骶管內(nèi)原發(fā)外周型原始神經(jīng)外胚層腫瘤1例報(bào)告☆

馬文超唐曉平漆建段軍偉

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骶管內(nèi)原發(fā)外周型原始神經(jīng)外胚層腫瘤1例報(bào)告☆

馬文超*唐曉平*漆建*段軍偉*

原始神經(jīng)外胚層腫瘤 外周型 椎管 骶管

原始神經(jīng)外胚層腫瘤（primitive neuroectodermal tu?mor,PNET）主要由原始未分化的神經(jīng)外胚層細(xì)胞構(gòu)成的罕見的惡性腫瘤，可分為中樞型（central PNET,cPNET）和外周型（peripheral PNET,pPNET）兩類。其發(fā)病部位依次是小腦、大腦、外周神經(jīng)和脊髓，椎管內(nèi)原發(fā)的PNET十分罕見[1]，而其臨床表現(xiàn)和影像學(xué)表現(xiàn)缺乏特異性，術(shù)前誤診率高。筆者近年收治1例原發(fā)于骶管內(nèi)的pPNET，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料

患者，女，11歲。因右下肢疼痛伴麻木40+d入院。入院前40+d，患兒無明顯誘因出現(xiàn)右下肢肢體疼痛伴麻木不適，疼痛以右側(cè)臀部及大腿后外側(cè)為主，性質(zhì)為放射痛，夜間加重，伴右下肢麻木，發(fā)現(xiàn)后以“損傷”治療，具體措施不詳，上述癥狀進(jìn)行性加重。入院前2+d，至我院門診就診，行MRI檢查發(fā)現(xiàn)“骶管內(nèi)占位”，為求進(jìn)一步診治收入我科。既往體健，無重大疾病史。查體：體溫36.6℃，脈搏79次/分，呼吸21次/分，血壓115mmHg/88mmHg。發(fā)育正常，營養(yǎng)良好，神志清楚，精神尚可，查體合作，問答切題，全身皮膚黏膜未見黃染，思維力、理解力、定向力、記憶力、計(jì)算力均未見異常。雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑3mm，直接、間接對光反射均靈敏。伸舌居中，頸軟無抵抗。心、肺及腹部查體未見異常。軀干及四肢肌張力未見異常，左側(cè)肢體肌力5級，右上肢肌力5級，右下肢肌力5-級，右側(cè)膝腱反射較左側(cè)減弱，右側(cè)足底部、小腿外側(cè)及大腿后外側(cè)感覺減退，雙側(cè)Babinski征陰性，皮膚劃痕征陰性。腰骶椎MRI示骶管內(nèi)見團(tuán)片狀異常信號影，右側(cè)骶骨翼信號不均勻，骨質(zhì)顯示不清，腫塊延伸至骶管前方及后方，于右側(cè)髂骨翼前后方形成腫塊，腫塊大小約55mm×45mm×35mm，邊界不清，右側(cè)髂骨耳狀面弧形受壓，病灶邊緣較清，其內(nèi)信號不均勻，T1WI呈稍低信號，T2WI呈不均勻稍高信號，增強(qiáng)后病灶內(nèi)不均勻輕度強(qiáng)化。腰椎序列連續(xù)，生理曲度存在，椎體形態(tài)及信號未見異常，見圖1。術(shù)前診斷：骶管內(nèi)外占位。入院后完善各項(xiàng)輔助檢查，積極術(shù)前準(zhǔn)備，在全麻下行骶管內(nèi)外腫瘤切除術(shù)。手術(shù)取右側(cè)骶部旁正中切口，在顯微鏡下分塊切除腫瘤大部。術(shù)中見：腫瘤位于骶管內(nèi)并向骶管前、后方延續(xù)生長，大小約50mm×40mm×30mm，血供較豐富，呈肉紅色、魚肉狀，邊界不清，骶管擴(kuò)大，骶骨右側(cè)部分明顯破壞。術(shù)后病檢HE染色提示小細(xì)胞腫瘤，見圖2。免疫組化提示CK19（-）、CD99（+）、Vimentin（+）、NSE（+）、GFAP（-)、S-100（-)、CD34血管（+）、Syn（-）、Ki-67（+，70%）、Desmin（-）、NF（-），見圖3。結(jié)合HE形態(tài)和免疫組化結(jié)果，診斷骶管內(nèi)原始神經(jīng)外胚層腫瘤（PNET）。術(shù)后患兒恢復(fù)順利，術(shù)后7d行頭顱MRI示未見異常，術(shù)后14d行全腦、全脊髓放療，未行化療，放療結(jié)束后出院。出院時(shí)除訴右足底稍有疼痛，夜間較為明顯外，無其他不適。出院后1個(gè)月電話隨訪，訴右足底疼痛有所緩解，無其他不適，目前正在隨訪中。

