認(rèn)識(shí)不孕不育患者外周血染色體

王翠佳

近年來，不孕不育已成為當(dāng)今社會(huì)較為嚴(yán)峻的公共衛(wèi)生問題。有研究報(bào)道稱，育齡夫婦中有10%～16%存在不孕不育問題。導(dǎo)致不孕不育的因素較多，包括環(huán)境因素、內(nèi)分泌紊亂、遺傳因素等。在此，本文將探討不孕不育與外周血染色體異常之間的關(guān)系。

外周血染色體分析

父母的遺傳信息是由精子和卵子傳給下一代的。染色體存在于人體細(xì)胞核內(nèi)，是基因的主要載體，攜帶遺傳物質(zhì)。正常的人體共有23對（46條）染色體，其中有22對常染色體，1對性染色體。如果在正常孕育過程中，受到環(huán)境、疾病、遺傳等因素的影響，染色體數(shù)目以及整體結(jié)構(gòu)發(fā)生異常變化，被稱作染色體病。當(dāng)前醫(yī)學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，染色體病超過一百多種，很有可能出現(xiàn)死胎、流產(chǎn)、生殖性功能障礙、第二性征發(fā)育異常、智力低下、先天性多發(fā)畸形、先天愚型等情況。

哪些人群需要做外周血染色體

生殖功能存在障礙

對存在不孕癥、畸胎、多發(fā)性流產(chǎn)等生殖功能障礙夫妻進(jìn)行研究發(fā)現(xiàn)，其中染色體異常攜帶人數(shù)達(dá)到7%～10%。男性進(jìn)行精子常規(guī)檢查，明確表現(xiàn)出弱精或者少精，甚至無精時(shí)，建議做染色體檢查是否由染色體病所致。如果存在嵌合體型染色體異常或者染色體出現(xiàn)變異的情況，都可以通過檢查了解實(shí)情。

第二性征異常

常見于女性患者，如果出現(xiàn)以下癥狀要充分考慮性染色體出現(xiàn)異常，包括原發(fā)性閉經(jīng)、性腺發(fā)育不良；盾狀胸、智力稍有低下、肘外翻、身材矮??；腋毛、陰毛較少或者缺失；明顯不育、后發(fā)際低等。如果在早期發(fā)現(xiàn)異常并及時(shí)進(jìn)行相應(yīng)的治療，可改善第二性征。

兩性畸形

外生殖器沒有明確性別，生殖器分化過于模糊，無法根據(jù)其外觀準(zhǔn)確判斷出正確的性別者，可以通過染色體檢查與分析明確性別，也可為后續(xù)治療做出準(zhǔn)確診斷。

先天性多發(fā)畸形以及智力低下

畸形及智力低下者，最為常見的異常特征有：身材矮小、持續(xù)性新生兒黃疸、心臟畸形、腎臟畸形、腭裂、頭小、短頸、眼距寬、身材矮小、肌張力低下或亢進(jìn)、耳位低、癲癇、眼裂小、明顯青斑、虹膜以及視網(wǎng)膜缺失或損壞、通貫掌等。對這些患者進(jìn)行染色體檢查，發(fā)現(xiàn)患有21-三體綜合征、貓叫綜合征等疾病的發(fā)生率較高。

性情較為異常者

男性身材高大，面部輕度不對稱，性情兇猛，伴隨攻擊性行為，可能為超雄綜合征。如果男性出現(xiàn)以下癥狀，如陰莖小、身材修長、四肢細(xì)長、睪丸小、無精或少精，甚至還有一些女性化表現(xiàn)等，要考慮通過染色體核型分析，檢查是否患有克氏綜合征。

長期與有毒、有害物質(zhì)接觸者

在受污染環(huán)境中生活和工作的人群，長期接觸化學(xué)藥物、輻射、病毒等有害物質(zhì)，可能會(huì)導(dǎo)致染色體出現(xiàn)斷裂。斷裂后的染色體會(huì)在原有的片段末端位置重新連接，形成多種異常的染色體。當(dāng)染色體發(fā)生畸變時(shí)，會(huì)引發(fā)一些相應(yīng)的疾病，如腫瘤。如果染色體畸形位置發(fā)生在生殖細(xì)胞當(dāng)中，會(huì)發(fā)生遺傳效應(yīng)，容易出現(xiàn)多發(fā)性流產(chǎn)、死胎、先天畸形患兒等。

適齡新婚人群

婚前檢查是發(fā)現(xiàn)異常染色體的最佳途徑。一些人婚前沒有明顯癥狀，表型極其正常，但本身卻是異常染色體攜帶者，如果沒有進(jìn)行婚前檢查，很容易在生育時(shí)出現(xiàn)死胎、畸形胎、流產(chǎn)等情況。如果盲目保胎，又容易導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)先天性畸形、先天智障等。通過婚前染色體檢測，可以發(fā)現(xiàn)外表基本正常，但染色體卻存在異常的情況，以此了解其生殖是否存在障礙、是否具備生育能力等。因此，婚前進(jìn)行染色體檢查，不僅是對自身的一種負(fù)責(zé)任行為，也對優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。

