邊疆地區(qū)高等醫(yī)學(xué)院校醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)探索*

何永蜀，楊榆玲，李 清，楊 芳，吳艷瑞，范志祥，羅 蘭 (昆明醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院細(xì)胞生物學(xué)與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系， 昆明 650500; 通訊作者)

醫(yī)學(xué)教育的全球化，對(duì)我國(guó)的醫(yī)學(xué)教育提出了更高的標(biāo)準(zhǔn)和要求，培養(yǎng)一個(gè)順應(yīng)時(shí)代發(fā)展的合格醫(yī)學(xué)人才是我們的根本目標(biāo)。作為邊疆高等醫(yī)學(xué)院校的一線教師，我們?cè)谔岣咦约簶I(yè)務(wù)素質(zhì)的同時(shí)，也在不斷探索適合西部高等醫(yī)學(xué)院校的教學(xué)方式，汲取我國(guó)發(fā)達(dá)地區(qū)和發(fā)達(dá)國(guó)家醫(yī)學(xué)教育的先進(jìn)理念，取長(zhǎng)補(bǔ)短，以改進(jìn)教學(xué)。云南省地處西南邊陲，屬于我國(guó)欠發(fā)達(dá)地區(qū)，學(xué)校資源及生源與其他學(xué)校有差距，如何使邊疆地區(qū)高等醫(yī)學(xué)教育與我國(guó)發(fā)達(dá)地區(qū)看齊，達(dá)到國(guó)際醫(yī)學(xué)教育的基本標(biāo)準(zhǔn)，這是我們思考和實(shí)踐的一個(gè)重要課題。我們從醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)這門基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)課程入手，進(jìn)行了一些探索和嘗試。

時(shí)代的發(fā)展，要求我們樹立全新的教學(xué)理念及創(chuàng)新的教學(xué)觀。昆明醫(yī)科大學(xué)目前實(shí)行將基礎(chǔ)課、臨床課和臨床實(shí)踐課系統(tǒng)整合的模塊式教學(xué)，各學(xué)科在不同專業(yè)的教學(xué)內(nèi)容有所增減。就醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程來(lái)看，為臨床專業(yè)本科開設(shè)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論課為20學(xué)時(shí)，實(shí)驗(yàn)課為14學(xué)時(shí)，在一年級(jí)下學(xué)期開設(shè);為預(yù)防、法醫(yī)、藥學(xué)等小專業(yè)開設(shè)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論課為16學(xué)時(shí)，實(shí)驗(yàn)課為12學(xué)時(shí)，在一年級(jí)上學(xué)期開設(shè);為醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)專業(yè)開設(shè)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論課為54學(xué)時(shí)，沒(méi)有開設(shè)實(shí)驗(yàn)課，在二年級(jí)下學(xué)期開設(shè)。由于這門課程與日常生活結(jié)合緊密，學(xué)生有一定的興趣，我們根據(jù)國(guó)外大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中的先進(jìn)經(jīng)驗(yàn)及我系大部分教師有出國(guó)經(jīng)歷這個(gè)特點(diǎn)，就昆明醫(yī)科大學(xué)在新教學(xué)模式下的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)進(jìn)行一些探索。

1 教學(xué)中堅(jiān)持教學(xué)與科技同步發(fā)展的理念，提高學(xué)生的發(fā)散思維能力

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)相互滲透和結(jié)合的邊緣學(xué)科，是一門橫跨基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的橋梁課程，其研究?jī)?nèi)容是疾病與遺傳的關(guān)系等，掌握這門課的核心知識(shí)并應(yīng)用于臨床，是新時(shí)代醫(yī)務(wù)工作者勝任本職工作必備的條件。發(fā)散思維是培養(yǎng)學(xué)生創(chuàng)新求異的思維，要求學(xué)生具有廣闊的思路，國(guó)外的醫(yī)學(xué)教學(xué)體系很注重這一點(diǎn)。我們?cè)诙鄠惗啻髮W(xué)學(xué)習(xí)時(shí)發(fā)現(xiàn)，多倫多大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)授課教師在理論課前都準(zhǔn)備一些與本節(jié)課內(nèi)容相關(guān)的研究文章發(fā)給學(xué)生，這些課外知識(shí)也作為考試內(nèi)容，不僅使學(xué)生的學(xué)習(xí)不再局限于教材，而且豐富的知識(shí)也使學(xué)生的思維得以開闊。

