8例橫紋肌肉瘤的臨床特點及MRI特征分析

尹雪軍 徐才國 牛富業(yè)

[摘要]?回顧分析東部戰(zhàn)區(qū)海軍醫(yī)院經(jīng)手術(shù)病理證實的8例橫紋肌肉瘤MRI表現(xiàn)，觀察腫塊的部位、直徑、信號、強化程度、鄰近組織改變等情況。8例患者中腫瘤位于四肢4例，頭頸部1例，泌尿生殖系統(tǒng)3例。腫塊最大徑4.9～11.2cm，中位最大徑約7.61cm。平掃T1WI等信號，T2WI不均勻高信號；2例可見包膜。增強腫塊明顯強化，動態(tài)增強曲線呈流入型5例、速升平臺型3例。壞死、囊變、出血區(qū)無強化，包膜強化明顯。8例磁共振彌散加權(quán)成像（diffusion?weighted?imaging，DWI）均呈高信號，ADC圖上呈低信號。5例可見“圍血管”現(xiàn)象。6例腫塊邊界不清。1例出現(xiàn)骨質(zhì)破壞及肺轉(zhuǎn)移；4例可見淋巴結(jié)腫大。橫紋肌肉瘤在MRI上表現(xiàn)為等T1混雜長T2信號，有壞死液化，鈣化罕見，不均勻明顯強化；其中動態(tài)增強曲線呈流入型或速升平臺型，伴“圍血管”現(xiàn)象，彌散受限，ADC值顯著降低，可作為橫紋肌肉瘤較特征性的MRI影像學(xué)表現(xiàn)。

[關(guān)鍵詞]?橫紋肌肉瘤；磁共振成像；影像學(xué)

[中圖分類號]?R814????[文獻標(biāo)識碼]?A ????[DOI]?10.3969/j.issn.1673-9701.2024.05.032

橫紋肌肉瘤的異質(zhì)性和惡性度較高，來源于橫紋肌或具有向橫紋肌細胞分化能力的間葉細胞，最新的《WHO軟組織與骨腫瘤分類》（2020版）[1]將其分為胚胎性橫紋肌肉瘤、腺泡性橫紋肌肉瘤、多形性橫紋肌肉瘤及梭形細胞/硬化性橫紋肌肉瘤4個病理亞型。該病可發(fā)生于全身多個部位，好發(fā)于兒童，以胚胎性橫紋肌肉瘤多見，其他亞型橫紋肌肉瘤較為罕見[2]。筆者通過回顧性分析東部戰(zhàn)區(qū)海軍醫(yī)院2013年1月至2023年1月經(jīng)手術(shù)病理證實的8例橫紋肌肉瘤MRI表現(xiàn)并結(jié)合文獻探討其MRI影像特征及診斷價值。

1??資料與方法

1.1??臨床資料

收集2013年1月至2023年1月在東部戰(zhàn)區(qū)海軍醫(yī)院經(jīng)手術(shù)病理證實的8例橫紋肌肉瘤患者的臨床資料，對MRI影像表現(xiàn)進行回顧性分析總結(jié)。病理標(biāo)本均行HE光鏡和免疫組織化學(xué)檢查。8例患者中男6例，女2例；年齡5～56歲，年齡（22.75±??20.79）歲。發(fā)病部位分別位于四肢4例，頭頸部1例，泌尿生殖系統(tǒng)3例。臨床癥狀因發(fā)病部位不同而表現(xiàn)多種多樣，主要有會陰部、四肢及頭頸部發(fā)現(xiàn)漸進性增大的無痛或隱痛性包塊、血尿等。本研究通過東部戰(zhàn)區(qū)海軍醫(yī)院醫(yī)學(xué)倫理委員會批準(zhǔn)（倫理審批號：dy202301002）。