2 討論

椎管內(nèi)pPNET好發(fā)于青少年，可發(fā)生于脊柱的任意部位和任何節(jié)段，以硬膜外較為多見[2]，最常累及腰骶椎[3]，常呈浸潤性生長，易出現(xiàn)全身轉(zhuǎn)移。其臨床表現(xiàn)并無特異性，多以脊髓、馬尾、神經(jīng)根受壓所至神經(jīng)功能損傷癥狀為主。MRI是首選的影像學(xué)檢查，大多呈等T1、T2信號影，呈團(tuán)塊狀或不規(guī)則狀，增強(qiáng)掃描后明顯但不均勻強(qiáng)化[4]，可沿椎間孔向椎旁軟組織侵及并對鄰近椎體及附件形成破壞。對于診斷椎管內(nèi)原發(fā)pPNET，目前多認(rèn)為應(yīng)常規(guī)行頭顱MRI檢查，以排除cPNET轉(zhuǎn)移[4]。本例患者為11歲兒童，因右下肢疼痛急性起病并伴有患肢肌力和感覺減弱，MRI顯示骶管內(nèi)占位，并向骶管前后方浸潤性生長，符合pPNET發(fā)病特點(diǎn)，但其在T1WI呈稍低信號，T2WI呈不均勻稍高信號，增強(qiáng)后病灶內(nèi)不均勻輕度強(qiáng)化，這與pPNET常見的影像學(xué)表現(xiàn)不同，增加了術(shù)前正確診斷的難度。

病理學(xué)檢查是椎管內(nèi)pPNET的確診手段，也是pPNET與cPNET、尤文氏肉瘤、神經(jīng)鞘瘤等神經(jīng)源性腫瘤鑒別的重要依據(jù)。國外學(xué)者認(rèn)為，腫瘤細(xì)胞具有霍-賴玫瑰花結(jié)(Homer-Wright)結(jié)構(gòu)，同時(shí)（或）表達(dá)兩種或兩種以上的神經(jīng)免疫標(biāo)志物如CD99、vi?mentin、NSE、GFAP、S-100、syn、NF等，可確診為pPNET[5]，而CD99更是鑒別cPNET和pPNET特異性標(biāo)志。本例患者HE染色提示小細(xì)胞腫瘤，免疫組化除CD99陽性外，同時(shí)Vimentin、NSE兩種神經(jīng)標(biāo)記物均呈陽性表達(dá)，術(shù)后復(fù)查頭顱MRI排除cPNET播散可能，符合pPNET診斷標(biāo)準(zhǔn)，診斷椎管內(nèi)原發(fā)pPNET明確。

對于椎管內(nèi)pPNET治療，目前國內(nèi)外大多數(shù)學(xué)者推薦使用包括手術(shù)、放療和化療在內(nèi)的綜合治療[1.4]。手術(shù)的主要目的是明確診斷，緩解脊髓受壓，改善癥狀，提高生存質(zhì)量，為后續(xù)治療提供時(shí)間[2]，不可以損傷神經(jīng)功能為代價(jià)盲目要求全切[4]。放療能降低局部復(fù)發(fā)率[6]，也是重要的治療手段。方式多采用全腦全脊髓照射[6]。照射劑量宜使用40～45Gy，對于局部殘存明顯的，可增大至50Gy以上，可達(dá)到更好的局部控制，延緩遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移[7]?；煻嗖捎靡暂飙h(huán)類抗生素和烷化劑為基礎(chǔ)的傳統(tǒng)化療方案，但效果并不理想[1]。文獻(xiàn)報(bào)道，化療并不能控制腫瘤局部復(fù)發(fā)和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移[8]。本例患者因腫瘤由骶管內(nèi)向骶管前后方浸潤性生長，并在右側(cè)髂骨翼前后方形成腫塊，周圍邊界不清，術(shù)中在避免損傷神經(jīng)的前提下，切除腫瘤大部，術(shù)后給予全腦、全脊髓放療，而因目前化療方案并不明確且效果并不理想，未行化療。

即使接受綜合治療，椎管內(nèi)pPNET預(yù)后仍極差，文獻(xiàn)報(bào)道，其中位生存期僅為12個(gè)月[8]。本例患者術(shù)后癥狀明顯緩解，并無遺留明顯功能障礙，出院后1月隨訪無臨床癥狀復(fù)發(fā)，患兒家屬未接受建議來院復(fù)查，遠(yuǎn)期療效仍需繼續(xù)隨訪。

綜上所述，原發(fā)椎管內(nèi)pPNET惡性程度高，易轉(zhuǎn)移，預(yù)后極差。而其發(fā)病率低，臨床少見，加之癥狀及影像學(xué)表現(xiàn)缺乏特異性，術(shù)前正確診斷極為困難。當(dāng)腫瘤位于椎管內(nèi)且向椎旁呈浸潤性生長，應(yīng)考慮到PNET的可能。病理學(xué)檢查及免疫組化染色是其最終的確診手段，也是與其他腫瘤鑒別的重要依據(jù)。即使采用包括手術(shù)、放療和化療在內(nèi)的綜合治療手段，其預(yù)后仍差，更加有效、規(guī)范化的治療方案仍有待進(jìn)一步探索。

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2015-02-09）

A（責(zé)任編輯:甘章平）

10.3936/j.issn.1002-0152.2015.04.012

☆ 四川省醫(yī)學(xué)重點(diǎn)建設(shè)學(xué)科基金（編號：川衛(wèi)辦發(fā)[2007]407號）

* 川北醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院神經(jīng)外科(南充 637000)