家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變1家系

盛 倩 李鳳榮 莊曾淵 張 紅 楊永升 郭曉勤

家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變1家系

盛 倩1李鳳榮2莊曾淵1張 紅1楊永升1郭曉勤1

玻璃體視網(wǎng)膜病變；遺傳；眼底病

病例1，先證者（Ⅲ6），男性，19歲。因父親、伯父先后視網(wǎng)膜脫離，確診為家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變（familial exudative vitreoretinopathy，F(xiàn)EVR）而到我院檢查。無不適主訴。追問病史，足月產(chǎn)，出生時(shí)體重正常，無吸氧史。全身檢查未見異常。眼科檢查：視力右眼0.15，自鏡矯正0.8，左眼0.1，自鏡矯正1.0。雙眼前節(jié)無異常。雙眼玻璃體未見混濁，雙眼視盤邊清色紅，黃斑中心凹反射可見，右眼顳側(cè)周邊部玻璃體條索狀纖維增生，視網(wǎng)膜局部有色素斑塊沉著，下方周邊部亦可見玻璃體視網(wǎng)膜改變。FFA：雙眼視網(wǎng)膜血管分支異常增多，走行僵直，周邊部血管終止形成毛刷樣邊界，新生血管熒光素滲漏明顯，見大片無灌注區(qū)（NP），右眼顳側(cè)血管牽拉移位（圖1～5）。脈弦舌質(zhì)紅有裂紋，苔剝，納食二便調(diào)。處方：生地20 g，玄參15 g，麥冬10 g，黃連10 g，黃芩10 g，黃柏10 g，連翹12 g，生甘草10 g，川芎10 g，赤芍10 g，生白術(shù)10 g，枳殼10 g，14劑。

病例2，先證者之妹（Ⅲ7），18歲。在外院確診為FEVR，并于2個(gè)月前行雙眼周邊部激光治療。眼科檢查：視力：右眼0.15，左眼0.05，矯正不應(yīng)。雙眼前節(jié)無異常。雙眼玻璃體混濁，有色素顆粒。右眼視盤顳下方血管走行平直如牽拉狀，雙眼周邊部視網(wǎng)膜顏色發(fā)灰，廣布光凝斑（圖6～9）。脈細(xì)苔薄舌質(zhì)紅，納食二便調(diào)，月經(jīng)延期有痛經(jīng)。處方：當(dāng)歸12 g，赤芍10 g，川芎10 g，生地15 g，香附10 g，柴胡8 g，益母草10 g，黃芩10 g，茯苓15 g，豬苓10 g，生白術(shù)10 g，炙甘草10 g，14劑。

家系調(diào)查（圖10）：本家系共三代21人，其中確診FEVR患者5人，男性3人，女性2人。先證者之父（Ⅱ4）在5年前發(fā)生視網(wǎng)膜脫離并確診此病，其伯父（Ⅱ3）在半年前發(fā)生視網(wǎng)膜脫離而確診，其堂姐（Ⅲ5）在Ⅱ3確診后檢查發(fā)現(xiàn)此病。

討論

FEVR是1969年由Criswick和Schepens首次報(bào)道的遺傳病，絕大多數(shù)為常染色體顯性遺傳，偶有性連鎖或常染色體隱性遺傳〔1〕。特點(diǎn)為累及雙眼的周邊視網(wǎng)膜血管發(fā)育異常。臨床早期表現(xiàn)為周邊部視網(wǎng)膜血管異常，毛細(xì)血管在赤道部前突然終止。病情發(fā)展，周邊視網(wǎng)膜出現(xiàn)新生血管，可有出血及滲出，并導(dǎo)致局部滲出性視網(wǎng)膜脫離。晚期可發(fā)生孔源性視網(wǎng)膜脫離。FFA可見視網(wǎng)膜周邊異常終止并滲漏的血管、無灌注區(qū)及新生血管，有助于本病的早期診斷及判斷病程。鑒別診斷主要有早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變，雖然眼底極其相似，但早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變發(fā)生在低體重的早產(chǎn)兒，有吸氧史。FEVR無早產(chǎn)、低體重及吸氧史而常有家族史。若周邊眼底出現(xiàn)大量黃白色滲出與血管病變，需要與Coats病鑒別，但Coats病多見于男性兒童，單眼發(fā)病，有典型的燈泡樣擴(kuò)張的血管，且Coats病的滲出量遠(yuǎn)超過本病。晚期出現(xiàn)視網(wǎng)膜脫離時(shí)，需與孔源性視網(wǎng)膜脫離相鑒別，家族史及對(duì)側(cè)眼同樣病變是鑒別要點(diǎn)。此家系中先證者之父在5年前即確診此病，但未引起重視，在先證者之伯父也發(fā)生視網(wǎng)膜脫離后，家族成員才到醫(yī)院進(jìn)行篩查。因此，基于本病的遺傳特性，應(yīng)重視通過家系調(diào)查及早發(fā)現(xiàn)早期病例或輕型患者，對(duì)確診患者定期檢查，適時(shí)行眼底激光治療，以有效降低視功能的損壞。