我國(guó)的醫(yī)學(xué)教學(xué)體系不同于國(guó)外，西部高等醫(yī)學(xué)院校也不同于我國(guó)中東部地區(qū)，我們的學(xué)生基礎(chǔ)較差，但不能以此為由降低自身的要求。我們?cè)诮虒W(xué)中堅(jiān)持教學(xué)與科技同步發(fā)展的理念，吸取他人的先進(jìn)經(jīng)驗(yàn)，在昆明醫(yī)科大學(xué)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中作了一些探索和實(shí)踐。我們將基因組學(xué)的研究方法、研究動(dòng)態(tài)等科技前沿同醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)結(jié)合起來(lái)，在教學(xué)中講授新一代基因組測(cè)序技術(shù)，比較454測(cè)序技術(shù)、Solexa測(cè)序技術(shù)和SOLiD測(cè)序技術(shù)的原理和優(yōu)點(diǎn)，以及這些技術(shù)在表觀遺傳、宏基因組和蛋白質(zhì)組水平的應(yīng)用［1，2］。講授中先介紹這些技術(shù)目前完成一個(gè)人的基因組測(cè)序僅需數(shù)千美元，可在兩周內(nèi)完成，今后的成本還將降低，然后引入個(gè)性化醫(yī)學(xué)概念，這種層層遞進(jìn)的講解方式激發(fā)學(xué)生的求知興趣和發(fā)散思維，開闊學(xué)生的視野，豐富學(xué)生的知識(shí)。部分理論課上，教師在課前準(zhǔn)備與本節(jié)課內(nèi)容相關(guān)的研究文章發(fā)給學(xué)生，培養(yǎng)學(xué)生的發(fā)散思維能力，如在講授多基因遺傳病時(shí)，將自閉癥、原發(fā)性高血壓病、拷貝數(shù)變異等研究論文介紹給學(xué)生［3，4］。針對(duì)我們學(xué)生底子差的特點(diǎn)，這些內(nèi)容不作為考點(diǎn)，但計(jì)入平時(shí)成績(jī)，讓學(xué)生有目的、有意識(shí)地學(xué)習(xí)。

在實(shí)踐中也發(fā)現(xiàn)，很多學(xué)生沒(méi)有真正理解學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的目的和內(nèi)涵，平時(shí)學(xué)習(xí)中對(duì)這門課程并不重視，到考試時(shí)就與老師探討他們常說(shuō)的“重點(diǎn)”，就是所謂的“考點(diǎn)”。我們認(rèn)為，“重點(diǎn)”是和后續(xù)課程的銜接點(diǎn)，不應(yīng)該完全等同于考點(diǎn)。我們對(duì)學(xué)生嚴(yán)格要求，告訴學(xué)生醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的學(xué)習(xí)要抓住醫(yī)學(xué)過(guò)程中遺傳信息的實(shí)現(xiàn)這個(gè)主線條，即遺傳信息的遺傳、儲(chǔ)存、讀取、復(fù)制、變異與疾?。?］，讓學(xué)生認(rèn)識(shí)到遺傳信息是生命的核心，應(yīng)圍繞這個(gè)主線條進(jìn)行復(fù)習(xí)。

2 精選醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)內(nèi)容

我們對(duì)2011級(jí)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)專業(yè)開設(shè)54學(xué)時(shí)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)內(nèi)容如下:緒論(3學(xué)時(shí))、遺傳的分子基礎(chǔ)和細(xì)胞基礎(chǔ)(3學(xué)時(shí))、人類基因組學(xué)與醫(yī)學(xué)(3學(xué)時(shí))、單基因遺傳病(3學(xué)時(shí))、多基因遺傳病(3學(xué)時(shí))、線粒體遺傳病(3學(xué)時(shí))、染色體病(3學(xué)時(shí))、分子病與先天性代謝缺陷病(3學(xué)時(shí))、群體遺傳學(xué)(3學(xué)時(shí))、腫瘤遺傳學(xué)(3學(xué)時(shí))、免疫遺傳學(xué)(3學(xué)時(shí))、藥物遺傳學(xué)(3學(xué)時(shí))、行為遺傳學(xué)(學(xué)生小組討論)、表觀遺傳學(xué)(3學(xué)時(shí))、遺傳病的診斷、治療及預(yù)防(6學(xué)時(shí))。由于學(xué)科間的交叉，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與細(xì)胞生物學(xué)、生物化學(xué)、微生物學(xué)等緊密結(jié)合，有大量的內(nèi)容相重疊［3］。我們的講授拋開重疊內(nèi)容，重新審視，確定取舍，節(jié)省時(shí)間講授醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域的新發(fā)展，使我們有時(shí)間在人類基因組學(xué)中引入新一代基因組測(cè)序技術(shù)及個(gè)體化醫(yī)學(xué);在多基因遺傳病中引入復(fù)雜疾病的研究方法，全基因組關(guān)聯(lián)分析原理、策略、應(yīng)該關(guān)注的問(wèn)題等，在線粒體遺傳病中引入線粒體多態(tài)及多種線粒體遺傳病等并培養(yǎng)學(xué)生的能力。

