骶前腫瘤的診療策略

李璐 孫桂東 邵萬(wàn)金

骶前腫瘤(presacral tumor),又名直腸后腫瘤(retrorectal tumor),是位于骶骨前、直腸后“潛在”間隙的腫瘤,臨床上較罕見(jiàn),發(fā)病率約為1/40 000～1/60 000,且女性發(fā)病率明顯高于男性,達(dá)2～15倍[1]。骶前腫瘤通常缺乏典型的臨床癥狀,有的是在體檢時(shí)偶然發(fā)現(xiàn),有的表現(xiàn)為肛門(mén)墜脹、排便困難、反復(fù)發(fā)作的肛瘺或膿腫等,其生長(zhǎng)隱匿,故早期診斷較為困難,常出現(xiàn)誤診或漏診,錯(cuò)過(guò)最佳治療時(shí)機(jī)。不當(dāng)?shù)氖中g(shù)方式可能導(dǎo)致腫瘤破裂,遺留病灶,甚至損傷肛門(mén)括約肌或重要血管、神經(jīng)等。盡管非常罕見(jiàn),但每個(gè)肛腸科醫(yī)生在其職業(yè)生涯中都會(huì)遇到,因此有必要對(duì)該疾病充分認(rèn)識(shí)。

一、骶前腫瘤的分類(lèi)

直腸后-骶前間隙是一個(gè)位于盆腔深處的潛在間隙,前方為直腸系膜筋膜,后方為骶前筋膜,上方為腹膜反折,下方為肛提肌和尾骨肌,外側(cè)有輸尿管和髂血管。骶前間隙的組織細(xì)胞分別起源于胚胎時(shí)期的三種生殖細(xì)胞層(內(nèi)胚層、外胚層、中胚層),具有分化成多種組織的潛能,導(dǎo)致該間隙解剖結(jié)構(gòu)相對(duì)復(fù)雜,包括疏松結(jié)締組織、骶叢分支、交感神經(jīng)系統(tǒng)分支、血管、脂肪以及諸如尾腸、脊索及其他胚胎發(fā)育時(shí)期殘存的細(xì)胞等,因此,病理類(lèi)型多種多樣,目前發(fā)現(xiàn)至少有25種各種不同的組織學(xué)類(lèi)型[2]。

1975年,Uhlig等[3]提出將骶前腫瘤分為先天性、炎性、神經(jīng)源性、骨性和混雜性。最新版的美國(guó)結(jié)直腸外科教科書(shū)改良和更新了此分類(lèi)方案,又將每一類(lèi)腫瘤細(xì)分為良性或惡性,良性較惡性多見(jiàn)。了解不同的亞型、疾病特征和惡性潛能對(duì)制定治療方案至關(guān)重要。一般來(lái)說(shuō),先天性腫瘤源于胚胎時(shí)期的異常,約占骶前腫瘤的65%,其次是神經(jīng)源性腫瘤,起源于盆腔周?chē)窠?jīng)叢,約占骶前腫瘤的10%～15%,骨性腫瘤起源于骨、軟骨、纖維組織或骨髓,占骶前腫瘤不到10%[4]。發(fā)育性囊腫占所有先天性病變的60%,根據(jù)其胚層起源的不同,又分為表皮樣、皮樣、尾腸囊腫或畸胎瘤等。(1)表皮樣囊腫和皮樣囊腫均起源于外胚層,且由鱗狀上皮細(xì)胞組成,而皮樣囊腫不僅含有鱗狀細(xì)胞,還含有皮膚附屬器,如毛囊、真皮和汗腺等[5]。(2)尾腸囊腫最常見(jiàn),起源于內(nèi)胚層,是正常退化的原始后腸殘余引起。通常是多囊,囊壁有柱狀上皮、鱗狀上皮、肛門(mén)直腸部移行或復(fù)層柱狀上皮等不同類(lèi)型的胃腸道上皮細(xì)胞。囊內(nèi)容物從透明、淡黃色、黃色或綠色清亮液體到不透明、褐色、糊狀的黏稠液體,尾腸囊腫可發(fā)生惡變[6](圖1A)。(3)畸胎瘤起源于三個(gè)胚層全能細(xì)胞腫瘤,含脂肪組織、皮膚附件、神經(jīng)及骨組織,可包含囊性和實(shí)性成分,組織學(xué)上細(xì)胞分化可以是成熟的,也可以是不成熟的。其惡變率達(dá)40%～50%,可惡變?yōu)轺[狀細(xì)胞癌(起源于外胚層)、橫紋肌肉瘤(起源于間充質(zhì)細(xì)胞)或間變性腫瘤(起源細(xì)胞不確定)[4](圖1B)。(4)脊索瘤是最常見(jiàn)的惡性腫瘤,在男性病人中更常見(jiàn),30歲前很少發(fā)生。起源于退化脊索組織,可以發(fā)生在脊髓的任何部位,最常見(jiàn)于顱底的枕區(qū)和骨盆的骶尾骨區(qū)。質(zhì)地軟,膠性,也可質(zhì)硬,常侵入或破壞骨骼和軟組織(圖1C)[7]。

