遺傳病也是可以治療的

楊任民

長(zhǎng)期以來(lái)，人們一直認(rèn)為：遺傳性疾病是罕見的、無(wú)法治療的。隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)的迅速進(jìn)展，現(xiàn)已證明這種看法是片面而錯(cuò)誤的。1977年統(tǒng)計(jì)，人類單基因遺傳病有2336種；1983年統(tǒng)計(jì)為3500種以上，而1986年在柏林召開的第七屆人類遺傳學(xué)會(huì)會(huì)議上麥克錫克博士宣布，已發(fā)現(xiàn)的人類的單基因遺傳病達(dá)4003種之多。據(jù)世界衛(wèi)生組織報(bào)告，在加拿大蒙特利爾兒童醫(yī)院隨機(jī)抽查的1145名18歲以下的住院患者中，遺傳性疾病占11％，如果加上有遺傳基礎(chǔ)的先天性畸形在丙，竟占全部病人的30％左右。美國(guó)華盛頓大學(xué)統(tǒng)計(jì)的兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病中，肯定或可能與遺傳有關(guān)的疾病占56.9％；成人神經(jīng)系統(tǒng)疾病的住院患者中，約有38％屬于遺傳病，可見遺傳病并非想像的那樣罕見。

遺傳病的治療確實(shí)比較困難，但由于治療學(xué)的發(fā)展，能夠醫(yī)治的遺傳病愈來(lái)愈多，不少遺傳病如能早期診斷，及時(shí)與恰當(dāng)?shù)闹委煟Ｄ苁拱Y狀減輕或明顯緩解。例如，多數(shù)先天性畸形患者可用外科手術(shù)予以矯正；苯丙酮酸尿幼稚癥等先天性代謝疾病可采用特殊制備的低苯丙氨酸食盒等飲食療法，使患兒與正常小兒一樣活潑可愛，茁壯成長(zhǎng)；正規(guī)的驅(qū)銅藥物往往可使早期肝豆?fàn)詈俗冃曰颊攉@得工作能力，并正常地生活到老年。此外，如先天愚型、半乳糖血癥、尼莫-匹克病、黑矇性癡呆、無(wú)腦兒等一些疾病，還可以通過(guò)出生前的檢查，取得生前診斷，作出選擇性流產(chǎn)等預(yù)防措施，以避免遺傳缺陷的嬰兒出生。因此，對(duì)肝豆?fàn)詈俗冃约氨奖蛴字砂Y等一些可以治療的遺傳病，關(guān)鍵在于提高警惕，及早診斷和積極治療，這樣，他們也是可以得享天年的。

關(guān)于“肝豆?fàn)詈俗冃浴?/p>

名稱的由來(lái)

眾所周知，鉀、鈉、鈣、磷等許多金屬元素在體內(nèi)起著重要的生理作用，一旦缺乏，常惹致各種疾病，因?yàn)樗鼈冊(cè)隗w內(nèi)含量較高，人們稱之謂“宏量元素”。還有一些體內(nèi)含量極微，但同樣是人類生存不可缺乏的金屬元素，叫做微量元素。銅就是微量元素家族中的主要成員。銅廣泛地存在于各種食物中，它被胃腸道吸收進(jìn)入血液后，90％以上在肝臟內(nèi)與一種名叫a2球蛋白的物質(zhì)合成為銅藍(lán)蛋白。運(yùn)輸?shù)礁髋K器，參與人體的各種代謝過(guò)程。本病患兒天生缺乏合成銅藍(lán)蛋白的功能，因此，每天從食物中攝取的銅被吸收后，漸漸沉積在全身各臟器內(nèi)，尤其是肝臟和大腦中的一個(gè)形態(tài)酷似扁豆樣的神經(jīng)核團(tuán)一豆?fàn)詈颂幊练e得特別多，臨床上通常出現(xiàn)肝臟損害和神經(jīng)癥狀，肝豆?fàn)詈俗冃缘拿Q就是這樣得來(lái)的。

