景德鎮(zhèn)地區(qū)新生兒先天性甲狀腺功能減退癥篩查情況分析

【摘要】 目的：分析景德鎮(zhèn)地區(qū)新生兒先天性甲狀腺功能減退癥篩查情況。方法：本研究選取2023年1—12月景德鎮(zhèn)地區(qū)各級(jí)醫(yī)院出生的10 164例新生兒為研究對(duì)象，計(jì)算新生兒先天性甲狀腺功能減退癥篩查率、初篩陽(yáng)性率、召回復(fù)查陽(yáng)性率、確診率，并對(duì)新生兒先天性甲狀腺功能減退癥的月份、地區(qū)、性別分布情況進(jìn)行分析。結(jié)果：新生兒先天性甲狀腺功能篩查10 164例，篩查率為100%，初篩陽(yáng)性282例，初篩陽(yáng)性率為2.77%，召回復(fù)查陽(yáng)性23例，召回復(fù)查陽(yáng)性率為0.23%，確診6例，確診率為0.06%，先天性甲狀腺功能減退癥患兒分布以11月份和12月份最多，分別為2例，占比為33.33%，其次為1月份和2月份，分別為1例，占比為16.67%。先天性甲狀腺功能減退癥患兒不同性別及地區(qū)檢出率對(duì)比差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（Pgt;0.05）。結(jié)論：景德鎮(zhèn)地區(qū)新生兒先天性甲狀腺功能減退癥多發(fā)于11、12月，建議低溫時(shí)孕婦也要保證足夠的碘攝入，有利于胎兒的發(fā)育，降低出生后先天性甲狀腺功能減退癥的發(fā)生率。

【關(guān)鍵詞】 新生兒 先天性甲狀腺功能減退癥 篩查

Analysis of Newborn Congenital Hypothyroidism Screening in Jingdezhen Area/LIANG Shuai， ZHAO Zunguo， YU Tianqi. //Medical Innovation of China， 2024， 21（30）： 162-165

[Abstract] Objective： To analyze the congenital hypothyroidism screening of newborns in Jingdezhen region. Method： A total of 10，164 newborns born in hospitals at all levels in Jingdezhen area from January to December 2023 were selected as the research objects， and the screening rate of neonates for congenital hypothyroidism， the positive rate of primary screening， the positive rate of recall review， the rate of confirmed diagnosis， and the distribution of neonates for congenital hypothyroidism by month， region， and gender were calculated and analyzed. Result： The number of newborn congenital hypothyroidism screening cases was 10，164， with a Screening rate of 100%， and the number of initial screening positive cases was 282， rate of initial screening positive was 2.77%， the number of recall review positive cases was 23， rate of recall review positive was 0.23%， and the number of confirmed diagnosis cases was 6， rate of confirmed diagnosis was 0.06%. The distribution of newborn congenital hypothyroidism children was seen to be the most in November and December， with 2 cases， accounting for 33.33%， respectively， after investigation; followed by January and February， with 1 case and 16.67% respectively. There were no significant differences in rates of different gender and regional of neonates with congenital hypothyroidism （Pgt;0.05）. Conclusion： Congenital hypothyroidism in newborns in the Jingdezhen area occurs most often in November and December， and it is recommended that pregnant women should also ensure adequate iodine intake at low temperatures to facilitate foetal development and reduce the incidence of congenital hypothyroidism after birth.

[Key words] Newborns Congenital hypothyroidism Screening

First-author's address： Department of Laboratory Medicine， Jingdezhen Maternal and Child Health Hospital， Jingdezhen 333000， China

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2024.30.038

*基金項(xiàng)目：2023年景德鎮(zhèn)市自籌經(jīng)費(fèi)類醫(yī)藥衛(wèi)生科技計(jì)劃項(xiàng)目（20232SFZC021）

