高雪氏病1例

金曉鳳，唐 俊，李如銓（解放軍第100醫(yī)院放射科，江蘇 蘇州 215007）

病例 男，23歲。因發(fā)熱、腰痛及間斷雙腿酸痛入院?；颊咦?歲起間斷雙腿酸痛，多次就診均未明確診斷。此次因發(fā)熱，伴有胸背部疼痛而就診。體檢：肝脾腫大，肝臟肋下三指；脾臟臍以下，質(zhì)硬；淺表淋巴結(jié)可觸及，雙下肢無水腫。

影像學(xué)檢查：①X線表現(xiàn)（圖1，2）：雙側(cè)股骨頭變扁，股骨頸短縮，雙側(cè)股骨頭見多發(fā)囊樣透亮影，周圍見骨質(zhì)硬化邊，以右側(cè)為甚，右側(cè)股骨頭邊緣不光整，略向外上方移位，右髖髖臼變淺，骨密度減低，右髖關(guān)節(jié)間隙略增寬。雙側(cè)股骨遠(yuǎn)端見不規(guī)則片狀稍低密度區(qū)。顱骨、胸骨、肋骨及雙肩關(guān)節(jié)X線檢查未見明顯異常。

②CT表現(xiàn)（圖3）：腰骶椎椎體及附件不同程度骨質(zhì)破壞，部分椎體見片狀骨硬化，T12呈楔形變。多組重建示腰骶椎骨質(zhì)破壞更為明顯。

③MR表現(xiàn)（圖4，5）：胸骨、胸椎、腰椎及骶椎信號異常，部分椎體邊緣不整，T1WI呈等低信號，以等信號為主，T2WI呈混雜信號，STIR以高信號為主，T12呈楔形變，T11，12呈膨脹性破壞，其后相應(yīng)椎管受壓。

淺表淋巴結(jié)B超：雙側(cè)頸部、腹股溝、腋下、左側(cè)鎖骨上淋巴結(jié)腫大。

檢驗病理檢查： 血常規(guī)：WBC 1.5×109/L、HB 71g/L、PLT 40×109/L；溶酶體酶學(xué)分析：β-葡萄糖苷酶 2.44 nmol/（h·mg）↓；骨髓像（圖6）：骨髓細(xì)胞檢查示：紅系比例增高，血小板減少，全片見較多高雪氏細(xì)胞。

圖1，2 雙側(cè)股骨頭變扁，邊緣囊樣改變并有骨質(zhì)硬化。

圖3 CT平掃多組重建示腰骶椎椎體及附件不同程度骨質(zhì)破壞。

圖4，5 MR T2WI胸腰椎均顯示混雜信號，胸骨見有同樣表現(xiàn)，T12椎體呈楔形變，相應(yīng)硬膜囊受壓。

圖6 骨髓涂片見較多高雪氏細(xì)胞。

討論 高雪氏病是類脂質(zhì)代謝性疾患，為常染色體隱性遺傳，系糖腦甙不能分解而沉積于網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)所致[1]。本病具有家族性和遺傳性，其特點為β-葡糖苷酶缺乏，致使葡糖腦苷脂蓄積在網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞中。本病1882年由高雪報道而命名。其主要病理改變?yōu)楹心X苷酯的高雪細(xì)胞在骨髓內(nèi)浸潤，提高破骨細(xì)胞的活性，導(dǎo)致骨質(zhì)結(jié)構(gòu)被破壞。高雪細(xì)胞沉積于骨髓內(nèi)可擠壓骨內(nèi)滋養(yǎng)血管，產(chǎn)生局部缺血、梗塞、壞死。

目前多根據(jù)起病的早晚和有無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀分為3類：①急性神經(jīng)型（嬰兒或2型），出生后數(shù)周發(fā)病，肝脾大，伴有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，病情進(jìn)展迅速，多于2歲內(nèi)死亡。②亞急性神經(jīng)型（少年型或3型），嬰幼兒發(fā)病，病情進(jìn)展較慢，后期出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。③慢性無神經(jīng)型（成年型或1型），起病年齡較大，主要為肝大，脾功能亢進(jìn)，無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，可長期生存。本例為5歲起發(fā)病，病情進(jìn)展較慢，應(yīng)該為亞急性神經(jīng)型。

本病主要發(fā)生于富有網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)的器官，除肝脾腫大及貧血外，較少累及骨骼。骨骼改變通常為多骨多發(fā)，下肢多于上肢，其中以股骨和盆骨最常見，其次為肱骨、脛骨、脊椎、肋骨和胸骨、手足骨，下頜骨和顱骨少見，長骨中以股骨下端表現(xiàn)最為特征。股骨中遠(yuǎn)段對稱性呈杵狀或長頸瓶狀變形。骨皮質(zhì)變薄，骨髓腔增寬，其內(nèi)可見大小不等的囊狀破壞，此系網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞增生壓迫骨小梁并引起破骨作用所致。晚期因結(jié)締組織化生和（或）骨修復(fù)而出現(xiàn)骨增生硬化，骨皮質(zhì)增厚，髓腔內(nèi)有條索狀及點片狀致密改變。骨膜新生骨呈條狀，與骨質(zhì)分離，形成“骨中骨”征象。而本例患者以雙側(cè)股骨頭及脊柱骨骼改變?yōu)轱@著。高雪氏細(xì)胞沉積于骨髓內(nèi)可擠壓骨內(nèi)滋養(yǎng)管產(chǎn)生局部缺血、梗死或壞死。最常見于股骨頭，致使股骨頭囊狀破壞，死骨形成，關(guān)節(jié)塌陷，骨密度不均，也可發(fā)生骨髓栓塞，骨干髓腔內(nèi)出現(xiàn)索條狀鈣化，本例也有股骨頭缺血性壞死。同時高雪氏細(xì)胞在椎體內(nèi)浸潤可導(dǎo)致大量骨喪失，引起壓縮性骨折，使椎體呈不規(guī)則楔狀變形，本例亦有壓縮性骨折[2]。就各項影像學(xué)檢查比較而言，MR檢查對早期骨骼改變更敏感，選用T1、T2及抑脂序列，可更準(zhǔn)確的顯示髓內(nèi)受累程度及縱向范圍，尤其在骨骼形態(tài)未發(fā)生改變，在X線檢查中未見明顯骨質(zhì)破壞時，即能顯示骨髓信號異常。本病需與股骨頭缺血壞死，多發(fā)性骨髓瘤，甲狀旁腺功能亢進(jìn)，先天性貧血等鑒別。

[1]曹來賓.實用骨關(guān)節(jié)影像診斷學(xué)[M].濟(jì)南：山東科學(xué)技術(shù)出版社，2001：503-505.

[2]李平，姜霞.家族性高雪病影像學(xué)診斷分析 [J].中外健康文摘，2009，7：102.