11~14周規(guī)范化超聲篩查在胎兒心臟嚴重結(jié)構(gòu)畸形中的應(yīng)用

【摘要】 目的：探討11～14周規(guī)范化超聲篩查在胎兒心臟嚴重結(jié)構(gòu)畸形中的應(yīng)用價值。方法：回顧性選擇2022年1月—2023年12月在九江市婦幼保健院進行早孕期超聲檢查的10 000例孕婦，臨床病例資料及超聲影像學(xué)結(jié)果均齊全。統(tǒng)計早孕期規(guī)范化超聲檢查結(jié)果及隨訪結(jié)果，并分析早孕期規(guī)范化超聲檢查的診斷效能。結(jié)果：在本研究的10 000例胎兒中，共30例存在心臟嚴重結(jié)構(gòu)畸形；早孕期超聲檢查顯示，40.00%（12/30）存在NT增厚，26.67%（8/30）存在DVa波反向，16.67%（5/30）存在三尖瓣返流（TR），共診斷25例胎兒存在心臟嚴重結(jié)構(gòu)畸形，漏診5例，檢出率為83.33%（25/30）。以隨訪結(jié)果為金標準，早孕期胎兒規(guī)范化超聲檢查診斷心臟嚴重結(jié)構(gòu)畸形的敏感度為83.33%，特異度為100%，準確率為99.95%，陽性預(yù)測值為100%，陰性預(yù)測值為99.95%，與隨訪結(jié)果高度一致。結(jié)論：早孕期規(guī)范化超聲檢查診斷胎兒心臟嚴重結(jié)構(gòu)畸形的準確率較高，值得推廣應(yīng)用。

【關(guān)鍵詞】 早孕期 超聲篩查 心臟嚴重結(jié)構(gòu)畸形 先天性心臟病

Application of Standardized Ultrasound Examination at 11-14 Weeks in Severe Structural Malformations of Fetal Heart/CHENG Lin， ZHANG Qian， LIU Youyou， JIANG Nan， WEI Jianhui. //Medical Innovation of China， 2024， 21（30）： -114

[Abstract] Objective： To investigate the application value of standardized ultrasound examination at 11-14 weeks in severe structural malformations of fetal heart. Method： A total of 10 000 pregnant women who underwent ultrasound examination during early pregnancy in Jiujiang Maternal and Child Health Hospital from January 2022 to December 2023 were retrospectively selected， and the clinical case data and ultrasound imaging results were complete. The results of standardized ultrasound examination in early pregnancy and follow-up were analyzed， and the diagnostic efficacy of standardized ultrasound examination in early pregnancy was analyzed. Result： Of the 10 000 fetuses in this study， 30 had severe structural malformations of the heart. Ultrasonography during early pregnancy showed that 40.00% （12/30） had NT thickening， 26.67% （8/30） had DVa wave reversal， and 16.67% （5/30） had tricuspid regurgitation （TR）. A total of 25 fetuses were diagnosed with severe structural malformations of the heart， and 5 were missed， with a detection rate of 83.33% （25/30）. Using follow-up results as the gold standard， the sensitivity， specificity， accuracy， positive predictive value， and negative predictive value of standardized ultrasound examination for diagnosing severe cardiac structural abnormalities in early pregnancy fetuses were 83.33%， 100%， 99.95%， 100%， and 99.95%， respectively， which were highly consistent with the follow-up results. Conclusion： The standardized ultrasound examination in early pregnancy has high accuracy in diagnosing severe structural malformations of fetal heart and is worthy of popularization and application.

