先天性橈骨缺損并手、腕骨發(fā)育畸形X線表現(xiàn)

羅洪建劉 衡劉家驥先正元

先天性橈骨缺損并手、腕骨發(fā)育畸形X線表現(xiàn)

羅洪建1劉 衡2劉家驥1先正元1

上肢畸形，先天性；橈骨；腕骨；手；放射攝影術(shù)；兒童；青少年

先天性橈骨缺損并手、腕骨發(fā)育畸形是骨關(guān)節(jié)系統(tǒng)極為少見的一種畸形，又稱為先天性棒狀手、球棒手、橈側(cè)軸旁半肢畸形、橈側(cè)棒狀手畸形或偏手畸形、先天性橈骨發(fā)育不全等［1-3］。先天性橈骨缺損并手、腕骨發(fā)育畸形在矯形外科學(xué)報道較多［4］，其影像學(xué)研究較少，且多為個案報道。本文回顧性分析經(jīng)臨床和影像學(xué)檢查診斷的9例13側(cè)肢體發(fā)育異常的X線表現(xiàn)，以提高對本病的認(rèn)識和X線診斷水平。

1 資料與方法

1.1 研究對象 收集2007年1月—2014年10月遵義醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院及第三附屬醫(yī)院經(jīng)臨床和影像學(xué)檢查診斷的9例先天性橈骨缺損并手、腕骨發(fā)育畸形患者，均行前臂包括腕關(guān)節(jié)X線片檢查，共13肢發(fā)育異常。9例患者中，男7例，女2例；年齡2 d～19歲，為足月順產(chǎn)；1例孕早期有口服感冒藥史（具體用藥不詳），1例病史不詳，其余7例無孕期疾病、服藥史、放射物接觸史。父母均非近親結(jié)婚，無家族遺傳病史；9例患者智力發(fā)育未見異常，下肢雙側(cè)對稱、無畸形。3例于出生后2～10 d發(fā)現(xiàn)單側(cè)上肢畸形；6例出生后即發(fā)現(xiàn)上肢畸形，其中2例單側(cè)，4例雙側(cè)，1例8歲患兒雙上肢畸形，6年前因排便困難以肛管狹窄行手術(shù)治療，心臟彩色多普勒超聲提示動脈導(dǎo)管未閉，體格檢查見肛門前移，肛管直徑約為0.5 cm。

1.2 儀器與方法 采用KODAK CR850和GE Definium6000雙板DR行尺橈骨正側(cè)位包括腕關(guān)節(jié)圖像采集。所采集數(shù)據(jù)上傳到PACS系統(tǒng)，由2名主治醫(yī)師采用雙盲法對圖像進(jìn)行分析，包括橈骨、腕骨及第1掌指骨發(fā)育情況、有無合并其他畸形，意見不一致時請1名主任醫(yī)師共同閱片，最終達(dá)成一致意見。

1.3 先天性橈骨缺損并手、腕骨發(fā)育畸形的分型 根據(jù)Heikel改良分類法［5］分為IV型：I型（橈骨遠(yuǎn)端短縮）：橈骨遠(yuǎn)端骺板存在但發(fā)育延遲，近側(cè)骺板發(fā)育正常，橈骨僅輕微短縮，尺骨不彎；II型（橈骨發(fā)育不全）：遠(yuǎn)處、近側(cè)骺板均存在，但發(fā)育延遲，導(dǎo)致橈骨中度短縮，尺骨變粗、呈弓形；III型（橈骨部分缺損）：近端、中間或遠(yuǎn)端缺如，遠(yuǎn)側(cè)1/3缺如最常見，腕橈偏，尺骨變粗，呈弓形；IV型（橈骨完全缺損）：尺骨遠(yuǎn)端向橈側(cè)形成假關(guān)節(jié)，尺骨短縮，呈弓形。

2 結(jié)果

9例先天性橈骨缺損并手、腕骨發(fā)育畸形的X線表現(xiàn)見表1。本組9例橈骨發(fā)育異?；颊呔喜⒅酃?、月骨缺損或未骨化；第1掌指骨完全缺損或部分發(fā)育不全，尺骨遠(yuǎn)端發(fā)育不全、變形或輕度橈側(cè)彎曲，畸形分型：I型1肢（圖1），II型1肢（圖2），III型2肢（圖3），IV型9肢（圖4）。4例雙側(cè)發(fā)病，表現(xiàn)為橈骨完全缺損或部分缺損、可對稱或不對稱。2例合并其他畸形，其中1例伴有先天性動脈導(dǎo)管未閉，肛門狹窄并位置前移；1例合并上尺橈關(guān)節(jié)骨性融合，肘關(guān)節(jié)對應(yīng)關(guān)系失常，左尺橈骨遠(yuǎn)端骨骺延遲，頭狀骨、鉤骨發(fā)育異常。5例單側(cè)發(fā)病患者中，4例橈骨完全缺損，1例橈骨部分缺損，無其他伴發(fā)畸形。本組4例4歲以上患者中，1例月骨發(fā)育形態(tài)不規(guī)則、發(fā)育細(xì)?。?例月骨未見顯示。