3 采用多種靈活多樣的教學(xué)手段

注重前沿知識(shí)的教學(xué)，必然導(dǎo)致醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)難度增加，學(xué)生反映新一代全基因組測(cè)序、全基因組關(guān)聯(lián)分析等內(nèi)容難于理解，包括課外讀物也晦澀難懂，有畏難思想，同時(shí)對(duì)一些單因遺傳病沒(méi)有感性知識(shí)，如抗維生素D佝僂病、DMD等。對(duì)多基因遺傳病如唇裂、腭裂、高血壓發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)及染色體病如兩性畸形的發(fā)病機(jī)理表示較難理解，但很有興趣。我們也擔(dān)心學(xué)生因?yàn)檫@些內(nèi)容抽象難于理解，而對(duì)本學(xué)科的學(xué)習(xí)失去興趣，因此采用多媒體視頻、動(dòng)畫等技術(shù)，形象地實(shí)施醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)［5］。我系大多數(shù)教師有國(guó)外學(xué)習(xí)和工作的經(jīng)歷，帶回很多精美的教學(xué)課件，同時(shí)也從國(guó)外網(wǎng)站下載大量的視頻、動(dòng)畫，輔助我們的教學(xué)，如下載課件和視頻Mendelian Inheritance and Selfish Genetic Elements，Gene Mutations，Chromosome Abnormalities，Genetic Diagnosis，Genetic Mutation Animation Excerpt from in the family，一方面營(yíng)造了課堂教學(xué)氛圍，另一方面運(yùn)用圖像、動(dòng)畫和聲音將一些復(fù)雜、抽象、難懂的過(guò)程直接展示給學(xué)生，起到事半功倍的效果，這是傳統(tǒng)教學(xué)方法無(wú)法比擬的。同時(shí)，視頻中有國(guó)外臨床醫(yī)生對(duì)病人進(jìn)行遺傳咨詢的實(shí)例，典型遺傳病例資料的展示使學(xué)生具有身臨其境的感覺。在動(dòng)畫、視頻的放映過(guò)程中，為避免缺少師生之間的交流，教師變?yōu)閱渭兊牟シ艈T，每播放一段，就停下來(lái)作解釋，解釋視頻中的場(chǎng)景、對(duì)話、結(jié)果，重視與學(xué)生的情感交流，課堂氣氛相當(dāng)活躍。當(dāng)然我們也注意掌握視頻播放的尺度，不能本末倒置，過(guò)多占用教學(xué)時(shí)間，對(duì)時(shí)間較長(zhǎng)的視頻，采用課外興趣小組的形式來(lái)播放。

邊疆高等醫(yī)學(xué)院校的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)有自身的特點(diǎn)，在實(shí)踐過(guò)程中要注意把握“度”，考慮學(xué)生的反饋意見，不斷改進(jìn)，真正達(dá)到教學(xué)改革的目的。

［1］ 張聞，何永蜀，陳元曉．新一代DNA測(cè)序技術(shù)［J］．國(guó)際遺傳學(xué)雜志，2009，32(5):341 －344．

［2］ 楊旭，焦睿，楊琳，等．基于新一代高通量技術(shù)的人類疾病組學(xué)研究策略［J］．遺傳，2011，33(8):829 －846．

［3］ 杜仁騫，金力，張鋒．基因組拷貝數(shù)變異及其突變機(jī)理與人類疾病［J］．遺傳，2011，33(8):857 －869．

［4］ 章意亮，丁飛翔，薛賡，等．運(yùn)用現(xiàn)代教育技術(shù)提高醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課堂教學(xué)質(zhì)量［J］．基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)教育，2011，13(1):94 －96．

［5］ 邢萬(wàn)金，莫日根，阿拉坦高勒，等．以遺傳信息為主線的遺傳學(xué)教學(xué)架構(gòu)及與其他課程的銜接［J］．遺傳，2011，33(6):661－664．