1.2??檢查方法

使用GE?Discovery?MR750?3.0T超導(dǎo)型MR儀，頭頸部采用8通道頭頸聯(lián)合線圈，體部及四肢采用8通道體部線圈。平掃序列選擇FSE?T1WI、T2WI及T2WI脂肪抑脂序列。T1WI：TR500～600ms，TE?8～12ms；T2WI及T2WI抑脂序列：TR?4000～8000ms，TE90～110ms；層厚4～5mm，層間距1～1.5mm，矩陣512×512，分別行軸位、冠狀位及矢狀位掃描。增強先采用GE肝臟快速容積成像序列進行動脈增強掃描，掃描結(jié)束采用FSE?T1WI脂肪抑脂序列分別行軸位、冠狀位、矢狀位掃描（TR、TE等參數(shù)同平掃）。對比劑使用方法先通過A管注入釓雙胺注射液（歐乃影）0.1～0.2mmol/kg，注射速率為2～2.5ml/s，注射完畢緊接著用B管按相同速率注入生理鹽水15～20ml。8例患者均進行了磁共振彌散加權(quán)成像（diffusion?weighted?imaging，DWI，b值=800）及ADC值測量。

1.3??影像分析

由3名具有中級以上職稱的影像科醫(yī)師分別對?8例橫紋肌肉瘤的MRI表現(xiàn)進行獨立分析，評價腫塊的直徑、形態(tài)、邊緣、信號特點、動態(tài)增強曲線及強化程度、囊變、出血、壞死及周邊情況、有無鄰近骨質(zhì)破壞及遠處轉(zhuǎn)移，觀察結(jié)果以少數(shù)服從多數(shù)的原則達成共識。

2??結(jié)果

2.1??臨床特點

本組8例患者男6例，女2例；發(fā)病年齡最小????5歲，最大56歲，年齡（22.75±20.79）歲。發(fā)病部位膀胱、子宮、睪丸、小腿、前臂及頭頸部各1例，大腿2例。病程1～7個月，中位病程3.2個月。早期患者多無臨床癥狀，本組患者多以發(fā)現(xiàn)漸進性增大的包塊或腫瘤產(chǎn)生壓迫癥狀為主訴就診，5例無疼痛感，3例隱痛，1例血尿。發(fā)生于四肢的4例壓之有疼痛，質(zhì)地偏硬，邊界尚清2例，邊界不清2例，皮膚無紅腫，表面無破潰。

2.2??MRI表現(xiàn)

8例均表現(xiàn)為軟組織腫塊，腫瘤呈圓形或類橢圓形，3例可見淺分葉，腫塊最大徑4.9～11.2cm，中位最大徑約為7.61cm。平掃T1WI呈等信號2例，稍低信號2例，等低信號3例，等低高信號1例（高信號區(qū)為出血灶）；T2WI呈高信號，其中均質(zhì)高信號1例，不均勻高信號7例（壞死、囊變區(qū)信號較腫瘤實性成分區(qū)信號更高）；2例可見包膜，呈低信號。增強后腫塊呈明顯強化，動態(tài)增強曲線呈流入型???5例、速升平臺型3例。壞死、囊變、出血區(qū)無強化，包膜強化明顯。8例DWI均呈高信號，ADC圖上呈低信號，ADC值（0.75～0.87）×10?3mm2/s。5例腫塊周邊可見多而雜亂的腫瘤血管。6例腫塊邊界不清，上下方可見斑片狀、羽狀明顯強化影。1例出現(xiàn)骨質(zhì)破壞。4例可見淋巴結(jié)腫大，分布于腹股溝區(qū)、腹膜后及頸部等處。1例肺轉(zhuǎn)移。