A:尾腸囊腫;B:畸胎瘤; C:脊索瘤

二、骶前腫瘤的診斷

1.臨床表現(xiàn):骶前腫瘤通常無(wú)癥狀,常在直腸指診時(shí)偶然發(fā)現(xiàn),或因其他目的行影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)。其臨床表現(xiàn)具有非特異性,疼痛是最常見(jiàn)的癥狀,尤其在惡變或伴有感染時(shí),常表現(xiàn)為腰骶部疼痛,會(huì)陰部或肛門(mén)墜脹、隱痛,坐位加重,站立或行走時(shí)改善;其次是排便習(xí)慣改變、排便困難和里急后重感;若腫瘤累及骶神經(jīng)根 (S2-S4)或坐骨神經(jīng),可引起大便或尿失禁、性功能障礙或下肢感覺(jué)異常(如麻木、放射痛或運(yùn)動(dòng)受限等);有的病人表現(xiàn)為骶尾部或肛周持續(xù)有分泌物溢出,可能與之前誤診為肛周膿腫、肛瘺、藏毛竇、痙攣性直腸痛、創(chuàng)傷或產(chǎn)后疼痛行手術(shù)治療有關(guān)[8-9]。Singer等[10]報(bào)道,病人平均經(jīng)歷4.1次手術(shù)才能確診為骶前腫瘤,反復(fù)手術(shù)可造成肛門(mén)畸形。有的病人甚至出現(xiàn)陰道瘺、尿道瘺,可能與囊腫反復(fù)感染,與陰道、尿道形成竇道有關(guān)。

2.專(zhuān)科檢查:90%的骶前腫瘤病人可通過(guò)直腸指診發(fā)現(xiàn)[11]。指檢可觸及直腸外腫塊,了解其大小、質(zhì)地、距肛緣的位置,腫瘤較大者可壓迫直腸并使直腸向前移位,還可明確腫塊與前列腺、陰道、骶尾骨等周?chē)Y(jié)構(gòu)的關(guān)系,為預(yù)判其性質(zhì)提供重要信息。內(nèi)鏡檢查可評(píng)估腸道內(nèi)是否有其他病變或腫瘤是否侵犯結(jié)直腸。

