早孕期超聲篩查對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)異常的臨床診斷價(jià)值研究

耿秀平，伍穎恒（通信作者），樊綺云，張偉娟

（廣州市婦女兒童醫(yī)療中心超聲科 廣東 廣州 510180）

早孕期超聲篩查通過利用超聲波技術(shù)，對(duì)胚胎和胎兒進(jìn)行詳細(xì)的結(jié)構(gòu)檢查，可以及早發(fā)現(xiàn)和評(píng)估胎兒的異常結(jié)構(gòu)特征[1]。這項(xiàng)技術(shù)可以在孕早期，通常是孕周11～14 周，通過評(píng)估胎兒的解剖結(jié)構(gòu)，包括頸部透明帶、鼻骨、心臟、四肢和脊柱等，來提供有關(guān)胎兒結(jié)構(gòu)異常的信息。胎兒結(jié)構(gòu)異常的早期診斷對(duì)于醫(yī)務(wù)人員和孕婦來說都具有重要的臨床意義。首先，可幫助醫(yī)生評(píng)估胎兒的健康狀況，及早發(fā)現(xiàn)并處理可能存在的結(jié)構(gòu)異常，以提供適當(dāng)?shù)闹委熀透深A(yù)措施。其次，對(duì)于孕婦，了解胎兒結(jié)構(gòu)異常的存在可以提供更充分的信息，幫助她們做出關(guān)于繼續(xù)妊娠或進(jìn)行選擇性終止妊娠等重要決策。然而，盡管早孕期超聲篩查在胎兒結(jié)構(gòu)異常的臨床診斷中具有潛在的價(jià)值，但其準(zhǔn)確性和可靠性仍然存在一些限制[2]。例如，超聲篩查可能無法檢測到某些微小的或部分的結(jié)構(gòu)異常，術(shù)者的經(jīng)驗(yàn)和設(shè)備的質(zhì)量也會(huì)影響診斷的準(zhǔn)確性。對(duì)此，本研究以2019年1月—2022年4月在廣州市婦女兒童醫(yī)療中心行早孕期超聲篩查的產(chǎn)婦為研究對(duì)象，分析早孕期超聲篩查對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)異常的臨床診斷價(jià)值，具體報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

回顧分析2019年1月—2022年4月在廣州市婦女兒童醫(yī)療中心行孕早期超聲篩查的孕婦11 128 例的資料，孕婦年齡22 ～39 歲，平均（26.38±3.52）歲；雙胎1 035 例，單胎10 093 例；確診為胎兒結(jié)構(gòu)異常的共有354 例（3.18%）。其中，多發(fā)畸形有155 例（43.79%），神經(jīng)系統(tǒng)異常有71 例（20.06%），消化系統(tǒng)異常有42例（11.86%），心血管系統(tǒng)異常有59 例（16.67%），肌骨系統(tǒng)異常有27 例（7.63%）。具體胎兒出生后實(shí)際情況及引產(chǎn)后病理結(jié)果情況見下表1。

表1 胎兒出生后結(jié)構(gòu)異常情況及引產(chǎn)后胎兒異常病理結(jié)果數(shù)據(jù)[n（%）]

納入標(biāo)準(zhǔn)：①經(jīng)B 超檢驗(yàn)確定宮內(nèi)活胎，胎兒頭臀長在45 ～84 mm 之間者；②在本院進(jìn)行首次產(chǎn)檢并行孕早期（11 ～13+6）超聲篩查者；③在本院進(jìn)行引產(chǎn)或是分娩的產(chǎn)婦；④單胎妊娠者。排除標(biāo)準(zhǔn)：①異位妊娠者；②死胎；③患有精神疾病或意識(shí)障礙者；④臨床資料不完整者；⑤患有明顯妊娠合并癥者；⑥胎兒頭臀長≥85 mm 者。

