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    家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變1家系

    2015-11-23 06:46:38李鳳榮莊曾淵楊永升郭曉勤
    中國中醫(yī)眼科雜志 2015年5期
    關(guān)鍵詞:滲出性證者伯父

    盛 倩 李鳳榮 莊曾淵 張 紅 楊永升 郭曉勤

    家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變1家系

    盛 倩1李鳳榮2莊曾淵1張 紅1楊永升1郭曉勤1

    玻璃體視網(wǎng)膜病變;遺傳;眼底病

    病例1,先證者(Ⅲ6),男性,19歲。因父親、伯父先后視網(wǎng)膜脫離,確診為家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變(familial exudative vitreoretinopathy,F(xiàn)EVR)而到我院檢查。無不適主訴。追問病史,足月產(chǎn),出生時(shí)體重正常,無吸氧史。全身檢查未見異常。眼科檢查:視力右眼0.15,自鏡矯正0.8,左眼0.1,自鏡矯正1.0。雙眼前節(jié)無異常。雙眼玻璃體未見混濁,雙眼視盤邊清色紅,黃斑中心凹反射可見,右眼顳側(cè)周邊部玻璃體條索狀纖維增生,視網(wǎng)膜局部有色素斑塊沉著,下方周邊部亦可見玻璃體視網(wǎng)膜改變。FFA:雙眼視網(wǎng)膜血管分支異常增多,走行僵直,周邊部血管終止形成毛刷樣邊界,新生血管熒光素滲漏明顯,見大片無灌注區(qū)(NP),右眼顳側(cè)血管牽拉移位(圖1~5)。脈弦舌質(zhì)紅有裂紋,苔剝,納食二便調(diào)。處方:生地20 g,玄參15 g,麥冬10 g,黃連10 g,黃芩10 g,黃柏10 g,連翹12 g,生甘草10 g,川芎10 g,赤芍10 g,生白術(shù)10 g,枳殼10 g,14劑。

    病例2,先證者之妹(Ⅲ7),18歲。在外院確診為FEVR,并于2個(gè)月前行雙眼周邊部激光治療。眼科檢查:視力:右眼0.15,左眼0.05,矯正不應(yīng)。雙眼前節(jié)無異常。雙眼玻璃體混濁,有色素顆粒。右眼視盤顳下方血管走行平直如牽拉狀,雙眼周邊部視網(wǎng)膜顏色發(fā)灰,廣布光凝斑(圖6~9)。脈細(xì)苔薄舌質(zhì)紅,納食二便調(diào),月經(jīng)延期有痛經(jīng)。處方:當(dāng)歸12 g,赤芍10 g,川芎10 g,生地15 g,香附10 g,柴胡8 g,益母草10 g,黃芩10 g,茯苓15 g,豬苓10 g,生白術(shù)10 g,炙甘草10 g,14劑。

    家系調(diào)查(圖10):本家系共三代21人,其中確診FEVR患者5人,男性3人,女性2人。先證者之父(Ⅱ4)在5年前發(fā)生視網(wǎng)膜脫離并確診此病,其伯父(Ⅱ3)在半年前發(fā)生視網(wǎng)膜脫離而確診,其堂姐(Ⅲ5)在Ⅱ3確診后檢查發(fā)現(xiàn)此病。

    討論

    FEVR是1969年由Criswick和Schepens首次報(bào)道的遺傳病,絕大多數(shù)為常染色體顯性遺傳,偶有性連鎖或常染色體隱性遺傳〔1〕。特點(diǎn)為累及雙眼的周邊視網(wǎng)膜血管發(fā)育異常。臨床早期表現(xiàn)為周邊部視網(wǎng)膜血管異常,毛細(xì)血管在赤道部前突然終止。病情發(fā)展,周邊視網(wǎng)膜出現(xiàn)新生血管,可有出血及滲出,并導(dǎo)致局部滲出性視網(wǎng)膜脫離。晚期可發(fā)生孔源性視網(wǎng)膜脫離。FFA可見視網(wǎng)膜周邊異常終止并滲漏的血管、無灌注區(qū)及新生血管,有助于本病的早期診斷及判斷病程。鑒別診斷主要有早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變,雖然眼底極其相似,但早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變發(fā)生在低體重的早產(chǎn)兒,有吸氧史。FEVR無早產(chǎn)、低體重及吸氧史而常有家族史。若周邊眼底出現(xiàn)大量黃白色滲出與血管病變,需要與Coats病鑒別,但Coats病多見于男性兒童,單眼發(fā)病,有典型的燈泡樣擴(kuò)張的血管,且Coats病的滲出量遠(yuǎn)超過本病。晚期出現(xiàn)視網(wǎng)膜脫離時(shí),需與孔源性視網(wǎng)膜脫離相鑒別,家族史及對(duì)側(cè)眼同樣病變是鑒別要點(diǎn)。此家系中先證者之父在5年前即確診此病,但未引起重視,在先證者之伯父也發(fā)生視網(wǎng)膜脫離后,家族成員才到醫(yī)院進(jìn)行篩查。因此,基于本病的遺傳特性,應(yīng)重視通過家系調(diào)查及早發(fā)現(xiàn)早期病例或輕型患者,對(duì)確診患者定期檢查,適時(shí)行眼底激光治療,以有效降低視功能的損壞。