①景德鎮(zhèn)市婦幼保健院檢驗(yàn)科 江西 景德鎮(zhèn) 333000

②景德鎮(zhèn)市第一人民醫(yī)院檢驗(yàn)科 江西 景德鎮(zhèn) 333000

通信作者：梁帥

先天性甲狀腺功能減退癥是一種常見的遺傳性代謝疾病，主要是因?yàn)槟赣H在懷孕期間的食物攝入不足或者是患兒的甲狀腺先天缺陷導(dǎo)致的；若患兒在出生后兩個(gè)月內(nèi)及時(shí)有效地補(bǔ)充甲狀腺激素，那么其神經(jīng)系統(tǒng)就會(huì)完全恢復(fù)到正常的狀態(tài)；若患兒在出生后10個(gè)月被發(fā)現(xiàn)，其智力發(fā)展只有正常孩子的80%；若患兒在兩歲以后被診斷出來(lái)，那么就算補(bǔ)充足夠的甲狀腺激素，也不會(huì)對(duì)患兒的身高和智力有很大的幫助[1-2]。但由于其臨床表現(xiàn)不明顯，且無(wú)典型的甲狀腺功能低下體征，給臨床診斷造成了極大的困難，容易造成漏診、誤診，嚴(yán)重影響患兒的預(yù)后[3]。因此，對(duì)新生兒進(jìn)行早期篩查十分重要，新生兒足跟血濾紙促甲狀腺素（thyroid stimulating hormone，TSH）檢測(cè)篩查先天性甲狀腺功能減退癥具有敏感、簡(jiǎn)便、快速等特點(diǎn)，是早期診斷先天性甲狀腺功能減退癥的有效手段，能夠在患兒出現(xiàn)癥狀前早期診斷，為臨床盡早實(shí)施治療提供重要指導(dǎo)，是保障新生兒正常智能、體格發(fā)育、系統(tǒng)性發(fā)育的重要手段[4]。新生兒足跟血濾紙片TSH檢測(cè)對(duì)臨床及早進(jìn)行治療具有重要的指導(dǎo)意義，對(duì)保證新生兒智力、體格發(fā)育和全身發(fā)育具有重要意義[5]。本研究對(duì)景德鎮(zhèn)地區(qū)2023年1—12月各級(jí)醫(yī)院出生的10 164例的篩查資料進(jìn)行統(tǒng)計(jì)研究，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

本研究選取2023年1—12月本地區(qū)各級(jí)醫(yī)院出生的10 164例新生兒為研究對(duì)象，日齡3～16 d，中位數(shù)為5 d，出生體重2 500～3 950 g，中位數(shù)為

3 250 g。納入標(biāo)準(zhǔn)：新生兒母親在本地區(qū)各級(jí)醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前檢查和分娩；新生兒家長(zhǎng)未患有遺傳代謝??；新生兒無(wú)遺傳代謝病；新生兒樣本未被污染。排除標(biāo)準(zhǔn)：新生兒因嚴(yán)重肢體扭動(dòng)無(wú)法采集標(biāo)本；嚴(yán)重先天性疾病；臨床資料不全。本研究經(jīng)過(guò)醫(yī)院醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)批準(zhǔn)。家長(zhǎng)已簽署知情同意書。

1.2 方法

在新生兒出生后使用一次性穿刺針在足跟2～3 mm深的地方進(jìn)行穿刺，收集足底血液。在丟棄第一滴血液之后，將剩余的血液滴到專門用于新生兒疾病篩選的過(guò)濾紙上，保證濾紙上的血點(diǎn)大于8 mm。待血跡全部滲入濾紙后，在室內(nèi)自然干燥后，將其放置在一個(gè)統(tǒng)一的樣本收集袋中，放置在2～8 ℃的冰箱里，由專人運(yùn)送或者冷藏到醫(yī)院的新生兒疾病檢查中心。應(yīng)用VICTOR2TMD全自動(dòng)熒光免疫分析儀和新生兒濾紙干燥血斑TSH檢測(cè)盒檢測(cè)血清TSH，按照檢測(cè)盒說(shuō)明進(jìn)行操作。如果初篩試驗(yàn)的結(jié)果大于8.2 μIU/mL，即為疑似陽(yáng)性。對(duì)于初篩疑似陽(yáng)性的新生兒，需要再次采足血進(jìn)行復(fù)查，如果復(fù)查結(jié)果大于8.2 μIU/mL，提示可能存在先天甲減，同時(shí)通過(guò)血清TSH、游離T4、游離T3等指標(biāo)，結(jié)合臨床癥狀及頸部超聲探查，最終確診。

1.3 觀察指標(biāo)及評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)

（1）新生兒先天性甲狀腺功能篩查例數(shù)、初篩陽(yáng)性率、召回復(fù)查陽(yáng)性率、確診率，初篩陽(yáng)性率=初篩陽(yáng)性人數(shù)/新生兒篩查總?cè)藬?shù)×100%；召回復(fù)查陽(yáng)性率=召回復(fù)查陽(yáng)性人數(shù)/新生兒篩查總?cè)藬?shù)×100%；確診率=召回復(fù)查陽(yáng)性且檢查血清中TSH、游離T4、游離T3水平和頸部B超探查確診人數(shù)/地區(qū)新生兒篩查總?cè)藬?shù)×100%。（2）先天性甲狀腺功能減退癥患兒月份分布情況：記錄每個(gè)月新生兒確診先天性甲狀腺功能減退癥總?cè)藬?shù)。（3）新生兒先天性甲狀腺功能減退癥地區(qū)分布情況：記錄新生兒確診先天性甲狀腺功能減退癥母親常住地，分為珠山區(qū)、昌江區(qū)、樂平市、浮梁縣。（4）先天性甲狀腺功能減退癥患兒性別分布情況：記錄不同性別新生兒確診先天性甲狀腺功能減退癥總?cè)藬?shù)。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

統(tǒng)計(jì)學(xué)分析采用SPSS 21.0統(tǒng)計(jì)軟件對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行系統(tǒng)分析，計(jì)數(shù)資料用率（%）表示，采用字2檢驗(yàn)，以Plt;0.05為差異統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 新生兒先天性甲狀腺功能減退癥篩查率、初篩陽(yáng)性率、召回復(fù)查陽(yáng)性率、確診率