3.影像學(xué)檢查:影像學(xué)檢查是骶前腫瘤診斷的必要條件,常用的有超聲內(nèi)鏡(TRUS)、CT和MRI。由于MRI相較于TRUS、CT有更高的軟組織分辨率,目前已成為術(shù)前診斷和評(píng)估的首選方法。MRI可以多參數(shù)、多方位成像,能夠準(zhǔn)確定位囊腫上緣,清楚顯示囊腫與周?chē)M織、血管的關(guān)系,還能識(shí)別囊腫內(nèi)不同成分,根據(jù)不同成分的含量呈現(xiàn)不同的信號(hào)特點(diǎn),有助于鑒別不同類(lèi)型的囊腫(圖1)[9]。MRI在明確脊髓是否異常方面也比CT更敏感,如骶神經(jīng)根受累、椎間孔侵犯和硬腦膜囊壓迫等,對(duì)一些極微小病灶也更容易發(fā)現(xiàn)[12]。Hopper等[13]報(bào)道MRI在鑒別腫瘤良惡性方面優(yōu)于CT,其敏感性為50%～88%,特異性為92%～97%。良性腫瘤多為囊性,可呈單囊、多囊或分隔狀,邊緣光滑,邊界清楚。惡性腫瘤的典型MRI表現(xiàn)包括:(1)實(shí)性病變或異質(zhì)性黏液型基質(zhì),實(shí)體瘤無(wú)包膜或包膜已破壞,表面呈腦回樣改變;(2)囊壁不規(guī)則增厚,病灶邊緣呈凸?fàn)罨蚍秩~狀,似“芽狀突出”;(3)侵犯鄰近組織,與周?chē)M織邊界不清;(4)可見(jiàn)侵襲或強(qiáng)化征象[14-15]。囊性病變的內(nèi)部結(jié)構(gòu)(單囊、多囊、碎片、間隔和囊壁增厚)不能預(yù)測(cè)其良惡性(圖2)[16]。MRI對(duì)骶前腫瘤診斷的敏感性達(dá)到100%[17],這使得近幾十年越來(lái)越多的骶前腫瘤被發(fā)現(xiàn),也有助于外科醫(yī)生制定最佳的手術(shù)方案。

A:異質(zhì)性實(shí)性包塊,包膜破壞;B:囊實(shí)性包塊,腫瘤侵犯盆腔側(cè)壁,與周?chē)M織分界不清; C:病灶邊緣不規(guī)則; D:實(shí)性包塊,包塊內(nèi)可見(jiàn)散在壞死灶,病灶邊緣呈分葉狀。

4.術(shù)前活檢:骶前腫瘤術(shù)前活檢一直存在爭(zhēng)議。囊性病變活檢增加了繼發(fā)感染和切除后復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn); 實(shí)體瘤活檢可導(dǎo)致腫瘤擴(kuò)散,髓鞘腫瘤或腦脊膜膨出活檢增加了硬腦膜破裂、腦脊液外漏和腦膜炎的風(fēng)險(xiǎn),因此,如果腫瘤可以完全切除,則不應(yīng)進(jìn)行活檢。只有無(wú)法手術(shù)或影像學(xué)特征強(qiáng)烈提示有惡變的腫瘤,應(yīng)行活檢病理確診以指導(dǎo)下一步治療。如果必須活檢,活檢針應(yīng)在腫塊切除的區(qū)域內(nèi)進(jìn)行,可經(jīng)會(huì)陰或經(jīng)骶活檢,以便在腫瘤切除時(shí)將活檢通道一并切除,減少種植和局部復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)。應(yīng)盡量避免經(jīng)腹膜、經(jīng)陰道或經(jīng)直腸活檢,以減少腸穿孔、出血、瘺管和腫瘤種植等并發(fā)癥[11,14]。MRI可確定術(shù)前是否需要活檢,減少了術(shù)前活檢的需要,在已發(fā)表的研究中,總體術(shù)前活檢率很低[2]。一些病人受益于新輔助化療、放療,則需要組織學(xué)診斷。新輔助治療可以減小腫瘤大小,增加可切除性,降低局部復(fù)發(fā)和術(shù)后并發(fā)癥。大的盆腔纖維瘤、間質(zhì)瘤經(jīng)新輔助放化療縮小后更容易切除;放化療對(duì)粘液腺癌和肛門(mén)鱗狀癌的病人效果很好,也可改善尤文氏肉瘤、骨源性肉瘤和神經(jīng)纖維肉瘤的預(yù)后[4,14]。因此,安全進(jìn)行術(shù)前活檢可以?xún)?yōu)化整體治療。