2.3??病理類型

胚胎性橫紋肌肉瘤5例，腺泡性橫紋肌肉瘤、多形性橫紋肌肉瘤及梭形細胞/硬化性橫紋肌肉瘤各1例（表1）。

3??討論

橫紋肌肉瘤起源于不同分化的橫紋肌細胞，也可起源于一些具備橫紋肌分化的原始原始間葉細胞組成的組織或器官，是一種侵襲性軟組織肉瘤，約占軟組織肉瘤的40%。橫紋肌肉瘤多發(fā)生于兒童，是兒童期最常見的軟組織肉瘤。兒童橫紋肌肉瘤有兩個發(fā)病高峰，分別為6歲之前和青春期中期。成年人橫紋肌肉瘤也并不少見[3-6]。橫紋肌肉瘤好發(fā)于頭頸部、泌尿生殖系、腹膜后及四肢，例如鼻竇區(qū)、陰囊、膀胱、子宮等，胃等罕見部位有個案報道。發(fā)病部位、病理亞型與年齡有一定相關(guān)性，兒童期（8歲之前）好發(fā)于頭頸部，以胚胎性橫紋肌肉瘤為多見；青少年期好發(fā)于四肢及腹盆部，腺泡性橫紋肌肉瘤的發(fā)生率增高，約占30%；成人的橫紋肌肉瘤多見于四肢及軀干，以多形性橫紋肌肉瘤及梭形細胞/硬化性橫紋肌肉瘤兩個亞型為多見[7-13]。魏立豪等[6]的研究表明，橫紋肌肉瘤的男性發(fā)病率明顯高于女性患者，本組8例患者中男性6例，占75%。超聲作為一種常規(guī)檢查手段，費用低，無電離輻射，能較清晰顯示腫塊的形態(tài)、直徑、數(shù)目、邊界、血供及內(nèi)部結(jié)構(gòu)，對囊性和實性病變的鑒別較好，冷昭廷等[14]研究表明橫紋肌肉瘤一般呈橢圓形、不規(guī)則形或分葉狀，腫瘤內(nèi)部在聲像圖上表現(xiàn)為不均勻低回聲，多數(shù)腫瘤內(nèi)部可見類似肌纖維紋理樣線樣高回聲夾雜在低回聲內(nèi)，瘤內(nèi)線樣高回聲粗細不均，走行不平直，常中斷，具有一定的特征性，CDFI顯示多數(shù)腫瘤內(nèi)部血流信號豐富，動脈阻力指數(shù)高。超聲還能展示腫瘤與周圍組織的毗鄰關(guān)系，能顯示周圍骨質(zhì)的受累情況。

與超聲相比，CT和MRI為橫紋肌肉瘤的臨床分期與治療提供更為全面的影像信息，對原發(fā)部位及播散病變的進一步成像至關(guān)重要，是重要影像學(xué)檢查手段。CT多表現(xiàn)為等或稍低密度的軟組織腫塊，腫塊較小時密度較均勻，腫塊較大有壞死囊變時密度不均質(zhì)，鈣化罕見，增強呈中等度強化，強化可不均質(zhì)，腫塊邊緣相對欠清晰，鄰近組織受推壓，相鄰骨質(zhì)可出現(xiàn)壓迫性骨吸收或侵蝕性溶骨破壞[15]。CT對肺部轉(zhuǎn)移較為敏感。

MRI無電離輻射，能夠多序列、多方位成像，對病灶信息的顯示較超聲和CT為高，可以表現(xiàn)出與其病理成分相對應(yīng)的信號變化特點。平掃T1WI信號較均勻，多表現(xiàn)為等信號，也可呈等及稍低信號，若伴瘤內(nèi)出血表現(xiàn)為等信號內(nèi)夾雜斑片狀高信號灶。T2WI上呈高信號，伴有出血、壞死、囊變時信號不均質(zhì)，呈混雜高信號，壞死囊變區(qū)信號較腫瘤實性成分信號更高。本組8例有1例伴出血，7例伴壞死囊變。DWI作為一種新的全身功能成像技術(shù)，是唯一能夠活體檢測水分子擴散情況的無創(chuàng)傷影像檢查技術(shù)，橫紋肌肉瘤的惡性程度較高，腫瘤細胞密度高、體積大、生長增殖迅速，故水分子擴散受限，在b≥800的高b值彌散加權(quán)成像（diffusion?weighted?imaging，DWI）上腫瘤呈高信號，ADC圖上為低信號，ADC值顯著降低，屈昭慧等[16]研究表明ADC值一般為（0.83±0.37）×10?3mm2/s，遠低于良性腫瘤、肌肉及大多數(shù)惡性軟組織腫瘤。

