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    Xp11.2易位/TFE3基因融合相關(guān)性腎癌(罕見型)多模態(tài)影像表現(xiàn)、病理特點(diǎn)及應(yīng)用*

    2024-02-26 03:43:36伍發(fā)王鵬蔣銳程祝忠杜飛舟李建浩盛金平左智煒張俊峰許雷王新偉
    西部醫(yī)學(xué) 2024年2期
    關(guān)鍵詞:模態(tài)信號

    伍發(fā) 王鵬 蔣銳 程祝忠 杜飛舟 李建浩 盛金平 左智煒 張俊峰 許雷 王新偉

    (1.西部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院放射診斷科,四川 成都 610083;2.四川省腫瘤醫(yī)院PET中心,四川 成都 610041;3.西部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院病理科,四川 成都 610083;4.成都市公共衛(wèi)生臨床醫(yī)療中心放射科,四川 成都 610011)

    Xp11.2易位/TFE3基因融合相關(guān)性腎細(xì)胞癌(Xp11.2 translocation/TFE3 gene fusion-associated renal cell carcinoma,Xp11.2 RCC)是2004年 WHO[1]定義的一種新病理分型的腎癌,2016版WHO[2]分類將其納入MIT家族。免疫組化TFE3陽性是Xp11.2易位/TFE3基因融合相關(guān)性腎癌的特征性標(biāo)志物,但目前大部分成人腎癌患者并沒有常規(guī)TFE3免疫組化檢測。此外,其組織形態(tài)、臨床首診癥狀及影像特點(diǎn)與腎透明細(xì)胞癌、乳頭狀腎細(xì)胞癌相似,極易誤診和漏診,該型腫瘤后期手術(shù)難道較大,預(yù)后較差[3-5]。因此,本文通過描述5例該腫瘤同一時間或接近同一時期超聲、CT、MRI、單光子發(fā)射計算機(jī)斷層成像術(shù)(SPECT)及正電子發(fā)射計算機(jī)斷層顯像(PET/CT)多模態(tài)影像表現(xiàn),并回顧文獻(xiàn)系統(tǒng)性總結(jié)該病臨床及影像特點(diǎn),期望掌握該型腫瘤的特點(diǎn),從而更加合理地指導(dǎo)臨床決策。

    1 資料與方法

    1.1 一般資料 收集2017年1月—2021年12月西部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院Xp11.2易位/TFE3基因融合相關(guān)性腎細(xì)胞癌患者5例,其中男4例,女1例,年齡8~43歲,平均(24.6±13.1)歲。本研究通過本院倫理委員會批準(zhǔn),獲得患者知情同意。

    1.2 影像學(xué)檢查方法 ①超聲:飛利浦 Epiq 7超聲診斷儀,選用腹部凸陣探頭,頻率5~9 MHz。多切面、多體位對患者腎臟病灶進(jìn)行掃查。②CT: 日本東芝公司Aquilion One 320排容積CT,管電壓80~100 kV,管電流180~250 mA,層厚0.5 mm,FOV220 mm。對比劑通過高壓注射器選擇肘部靜脈注射,采用廣州拜耳先靈藥業(yè)公司生產(chǎn)的的碘普羅胺注射液(370 mgI/mL),劑量為1 ml/kg,流率為3~6 mL/s,注射完后繼續(xù)注射20 mL生理鹽水。③MRI:飛利浦Achieva 3.0T超導(dǎo)核磁成像儀掃描。掃描前禁食5 h,采用仰臥位,要求患者進(jìn)行深吸氣、呼氣后屏氣約14 s的訓(xùn)練。T1WI:TR155 ms,TE1.52 ms;T2WI:TR554 ms,TE70 ms;DWI序列:TR168 ms,TE60 ms,b值0、50、100、300、600 s/mm2;FOV:375×269 mm,矩陣224×312,層間距1.5 mm,層厚5.0 mm;造影劑:Gd-EOB-DTPA按0.2 mLa/kg的使用量,流速為2.5 mL/s。④SPECT:西門子E.CAM雙探頭單光子發(fā)射斷層顯像儀,掃描速度15~25 cm/min,掃描前2~4 h,排除禁忌癥后經(jīng)肘靜脈注射骨顯像劑99Tcm-MDP 20~30 mCi,飲水1000 mL以上。⑤PET/CT:德國西門子 Biograph16 PET/CT儀,檢查前禁食6 h以上,劑量為3.70~5.55 MBq/kg,確保血糖<6.5 mmol/L;平臥15 min后對患者注射示蹤劑18F-FDG。待患者靜臥50 min后,進(jìn)行層厚3.0 mm,從顱底至股骨上段的PET/CT掃描。CT掃描管電流:170 mA,管電壓:120 kV,掃描時間18.7 ~21.9 s;PET掃描采集5~6床位,2 min/床位。