3 討論

先天性橈骨缺損是一種以橈骨先天性發(fā)育障礙為主要表現(xiàn)的多發(fā)骨關(guān)節(jié)系統(tǒng)畸形，較為罕見。本病由Petit于1733年首次報道［6］，此后很多學(xué)者進(jìn)行了病例報道、病因探討和分類學(xué)描述，目前病因尚不明確，多認(rèn)為是胚胎期肢芽橈側(cè)部分縱向發(fā)育缺陷所致［7-10］，上肢由1個主干及4個附屬肢體部組成，當(dāng)?shù)谝桓綄僦w部發(fā)育抑制時，則表現(xiàn)為先天性橈骨缺損或部分缺損，常伴有第1掌指骨發(fā)育異?；蛉比?，本組病例中7肢第1掌指骨未發(fā)育，6肢第1掌指骨發(fā)育細(xì)小。先天性橈骨缺損并手、腕骨發(fā)育畸形可以同時伴橈側(cè)神經(jīng)、血管及肌肉結(jié)締組織等缺如，本組中6肢第1掌指骨發(fā)育細(xì)小患者周圍軟組織影變薄，考慮伴有血管、神經(jīng)、肌肉發(fā)育異常。其中大魚際肌不發(fā)育較常見，本組13肢中，7肢未發(fā)育，6肢軟組織影變薄。先天性橈骨缺損并手、腕骨發(fā)育畸形多伴有舟骨、大小多角骨發(fā)育不全，以舟骨缺損最常見，本組13肢舟骨均有缺損。本病常伴腦積水畸形、胼胝體發(fā)育不良、小腦發(fā)育不良、唇腭裂、肋骨畸形、肺發(fā)育不良、脊柱畸形、泌尿系統(tǒng)畸形、食管閉鎖、肛門閉鎖等，還可能合并馬蹄足、Holt-Oram綜合征、Fanconi綜合征等［2］。本組病例中有2例伴其他系統(tǒng)畸形，1例雙側(cè)橈骨完全缺損患者合并動脈導(dǎo)管未閉、肛門狹窄、肝門位置前移，為Holt-Oram綜合征；1例雙側(cè)橈骨完全缺損患者合并上尺橈骨關(guān)節(jié)骨性融合，頭狀骨鉤骨骨性融合，月骨變形、發(fā)育延遲，未在上述多發(fā)畸形中。

表1 9例先天性橈骨缺損并手、腕骨發(fā)育畸形的X線表現(xiàn)

圖1 男，4歲5個月，先天性橈骨缺損并手、腕骨發(fā)育畸形I型。X線示右尺骨遠(yuǎn)端變形，短縮（箭）。遠(yuǎn)端骨骺、舟骨、月骨、大小多角骨未見顯示，第1掌指骨細(xì)小，軟組織影變薄，腕關(guān)節(jié)輕微橈側(cè)偏曲，尺骨未見明顯彎曲

圖2 男，19歲，先天性橈骨缺損并手、腕骨發(fā)育畸形II型。X線示右橈骨短小，遠(yuǎn)1/3段發(fā)育細(xì)小，遠(yuǎn)側(cè)骨骺存在（箭）。舟骨、大小多角骨、第1掌指骨未發(fā)育，月骨呈楔形，頭狀骨、鉤骨骨性融合，腕骨各關(guān)節(jié)對應(yīng)關(guān)系紊亂，腕關(guān)節(jié)向橈側(cè)偏曲，尺骨向橈側(cè)彎曲，遠(yuǎn)端骨骺發(fā)育不良。近端膨大變形，上尺橈關(guān)節(jié)見骨性融合（星號）。肘關(guān)節(jié)對應(yīng)關(guān)系紊亂

圖3 男，4歲，先天性橈骨缺損并手、腕骨發(fā)育畸形III型。X線示右橈骨發(fā)育細(xì)小，遠(yuǎn)端發(fā)育不全，遠(yuǎn)端骨骺未發(fā)育（箭）。第1掌骨發(fā)育短小，指骨細(xì)小，軟組織變薄（箭頭）。大小多角骨、舟骨、月骨未發(fā)育，手、腕向橈側(cè)偏曲，尺骨骨干輕微變形，向橈掌側(cè)彎曲

圖4 男，8歲，先天性橈骨缺損并手、腕骨發(fā)育畸形IV型。X線示雙側(cè)橈骨完全缺損，腕關(guān)節(jié)橈側(cè)偏曲90°，第1掌指骨未發(fā)育，尺骨稍彎曲。舟骨、月骨未發(fā)育（星號）