多種多樣的臨床表現(xiàn)肝豆?fàn)詈俗冃缘陌Y狀可算得上五花八門、復(fù)雜多樣。如以肝臟損害為主要癥狀者，醫(yī)學(xué)上稱做肝型，他們中有的可以突然呈現(xiàn)顯著黃疸，化驗(yàn)檢查證明肝功能嚴(yán)重?fù)p害，雖經(jīng)積極治療，病情仍會(huì)日益惡化，約2～3個(gè)星期內(nèi)即可死亡，但往往被誤診為暴發(fā)性肝炎；有的兒童腹部漸漸膨隆，檢查發(fā)現(xiàn)黃疸、腹水、肝臟和脾臟腫大，常被誤診為肝硬化，而庇肝治療無(wú)效，待晚期出現(xiàn)神經(jīng)癥狀，方恍然大悟，然已錯(cuò)過(guò)良好的治療時(shí)機(jī)。如以神經(jīng)癥狀為主要癥狀者，醫(yī)學(xué)上稱做腦型，他們中的大多數(shù)兒童或成人，發(fā)生說(shuō)話口齒不清、兩手或全身發(fā)抖、走路蹣跚不穩(wěn)；有的病人擠眉弄眼、呶嘴吐舌、手舞足蹈酷似舞蹈?。灰灿械牟∪撕詠y語(yǔ)、打人罵人而易被誤診為精神病送入精神病院。這樣復(fù)雜多變的癥狀、確實(shí)不易診斷，如果被延誤到病入膏肓，則藥石難以奏效而無(wú)法挽救了。

絢麗的角膜環(huán)是診斷的根據(jù)凡是學(xué)齡期兒童罹惠原因不明的急性、慢性肝炎或肝硬化：兒童或成人口齒不清、步態(tài)蹣跚、兩于發(fā)抖、學(xué)習(xí)成績(jī)減退或工作能力下降者，都應(yīng)懷疑惠有肝豆?fàn)詈俗冃缘目赡?，并及早?qǐng)專科醫(yī)師檢查，以冀早期確定診斷。有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)師使用裂隙燈在角膜周圍尤其是角膜的上下方，仔細(xì)觀察有無(wú)灰白色或棕黃色的環(huán)，如果能看到這種彩色的角膜環(huán)的話，那末就基本可以確定是本病。因?yàn)楸静∈怯捎阢~代謝障礙所引起，銅代謝的檢查是診斷的確切根據(jù)，血中銅藍(lán)蛋白或銅氧化酶顯著減低，血清銅的降低和尿內(nèi)銅的顯著增高，就可以完全確定診斷了。

特別的低銅飲食是治療的基礎(chǔ)要使身體內(nèi)各臟囂中蓄積的銅鹽排出，除了應(yīng)用排銅藥物促進(jìn)體內(nèi)銅的排出，還必須盡量減少富有銅的食物吸收，二者缺一不可。

一般地說(shuō)，粗糧比細(xì)糧含銅高，糙米、標(biāo)準(zhǔn)面比精白米面含量高；翠綠的菠菜，金黃的胡蘿卜，紫顏色的茄子等鮮艷的蔬菜，較色淡無(wú)澤的白蘿卜、小白菜、馬鈴薯等含銅多；葷菜比素菜含量高，而葷菜中，肉類比禽類高，禽類比魚類高，魚類比牛奶高；肉類中，內(nèi)臟比肥肉高，肥肉比瘦肉高；此外，干豆比鮮豆的含銅高，干果比鮮果含量高，蜜糖比砂糖高。由此，我們將食物分為以下3類：

1、含銅量高，病人應(yīng)禁止攝食的食物：肥豬肉、動(dòng)物內(nèi)臟(豬肝、牛肝、豬腰、豬肚等)、小牛肉等肉類；蟹、蝦、章魚及蚌內(nèi)等貝介類；黃豆，青豆、黑豆、扁豆等豆類；花生、芝麻、胡桃等堅(jiān)果類；龍骨、牡蠣、蜈蚣、全蝎、僵蠶等等動(dòng)物類中藥；和肉桂、紫蘇、魚腥草等草本藥。

2、含銅量較高，病人應(yīng)盡量少吃的食物：糙米、標(biāo)準(zhǔn)面、粗糧、牛肉、雞蛋、菠菜、香菜、芥菜、薺菜、蔥、茄子、蜂蜜、芋頭等。

3、含銅量較低，病人適宜常吃的食物：精白米面、白蘿卜、藕、苤藍(lán)、芹菜、小白菜、瘦豬肉、瘦雞鴨肉(去皮去油)、各種河魚。值得提出的是，牛奶不僅含銅量低，長(zhǎng)期服用還有輕度排銅的功效呢。

