“天才”的煩惱

在20世紀(jì)80年代的排球場上，中國的郎平、美國的海曼、古巴的路易斯被譽為“世界三大扣球手”。然而，海曼卻在31歲時意外倒在了球場上，英年早逝。經(jīng)醫(yī)學(xué)診斷，海曼可能死于“馬方綜合征”引起的心血管系統(tǒng)病變。那么，馬方綜合征是什么疾病？為什么會導(dǎo)致高大的海曼死亡呢？

“天才病”馬方綜合征

馬方綜合征是一種常染色體顯性遺傳性疾病，主要影響人體的結(jié)締組織，常累及眼睛、骨骼與心血管系統(tǒng)。由于患者的四肢和手指、腳趾細(xì)長，呈蜘蛛指（趾）樣，因此該病也被稱為“蜘蛛指（趾）綜合征”。

馬方綜合征的發(fā)病率較低——約為0.04%～0.10%，但是患者的死亡率極高——發(fā)病后3個月內(nèi)死亡率可以達(dá)到70%?；颊叩钠骄鶋勖鼉H為32歲。絕大多數(shù)患者有家族史，少數(shù)患者由于自身基因突變而發(fā)病，男性患者居多。

該病賦予了患者異于常人的體格，使其在運動、樂器演奏等領(lǐng)域具有一定天賦，但患者同時也承受了很大的健康風(fēng)險。因此，馬方綜合征又被稱為“天才病”。

疾病損傷骨骼、

心血管系統(tǒng)和眼部

馬方綜合征患者的骨骼系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)及眼部存在病變，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量，甚至可能危及生命安全。

1.骨骼系統(tǒng)異常

纖長的四肢和手指是馬方綜合征患者的典型特征。馬方綜合征患者的骨骼通常會過度生長，體格異于常人。患者身高常在1.8～2.1米之間，手指和四肢不成比例地細(xì)長，上半身比下半身長。如果患者將手掌攤開，大拇指向掌內(nèi)收攏，大拇指會超過手掌邊緣?；颊唠p臂平伸，臂長大于身長。雙手自然下垂時，手指可以達(dá)到膝蓋處。多數(shù)患者為扁平足。由于皮下脂肪少、肌張力低，所以患者的胸腹部、手臂以及小腿肚等區(qū)域的皮膚會有很多皺紋。

患者的頭部較長，面窄、腭弓高、耳朵大，有胸廓畸形如雞胸、漏斗胸。部分患者有脊柱裂、脊柱側(cè)凸或后凸情況。

2.心血管系統(tǒng)病變

80%左右的馬方綜合征患者伴有先天性心血管畸形，多表現(xiàn)為主動脈進(jìn)行性擴(kuò)張、主動脈瓣關(guān)閉不全。部分患者可能因為主動脈中層囊樣壞死進(jìn)而誘發(fā)主動脈竇瘤、夾層動脈瘤破裂。其中，主動脈夾層破裂是導(dǎo)致患者死亡的主要原因——發(fā)病后48小時內(nèi)的死亡率可以達(dá)到50%。發(fā)病時，患者會突然感到撕裂樣的胸背痛。

3.眼部病變

馬方綜合征患者可能出現(xiàn)晶狀體脫位、視網(wǎng)膜脫落等病癥。部分病程較長的患者會罹患青光眼或白內(nèi)障。

遺傳風(fēng)險高，

但現(xiàn)有技術(shù)可避免遺傳

馬方綜合征是一種常染色體顯性遺傳性疾病。如果父母一方患病，子女的患病可能性為50%。在現(xiàn)有醫(yī)學(xué)條件下，如果夫妻一方或雙方明確罹患馬方綜合征，可以選擇試管嬰兒技術(shù)。在移植前對胚胎進(jìn)行基因檢測，挑選沒有馬方綜合征相關(guān)致病基因的胚胎移植到母體內(nèi)，基本上能避免孕育患病胎兒。此外，孕婦還可適時進(jìn)行羊水穿刺及產(chǎn)前診斷，確保孕育一個健康的寶寶。