    1.3 病理學(xué)分析 所有病灶的病理切片由2名高年資(副主任醫(yī)師)病理科醫(yī)師參考2016版WHO男性泌尿及生殖系統(tǒng)腫瘤病理分類[6]進(jìn)行閱片確認(rèn)病理結(jié)果。

    2 結(jié)果

    2.1 一般情況 3例腫瘤位于右腎,2例位于左腎,最大徑3.0~26.7 cm,平均(8.5±10.2) cm,見表1。

    表1 Xp11.2 RCC患者一般情況Table 1 Xp 11.2 information of RCC patients

    2.2 影像表現(xiàn) 超聲示:3例等或稍強(qiáng)回聲,2例回聲混雜,4例彩色多普勒血流顯像(CDFI)顯示血流信號豐富,1例邊界不清伴壁結(jié)節(jié),其余4例邊界較清,均未發(fā)現(xiàn)集合系統(tǒng)及大血管的侵犯。CT示:4例等或稍高密度,1例高低混雜密度,5例均可發(fā)現(xiàn)鈣化,1例胸部CT檢查發(fā)現(xiàn)肺轉(zhuǎn)移,平掃CT值29~68 HU,增強(qiáng)2例強(qiáng)化不均勻明顯,2例輕度強(qiáng)化,1例強(qiáng)化不明顯。MRI示:4例呈等T1、等或稍長T2信號,1例信號較混雜伴脂肪成分,并見假包膜,2例出現(xiàn)短T1、短T2出血信號,3例彌散受限,增強(qiáng)與CT強(qiáng)化特點(diǎn)一致。SPECT檢查:2例骨轉(zhuǎn)移,1例位于左側(cè)股骨上段,1例位于右側(cè)髂骨。18F-FDG PET/CT顯像:18F-FDG PET/CT檢查,放射性攝取較高共3例,放射性攝取較低2例,其中SUVmax為2.5~12.7,平均SUV值4.3。

    2.3 形態(tài)學(xué)特征 大體觀察:4例呈實(shí)性,1例呈囊實(shí)性,切面4例灰白,1例雜色,5例切面伴囊性變,3例可見出血。鏡下:腫瘤由嗜酸性細(xì)胞或透明細(xì)胞構(gòu)成的乳頭狀、巢狀及腺泡狀結(jié)構(gòu),乳頭軸心為纖維血管軸心,腫瘤細(xì)胞界限較清楚,胞漿豐富,嗜酸或透明,4例核仁較明顯,均見砂礫體。免疫組化:4例TFE3、CD10、Vim(+),3例E-cadherin(+),2例CK8/18、RCC、EMA(+),1例CK、PAX-8、CAIX(+),見表2。