[Key words] Early pregnancy Ultrasound examination Severe structural malformations of the heart Congenital heart disease

First-author's address： Functional Diagnostic Department， Jiujiang Maternal and Child Health Hospital， Jiujiang 332000， China

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2024.30.025

先天性心臟病（CHD）的發(fā)生率及死亡率均較高，不僅影響出生人口的整體素質(zhì)，還加重了家庭及社會的負擔[1-3]。胎兒心臟結(jié)構(gòu)嚴重畸形是導(dǎo)致CHD的重要因素，若能在早期及時對胎兒心臟嚴重結(jié)構(gòu)畸形進行診斷篩查，則可及時終止妊娠，降低新生兒畸形出生率。超聲檢查臨床常用檢查后手段。國際婦產(chǎn)超聲協(xié)會（ISUOG）將早孕期（11～14周）定義為胎兒超聲篩查的最佳時期，但在我國大部分孕婦仍在妊娠中期（孕20～24周）時才進行初次產(chǎn)前心臟超聲篩查，若能將篩查和診斷心臟結(jié)構(gòu)嚴重畸形的時間窗提前，可指導(dǎo)孕婦盡早進行遺傳咨詢，或盡早終止妊娠，減輕產(chǎn)婦及家庭痛苦[4-5]。心臟的胚胎發(fā)育在妊娠10周時就已經(jīng)基本完成，因此在早孕期進行心臟結(jié)構(gòu)畸形篩查可行。目前，我國已有研究嘗試探討早孕期進行產(chǎn)前心臟超聲篩查的準確性，但不同醫(yī)院、不同型號儀器、不同超聲醫(yī)師的篩查顯示胎兒心臟結(jié)構(gòu)畸形的檢出率差異較大，檢查結(jié)果有明顯的經(jīng)驗依賴性，可見胎兒心臟超聲篩查的準確性、有效性仍需進一步探討[6-7]。因此，本研究旨在探討11～14周規(guī)范化篩查在胎心心臟嚴重結(jié)構(gòu)畸形中的應(yīng)用分析，以期為臨床早孕期胎兒心臟超聲篩查提供參考，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

回顧性分析2022年1月—2023年12月在九江市婦幼保健院進行早孕期超聲檢查的10 000例孕婦的臨床資料。納入標準：（1）自然受孕；（2）單胎妊娠；（3）胎兒頭臂長45～84 cm；（4）孕11～14周行規(guī)范化超聲檢查；（5）有隨訪記錄及最終隨訪心臟結(jié)果。排除標準：（1）宮內(nèi)死胎；（2）存在妊娠期并發(fā)癥；（3）孕婦存在臟器功能障礙；（4）孕婦先兆流產(chǎn)癥狀明顯。其中孕婦年齡22～37歲，平均（30.12±2.07）歲；胎齡11～14周，平均（12.44±0.53）周；胎兒頭臂長45～84 cm，平均（63.21±6.78）cm；孕婦體重44～68 kg，平均（58.11±4.35）kg；孕婦身高155～173 cm，平均（165.12±4.02）cm。本研究經(jīng)醫(yī)院醫(yī)學(xué)倫理委員會批準。

1.2 方法

1.2.1 儀器設(shè)備 采用GEVolusE8、GE VolusonE10彩色多普勒超聲診斷儀。經(jīng)腹探頭頻率均設(shè)置為4～6 MHz。

1.2.2 檢查方法 參照文獻[8]《超聲產(chǎn)前篩查指南》標準掃查切面，存儲圖像。檢查內(nèi)容包括胎兒頸項透明層（NT）厚度、心臟結(jié)構(gòu)、靜脈導(dǎo)管（DV）血流頻譜等。（1）測量NT厚度：取胎兒正中矢狀面，顯示頭胸部，將圖像放大，降低增益，顯示頸后白線，將游標尺放在白線邊界至兩者融合，測量白線內(nèi)緣間的最大距離，共測量3次，結(jié)果取最大值。以NT值≥3 mm為異常。（2）檢查胎兒心臟結(jié)構(gòu)：首先，于胎胃泡水平橫切，再向胎頭側(cè)稍平移獲取四腔心切面（4CH），疊加彩色多普勒觀察血流束流向、位置及粗細等，三尖瓣口返流峰值速度gt;80 cm/s且時相gt;收縮期的1/2則認為三尖瓣返流（TR）存在。在取得四腔心切面基礎(chǔ)上，將探頭朝心尖稍微順時針旋轉(zhuǎn)再微調(diào)角度即可獲取左室流出道切面，在此切面觀察主動脈，疊加彩色多普勒觀察主動脈啟閉情況。再將探頭略偏移向胎頭獲取三血管氣管切面（3VT），觀察肺、主動脈及上腔靜脈，再疊加觀察主動脈、肺動脈血流交匯呈“V”形，血流方向的一致性及血流寬度的粗細。在該切面基礎(chǔ)上，探頭向胎頭側(cè)平移，再向胎兒左肩旋轉(zhuǎn)獲取右室流出道，觀察肺動脈及肺動脈瓣。（3）采集DV血流頻譜：在胎兒靜息狀態(tài)，探其上腹部和胸部，獲取右腹部旁矢狀切面，顯示DV（臍靜脈入下腔靜脈前的一段色彩明亮、高于周邊其他血管且流入右心房的血流），以靜脈導(dǎo)管入口處為取樣位置，取樣門0.5～1.0 mm，多普勒角度lt;30°，聲束與DV平行，掃描速度為2～3 m/s，若a波消失或反向則認為DV頻譜異常。

