新生兒出生缺陷相關因素分析及預防措施

【摘要】目的：分析新生兒出生缺陷相關因素，并對預防措施進行探討。方法：選取2020年1月—2022年12月期間在全區(qū)出生的發(fā)生出生缺陷的628例患兒作為觀察組，同時選取同期出生的628例健康新生兒作為對照組。收集兩組的基本資料，分析出生缺陷的影響因素。結(jié)果：觀察組產(chǎn)婦年齡>35歲、孕期患病、孕期服用藥物及異常生育史比例高于對照組，孕前保健、孕早期服用葉酸及規(guī)律服用葉酸比例低于對照組（P<0.05）；Logistic回歸分析顯示，年齡>35歲、未接受孕前保健、孕早期未服用葉酸、葉酸應用不規(guī)律、孕期患病、孕期服用藥物及有異常生育史是發(fā)生出生缺陷的危險因素（P<0.05）。結(jié)論：未接受孕前保健、高齡產(chǎn)婦、孕早期未使用或未規(guī)律使用葉酸、患病、用藥及異常生育史均是出生缺陷的危險因素，應針對以上因素采取針對性的預防措施，做好優(yōu)生優(yōu)育工作。

【關鍵詞】新生兒；出生缺陷；影響因素；預防

Analysis of factors related to birth defects in newborns and exploration of preventive measures

LIU Yaqian

Zhangdian District Maternal and Child Health Hospital， Zibo City， Shandong， Zibo， Shandong 255000， China

【Abstract】Objective：To analyze the factors related to birth defects in newborns and explore preventive measures.Methods：628 children with birth defects born in the entire region between January 2020 and December 2022 were selected as the observation group，while 628 healthy newborns born in the same period were selected as the control group.Collecting baseline data from two groups and analyzing the influencing factors of birth defects.Results：The proportion of parturients aged over 35 years old，with pregnancy related illnesses，medication use during pregnancy，and abnormal fertility history in the observation group was higher than that in the control group，while the proportion of pre pregnancy health care，early pregnancy folic acid use，and regular folic acid use was lower than that in the control group （P<0.05）；Logistic regression analysis showed that age>35 years old，failure to receive pre pregnancy care，failure to take folic acid in early pregnancy，irregular use of folic acid，pregnancy related illnesses，medication use during pregnancy，and a history of abnormal fertility were risk factors for birth defects （P<0.05）.Conclusion：Failure to receivepre pregnancy care，advanced maternal age，failure to use or irregularly using folic acid in early pregnancy，illness，medication use，and a history of abnormal fertility are all risk factors for birth defects.Targeted preventive measures should be taken to address these factors and promote eugenics.

【Key Words】Newborns； Birth defects； Influencing factors； Prevention

出生缺陷（birth defect）包括先天性畸形、智力障礙以及遺傳代謝疾病等，主要是由于胚胎發(fā)育紊亂，導致胎兒機體結(jié)構(gòu)、功能、精神、行為、代謝、遺傳等方面出現(xiàn)異常[1]。胎兒在發(fā)生缺陷后，極易出現(xiàn)早期流產(chǎn)、死胎、先天性殘疾以及嬰幼兒死亡，部分缺陷兒出生時無明顯癥狀，在出生較長一段時間后才表現(xiàn)出異常，給新生兒家庭帶來極大打擊[2]。同時，出生缺陷對兒童的生存及生活質(zhì)量會造成嚴重危害，甚至造成極大的潛在壽命損失。對于社會而言，也會增加醫(yī)療及照護負擔，影響人口質(zhì)量[3]。據(jù)調(diào)查顯示，我國新生兒出生缺陷問題較為嚴峻，在2021年更新版的《子宮外產(chǎn)時處理技術(shù)規(guī)范》中指出，我國新生兒出生缺陷率約為 5.6%，每年約為90萬例存在出生缺陷的新生兒誕生，其中缺陷明顯可見的約為25萬例[4]。由此可見，出生缺陷的篩查及預防干預已經(jīng)刻不容緩。研究認為，孕前優(yōu)生健康檢查、孕期保健以及產(chǎn)前篩查能夠有效減少缺陷兒出生，而明確出生缺陷的相關危險因素則是有效干預的前提[5]。因此，本文分析新生兒出生缺陷相關因素，并對預防措施進行探討，現(xiàn)報道如下。

1.資料與方法

1.1一般資料

選取2020年1月—2022年12月期間在全區(qū)出生的發(fā)生出生缺陷的628例患兒作為觀察組，同時選取同期出生的628例健康新生兒作為對照組。納入標準：（1）對照組新生兒均妊娠滿37周，產(chǎn)后7d內(nèi)未診斷出出生缺陷；（2）觀察組新生兒均妊娠滿28周，產(chǎn)后7d內(nèi)得到診斷，參考依據(jù)為《主要先天畸形診斷手冊》；（3）監(jiān)護人已簽署知情同意書。排除標準：（1）親代有出生缺陷患兒；（2）孕產(chǎn)婦為近親結(jié)婚；（3）合并免疫疾病、嚴重急慢性疾病等孕產(chǎn)婦；（4）妊娠期間有有毒物質(zhì)、放射線接觸史孕產(chǎn)婦等。觀察組中：男366例，女262例；日齡1～7d，均值（3.50±0.68）d；出生缺陷類型：先心病152例，聽力損失68例，多指45例，并指11例，染色體異常44例，泌尿系畸形32例，消化道畸形28例，唇裂+腭裂28例，顱腦發(fā)育異常27例，先天性甲低24例，耳部畸形16例，肢體發(fā)育異常15例，脊柱發(fā)育異常11例，葡萄糖6磷酸酶缺乏11例，尿道下裂10例。對照組中：男360例，女268例；日齡1～7d，均值（3.44±0.70）d。本次研究已獲得倫理委員會審核。