    我們對(duì)此家系中的3位確診患者采用了中醫(yī)藥治療。先證者就診時(shí)主要表現(xiàn)為周邊血管發(fā)育異常,邊緣血管迂曲滲漏,舌質(zhì)紅有裂紋,中醫(yī)辨證考慮為陰血不足,內(nèi)生燥熱,灼傷脈絡(luò),治療以養(yǎng)陰清熱解毒為主,以增液湯合黃連解毒湯加減。先證者之妹就診時(shí)已行眼底激光治療2個(gè)月,雙眼周邊部視網(wǎng)膜發(fā)灰,有月經(jīng)延期和痛經(jīng),治療上以全身辨證為主,予以疏肝行氣養(yǎng)血,輔以健脾利濕,消除視網(wǎng)膜水腫。先證者之伯父就診時(shí)已行視網(wǎng)膜脫離復(fù)位手術(shù),中醫(yī)治療以養(yǎng)血填精補(bǔ)腎為主,予四物湯合五子衍宗丸加減(處方:當(dāng)歸10 g,川芎10 g,赤芍10 g,熟地20 g,枸杞子10 g,菟絲子15 g,覆盆子10 g,五味子8 g,車前子10 g,丹參10 g,木瓜10 g,升麻6 g,防風(fēng)10 g),服用上方1個(gè)月后,自覺視力有所提高。FEVR是終身性眼病,在病程不同階段臨床表現(xiàn)多樣,中醫(yī)根據(jù)局部表現(xiàn)及全身辨證,中西醫(yī)結(jié)合優(yōu)勢(shì)互補(bǔ),為控制該病病情,提高視功能提供了有效的手段。

    圖1 先證者(Ⅲ6)右眼底像:右眼顳側(cè)周邊部玻璃體條索狀纖維增生,視網(wǎng)膜局部有色素斑塊沉著。圖2先證者左眼底像,視網(wǎng)膜血管走向平直。圖3右眼FFA:視網(wǎng)膜周邊部新生血管的熒光素滲漏呈強(qiáng)熒光。圖4~5左眼FFA:視網(wǎng)膜周邊部血管終止,形成毛刷狀邊界。

    圖6 先證者之妹(Ⅲ7)右眼底像:右眼視盤顳下方血管走行平直如牽拉狀。圖7左眼底像:左眼視網(wǎng)膜血管走行平直。圖8右眼激光治療前FFA:周邊血管終止呈毛刷狀,新生血管熒光素滲漏明顯。圖9左眼激光治療前FFA:周邊血管終止呈毛刷狀并有熒光素滲漏。

    圖10 家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變家系圖Ⅲ6為19歲男性先證者,Ⅲ7為先證者的妹妹,Ⅱ7為先證者的父親,Ⅱ5為先證者的伯父,Ⅲ5為先證者的堂姐。

    [1]李鳳鳴.中華眼科學(xué)[M].2版.北京:人民衛(wèi)生出版社,2005:2251.

    R776;R774

    B

    1002-4379(2015)05-0367-02

    10.13444/j.cnki.zgzyykzz.2015.05.018

    莊曾淵全國名老中醫(yī)藥專家傳承工作室建設(shè)項(xiàng)目(2013年)

    1中國中醫(yī)科學(xué)院眼科醫(yī)院,北京100040

    2首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京中醫(yī)醫(yī)院

    莊曾淵,E-mail:bjzhuangxy@sina.com

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