    表2 具體免疫組化Table 2 Specific immunohistochemistry

    2.4 典型病例 典型病例多模態(tài)影像學(xué)表現(xiàn),見圖1。

    圖1 典型病例多模態(tài)影像學(xué)表現(xiàn)Figure 1 Multimodal imaging of a typical case注:患者女性,18歲,Xp11.2易位/TFE3基因融合相關(guān)性腎癌(成人型)。圖A、B.示左側(cè)腎區(qū)巨大囊實(shí)混合回聲團(tuán)塊影,CDFI顯示其內(nèi)血流信號豐富(白箭頭);圖C、D.示病灶多發(fā)液化壞死,灶多發(fā)液化壞死(白箭頭),壁結(jié)節(jié)伴少許點(diǎn)狀鈣化(白箭頭),病灶由左腎動靜脈供血;圖E.示右肺中葉結(jié)節(jié)影(白箭頭);圖F、G.示典型病例(CTA)偽彩圖;圖H、I.示典型病例(CTA)MIP重建圖,可見供血動脈情況,以及與周圍血管關(guān)系;圖J、K、L、M.示病例MRI表現(xiàn)瘤體信號混雜,可見壁結(jié)節(jié)與分隔(紅箭頭),增強(qiáng)明顯不均勻強(qiáng)化;圖N示骨掃描顯示左股骨上段結(jié)節(jié)狀放射濃聚影(白箭頭);圖O.(PET/CT圖)示:FDG代謝異常增高(白箭頭),SUV最大值約10.5,平均值約7.0;圖P.示病理學(xué)表現(xiàn)(HE×100,腫瘤細(xì)胞界限較清楚,胞漿豐富;見砂礫體伴廣泛出血、壞死;TFE3陽性;Ki-67(+,1%)。

    3 討論

    Xp11.2 RCC患者好發(fā)于兒童及青少年,約占兒童及青少年腎癌的1/3,占成人腎癌的0.5%~1.5%[7-8];最新WHO泌尿系統(tǒng)腫瘤分類提示,該亞型腎癌其臨床表現(xiàn)缺乏特異性,早期可無臨床癥狀或偶然體檢發(fā)現(xiàn),或腎癌(血尿、腹痛、腹部包塊)三聯(lián)征[9]。如果在術(shù)前有證據(jù)對該亞型腎癌進(jìn)行預(yù)測,則能對手術(shù)方式的選擇提供幫助,因此術(shù)前影像學(xué)診斷有很大的意義。

    文獻(xiàn)對比發(fā)現(xiàn)超聲主要是以高回聲為主的混合回聲團(tuán)塊,CDFI顯示實(shí)質(zhì)部分血流豐富,與劉陽等[10]和楊倩等[11]報道一致;CT或MRI表現(xiàn)為密度或信號不均結(jié)節(jié)或腫塊,增強(qiáng)呈不均勻強(qiáng)化,可伴有出血、壞死及鈣化,分隔及脂肪少見,部分病灶“瘤中結(jié)節(jié)”及“條紋征”等表現(xiàn),與程瑾[12]和邱建星等[13]研究也得出相似的結(jié)論,造成“條紋征”原因可能是病灶內(nèi)含鐵血黃素沉積;PET/CT上病灶實(shí)性部分FDG攝取較高,SUV值常>4[14-15]。大體切面多呈灰白,伴囊性變,可出血壞死,砂礫體較常見[16]。TFE3是Xp11.2易位/TFE3基因融合相關(guān)性腎癌的特異性標(biāo)記物[17],在本次研究中4例出現(xiàn)TFE3、CD10、Vim陽性,符合免疫組化特點(diǎn),但也有陰性表現(xiàn)的病例,CD10也同樣具有較強(qiáng)的陽性提示意義。