目前先天性橈骨缺損的分型不一，李正等［11］將其分為3型：橈骨發(fā)育不全、橈骨部分缺損、橈骨完全缺損。目前公認(rèn)的分型方法是Heikel改良分類法［5］，該分型更有利于外科手術(shù)方案的制訂，本研究采用此種分型方法，其中9肢為IV型，為最常見的類型。本病約77%的雙側(cè)發(fā)病者可伴發(fā)其他畸形［11］，本組4例雙側(cè)發(fā)病，2例有伴發(fā)畸形，低于文獻(xiàn)報道，其中1例表現(xiàn)為雙側(cè)橈骨遠(yuǎn)1/3段發(fā)育細(xì)小，遠(yuǎn)側(cè)骨骺存在，舟骨、大小多角骨、第1掌指骨未發(fā)育；左側(cè)月骨呈楔形，頭狀骨、鉤骨骨性融合，右側(cè)頭狀骨、鉤骨體積較?。浑p側(cè)腕骨各關(guān)節(jié)對應(yīng)關(guān)系紊亂，腕關(guān)節(jié)向橈側(cè)偏曲，尺骨向橈側(cè)彎曲，遠(yuǎn)端骨骺發(fā)育不良，近端變形；雙上尺橈關(guān)節(jié)見骨性融合，肘關(guān)節(jié)變形，Heikel分類中對伴發(fā)畸形未進(jìn)行詳細(xì)描述。李正等［11］將上尺橈關(guān)節(jié)骨性融合歸為橈骨部分缺損的并發(fā)癥中；而頭狀骨、鉤骨骨性融合或發(fā)育細(xì)小未見相關(guān)描述，作者認(rèn)為頭狀骨、鉤骨發(fā)育異常是該病的并發(fā)癥之一。另1例合并先天性動脈導(dǎo)管未閉、肛門狹窄、肛門位置前移，符合Holt-Oram綜合征［12］，確診需依靠DNA檢查，本例患者未行DNA檢查。本組4例患者有月骨變形、發(fā)育延遲或未骨化，月骨發(fā)育異常是否為該病伴發(fā)畸形未見相關(guān)報道，推測月骨發(fā)育異常是該病的并發(fā)癥之一。

總之，先天性橈骨缺損并手、腕骨發(fā)育畸形的X線表現(xiàn)有特征性，普通X線攝影多能做出正確診斷并進(jìn)行分型，有助于外科制訂手術(shù)方案；但診斷時需注意家族史，有無伴發(fā)貧血、先天性心臟病等，有助于Fanconi綜合征及Holt-Oram綜合征的診斷，保證臨床治療的安全。

［1］ 梁碧玲.骨與關(guān)節(jié)疾病影像診斷學(xué).北京：人民衛(wèi)生出版社，2006：4.

［2］ 楊海斌，楊毓敏，黃輝文，等.先天性橈骨缺如伴尺骨短縮1例.罕少疾病雜志，2004，11（2）：48-49.

［3］ Ma ZX.Congenital paraxial radial hemimelia of 1 case.Zhongguo Gu Shang，2011，24（3）：221-222.

［4］ 王新衛(wèi)，張俊，王志偉，等.帶血管腓骨小頭骨骺移植治療先天性橈骨缺如15例報告.中國矯形外科雜志，2000，7（11）：1126-1127.

［5］ 胥少汀，葛寶豐，徐印坎.實用骨科學(xué).第4版.北京：人民軍醫(yī)出版社，2012：1460-1461.

［6］ 龔學(xué)德，曾莉，黃魯剛.先天性橈骨缺如伴泌尿系多發(fā)性畸形三例報道，中華小兒外科雜志，2007，12（28）：667-668

［7］ 李中華，王本恒.完全性軸旁半肢畸形1例報告.實用醫(yī)學(xué)影像雜志，2001，2（4）：271.

［8］ 陳水斌，黃艷麗.先天性雙側(cè)橈骨缺如并腕、手骨發(fā)育畸形1例報告.實用放射學(xué)雜志，2006，22（9）：1044.

［9］ 宓沛朝，葉其岳.先天性橈骨缺如、部分缺如伴同側(cè)手骨發(fā)育不全各1例.中國臨床醫(yī)學(xué)影像雜志，2000，11（4）：286.

［10］ 趙志清，羅帝林，楊茂洪.先天性雙側(cè)橈骨缺如伴手骨發(fā)育不全1例.實用放射學(xué)雜志，2010，26（12）：1829.

［11］ 李正，王慧貞，吉士俊.實用小兒外科學(xué).北京：人民衛(wèi)生出版社，2001：10.

［12］ 陳厚坤，田偉枕，席振山，等.Hoit-Oram綜合征父子.中華胸心血管外科雜志，2015，21（5）：300.

R682.1+5；R445.4

10.3969/j.issn.1005-5185.2015.10.014

2014-11-21

2015-04-10

（本文編輯 張春輝）

1.遵義醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院影像科 貴州遵義563002；2.遵義醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院影像科 貴州遵義 563002

先正元 E-mail：93315602@qq.com