本組ADC值范圍（0.75～0.87）×10?3mm2/s。增強后腫塊表現(xiàn)為不均勻明顯強化，出血、壞死、囊變區(qū)不強化。魏立豪等[17]研究表明動態(tài)增強曲線多呈速升平臺型，提示該腫瘤惡性程度較高；王斐斐等[18]及屈昭慧等[16]研究顯示時間-信號曲線呈流入型。本組研究流入型5例、速升平臺型3例。余捷等[19]研究提示較大的腫瘤具有繞血管生長的特點，表現(xiàn)為腫塊的邊緣有多而雜亂的腫瘤血管，形成所謂的“圍血管”現(xiàn)象，該征象對橫紋肌肉瘤的診斷有提示作用。本組研究5例有“圍血管”現(xiàn)象。MRI具有良好的軟組織對比分辨率，是評價橫紋肌肉瘤局部浸潤與區(qū)域淋巴結(jié)腫大的首選成像方法。全身彌散加權(quán)成像采用全身大范圍掃描并進行3D后處理重建，抑制肌肉、脂肪等正常組織背景信號，突出顯示彌散受限的病變，極大程度提高了淋巴結(jié)、骨、肝、肺等遠處轉(zhuǎn)移病灶的檢出率。橫紋肌肉瘤的不同病理亞型CT和MRI表現(xiàn)差異無統(tǒng)計學(xué)意義[20]。PET-CT和PET-MR在檢出淋巴結(jié)受累和遠處轉(zhuǎn)移方面敏感度和特異性較高，對術(shù)后的隨訪評估也較有價值。

橫紋肌肉瘤大體標(biāo)本呈魚肉樣或菜花樣腫塊，在光鏡下腫瘤細胞形態(tài)多樣，條狀肌肉細胞是重要的診斷線索，對診斷有特征性。免疫組織化學(xué)：SMA（+），Myogenin（+），MyoD1（+），Vimentin（+），CD99（+），是重要的標(biāo)志物，其中Vimentin和MyoD1是橫紋肌的特異性標(biāo)志物，在該腫瘤的診斷和鑒別診斷上有重要作用?！禬HO軟組織與骨腫瘤分類》（2020版）[1]在形態(tài)學(xué)和組織學(xué)起源分類上引入分子分型，使得橫紋肌肉瘤的診斷更加精準(zhǔn)細致，胚胎性橫紋肌肉瘤半數(shù)病例存在RAS通路相關(guān)基因突變，梭形細胞/硬化性橫紋肌肉瘤常具有MYOD1突變，腺泡狀橫紋肌肉瘤PAX3/7-FOXO1基因融合[21]。多形性橫紋肌肉瘤FOXO1基因FISH檢測結(jié)果為陰性，基因的拷貝數(shù)為3～8，提示該基因在多形性橫紋肌肉瘤常為多倍體[22]。

橫紋肌肉瘤需要與血管瘤、滑膜肉瘤、未分化多形性肉瘤、惡性神經(jīng)鞘瘤等鑒別。血管瘤多無包膜，MRI上“椒鹽征”改變和低信號含鐵血黃素沉積為其特征性表現(xiàn)，ADC值較高為（1.47～2.95）×10?3mm2/s?；と饬霭l(fā)生鈣化的概率較高，在T2WI上可見高、等、低三重信號混合存在的情況，可見液-液平面；滑膜肉瘤含水量較多，DWI呈高信號，但是ADC值并不明顯降低，提示其腫瘤水分子擴散基本不受限。未分化多形性肉瘤好發(fā)于老年人，以四肢最為多見，MRI信號明顯不均勻，合并壞死、出血、囊變，T2WI上實性軟組織成分呈稍高信號，纖維成分較多時T2WI上可見低信號區(qū)，增強強化明顯，DWI呈明顯高信號，ADC值較低；血供較豐富，可見血管形態(tài)呈抱球征，但“圍血管”現(xiàn)象罕見[23-24]。惡性神經(jīng)鞘瘤典型MRI表現(xiàn)為混雜長T1、長T2信號，增強掃描腫瘤邊緣明顯不均勻強化，可見靶征，ADC值一般為（0.91±0.23）×10?3mm2/s，可見“脂肪分離征”及周圍脂肪水腫，所有病變的瘤體均可見局部邊界與鄰近結(jié)構(gòu)分界不清，無完整包膜[25]。

綜上所述，橫紋肌肉瘤在MRI上表現(xiàn)為等T1混雜長T2信號，有壞死液化，鈣化罕見，不均勻明顯強化；其中動態(tài)增強曲線呈流入型或速升平臺型，伴“圍血管”現(xiàn)象，彌散受限，ADC值顯著降低，可作為橫紋肌肉瘤較特征性的MRI影像學(xué)表現(xiàn)。本組研究的橫紋肌肉瘤病例數(shù)較少，在臨床工作中仍需要大樣本病例及更多的文獻復(fù)習(xí)進行總結(jié)探討。

利益沖突：所有作者均聲明不存在利益沖突。

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（收稿日期：2023–02–15）

（修回日期：2023–11–18）