1.2 方法

使用GE Voluson S6 或PHILIPS EPIQ5 彩色多普勒超聲診斷儀進(jìn)行超聲檢查，探頭頻率為（2 ～5）MHz。在進(jìn)行檢查前，對(duì)研究對(duì)象進(jìn)行了詳細(xì)的臨床信息收集，包括孕婦的年齡、孕周、孕產(chǎn)史、家族史以及任何相關(guān)的疾病史。同時(shí)，還進(jìn)行相關(guān)的實(shí)驗(yàn)室檢查，如血液生化指標(biāo)和孕婦的血型檢測。需要確保孕婦的膀胱沒有充盈，并采用仰臥位的姿勢。在進(jìn)行檢查，采用高頻探頭，按照國際標(biāo)準(zhǔn)化超聲篩查方案進(jìn)行操作，對(duì)胎兒的不同解剖結(jié)構(gòu)進(jìn)行仔細(xì)地觀察和測量，包括頸部透明帶、鼻骨、心臟、四肢和脊柱等。篩查多個(gè)部位，包括雙下肢切面、腹圍切面、顱腦橫切面、雙眼冠狀切面、頸后透明層（NT）切面、側(cè)腦室切面、臍帶入口切面、雙耳切面、胎兒正中矢狀切面、四腔心切面、雙上肢切面以及膀胱切面等。在檢查過程中，記錄任何異常結(jié)構(gòu)或異常表現(xiàn)，并進(jìn)行詳細(xì)的描述和分類。對(duì)于檢測到的胎兒結(jié)構(gòu)異常，進(jìn)一步進(jìn)行評(píng)估和診斷，包括確定異常類型、程度和可能的影響等。測量胎兒的NT 厚度、頭臀長、鼻骨長度、肱骨和股骨長度、雙頂徑等指標(biāo)，每個(gè)指標(biāo)通常會(huì)測量3 次，取最大值。如果有不明確的情況，建議孕婦在14周后再進(jìn)行超聲復(fù)查。若NT 厚度＞2.5 mm，鼻骨缺失或未達(dá)到正常范圍，建議進(jìn)行血清唐氏篩查；若截?cái)嘀担?/275，建議進(jìn)行羊水穿刺或絨毛膜穿刺檢查染色體是否正常。在進(jìn)行評(píng)估時(shí)，通常由兩名經(jīng)驗(yàn)豐富的產(chǎn)科醫(yī)生以雙盲法判斷并分析影像學(xué)資料，如果意見不一致，則進(jìn)行討論直至意見統(tǒng)一。最后對(duì)超聲篩查結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，計(jì)算超聲篩查的敏感性、特異性、陽性預(yù)測值和陰性預(yù)測值，以評(píng)估其在早孕期胎兒結(jié)構(gòu)異常中的準(zhǔn)確性和可靠性。此外，還進(jìn)行子組分析，以探討超聲篩查在不同胎齡和風(fēng)險(xiǎn)群體中的效果差異。通過以上方法，早期發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常，并采取相應(yīng)的措施，以保障孕婦和胎兒的健康。為超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常的孕婦提供優(yōu)生優(yōu)育相關(guān)咨詢與服務(wù)，根據(jù)孕婦自身的意愿決定是否引產(chǎn)或是繼續(xù)妊娠，對(duì)于部分選擇繼續(xù)妊娠的產(chǎn)婦需在行孕中及孕晚期進(jìn)行超聲或染色體檢查，追蹤產(chǎn)婦妊娠結(jié)局。引產(chǎn)的胎兒需進(jìn)行病理檢查。

1.3 觀察指標(biāo)

①分析早孕期超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常檢出情況，以胎兒出生后結(jié)構(gòu)異常情況及引產(chǎn)后胎兒異常病理結(jié)果數(shù)據(jù)為金標(biāo)準(zhǔn)，分析早孕期超聲篩查在胎兒結(jié)構(gòu)異常檢出中應(yīng)用的準(zhǔn)確率。②分析早孕期超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常陽性者的妊娠結(jié)局。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