三、治療策略

由于骶前腫瘤有潛在惡變及感染的傾向,目前臨床上以手術(shù)切除作為首選治療方式。良性腫瘤需要完整切除,而惡性腫瘤則要根治性切除,包括受累器官的整體切除。對(duì)于復(fù)雜的病例,需要一個(gè)由放射科、結(jié)直腸外科、神經(jīng)外科、泌尿科、脊柱外科和整形外科等組成的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)來(lái)為決策提供專(zhuān)業(yè)知識(shí),并協(xié)助安全完成手術(shù)。骨盆狹窄的空間和直腸后間隙的解剖復(fù)雜性使得這些腫瘤的手術(shù)具有挑戰(zhàn)性。

1.手術(shù)入路選擇:選擇最佳的手術(shù)入路可以提高腫瘤完整切除的成功率,減少損傷和并發(fā)癥。根據(jù)腫瘤的性質(zhì)、大小和腫瘤與骶骨的位置決定手術(shù)入路。常見(jiàn)的手術(shù)入路有經(jīng)腹入路(前入路)、經(jīng)骶尾入路(后入路)及腹骶聯(lián)合入路。目前公認(rèn)以第3骶椎(S3)為界,腫瘤的頭側(cè)端超過(guò) S3 下緣,推薦經(jīng)腹或腹骶聯(lián)合入路,未超過(guò)S3下緣推薦經(jīng)骶尾部入路(圖3)[4]。(1)后入路:腫瘤位于S3以下或直腸指診可觸及骶前病變者可采取后入路。病人取俯臥折刀位,暴露臀部,通常行骶尾旁縱形切口如圖4A,上達(dá)尾骨旁,下至外括約肌復(fù)合體外側(cè)緣,切開(kāi)肛尾韌帶,進(jìn)入骶前間隙。切除尾骨,暴露手術(shù)視野和附著在尾骨上的腫瘤。當(dāng)腫瘤較大時(shí),可切除S3及以下的骶骨以便暴露病變,注意必須保留至少一側(cè)的S3神經(jīng)以維持正常的排尿和排便功能。鈍性加銳性分離腫瘤與鄰近的正常組織,并注意保護(hù)直腸,如囊腫前方與直腸壁關(guān)系密切,術(shù)者可將食指伸入直腸腔內(nèi)做引導(dǎo)緩慢剝離囊壁;如果腫瘤侵及腸壁漿肌層,需切除部分直腸壁并分層閉合缺損,再用周?chē)∪饨M織覆蓋加強(qiáng)腸壁,可行漏氣試驗(yàn)檢測(cè)直腸完整性。若直腸損傷較大,無(wú)法做一期修補(bǔ)時(shí),為避免腸漏和骶前感染,可行預(yù)防性結(jié)腸造口術(shù)。在分離骶前時(shí)應(yīng)盡量貼近囊壁,不要緊貼骶骨進(jìn)行分離,以防骶前靜脈出血。如果術(shù)中出現(xiàn)不受控制的骶前靜脈叢出血,可用紗布填塞止血。72小時(shí)后,當(dāng)出血停止時(shí),取下紗布,縫合切口。腫瘤切除后,徹底沖洗術(shù)野,放置帶負(fù)壓吸吸裝置的引流管,最后縫合手術(shù)切口。后入路的優(yōu)點(diǎn):切口小,易于暴露手術(shù)視野,不損傷肛門(mén)外括約肌,更好地保護(hù)了肛門(mén)功能;不需要進(jìn)入腹腔,可以避免粘連性腸梗阻等經(jīng)腹并發(fā)癥,且不易損傷髂血管、輸尿管和盆叢神經(jīng),不影響病人的性功能及排尿功能[6];距離病變位置最近,手術(shù)時(shí)間相對(duì)較短。 后入路除了經(jīng)骶尾旁縱形切口外,臨床上常用的還有經(jīng)會(huì)陰弧形切口(肛門(mén)和尾骨之間的橫向切口,如圖4B)、Kraske切口(從尾骨至肛門(mén)后正中的垂直切口)、括約肌間切口(如圖4C)等。