1.2.3 超聲診斷標準 參考文獻[9]《胎兒畸形超聲診斷學(xué)》標準，本研究中單純室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉、單純房室瓣反流等不計入嚴重心臟結(jié)構(gòu)畸形。

1.2.4 病例追蹤 對可疑嚴重心臟結(jié)構(gòu)異常的胎兒，建議于孕中期到院進行超聲心動圖檢查，若確診為嚴重心臟結(jié)構(gòu)畸形，由孕婦決定是否繼續(xù)妊娠。終止妊娠的胎兒經(jīng)家屬同意后進行解剖求證；繼續(xù)妊娠的胎兒隨訪至分娩，分娩后采用新生兒超聲心動圖檢查求證。

1.3 觀察指標

1.3.1 統(tǒng)計檢出結(jié)果 包括4CH、3VT圖像特征，NT厚度、TR、DVa波等超聲軟指標及隨訪結(jié)果。

1.3.2 診斷效能 以隨訪結(jié)果為金標準，分析早孕期規(guī)范化超聲檢查對胎兒心臟嚴重結(jié)構(gòu)畸形的診斷效能。

1.4 統(tǒng)計學(xué)處理

本研究數(shù)據(jù)采用SPSS 25.0統(tǒng)計學(xué)軟件進行分析和處理，孕婦年齡、孕周、體重等計量資料以（x±s）表示，采用t檢驗；早孕期規(guī)范化超聲檢查對胎兒心臟嚴重結(jié)構(gòu)畸形的診斷結(jié)果與隨訪結(jié)果的對比分析配對四表格字2檢驗。檢驗水準α=0.05，以Plt;0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 早孕期胎兒超聲檢查結(jié)果

在10 000例胎兒中，共30例胎兒存在心臟嚴重結(jié)構(gòu)畸形；早孕期超聲檢查顯示，有40.00%（12/30）存在NT增厚，26.67%（8/30）存在DVa波反向，16.67%（5/30）存在TR；共診斷25例胎兒存在心臟嚴重結(jié)構(gòu)畸形，檢出率為83.33%（25/30），見表1。漏診5例，超聲檢查顯示：早孕期正常，孕中期3例法洛氏四聯(lián)癥、2例完全性肺靜脈異位引流，均選擇終止妊娠，尸檢結(jié)果與孕中期超聲結(jié)果相符。

2.2 早孕期胎兒規(guī)范化超聲診斷心臟嚴重結(jié)構(gòu)畸形的效能分析

以隨訪結(jié)果為金標準，早孕期胎兒規(guī)范化超聲檢查診斷心臟嚴重結(jié)構(gòu)畸形的敏感度為83.33%（25/30），特異度為100%（9 970/9 970），準確率為99.95%（9 995/10 000），陽性預(yù)測值為100%（25/25），陰性預(yù)測值為99.95%（9 970/9 975），與隨訪結(jié)果高度一致，Kappa值為0.909，見表2。