檢查與診斷

目前，臨床對于馬方綜合征沒有徹底的根治辦法，早診斷、早治療是延長馬方綜合征患者生命的有效途徑?？捎糜谠\斷馬方綜合征的檢查有以下幾種：

1.基因檢測

近年來，基因檢測技術(shù)的發(fā)展為明確診斷馬方綜合征提供了依據(jù)。馬方綜合征是由于FBN1基因突變導(dǎo)致。父母一方或雙方明確罹患馬方綜合征，或者本人出現(xiàn)馬方綜合征相關(guān)癥狀，可以通過基因檢測進(jìn)行明確診斷。

2.實驗室檢查

受檢者進(jìn)行血檢或尿檢，如果血清黏蛋白含量低于正常水平，或者是尿中羥基脯氨酸水平高于正常水平，可能與馬方綜合征有關(guān)。

3.X線檢查

通過X線檢查，可以發(fā)現(xiàn)受檢者是否存在骨骼異常。

4.超聲心動圖

通過超聲心動圖檢查，可以明確受檢者是否存在心血管系統(tǒng)病變，輔助診斷病情。

5.磁共振檢查

該項檢查可以探明受檢者是否存在主動脈病變、主動脈夾層分離及撕裂情況，測量血管壁厚度是否正常，有無管腔內(nèi)閉塞問題，為診斷提供依據(jù)。

6.裂隙燈檢查

裂隙燈檢查可評估患者是否存在晶狀體脫位等問題。

治療方式

馬方綜合征主要影響患者的眼部、骨骼和心血管系統(tǒng)。針對患者已經(jīng)出現(xiàn)的病變進(jìn)行治療，可以提高患者的生活質(zhì)量，延長其生存年限。

1.藥物治療

（1）降低心血管系統(tǒng)病變風(fēng)險

心血管系統(tǒng)病變是導(dǎo)致馬方綜合征患者死亡的主要原因。美托洛爾、比索洛爾等β-受體阻滯劑有“心臟減速器”之稱，可以在患者心率較高時起到降低心率、減輕心臟負(fù)擔(dān)的效果。同時，β-受體阻滯劑能預(yù)防主動脈擴(kuò)張、穩(wěn)定血壓。馬方綜合征患者服用這類藥物能降低心血管系統(tǒng)病變風(fēng)險，特別是對于主動脈進(jìn)行性擴(kuò)張、主動脈竇瘤或夾層動脈瘤破裂有很好的預(yù)防效果。

此外，血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑和血管緊張素受體拮抗劑可以降低血壓，延緩主動脈擴(kuò)張，也可以作為馬方綜合征患者控制心血管系統(tǒng)病變的優(yōu)選藥物。

（2）維護(hù)骨骼健康

雙膦酸鹽類藥物如阿倫膦酸鈉、利塞膦酸鈉等，是預(yù)防和治療骨質(zhì)疏松癥的一線藥物。馬方綜合征患者的骨密度較低，皮下脂肪較少，容易發(fā)生骨折。合理服用此類藥物有助于維持骨密度，降低骨折風(fēng)險。

2.手術(shù)治療

如果患者存在主動脈夾層和心臟瓣膜病變，可以考慮手術(shù)修復(fù)或置換人工血管和心臟瓣膜。對于存在嚴(yán)重的雞胸、漏斗胸以及脊柱側(cè)彎等骨骼系統(tǒng)病變的患者，應(yīng)通過外科手術(shù)進(jìn)行矯治。對于眼部病變?nèi)缇铙w脫位，也可以進(jìn)行手術(shù)治療。

患者日常注意事項

除了接受以上治療措施外，馬方綜合征患者還要加強(qiáng)自我管理，避免發(fā)生心血管不良事件。日常生活中，患者應(yīng)嚴(yán)格避免劇烈運動，不參加重體力勞動，保持心態(tài)平穩(wěn)，以降低心臟負(fù)荷。同時，患者還應(yīng)嚴(yán)格控制飲食，尤其是要限制鈉鹽、膽固醇以及脂肪的攝入，避免血壓過高，降低心血管系統(tǒng)病變風(fēng)險。建議患者定期接受心血管系統(tǒng)、眼部和骨骼系統(tǒng)相關(guān)檢查，以便及時發(fā)現(xiàn)病變，盡早進(jìn)行干預(yù)。