各種新藥紛紛登場(chǎng)雖然19世紀(jì)末人們對(duì)肝豆?fàn)詈俗冃砸延辛溯^為詳細(xì)的了解，迨至1948年英國(guó)醫(yī)師考明才發(fā)現(xiàn)一種名叫“二巰基丙醇”的重金屬解毒劑，用它驅(qū)除肝豆?fàn)詈俗冃曰颊唧w內(nèi)沉積的銅。但是，這種藥療效差、毒性大、副作用多，現(xiàn)已被淘汰。1956年，美國(guó)著名肝豆?fàn)詈俗冃詫＜椅籂枃[首創(chuàng)青霉素的衍化物青霉胺治療本病，它具有排銅強(qiáng)，可以口服，使用方便等優(yōu)點(diǎn)；三十多年以來(lái)，一直為臨床醫(yī)師和患者樂(lè)用。然而青霉胺也和青霉素一樣對(duì)部分病人可產(chǎn)生過(guò)敏反應(yīng)，長(zhǎng)期服用又往往使排銅效果漸漸衰減，還可引起免疫功能降低而發(fā)生紅斑狼瘡、皮肌炎、白細(xì)胞減少等不良反應(yīng)。因此，近年來(lái)國(guó)內(nèi)外紛紛推出各種新的驅(qū)銅藥。美國(guó)合成的三乙基四胺、蘇聯(lián)合成的二巰基丙磺酸鈉、上海藥物研究所合成的二巰基丁二鈉都有副反應(yīng)少，排銅強(qiáng)等優(yōu)點(diǎn)，臨床應(yīng)用，療效堪與青霉胺媲美。

鋅與銅同屬人體必需的微量元素，它倆在胃腸道或體內(nèi)有互相消長(zhǎng)的作用，因此，人們利用口服鋅制劑以排銅。最常用的為硫酸鋅，因硫酸鋅易引起食欲減退、惡心、嘔吐等胃腸道反應(yīng)，所故近來(lái)漸為副反應(yīng)較小的葡萄糖酸鋅所代替。

祖國(guó)醫(yī)學(xué)將言語(yǔ)謇足刃止、四肢抖動(dòng)多歸于肝風(fēng)內(nèi)動(dòng)，而施用平肝熄風(fēng)一類藥物，但牡蠣、龍骨、僵蠶等大多含高銅，反使病情加重，我們主張不宜使用。黃連、黃芩、革薜等藥含高鋅低銅，均有促進(jìn)尿排銅和膽汁排銅的功效，可用以施治。

關(guān)于“洋娃娃病”

年輕的伴侶們，都希望有一個(gè)漂亮的胖娃娃，但是，有時(shí)候雪白滾胖的娃娃也會(huì)引起年輕家長(zhǎng)的無(wú)限煩惱。這是因?yàn)橛幸环N名叫苯丙酮酸尿幼稚癥的先天性代謝異常的疾病?；歼@種疾病的小孩，有著白哲細(xì)膩的皮膚、金黃色的頭發(fā)、淡茶色的眼睛，宛似精心制作的洋娃娃，真是人見人愛。十分遺憾的是，這種“洋娃娃”的智力發(fā)育極差，幾乎達(dá)到白癡的地步，怎不令人憂心忡忡呢。幸而，進(jìn)代醫(yī)學(xué)的進(jìn)展給這些患兒帶來(lái)了希望的曙光，只要早期診斷和治療，?？赡塬@得意想不到的良好療效。

對(duì)可疑的小兒，可取5毫升的新鮮尿液放在試管里，再?gòu)墓鼙诼氐稳霂椎?0％三氯代鐵溶液，如果尿液中產(chǎn)生土黃色的沉淀，則為正常小兒；若在尿液表面呈現(xiàn)一圈綠色環(huán)的話，那末極可能是苯丙酮酸尿幼稚癥病患兒了，應(yīng)趕快到神經(jīng)專科就診。

關(guān)鍵在于飲食治療迄今為止，任何藥物對(duì)本病均都無(wú)療效。只有嬰兒期起采用低苯丙氨酸飲食，才能獲得較為滿意的療效。一般在1歲以內(nèi)開始嚴(yán)格的飲食治療，智能發(fā)育幾乎可接近同齡正常小兒；而5歲以后治療，就沒(méi)有希望再提高智力了。國(guó)外有市售各種低苯丙氨酸飲食盒，大都是以酪蛋白為原料，經(jīng)充分的蛋白水解將苯丙氨酸等多種氨基酸一并除去，然后再加入適量的色氨酸、酪氨酸等必需氨基酸粉。這種食盒的優(yōu)點(diǎn)是取用方便、營(yíng)養(yǎng)搭配恰當(dāng)，有利于患兒的生長(zhǎng)發(fā)育，缺點(diǎn)是價(jià)格昂貴。

自配飲食的方法是，以牛奶或人奶為主，再輔以低苯丙氨酸的食物。主糧中以南瓜、山芋為宜，米面只能偶爾食用：蔬菜中，胡蘿卜、洋蔥、大白菜、包心菜、藕、茄子等含量較少；肉類與禽蛋類都含有豐富的苯丙氨酸，不能經(jīng)常食用，但為了避免引起營(yíng)養(yǎng)不起，每月可給予1～2次含苯丙氨酸稍少些的瘦羊肉或瘦牛肉。