采用SPSS 21.0 統(tǒng)計(jì)軟件處理數(shù)據(jù)，符合正態(tài)分布的計(jì)量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（）表示，采用t檢驗(yàn)；計(jì)數(shù)資料以頻數(shù)（n）、百分率（%）表示，采用χ2檢驗(yàn)，以P＜0.05 表示差異存在統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 早孕期超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常準(zhǔn)確率

經(jīng)超聲篩查結(jié)果與金標(biāo)準(zhǔn)檢出結(jié)果對(duì)比，超聲篩查在多發(fā)畸形診斷中的應(yīng)用陽性率為98.71%，神經(jīng)系統(tǒng)異常陽性率為98.59%，消化系統(tǒng)異常陽性率為95.25%，心血管系統(tǒng)異常和肌骨系統(tǒng)異常檢出率為100.00%，早孕期超聲診斷胎兒結(jié)構(gòu)異常的準(zhǔn)確率為98.31%，具體見表2。

表2 早孕期超聲篩查在胎兒結(jié)構(gòu)異常診斷中應(yīng)用的準(zhǔn)確率分析[n（%）]

2.2 早孕期超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常陽性者妊娠結(jié)局情況分析

經(jīng)超聲篩查，有98.04%的多發(fā)畸形陽性患者選擇終止妊娠，有98.57%的神經(jīng)系統(tǒng)異常陽性患者選擇終止妊娠，有95.00%的消化系統(tǒng)異常患者選擇終止妊娠，有100.00%的心血管異常、肌骨系統(tǒng)異常陽性患者選擇終止妊娠。綜上，348 例早孕期超聲篩查結(jié)構(gòu)異常胎兒陽性342 例（98.28%）選擇終止妊娠，有陰性6 例（1.72%）經(jīng)超聲復(fù)查無異常，選擇繼續(xù)妊娠，胎兒出生后2 個(gè)月隨訪未見異常，詳情見表3。

表3 早孕期超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常陽性者妊娠及結(jié)局情況[n（%）]

3 討論

早孕期超聲篩查可以評(píng)估胎盤位置、孕囊大小和形態(tài)等指標(biāo)，及早發(fā)現(xiàn)胎盤異常，如胎盤早剝等，避免產(chǎn)生嚴(yán)重的并發(fā)癥。因此，早孕期超聲篩查對(duì)于孕婦和胎兒的健康都非常重要。早孕期胎兒結(jié)構(gòu)異常超聲檢查的表現(xiàn)可以因異常類型而異，頭部結(jié)構(gòu)異常的胎兒頭圍、顱骨和顱底不正常發(fā)育，極易導(dǎo)致顱內(nèi)出血、腦室擴(kuò)大等問題。心臟結(jié)構(gòu)異常的胎兒心臟的大小、形狀、位置、腔隙和血管發(fā)育不正常，可能導(dǎo)致心臟缺陷、心臟瓣膜異常、心血管畸形等問題。腹壁結(jié)構(gòu)異常的患兒腹壁發(fā)育不正常，可能導(dǎo)致腹壁缺陷、臍疝等問題；脊柱結(jié)構(gòu)異常的患兒脊柱的大小、形狀和位置不正常發(fā)育，會(huì)導(dǎo)致脊髓異常、脊柱裂等問題。肢體結(jié)構(gòu)異常的患兒四肢的大小、形狀和位置不正常發(fā)育，會(huì)引發(fā)患兒出現(xiàn)肢體缺陷、多指或少指、關(guān)節(jié)彎曲畸形等問題。