Zhao等[18]采用經(jīng)會(huì)陰橫切口治療110例骶前腫瘤取得了良好的療效,他認(rèn)為與Kraske切口相比,橫切口可以從左右兩側(cè)進(jìn)行直腸觸診,更好地暴露直腸后壁,從而保護(hù)直腸。經(jīng)括約肌間入路常用于較低位置的腫瘤,從內(nèi)、外括約肌間進(jìn)行分離至恥骨直腸肌,進(jìn)入直腸后間隙。我們認(rèn)為應(yīng)根據(jù)骶前腫瘤的位置,外科醫(yī)生的擅長(zhǎng)個(gè)體化選擇有利于腫瘤暴露的切口,作切口時(shí)應(yīng)盡量偏離肛門(mén),保護(hù)括約肌的同時(shí)避免切口感染。(2)前入路:對(duì)于完全高于S3且不累及骶骨的腫瘤,可采用經(jīng)腹入路。該入路的優(yōu)點(diǎn)是能清晰地看到骨盆結(jié)構(gòu),包括髂血管和輸尿管。經(jīng)腹入路與直腸癌入路相似,游離直腸進(jìn)入骶前間隙,暴露病變區(qū)域,將腫塊完整切除。如果瘤體龐大,手術(shù)視野暴露困難,且影響病變與直腸之間的安全剝離,可將直腸與腫瘤一起切除,再重建腸道的連續(xù)性。如果兩側(cè)S3神經(jīng)根都被切除,則會(huì)引起大便失禁,需要永久性結(jié)腸造口。經(jīng)腹入路可以采用開(kāi)腹,也可采用腹腔鏡或達(dá)芬奇機(jī)器人等微創(chuàng)技術(shù)(MIS),具有術(shù)后并發(fā)癥少、住院時(shí)間短、恢復(fù)快、美容效果好等優(yōu)勢(shì)[19]。一篇系統(tǒng)綜述納入35篇文章共82例病人,73例病人(89.0%)接受腹腔鏡或腹腔鏡聯(lián)合會(huì)陰切除術(shù),9例(10.8%)采用機(jī)器人手術(shù)[20],認(rèn)為MIS治療骶前腫瘤是安全可行的,但需謹(jǐn)慎選擇病人,瘤體較大或惡性腫瘤累及骨盆側(cè)壁、骶骨或多個(gè)臟器不宜選擇微創(chuàng)手術(shù),以避免不完全切除和比傳統(tǒng)方法更高的并發(fā)癥。因此,應(yīng)根據(jù)腫瘤特征(良性/惡性、局部侵襲)和外科醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)和舒適度,采用開(kāi)放或微創(chuàng)入路。(3)聯(lián)合入路:如果腫瘤的上緣延伸到S3以上,S3上下均有通常需要前后聯(lián)合入路。取截石位,從腹部入路開(kāi)始,盡可能多的經(jīng)腹分離腫瘤至提肛肌水平,以減輕后入路游離的難度,關(guān)腹后再將病人翻轉(zhuǎn)至俯臥折刀位行后入路手術(shù),將腫塊整體切除。對(duì)于S2-S3或更高區(qū)域的骶前囊腫,剝離時(shí)要注意該區(qū)域坐骨神經(jīng)、骶神經(jīng)根的保護(hù)。截?cái)嗍芾鄣镊竟?用可吸收縫線(xiàn)閉合硬膜囊,以減少腦脊液外漏或危及生命的硬膜內(nèi)感染。然后將腫瘤連同骶骨、尾骨及累及的骶神經(jīng)根(伴或不伴直腸)一并切除[6]。

圖3 手術(shù)入路選擇示意圖

A.經(jīng)骶尾旁縱形切口;B.弧形切口;C.經(jīng)括約肌間切除手術(shù)