染色體數(shù)目異常與生殖異常

染色體出現(xiàn)異常情況，主要原因是細(xì)胞在有絲分裂過程中，含有遺傳物質(zhì)染色體分配出現(xiàn)錯(cuò)誤，或在分裂過程中受到阻礙，導(dǎo)致分裂后所得到的子代細(xì)胞中正常的46條染色體數(shù)目出現(xiàn)增加或減少。由于每一條染色體都包含遺傳物質(zhì)的基因，因此染色體數(shù)目異常會(huì)對生殖功能造成較大影響，如男性表現(xiàn)為弱精、無精、少精等，女性表現(xiàn)為月經(jīng)量少、不孕、卵巢功能早衰、月經(jīng)不調(diào)等。女性染色體異常有時(shí)會(huì)出現(xiàn)嵌合型，核型為45，X/46，XX/47，XXX的概率較高，容易引發(fā)流產(chǎn)。常染色體數(shù)目出現(xiàn)異常主要因?yàn)闃?biāo)記染色體mar的增加，也將其稱為額外小標(biāo)記染色體。mar是來源不明的小染色體，是除了正常46條染色體外多出來的一條，整體形態(tài)較小。mar在人群中發(fā)生率不高，有一部分是遺傳得來的，一部分是新發(fā)的。根據(jù)當(dāng)前醫(yī)學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，mar不能確定對人類生育是否具有影響。因此，如果發(fā)生自然流產(chǎn)的適齡夫婦，建議做外周血染色體核型分析，進(jìn)而明確流產(chǎn)的發(fā)生是否與染色體異常有關(guān)。

染色體結(jié)構(gòu)異常與生殖異常

染色體結(jié)構(gòu)異常是引發(fā)流產(chǎn)、生精異常的重要因素，易造成不孕不育。染色體結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常包括：重復(fù)、易位、缺失、倒位等。根據(jù)相關(guān)醫(yī)學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，由兩個(gè)或者兩個(gè)以上非同源染色體遠(yuǎn)端結(jié)構(gòu)發(fā)生斷裂時(shí)，后續(xù)相互交換便是易位，但由于本身遺傳物質(zhì)沒有丟失或者變化，易位攜帶者表型通常較為正常。平衡易位攜帶者與正常人結(jié)婚生育時(shí)，容易出現(xiàn)不孕、反復(fù)流產(chǎn)、子女染色體異常等情況。倒位是一條染色體兩處發(fā)生斷裂，中間部位在翻轉(zhuǎn)后與斷裂末端相連接，但是遺傳物質(zhì)不會(huì)丟失。斷裂處如果位于結(jié)構(gòu)基因區(qū)域，便會(huì)發(fā)生一些相應(yīng)變化，容易引發(fā)不孕或者流產(chǎn)現(xiàn)象。因此，染色體結(jié)構(gòu)異常，很可能會(huì)導(dǎo)致人體生殖器官發(fā)育出現(xiàn)異常，影響生殖功能；也有可能因?yàn)橹匾δ芑虮黄茐?，發(fā)生其他遺傳疾病。

染色體檢查的注意事項(xiàng)

（1）抽血前不用額外禁食，但是要避免進(jìn)食過度油膩食物。

（2）與醫(yī)護(hù)人員提前預(yù)約檢查時(shí)間。檢查前一周內(nèi)盡量不要感冒，避免服用各種抗生素類藥物，以及禁服對白細(xì)胞生長有抑制作用的藥物，防止對細(xì)胞生長造成影響，最后培養(yǎng)失敗。

（3）接受相關(guān)檢查前，患者要如實(shí)將自身的疾病史詳細(xì)告知醫(yī)生，如血液性系統(tǒng)疾病、近期有骨髓移植或輸血史，以及近期是否有接受過化療、放療、免疫相關(guān)治療，以免上述因素對檢測結(jié)果準(zhǔn)確性造成影響。

（4）對外周血染色體進(jìn)行檢查后，大概在20個(gè)工作日便可出結(jié)果?；颊邞?yīng)牢記出結(jié)果的日期，第一時(shí)間請醫(yī)生解讀，以便有充足時(shí)間應(yīng)對。

染色體檢查報(bào)告出現(xiàn)異常怎么辦

如果檢查報(bào)告顯示是異常核型的攜帶者，也不要太過擔(dān)心，可向醫(yī)生咨詢，根據(jù)自己的實(shí)際情況選擇其他受孕方式，如胚胎植入、精子或卵子捐贈(zèng)等。

結(jié)束語

綜上所述，不孕不育夫妻進(jìn)行染色體分析很有必要。如果染色體檢測異常，建議盡快進(jìn)行相應(yīng)治療。