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    提高對遺傳性心律失常的認知與診療水平任重道遠

    2016-11-17 21:54:17白融劉念
    關(guān)鍵詞:遺傳性心血管病綜合征

    白融++劉念

    【中圖分類號】R541.7 【文獻標識碼】A 【文章編號】ISSN.2095-6681.2016.17.00.01

    遺傳性心律失常(Inherited Arrhythmias)是一組具有家族聚集性的遺傳性心電疾病,包括長QT綜合征(LQTS)、Brugada綜合征(BrS)、致心律失常型右室心肌病(ARVC/ARVD)、短QT綜合征(SQTS)、兒茶酚胺敏感性室速(CPVT)等。相對于高血壓、冠心病等常見心血管疾病而言,遺傳性心律失常是少見、甚至罕見疾病,患病率低。目前暫無我國遺傳性心律失常的患病率數(shù)據(jù),歐美國家的資料顯示,長QT綜合征的發(fā)病率為1/2000-5000、Brugada綜合征為1/2000-4000、致心律失常型右室心肌病為1/1000-5000,據(jù)此推算,在龐大人口基數(shù)的前提下,保守估計我國遺傳性心律失?;疾∪藬?shù)達數(shù)百萬之多。更為嚴峻的是,該組疾病是40歲以下人群心臟性猝死的最主要病因,中國每100個心臟性猝死病例中,就有10人歸因于遺傳性心律失常。

    遺傳性心律失常的患病人群有以下臨床特點:1)以突發(fā)、陣發(fā)的心律失常甚至心跳驟停為主要臨床表現(xiàn),發(fā)作間期絕大多數(shù)患者無心血管相關(guān)癥狀;2)大多數(shù)患者沒有器質(zhì)性心臟病,毋需反復(fù)、長期住院治療;3)常常有多個家庭成員同時患病或攜帶致病基因;4)患病者需要長期、甚至終身隨訪觀察,調(diào)整治療,接受生活、工作、遺傳生育及心理學(xué)指導(dǎo);5)基因篩查、分型及其功能學(xué)檢測是遺傳性心律失常診療過程的重要組成部分,也是決定患者預(yù)后的關(guān)鍵因素。由于其特殊性,一個傳統(tǒng)的心血管病醫(yī)師很難全面處理一個遺傳性心律失?;颊呒捌浼易宄蓡T的所有臨床與非臨床問題,往往需要心血管與非心血管疾病領(lǐng)域不同亞??浦g的合作,如心臟電生理學(xué)、遺傳學(xué)、分子生物學(xué)、介入心臟病、圍生醫(yī)學(xué)和心理學(xué)的等。遺傳性心律失常領(lǐng)域在我國處于起步階段,體現(xiàn)在:我國醫(yī)務(wù)人員和公眾對遺傳性心律失常認知度低,診斷和治療不規(guī)范;大多數(shù)的工作仍屬于科研范疇;國內(nèi)不少單位有零散病案報道,有關(guān)我國遺傳性心律失常概貌的基本數(shù)據(jù)仍缺乏。一系列有關(guān)我國遺傳性心律失常的基本臨床問題亟待解決,如我國遺傳性心律失常的基因型和表型是否有人種的特異性;國際遺傳性心律失常共識是否符合中國國情;是否需要制定符合國情遺傳性心律失常診斷路徑等等。更為迫切的是,在我國急需創(chuàng)建一個可供遺傳性心律失常臨床持續(xù)發(fā)展和研究的模式,來整體帶動和提升我國遺傳性心律失常的臨床診治水平。

    遺傳性心律失常是發(fā)展最迅猛的臨床心血管病學(xué)科,也是轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的典范。在歐美國家,遺傳性心律失常臨床工作是以遺傳性心律失常??崎T診(Inherited Arrhythmias Clinic,IAC)的方式展開。IAC建立可使遺傳性心律失常患者區(qū)域化集中,因此有條件對患者和家庭成員進行全面的評估、更有效的診斷和治療,貫徹和實施指南;并且可隨時為遺傳性心律失?;颊呒彝ヌ峁V泛的醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)和社會心理學(xué)等方面的專業(yè)性咨詢。2013年國際“遺傳性心律失常診治專家共識”中明確指出IAC是對患者進行臨床管理的最佳模式。近年來美國頂級高校醫(yī)學(xué)院,如紐約大學(xué)醫(yī)學(xué)院、斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院等,也陸續(xù)成立了IAC,正是對這種模式的肯定。

    遺傳性心律失常門診并非傳統(tǒng)意義的一位醫(yī)生接診一位患者的“門診”,一個結(jié)構(gòu)良好的遺傳性心律失常門診實質(zhì)上是由多學(xué)科團隊構(gòu)成的轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)平臺,包括心血管病專家實施臨床診療、基因?qū)W家做基因突變檢測、遺傳學(xué)家調(diào)查家系中基因變異特征、心電學(xué)專家分析心電信息對患者進行危險分層、電生理學(xué)家通過實驗證實基因突變是否導(dǎo)致患者的臨床表現(xiàn)并篩選最合適的治療藥物、圍生醫(yī)學(xué)專家指導(dǎo)家族成員的孕產(chǎn)、精神病學(xué)醫(yī)師負責心理輔導(dǎo)、心血管病專家根據(jù)其他學(xué)科專家的意見調(diào)整策略,最終實現(xiàn)個體化的精準治療。另一方面,遺傳性心律失常屬于罕見疾病,寄希望于首診醫(yī)師對其做出正確診斷是不現(xiàn)實的,因此及時而準確的轉(zhuǎn)診是包括遺傳性心律失常在內(nèi)的罕見疾病管理中至關(guān)重要的步驟。首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院遺傳性心律失常門診是國內(nèi)首個集診斷(臨床診斷、遺傳診斷、基因診斷、功能診斷)、治療(藥物治療、器械治療、基因治療)、預(yù)防、管理和教育等功能為一體的遺傳性心律失常轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)平臺,團隊多名成員均長期從事該領(lǐng)域的臨床和科研工作,在為全國的遺傳性心律失?;颊呒捌浼彝コ蓡T服務(wù)的同時,將逐步形成符合我國國情的遺傳性心律失常臨床路徑并加以推廣,積累中國人群的遺傳性心律失常數(shù)據(jù)開展臨床和轉(zhuǎn)化研究,全面提升我國遺傳性心律失常的診治和科研水平,最終實現(xiàn)帶領(lǐng)中國的遺傳性心律失常專業(yè)躋身世界前列。

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