肝豆?fàn)詈俗冃缘腃T診斷

譚紅艷劉君鳳周 坤

肝豆?fàn)詈俗冃裕℉LD）是一種常染色體隱性遺傳性慢性銅代謝障礙性疾病，致多系統(tǒng)受累，病程為慢性進(jìn)行性，好發(fā)于10～25歲，兩性均見(jiàn)，較少見(jiàn)，臨床分為癥狀前期、腦與肝三型[1]，筆者對(duì)1例經(jīng)臨床、CT診斷并經(jīng)化驗(yàn)確診的腦型HLD，進(jìn)行回顧性分析，意在探討腦型HLD的CT表現(xiàn)及診斷價(jià)值。

1 材料與方法

1.1 一般資料

男性患者18歲，CT號(hào)60396，就診前5個(gè)月左右無(wú)明顯誘因逐漸出現(xiàn)上肢震顫、流涎、語(yǔ)言輕度障礙、飲水嗆咳、痙攣性斜頸、強(qiáng)握、學(xué)習(xí)能力低落，感覺(jué)系統(tǒng)均正常，無(wú)發(fā)熱、嘔吐，無(wú)明確家族史，CT掃描時(shí)未經(jīng)抗HLD治療。

1.2 診斷標(biāo)準(zhǔn)[2]

（1）病例具有錐體外系癥狀、體征，主要為構(gòu)音障礙、肌張力障礙、肢體震顫等。（2）角膜K-F環(huán)均為陽(yáng)性。（3）血清銅藍(lán)蛋白和血清銅氧化酶活性均低于正常。

1.3 CT技術(shù)

使用西德SOMATOMAR.C型全身CT機(jī)行頭部常規(guī)掃描。掃描層厚5～10mm，掃描時(shí)間3s，70mA，130kV。

1.4 圖像分析

觀察病灶部位、數(shù)量、范圍、CT值、病灶形態(tài)、占位效應(yīng)。

2 結(jié) 果

2.1 CT平掃

病變累及范圍較廣，但較集中于基底節(jié)區(qū)（特別是殼核及蒼白球），丘腦及中腦亦見(jiàn)對(duì)稱性密度減低區(qū)，CT值28～30Hu。殼核病變表現(xiàn)為弓形向外的新月形低密度影。丘腦為類卵圓形低密度影。無(wú)占位效應(yīng)。肝臟CT平掃檢查未見(jiàn)異常改變。

2.2 眼科檢查

裂隙燈發(fā)現(xiàn)雙側(cè)角膜后彈力層下環(huán)狀淡綠色色素沉著（K-F環(huán)陽(yáng)性）。

2.3 實(shí)驗(yàn)室檢查

血清銅藍(lán)蛋白＜0.2g/L，而確診為肝豆?fàn)詈俗冃裕X型）。

3 討 論

早于1861年Frerichs、1883年Westhal及1898年Slrurnel先后發(fā)現(xiàn)一組臨床酷似多發(fā)性硬化的表現(xiàn)，而尸檢缺乏中樞神經(jīng)系統(tǒng)硬化斑的病例，命名為“假性硬化癥”。1912年Wilson對(duì)青少年發(fā)病的“假性硬化癥”的尸檢材料進(jìn)行了詳細(xì)研究，發(fā)現(xiàn)其病理特征為肝硬化伴發(fā)大腦豆?fàn)詈俗冃裕拭麨檫M(jìn)行性肝豆?fàn)詈俗冃浴?920年Sielmeyer根據(jù)假性硬化癥與進(jìn)行性肝豆?fàn)詈俗冃缘氖瑱z材料二者并無(wú)本質(zhì)上的差異，故提出二者應(yīng)屬同一疾病范疇。此后，又定名為肝豆?fàn)詈俗冃裕╤eatolenticulardegeneration，HLD）或Wilson病（WD）。WD的發(fā)病機(jī)制有膽道排泄減少、銅藍(lán)蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬琉蛋白基因異常及調(diào)節(jié)基因異常等學(xué)說(shuō)，目前以前二種學(xué)說(shuō)獲得多數(shù)學(xué)者贊同。銅代謝合成障礙多數(shù)實(shí)驗(yàn)室用64Cu對(duì)體內(nèi)銅代謝研究證明，血清銅藍(lán)蛋白減少是WD體內(nèi)銅積蓄的主要原因。但銅藍(lán)蛋白為何缺乏，尚未完全闡明。