    本次研究中超聲顯示了巨大囊實(shí)混合回聲團(tuán)塊影,大片壞死液化,包膜,血流信號豐富,同田思雨[18]與劉陽等[19]報到相似,缺乏特異性。CT可補(bǔ)充病灶壁結(jié)節(jié)、鈣化信息,MRI對有無出血,脂肪的甄別以及假包膜的判斷起了至關(guān)重要的作用[20-21]。CTA豐富了腫塊供血及和血管毗鄰關(guān)系。SPECT發(fā)現(xiàn)了全身骨代謝異常情況,18F-FDG PET/CT顯像對明確淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移[22]及灶周部分腸系膜受侵有重要意義[23-24]。較以往單模態(tài)影像學(xué)檢查研究,能更全面的梳理該亞型腫瘤的超聲、CT、MRI、SPECT及PET/CT影像表現(xiàn)。

    該亞型腎癌需要與其他類型的腎細(xì)胞癌鑒別:①透明細(xì)胞癌:多數(shù)為等密度或稍低密度、信號及回聲,鈣化少見,病灶血流信號豐富,增強(qiáng)呈“快進(jìn)快出”強(qiáng)化方式,兩者不易鑒別;Fuhrman分級的不同是造成病灶代謝活性存在差異的原因之一[25], PET/CT聯(lián)合CT增強(qiáng)是對二者進(jìn)行鑒別診斷的重要手段。②乳頭狀細(xì)胞癌:乳頭狀細(xì)胞癌強(qiáng)化程度較Xp11.2 RCC強(qiáng)化程度低[26],且乳頭狀細(xì)胞癌信號或密度、回聲較均勻,病灶一般較小,發(fā)生轉(zhuǎn)移較少;PET/CT暫無兩者明顯鑒別點(diǎn)。③腎母細(xì)胞瘤:腫塊可有鈣斑,腫瘤密度及信號、回聲不均,血供不豐富,強(qiáng)化不明顯,血流信號較少,可經(jīng)淋巴轉(zhuǎn)移至腹主動脈旁淋巴結(jié),多表現(xiàn)為FDG濃聚, 平均SUVmax為 5.5[27],與Xp11.2異位性腎癌鑒別困難,最終需經(jīng)病理確診。④腎嗜酸細(xì)胞腺瘤:多呈較均勻中等回聲(較腎皮質(zhì)稍強(qiáng)),PET顯像一般未見異常放射性濃聚,平掃多呈等密度或信號改變,MRI中心出現(xiàn)星狀瘢痕以及腫瘤“輪輻狀”強(qiáng)化為本病特征性影像學(xué)表現(xiàn)[28]。

    本文通過總結(jié)Xp11.2RCC多模態(tài)影像表現(xiàn),結(jié)合病理特點(diǎn)、臨床表現(xiàn)的報道,并回顧文獻(xiàn),認(rèn)為對可疑腎占位的篩查應(yīng)以超聲、CT為主,鑒別診斷Xp11.2易位/TFE3基因融合相關(guān)性腎癌用MRI增強(qiáng)、抑脂序列、彌散序列及MRS增強(qiáng)對腫瘤成分的認(rèn)識,術(shù)前CT/MR增強(qiáng)結(jié)合CTA是了解有無淋巴結(jié)及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移、血管侵犯的最佳方法,術(shù)后隨訪宜用SPECT及PET/CT,觀察骨、瘤灶/瘤區(qū)代謝活性。本次為回顧性研究,樣本量較小,盡管在目前國內(nèi)外報道中例數(shù)相對較多,但對于完整總結(jié)該疾病所有影像特征尚不充分,需更豐富病例數(shù)以及前瞻性的研究。

    4 結(jié)論

    本研究結(jié)果提示,Xp11.2易位/TFE3基因融合相關(guān)性腎癌多模態(tài)影像學(xué)能全面反映瘤灶形態(tài)學(xué)的特點(diǎn),確診需結(jié)合病理,影像檢查手段序貫應(yīng)用有助于該病的精確診斷,并各有側(cè)重點(diǎn)及優(yōu)勢互補(bǔ),可協(xié)助手術(shù)規(guī)劃,合理安排復(fù)查并及時更改治療方案。

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