減少出生缺陷的新技術(shù)

盛偉芳

在生育障礙問(wèn)題上，中國(guó)夫妻的焦慮感要大于西方國(guó)家。

33歲的陳潔（化名）非?？鄲?，她的孩子患有先天性耳聾。一直渴望有一個(gè)健康孩子的她經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，是基因遺傳導(dǎo)致了自己孩子的先天缺陷。

出生缺陷的發(fā)生是多種因素共同作用的結(jié)果，基因遺傳因素也是其中之一。而出生缺陷不僅加重了家庭的壓力，也逐漸成為國(guó)家重大的公共衛(wèi)生問(wèn)題。而作為全球出生缺陷嬰兒的高發(fā)國(guó)之一，從2005年開(kāi)始，每年的9月12日成為“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”。

宏觀層面的關(guān)注逐步被強(qiáng)化，那么技術(shù)方面呢？有沒(méi)有一種技術(shù)能減少因遺傳引起的出生缺陷？

第三代試管嬰兒技術(shù)

據(jù)本刊記者了解，第一代、第二代試管嬰兒技術(shù)給患者帶來(lái)了福音，這些患者主要包括：因輸卵管不通、排卵障礙、子宮內(nèi)膜異位癥等原因?qū)е碌呐圆辉邪Y患者，以及因嚴(yán)重少弱精子癥及無(wú)精癥等原因?qū)е碌哪行圆辉邪Y患者。

而對(duì)染色體異常、反復(fù)流產(chǎn)或有單基因遺傳性疾病家族史的患者來(lái)說(shuō)，第三代試管嬰兒技術(shù)則讓他們有了擁有一個(gè)健康孩子的可能。

“在胚胎移植之前，要對(duì)胚胎做一個(gè)全面的‘體檢，也就是基因的篩查?！睆?fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院集愛(ài)遺傳與不育診療中心副所長(zhǎng)孫曉溪對(duì)《瞭望東方周刊》說(shuō)，“這是第三代試管嬰兒技術(shù)最突出的優(yōu)點(diǎn)?！?/p>

通過(guò)對(duì)胚胎的基因檢測(cè)，能夠發(fā)現(xiàn)其缺陷，從而把不健康的胚胎篩除掉。“如果把不健康的胚胎移植進(jìn)去，會(huì)導(dǎo)致兩種結(jié)果，一是患者無(wú)法懷孕，另一個(gè)是導(dǎo)致患者流產(chǎn)或者生出缺陷嬰兒?！睂O曉溪說(shuō)。

但是這項(xiàng)技術(shù)并不是想用就能用，需要醫(yī)生的診斷?！斑@個(gè)技術(shù)的受眾只是一些特殊的人群，不是針對(duì)所有不孕癥的患者，國(guó)內(nèi)對(duì)這方面管理比較嚴(yán)格。”孫曉溪說(shuō)。

具體來(lái)說(shuō)，針對(duì)染色體異常、反復(fù)流產(chǎn)或有單基因遺傳性疾病家族史的患者，醫(yī)生會(huì)推薦使用這項(xiàng)輔助生殖技術(shù)。

目前國(guó)際上對(duì)第三代試管嬰兒技術(shù)的使用也有相關(guān)規(guī)定。除了上述一些原因外，一般36歲以上女性也可以考慮這項(xiàng)技術(shù)，因?yàn)榇藭r(shí)懷孕胎兒的基因出錯(cuò)的概率較大，容易發(fā)生出生缺陷的問(wèn)題。而夫妻的年齡，則是引起染色體異常的重要因素。

從生殖安全的角度考慮，該技術(shù)本身對(duì)胚胎有一定的創(chuàng)傷性。比如，胚胎里取出一些細(xì)胞做基因檢測(cè)，會(huì)不會(huì)對(duì)子代有影響呢？孫曉溪說(shuō)，這是有待時(shí)間檢驗(yàn)的問(wèn)題，因?yàn)榈谌嚬軏雰杭夹g(shù)還很“年輕”。集愛(ài)中心在2010年開(kāi)始使用這項(xiàng)技術(shù)，2011年首位第三代試管嬰兒寶寶出生。