腦型HLD的CT表現(xiàn)[3-5]病變主要累及基底節(jié)區(qū)，有一定的特征性，絕大多數(shù)表現(xiàn)為雙側(cè)對(duì)稱性低密度。少數(shù)見(jiàn)單側(cè)低密度，以殼核、蒼白球受累為著，以下依次為尾狀核頭部及小腦齒狀核和腦干，此外丘腦也可見(jiàn)到低密度區(qū)，殼核出現(xiàn)對(duì)稱性帶狀或弓形向外新月形低密度區(qū)或（和）尾狀核頭，丘腦對(duì)稱性卵圓形低密度區(qū)，小腦齒狀核對(duì)稱性不規(guī)則低密度區(qū)。這些低密度改變，病理基礎(chǔ)早期可能是銅沉積于血管周圍引起局部缺血，致使神經(jīng)元樹(shù)突和神經(jīng)節(jié)細(xì)胞變性，脫髓鞘改變，這種缺血性壞死是可逆的，進(jìn)一步發(fā)展可出現(xiàn)不可逆性損傷。

正常成人每日需從食物中吸收銅2～5mg，銅離子進(jìn)入體內(nèi)后，大部分先與白蛋白疏松結(jié)合為直接反應(yīng)銅，運(yùn)送到肝臟，在肝細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)與各種球蛋白主要是α2-球蛋自牢固地結(jié)合為銅藍(lán)蛋白（間接反應(yīng)銅）。一般血漿中的總銅量90%～95%以銅藍(lán)蛋自形式存在，僅約5%的銅與白蛋白、氨基酸和多肽疏松結(jié)合，后者除在各臟器內(nèi)自由通過(guò)細(xì)胞膜與血漿銅交換外，大部分由溶酶體攝取經(jīng)膽管從糞便中排出，少數(shù)由尿排出。即正常人從食物中吸收的銅，除體內(nèi)生理需要外，過(guò)剩的銅絕大部分從膽管中膽汁排泄。對(duì)無(wú)選擇的44例住院WD患者行CT掃描，陽(yáng)性率達(dá)100%，主要異常改變有：①腦室擴(kuò)大，包括雙側(cè)側(cè)腦室，第三、四腦室及腦池?cái)U(kuò)大；腦溝裂增寬，包括大腦皮質(zhì)溝裂和小腦溝增寬；②豆?fàn)詈?、尾狀核和丘腦區(qū)密度降低，少數(shù)有密度增高影或軟化灶；③腦干變細(xì)及腦十、小腦區(qū)密度減低；④少數(shù)可見(jiàn)額葉大片軟化灶。其中尤以基底節(jié)區(qū)豆?fàn)詈?、尾狀核和丘腦區(qū)對(duì)稱性密度減低影最具診斷價(jià)值。

[1] 吳恩惠.頭部CT診斷學(xué)[M] .第2版.北京:人民衛(wèi)生出版社,1995:48.

[2] 黃友岐.神經(jīng)病學(xué)[M] .第2版.北京:人民衛(wèi)生出版社,1994:96.

[3] Magalhaes ACA,Carmelli PC,Menezes JR,et al.Wilsons disease:MRIwithchical correlation[J].Neuroradiology,1994,36:97.

[4] Prayer L,Wimberger D,Kramer J,et al.Cranial MRI in Wilson`s disease[J].Neuroradiology,1990,32(2):211.

[5] Aisen AM,Martel W,Gabrielsen TO,et al.Wilsons disease of the brain:MR imaging[J].Radiology,1985,157:137.