調(diào)查后可見初篩陽(yáng)性率為2.77%，召回復(fù)查陽(yáng)性率為0.23%，確診率為0.06%，見表1。

2.2 先天性甲狀腺功能減退癥患兒月份分布情況

調(diào)查后可見先天性甲狀腺功能減退癥患兒分布以11月份和12月份最多，分別為2例，占比為33.33%，其次為1月份和2月份，分別為1例，占比為16.67%，見表2。

2.3 新生兒先天性甲狀腺功能減退癥地區(qū)分布情況

調(diào)查后可見先天性甲狀腺功能減退癥患兒不同地區(qū)檢出率對(duì)比差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（字2=0.670，P=0.880），見表3。

2.4 先天性甲狀腺功能減退癥患兒性別分布情況

調(diào)查后可見先天性甲狀腺功能減退癥患兒不同性別檢出率對(duì)比差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（字2=0.620，P=0.431），見表4。

3 討論

新生兒先天性甲狀腺功能減退癥也叫克汀病、呆小癥，主要是因?yàn)槎喾N先天原因引起的甲狀腺素合成異常、分泌減少，從而引起患兒發(fā)育異常、智力低下的臨床癥候群[6-7]。由于許多甲狀腺功能低下兒童在出生時(shí)并沒有明顯的臨床表現(xiàn)，因此很容易被醫(yī)師和患兒家長(zhǎng)所忽視；如不能早發(fā)現(xiàn)、早治療，會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重智力障礙、發(fā)育異常，為社會(huì)及家庭帶來(lái)沉重經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。先天性甲狀腺功能減退癥的長(zhǎng)期預(yù)后與其發(fā)生的時(shí)間、嚴(yán)重程度及治療時(shí)間有關(guān)，愈早愈好，而新生兒疾病篩查則可有效預(yù)防先天性甲狀腺功能減退癥所致的智力障礙[8-9]。

本研究結(jié)果中可見：新生兒先天性甲狀腺功能篩查例數(shù)為10 164，篩查率為100%，篩查陽(yáng)性282例，篩查陽(yáng)性率為2.77%，召回復(fù)查陽(yáng)性23例，召回復(fù)查陽(yáng)性率為0.23%，確診6例，確診率為0.06%。該結(jié)果與文獻(xiàn)[10]報(bào)道我國(guó)總體發(fā)病率為1/7 000～1/5 000的結(jié)果相比較高。

先天性甲狀腺功能減退癥是一種常見的遺傳性疾病，其病因除受母體和胎兒遺傳、基因突變等因素影響外，還受地域因素的影響[11-12]。李華等[13]研究表明，出生季節(jié)對(duì)新生兒血清TSH含量有一定的影響，冬季出生者TSH含量較夏、秋兩季高13%、2%。本研究結(jié)果中可見：調(diào)查后可見先天性甲狀腺功能減退癥患兒分布以11月份和12月份最多，分別為2例，占比為33.33%，其次為1月份和2月份，分別為1例，占比為16.67%。有可能是因?yàn)槎斓臏囟缺容^低，孕婦就會(huì)被低溫的環(huán)境所刺激，為了適應(yīng)外界的環(huán)境，身體要進(jìn)行一系列的改變，比如調(diào)節(jié)垂體分泌的多種激素水平來(lái)提高新陳代謝以保持身體的溫度，間接影響了胎兒的甲狀腺激素水平[14-16]。碘是合成甲狀腺激素的主要成分，體內(nèi)儲(chǔ)藏的碘可維持2個(gè)月，若處于缺碘初期，體內(nèi)儲(chǔ)存的碘及身體內(nèi)強(qiáng)有力的調(diào)控機(jī)制，可確保甲狀腺的正常工作[17-19]。如果長(zhǎng)期缺乏碘，甲狀腺素的合成就會(huì)變得更加困難，從而引起機(jī)體的不平衡，容易出現(xiàn)甲狀腺功能減退，對(duì)新生兒的甲狀腺功能發(fā)育造成了一定的影響，但是這一現(xiàn)象是否與此有關(guān)還有待于深入研究[20]。而研究結(jié)果調(diào)查后可見先天性甲狀腺功能減退癥患兒不同性別及地區(qū)檢出率對(duì)比差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（Pgt;0.05）。提示新生兒先天性甲狀腺功能減退癥與性別及地區(qū)分布不具有相關(guān)性。

綜上所述，景德鎮(zhèn)地區(qū)新生兒先天性甲狀腺功能減退癥多發(fā)于11、12月，建議低溫時(shí)孕婦也要保證足夠的碘攝入，有利于胎兒的發(fā)育，降低出生后先天性甲狀腺功能減退癥的發(fā)生率。

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（收稿日期：2024-03-07） （本文編輯：何玉勤）