就第三代試管嬰兒技術(shù)而言，目前國(guó)際上的平均成功率在35%～50%之間。

有多少出生缺陷新生兒

一般來(lái)說(shuō)，染色體有問(wèn)題的胚胎很難自然發(fā)育到成熟，常常會(huì)在孕期的第5、6個(gè)月停育流產(chǎn)。即便胚胎能夠存活到自然生產(chǎn)，生育出來(lái)的嬰兒也極有可能發(fā)生健康問(wèn)題，如智力低下、腎臟畸形、虹膜或視網(wǎng)膜缺損，等等。

多數(shù)單基因病具有致死性、致殘性或致畸性，除部分可以通過(guò)某些治療手段進(jìn)行校正外，大部分尚無(wú)有效的治療手段。這也是造成新生兒出生缺陷的重要原因。

目前，美國(guó)第三代試管嬰兒技術(shù)最多可篩查出125種遺傳疾病?！爸灰R床能明確診斷的單基因遺傳性疾病，都可以用這項(xiàng)技術(shù)來(lái)避免出現(xiàn)缺陷新生兒。”孫曉溪說(shuō)。

比如，地中海貧血，這是中國(guó)常見(jiàn)的遺傳病，也是一種地區(qū)性遺傳病，多分布在兩廣、浙江、云南、湖南等地，廣東人地中海貧血癥基因攜帶率高達(dá)14%。該病是由于血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常所引起的，如父母有此病的基因，子女就有四分之一的患病機(jī)會(huì)及一半的患病基因攜帶率。而通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)能夠診斷、預(yù)防地中海貧血。

據(jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》統(tǒng)計(jì)，中國(guó)每年新生兒約為1600萬(wàn)人，出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，全國(guó)每年新增出生缺陷數(shù)約90萬(wàn)例，并呈逐年上升趨勢(shì)。其中，約35%的患兒在出生后死亡，40%的患兒出現(xiàn)終生殘疾。

“往往來(lái)做基因檢測(cè)的病人都有很明確的目的，很多都是生了個(gè)不健康的孩子后，才會(huì)來(lái)檢查自己的基因?！睆?fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院遺傳科主任張?jiān)缕紝?duì)《瞭望東方周刊》介紹。

倫理方面的限制

用基因測(cè)序“設(shè)計(jì)”嬰兒的技術(shù)不斷有新嘗試，但是，這種應(yīng)用遠(yuǎn)沒(méi)有“定制”這么夸張。

首先要明確的是，中國(guó)目前對(duì)生殖中心的檢查非常嚴(yán)格，性別鑒定、代孕、贈(zèng)卵等均被禁止。

早在2009年，英國(guó)首名經(jīng)過(guò)基因篩選的嬰兒誕生，在醫(yī)學(xué)界引起了轟動(dòng)，這一案例是為了使得嬰兒避免患上遺傳性乳腺癌。但迄今為止，基因篩查和胚胎選擇仍然備受爭(zhēng)議。

孫曉溪說(shuō)，目前只能診斷胚胎是否正常，還沒(méi)有技術(shù)對(duì)有缺陷的基因進(jìn)行修正和彌補(bǔ)，“但是我相信，隨著未來(lái)科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，是可以對(duì)胚胎進(jìn)行修正的”。

不過(guò)，如今這個(gè)問(wèn)題涉及更多的不是技術(shù)問(wèn)題，而是倫理問(wèn)題。

“目前我國(guó)的《人類輔助生殖技術(shù)管理辦法》，以及全世界胚胎方面的法律法規(guī)中，都不允許對(duì)胚胎的基因作任何人工的修正，這是出于倫理方面的考慮?！睂O曉溪解釋。