3 討論

目前，超聲產(chǎn)前篩查已廣泛應(yīng)用于孕中晚期胎兒心臟畸形診斷，準確性高，但ISUOG推薦的產(chǎn)前超聲篩查最佳時間為早孕期，通過對胎兒進行規(guī)范化超聲檢查，可篩查出心臟結(jié)構(gòu)畸形，便于孕婦盡早做出終止妊娠的決定，以減輕痛苦[10-12]。在我國，近年來也逐漸有研究證實早孕期超聲篩查的安全性及可行性，由于早孕期胎兒心臟機構(gòu)小、跳動快，通常需要彩色多普勒輔助觀察，若將暴露時間縮短到最低限度，并注意控制熱指數(shù)，則是安全的；在應(yīng)用高分辨力探頭灰階顯像基礎(chǔ)上輔以彩色多普勒可獲得較為清晰的圖像，但準確率還受超聲設(shè)備及超聲醫(yī)師的技術(shù)經(jīng)驗影響，如何提高檢出率是目前臨床亟待解決的問題[13-15]。

本組10 000例胎兒中，共30例胎兒存在心臟嚴重結(jié)構(gòu)畸形，早孕期超聲檢查診斷25例胎兒存在心臟嚴重結(jié)構(gòu)畸形，敏感度為83.33%，特異度為100%，準確率為99.95%，陽性預(yù)測值為100%，陰性預(yù)測值為99.95%，與隨訪結(jié)果高度一致，Kappa值為0.909。馬婭等[16]的研究中早孕期超聲篩查胎兒心臟嚴重結(jié)構(gòu)畸形的檢出率為82.60%，王銀等[17]研究中的檢出率77.78%，均與本研究接近，表明目前早孕期超聲檢查在胎兒心臟嚴重結(jié)構(gòu)畸形篩查中有顯著應(yīng)用價值，準確性較高。本研究中早孕期超聲檢查診斷胎兒心臟嚴重結(jié)構(gòu)畸形的特異度較高，可能是因為檢查人員靈活應(yīng)用彩色多普勒觀察，且嚴重的心臟結(jié)構(gòu)畸形在圖像特征明顯，而如單純室間隔缺損、房間隔缺損等易誤診的畸形未計入研究數(shù)據(jù)[18]。本組共5例漏診病例，其中3例實為輕型法洛氏四聯(lián)癥，輕型法洛氏四聯(lián)癥由于肺動脈狹窄不明顯而極易漏診，提示早孕期超聲檢查中當主動脈與肺動脈粗細相當應(yīng)尤其注意室間隔缺損情況及是否存在主動脈騎跨現(xiàn)象[19]；2例實為完全性肺靜脈異位引流，由于早孕期超聲檢查顯示4CH下左右心對稱，肺靜脈異位引流的漏診風險高，提示在早孕期超聲篩查中應(yīng)用提高對肺靜脈結(jié)構(gòu)的關(guān)注度，當左心房與降主動脈間區(qū)域有異常血管時應(yīng)疊加彩色多普勒觀察有無血流，若有血流則可疑肺總靜脈腔，提示肺靜脈異位引流[20]。本研究還發(fā)現(xiàn)，30例心臟嚴重結(jié)構(gòu)畸形的胎兒中，40.00%（12/30）的胎兒存在NT增厚，26.67%（8/30）的胎兒存在DVa波反向，16.67%（5/30）的胎兒存在TR，這表明超聲軟指標異常與胎兒心臟嚴重結(jié)構(gòu)畸形相關(guān)，提示在臨床診斷中可將其作為輔助觀察指標。本研究不足之處在于未能對超聲軟指標與心臟結(jié)構(gòu)畸形進行相關(guān)性分析，后續(xù)會繼續(xù)收集病例以探討超聲軟指標在早孕期胎兒心臟嚴重結(jié)構(gòu)畸形診斷中的價值。

綜上所述，早孕期規(guī)范化超聲檢查診斷胎兒心臟嚴重結(jié)構(gòu)畸形的準確率較高，值得推廣應(yīng)用。

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（收稿日期：2024-03-20） （本文編輯：馬嬌）

*基金項目：江西省衛(wèi)生健康委科技計劃項目（202410669）

①九江市婦幼保健院功能診斷科 江西 九江 332000

通信作者：程琳