本次研究所選取的樣本量較小有關(guān)。

國外有學(xué)者提出[4]，是在妊娠4～6孕周胎兒血供發(fā)生異常導(dǎo)致了胎兒腹壁融合的失敗及其他畸形的發(fā)生。但也有學(xué)者認(rèn)為羊膜破裂早在配外體腔消失前就已存在，BSA可視為羊膜帶綜合征的另一種形式，尾端的羊膜破裂后，胚胎下半身會從破口深入胚外體腔，因部分軀體已固定，胎動受限，所以會造成脊柱畸形、腹壁缺損、臍帶短小等畸形[5]。另外，BSA的發(fā)生還可能是胚胎三個軸向包卷過程發(fā)生了異常，而導(dǎo)致胎兒前腹壁缺損畸形、胚外體腔消失障礙、羊膜腔形成異常。

在本次研究中，檢出的BSA胎兒中，最早孕周為11+4。在孕早期，胎兒的羊膜腔、胎體均較小，胚外體腔較大，進(jìn)行超聲檢查能夠較為清晰地觀察到胸腹壁、腹壁缺損范圍，判定胚外體腔中是否有內(nèi)臟器官，而這些又是BSA的重要特征，所以早期超聲檢查對BSA具有較高的診斷準(zhǔn)確率[6]。國外有文獻(xiàn)報道，在11～13孕周，包括BSA在內(nèi)的多數(shù)畸形都可被發(fā)現(xiàn)，所以這一時期應(yīng)充分重視超聲篩查。在本次研究中，超聲診斷為BSA的胎兒后經(jīng)引產(chǎn)全部證實為BSA，超聲檢查對BSA的診斷符合率為100%。BSA的聲像圖表現(xiàn)主要有以下特征①廣泛的腹壁或胸腹壁缺損，胸腹腔或腹腔內(nèi)的臟器疝出，如腸管、肝臟、心臟等，并在腹腔以外形成包塊，且包塊多緊貼子宮壁。②無臍帶或臍帶短小，在彩超檢查下不能顯示臍帶或僅能顯示一小段臍帶，包塊直接連接胎盤。34例BSA胎兒中，無臍帶4例，臍帶過短17例。有文獻(xiàn)資料顯示，BSA胎兒多存在單臍動脈，單臍動脈在BSA胎兒中的發(fā)生率可達(dá)到50%。本組胎兒中，有15例為單臍動脈，占44.12%。BSA胎兒普遍存在臍帶或臍動脈異常，由此推測血供異?？赡苁窃斐膳邔尤诤险系K的一個重要因素。③脊柱扭曲，這可能與胎兒下部肢體經(jīng)破口進(jìn)入胚外體腔，導(dǎo)致臍帶短小，牽扯胎兒腹部于胎盤貼近，腹部前凸且活動受限，進(jìn)而造成脊柱扭曲有關(guān)。本組病例中，34例BSA胎兒均存在程度不一的脊柱扭曲。④胎兒上半部分多位于羊膜腔，下半部分及翻出內(nèi)臟多位于胚外體腔。⑤BSA多合并肢體畸形、內(nèi)臟畸形、顏面畸形、顱腦畸形等其他部位畸形。34例BSA胎兒中，下肢缺如8例，上肢缺如4例，雙下肢姿勢異常4例，無腦兒4例。有研究顯示11～14孕周的BSA胎兒普遍存在頸部透明膜增厚，在頸部透明膜層增厚胎兒中，BSA的發(fā)生率高達(dá)0.25%，發(fā)生率顯著高于頸部透明膜正常胎兒。34例BSA胎兒中，18例的NT值>3.5 mm，4例的NT值>10 mm，8例的NT值<2.5 mm，頸部透明膜增厚（≥4.3 mm）13例，占38.24%。這提示孕早期進(jìn)行NT值檢測，有助于提高BSA的早期檢出率。

綜上所述，產(chǎn)前進(jìn)行超聲檢查能夠早期診斷出胎兒體蒂異常，其是早期診斷胎兒體蒂異常的可靠手段。

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[6]賴秋榮.產(chǎn)前系統(tǒng)超聲診斷胎兒體蒂異常5例分析[J].中國誤診學(xué)雜志，2012，12（11）：2720.編輯/翟辰萬