早孕期超聲篩查在胎兒結(jié)構(gòu)異常的早期診斷方面表現(xiàn)出良好的敏感性和準(zhǔn)確性，通過對(duì)胎兒的解剖結(jié)構(gòu)進(jìn)行細(xì)致的觀察和測量，可以及早發(fā)現(xiàn)各種異常特征，如頸部透明帶增厚、鼻骨缺失、心臟畸形和四肢發(fā)育異常等[3-5]。這使醫(yī)生能夠更早地介入和提供適當(dāng)?shù)尼t(yī)療干預(yù)，以改善胎兒的結(jié)局。通過對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)的詳細(xì)評(píng)估和測量，超聲篩查可以排除一些假陽性結(jié)果，從而避免了不必要的焦慮和進(jìn)一步的檢查。這對(duì)于減少不必要的干預(yù)和提高診斷的準(zhǔn)確性至關(guān)重要。此外，早孕期超聲篩查對(duì)于孕婦來說也具有重要的臨床診斷價(jià)值。通過了解胎兒的結(jié)構(gòu)異常，孕婦可以更好地理解胎兒的健康狀況和可能的風(fēng)險(xiǎn)，從而做出關(guān)于繼續(xù)妊娠或進(jìn)行選擇性終止妊娠等重要決策。超聲篩查的應(yīng)用可以提供孕婦所需的信息和支持，促進(jìn)共享決策和個(gè)性化的護(hù)理[6-8]。然而，需要注意的是，早孕期超聲篩查仍然存在一些局限性。微小的或部分結(jié)構(gòu)異常可能被漏診或難以檢測到，特別是在技術(shù)操作和術(shù)者經(jīng)驗(yàn)方面存在差異的情況下。此外，超聲篩查在檢測染色體異常方面的效果相對(duì)較差，這需要結(jié)合其他檢查手段進(jìn)行綜合評(píng)估?？偠灾?，早孕期超聲篩查在胎兒結(jié)構(gòu)異常診斷中的應(yīng)用具有較高價(jià)值體現(xiàn)，準(zhǔn)確率與其他診斷方式相比較高，可以通過檢查幫助孕婦減少心理和生理等方面問題的發(fā)生，提升臨床療效。

超聲篩查在早孕期胎兒結(jié)構(gòu)異常診斷中已經(jīng)得到廣泛應(yīng)用，其在早孕期胎兒結(jié)構(gòu)異常診斷中能有效識(shí)別并篩查出胎兒結(jié)構(gòu)異常，使得醫(yī)生能夠及早發(fā)現(xiàn)并處理問題[9-10]。超聲篩查具有較高的靈敏度和特異度，因此，利用超聲篩查技術(shù)可以診斷出早孕期胎兒心臟缺陷、腹壁缺陷（如臍疝等）、神經(jīng)管缺陷（如脊柱裂等）等。經(jīng)本研究證實(shí)，早孕期超聲篩查在胎兒異常診斷中的應(yīng)用具有較高的準(zhǔn)確率，還能更有效地診斷出胎兒異常的情況。與孕中期相比，在孕早期診斷胎兒結(jié)構(gòu)異常情況能幫助產(chǎn)婦今早結(jié)束不良妊娠，降低孕中期、后期對(duì)產(chǎn)婦引發(fā)不良后果的概率，也能幫助孕婦降低心理和生理等方面的痛苦。

綜上所述，孕早期超聲篩查方式相對(duì)簡單，不會(huì)對(duì)孕婦機(jī)體造成創(chuàng)傷，在胎兒結(jié)構(gòu)異常診斷中的應(yīng)用能有效篩查出嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形的胎兒，能預(yù)測胎兒染色體異常、心臟畸形等情況，在孕早期篩查中的應(yīng)用還能幫助產(chǎn)婦避免生理和心理層面的痛苦。盡早發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常的情況能在臨床中更早地為孕婦提供決策建議，有效落實(shí)優(yōu)生優(yōu)育事業(yè)的發(fā)展，減少結(jié)構(gòu)異常胎兒的出生，減輕對(duì)家庭乃至社會(huì)產(chǎn)生的負(fù)擔(dān)。