我們對(duì)此家系中的3位確診患者采用了中醫(yī)藥治療。先證者就診時(shí)主要表現(xiàn)為周邊血管發(fā)育異常，邊緣血管迂曲滲漏，舌質(zhì)紅有裂紋，中醫(yī)辨證考慮為陰血不足，內(nèi)生燥熱，灼傷脈絡(luò)，治療以養(yǎng)陰清熱解毒為主，以增液湯合黃連解毒湯加減。先證者之妹就診時(shí)已行眼底激光治療2個(gè)月，雙眼周邊部視網(wǎng)膜發(fā)灰，有月經(jīng)延期和痛經(jīng)，治療上以全身辨證為主，予以疏肝行氣養(yǎng)血，輔以健脾利濕，消除視網(wǎng)膜水腫。先證者之伯父就診時(shí)已行視網(wǎng)膜脫離復(fù)位手術(shù)，中醫(yī)治療以養(yǎng)血填精補(bǔ)腎為主，予四物湯合五子衍宗丸加減（處方：當(dāng)歸10 g，川芎10 g，赤芍10 g，熟地20 g，枸杞子10 g，菟絲子15 g，覆盆子10 g，五味子8 g，車前子10 g，丹參10 g，木瓜10 g，升麻6 g，防風(fēng)10 g），服用上方1個(gè)月后，自覺視力有所提高。FEVR是終身性眼病，在病程不同階段臨床表現(xiàn)多樣，中醫(yī)根據(jù)局部表現(xiàn)及全身辨證，中西醫(yī)結(jié)合優(yōu)勢(shì)互補(bǔ)，為控制該病病情，提高視功能提供了有效的手段。

圖1 先證者（Ⅲ6）右眼底像：右眼顳側(cè)周邊部玻璃體條索狀纖維增生，視網(wǎng)膜局部有色素斑塊沉著。圖2先證者左眼底像，視網(wǎng)膜血管走向平直。圖3右眼FFA：視網(wǎng)膜周邊部新生血管的熒光素滲漏呈強(qiáng)熒光。圖4～5左眼FFA：視網(wǎng)膜周邊部血管終止，形成毛刷狀邊界。

圖6 先證者之妹（Ⅲ7）右眼底像：右眼視盤顳下方血管走行平直如牽拉狀。圖7左眼底像：左眼視網(wǎng)膜血管走行平直。圖8右眼激光治療前FFA：周邊血管終止呈毛刷狀，新生血管熒光素滲漏明顯。圖9左眼激光治療前FFA：周邊血管終止呈毛刷狀并有熒光素滲漏。

圖10 家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變家系圖Ⅲ6為19歲男性先證者，Ⅲ7為先證者的妹妹，Ⅱ7為先證者的父親，Ⅱ5為先證者的伯父，Ⅲ5為先證者的堂姐。

［1］李鳳鳴.中華眼科學(xué)［M］.2版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2005：2251.

R776；R774

B

1002-4379（2015）05-0367-02

10.13444/j.cnki.zgzyykzz.2015.05.018

莊曾淵全國名老中醫(yī)藥專家傳承工作室建設(shè)項(xiàng)目（2013年）

1中國中醫(yī)科學(xué)院眼科醫(yī)院，北京100040

2首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京中醫(yī)醫(yī)院

莊曾淵，E-mail：bjzhuangxy@sina.com