Klinefelter綜合征合并系統(tǒng)性紅斑狼瘡1例

【中圖分類號】R593 【文獻標(biāo)識碼】A 【文章編號】1004-7484（2013）11-0828-01

患者，36歲，男性，因“乏力、頭暈、皮疹6天為主訴”于2012年9月26日入院。患者于2年出現(xiàn)皮疹，未予以重視，具體用藥情況不詳，后就診于多個口腔醫(yī)院，未能明確診斷，自行用藥癥狀亦未見好轉(zhuǎn)，6天前因乏力、頭暈、皮疹6于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，檢查發(fā)現(xiàn)Hb 55g/L，預(yù)行輸血治療，但交叉配血失敗，以貧血待查收入院。入院時查體：重度貧血貌，虹膜黃染，頸前皮膚散在皮疹，右側(cè)腋下可觸及大小2個2×2cm淋巴結(jié)，質(zhì)軟，無壓痛，活動度佳，心肺無異常，腹平軟，肝肋下及邊，質(zhì)中等，脾肋I線4cm，II線5cm，III線-5cm，下肢無水腫。入院后檢查：WBC 5.97×109/L，Hb 49g/L，PLT 101×109/L，ANAs（+），滴度32：1，ds-DNA（+），TBIL 196umol/L，DBIL 82umol/L，TP54g/L，ALB 34g/L，AST 57U/L，ALT 38 U/L，GGT 67 U/L。骨髓象：增生明顯活躍，三系增生。腹部B超：膽囊壁增厚，肝臟、胰腺未見異常密度影，脾大。骨髓染色體示：47，XXY，異常染色體?？谇簧掀ぜ?xì)胞染色體：47，XXY。綜合以上檢查，診斷為Klinefelter綜合征合并系統(tǒng)性紅斑狼瘡。行激素、免疫抑制劑治療，患者貧血、溶血得到控制，好轉(zhuǎn)出院，復(fù)診4個月無復(fù)發(fā)。

討論：

Klinefelter綜合征臨床特征表現(xiàn)為睪丸小而硬、不育或生精障礙、男性乳房發(fā)育、身材過高和骨骼比例失常（類無睪癥體型）、高促性腺激素血癥及多X染色體核型。但由于該綜合征臨床表現(xiàn)的變化較大，臨床醫(yī)生缺乏足夠和非常專業(yè)的知識，許多患者未被診斷，或者診斷得很晚。本病染色體核型特征是出現(xiàn)兩條或兩條以上的X染色體，最常見的核型是47，XXY[1]。

系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）好發(fā)于青年女性，發(fā)病高峰為15～40歲，男女發(fā)病比例為1：9左右。幼年和老年性SLE的男女之比約為1：2。全球的患病率約為30～50/10萬人，我國的患病率約為70/10萬人。但各地的患病率報道有明顯差異。SLE的發(fā)病有一定的家族聚集傾向，SLE患者的同卵雙生兄妹發(fā)病率為25%～50%，而異卵雙生子間發(fā)病率僅為5%。盡管SLE的發(fā)病受遺傳因素的影響，但大多數(shù)為散發(fā)病例[2-3]。

通過本例病例，本病例患者為男性，原為低發(fā)人群，但患者先天染色體出現(xiàn)異常，為47，XXY，屬特殊人群，根據(jù)國外研究Klinefelter綜合征患者系統(tǒng)性紅斑狼瘡發(fā)病率比正常男性高，比女性低。在今后臨床工作中可進一步加強染色體檢查，統(tǒng)計更加完善的Klinefelter綜合征合并系統(tǒng)性紅斑狼瘡的相關(guān)數(shù)據(jù)，為臨床治療提供資料。

參考文獻：

[1] Grace RJ.Klinefelter’s syndrome：a late diagnosis.Lancet，2004.364（7）：364.

[2] 潘思思，蘇茵，劉蕊，劉湘源，吳鳳霞，袁國華，武麗君，栗占國 系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者發(fā)病及就醫(yī)行為的現(xiàn)況調(diào)查。中華風(fēng)濕病學(xué)雜志 2010年14卷01期于世風(fēng).口腔組織病理學(xué)[M].5版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2003：330.

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