1.2 方法

收集兩組產(chǎn)婦、新生兒的基線資料，依據(jù)孕婦建卡檔案、電子信息系統(tǒng)、問卷調(diào)查等收集資料。包括年齡、孕次、產(chǎn)次、戶口類型、家庭人均月收入、受教育程度、胎數(shù)、胎兒性別、是否有異常生育史等基礎信息，是否接受婚前保健、孕前保健、孕早期是否使用葉酸、是否規(guī)律使用葉酸、孕期患病、孕期用藥等孕期保健信息。新生兒出生后，由專業(yè)兒科醫(yī)生對新生兒進行檢查，發(fā)現(xiàn)出生缺陷后，應記錄《出生缺陷登記卡》，定期上報醫(yī)院。診斷時應參考《中國出生缺陷監(jiān)測方案》《主要先天畸形診斷手冊》。

1.3 觀察指標

比較兩組新生兒的各項基線資料，分析出生缺陷的影響因素。

1.4 統(tǒng)計學方法

采用SPSS 22.0統(tǒng)計學軟件進行數(shù)據(jù)分析。計數(shù)資料采用（%）表示，進行x2檢驗，計量資料采用（x±s）表示，進行t檢驗，P<0.05為差異具有統(tǒng)計學意義。

2.結(jié)果

2.1單因素分析

兩組產(chǎn)婦平均孕次、平均產(chǎn)次、家庭人均月收入、受教育程度、胎數(shù)及婚前保健情況均無明顯差異（P>0.05）；觀察組產(chǎn)婦年齡>35歲、孕期患病、孕期服用藥物及異常生育史比例高于對照組，孕前保健、孕早期服用葉酸及規(guī)律服用葉酸比例低于對照組（P<0.05）。見表1。

2.2 多因素分析

Logistic回歸分析顯示，年齡>35歲、未接受孕前保健、孕早期未服用葉酸、葉酸應用不規(guī)律、孕期患病、孕期服用藥物及有異常生育史是發(fā)生出生缺陷的危險因素（P<0.05）。見表2。

3.討論

出生缺陷是導致新生兒出生后1年內(nèi)死亡的重要病因。研究認為，出生缺陷與遺傳因素、母體因素、藥物因素、環(huán)境因素等均具有相關性[6]。其中，遺傳因素主要是指父母雙方異常染色體遺傳；常見母體因素包括母體營養(yǎng)缺乏或過剩，孕期葉酸缺乏；藥物因素包括血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑類藥物、抗癲癇藥物、異維甲酸等；環(huán)境因素包括放射線、噪聲、高熱等物理因素，以及接觸殺蟲劑、甲醇等化學因素[7]。由此可見，造成出生缺陷的原因復雜，危險因素較多，需要做好婚前保健、孕期保健以及產(chǎn)前篩查工作。

從本次研究結(jié)果可見，觀察組產(chǎn)婦年齡>35歲、孕期患病、孕期服用藥物及異常生育史比例高于對照組，孕前保健、孕早期服用葉酸及規(guī)律服用葉酸比例低于對照組（P<0.05）；經(jīng)Logistic回歸分析，年齡>35歲、未接受孕前保健、孕早期未服用葉酸、葉酸應用不規(guī)律、孕期患病、孕期服用藥物及有異常生育史均是出生缺陷的危險因素（P<0.05）。有研究指出，高齡產(chǎn)婦（≥35歲）或產(chǎn)婦年齡<20歲是出生缺陷的危險因素[8]。有相關文獻表明，唐氏綜合征、腹裂、唇腭裂等出生缺陷與高齡產(chǎn)婦相關，且高齡產(chǎn)婦妊娠期并發(fā)癥及低出生體質(zhì)量兒風險更高，也可能導致出生缺陷兒比例增加。同時，未接受孕前保健也會增加出生缺陷風險，孕前保健能夠為孕婦提供專業(yè)、系統(tǒng)的妊娠知識和保健知識宣教，提高孕婦對預防出生缺陷的重視程度，主動糾正不良生活習慣，例如吸煙、飲酒等。研究認為，尼古丁可導致生殖細胞畸形、癌變，不利于胚胎發(fā)育。葉酸為人體重要的營養(yǎng)素，也是胚胎發(fā)育的必需物質(zhì)，孕婦在妊娠期間多存在葉酸缺乏情況，需要及時補充葉酸，若孕早期未使用葉酸或因重視程度不足而服用不規(guī)律，則會增加出生缺陷風險。同時，孕期患病、使用藥物也是出生缺陷發(fā)生的危險因素，例如病原菌感染或使用抗生素、抗癲癇藥、祛痘化妝品等。此外，有異常生育史孕婦出生缺陷的風險更高，分析其原因，主要是由于異常生育史同樣為多種因素共同作用所致，包括遺傳、環(huán)境、行為等，且該類人群染色體異常比例更高。

綜上所述，未接受孕前保健、孕早期未使用或未規(guī)律使用葉酸、患病、用藥及異常生育史均是出生缺陷的危險因素，應針對以上因素采取針對性的預防措施，做好優(yōu)生優(yōu)育工作。

參考文獻

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