2.術(shù)中注意事項(xiàng):無(wú)論采取何種入路,我們應(yīng)盡量完整切除腫瘤,避免術(shù)中腫瘤破裂和損傷周?chē)馄式Y(jié)構(gòu)。因?yàn)闊o(wú)論良性還是惡性腫瘤,囊腫內(nèi)容物的外溢可污染術(shù)野,從而增加感染和復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)[9]。然而,當(dāng)囊性病變較大時(shí),有研究表明,可采用有意減壓減小腫瘤體積來(lái)提供更好的暴露,從而更易于徹底切除[18]。對(duì)于術(shù)中囊破裂或減壓的病人,可用2%碘酊溶液徹底沖洗傷口,防止殘留囊性?xún)?nèi)容物播散,減少腫瘤復(fù)發(fā)[21]。保持引流管暢通,定期更換敷料,則手術(shù)切口愈合良好。術(shù)中使用電刀燒灼、無(wú)水酒精或硬化劑等不能徹底破壞囊壁的分泌功能,可導(dǎo)致骶前囊腫復(fù)發(fā);引流不能治愈骶前囊腫,反而會(huì)引起囊腫周?chē)装Y水腫,增加骶前囊腫切除的難度,除非骶前囊腫壓迫直腸或尿道導(dǎo)致排便、排尿困難者,或病人體質(zhì)不耐受手術(shù)者,否則不推薦引流減壓[6]。對(duì)切除病變范圍較大的病人,在切除病灶后可行皮瓣重建技術(shù)(圖5)。

圖5 復(fù)發(fā)性骶前畸胎瘤經(jīng)骶尾切除+皮瓣重建技術(shù)

3.觀(guān)察和隨訪(fǎng):骶前腫瘤的總體復(fù)發(fā)率7.2%～21.6%[9,11,18,22],惡性腫瘤的復(fù)發(fā)率通常高于良性病人。復(fù)發(fā)與腫瘤生物學(xué)、未實(shí)現(xiàn)R0切除伴陽(yáng)性邊緣、腫瘤破裂和腫瘤溢出有關(guān)。若腫瘤累及多臟器,由多學(xué)科外科團(tuán)隊(duì)聯(lián)合廣泛切除鄰近器官或骨結(jié)構(gòu),84%的病人實(shí)現(xiàn)了R0切除術(shù)[23]。惡性骶前腫瘤預(yù)后較差,據(jù)報(bào)道其5年總生存率為43%～75%[14,24]。良性病變病人在術(shù)后1年行MRI檢查,此后每5年進(jìn)行一次,為期10年。惡性腫瘤病人術(shù)后5年內(nèi)應(yīng)每年行盆腔MRI和胸部CT檢查,為期5年[25]。決策是根據(jù)具體情況而定的,應(yīng)告知病人,如果注意到病變的大小或形態(tài)變化不大,可適當(dāng)延長(zhǎng)影像學(xué)復(fù)查間隔;如果出現(xiàn)任何癥狀變化,應(yīng)及時(shí)進(jìn)行臨床和影像學(xué)評(píng)估。

由于骶前腫瘤起病隱匿,病理類(lèi)型繁雜、手術(shù)空間局限,部分有惡變傾向,其診斷和治療仍然具有挑戰(zhàn)性。MRI在診斷、鑒別診斷和手術(shù)選擇時(shí)起至關(guān)重要的作用。術(shù)前活檢是有爭(zhēng)議的,囊性病變一般不需術(shù)前穿刺活檢,除非懷疑惡變。影像學(xué)特征、腫瘤大小、相對(duì)于盆腔結(jié)構(gòu)和骶骨的位置,以及是否存在局部侵犯,都是選擇最佳手術(shù)入路以及規(guī)劃活檢或同步放化療的重要因素。治療主要以手術(shù)切除為主,關(guān)鍵在于囊腫的完全切除。手術(shù)方式主要包括經(jīng)腹、經(jīng)骶尾及腹骶聯(lián)合入路,每種入路各有利弊,應(yīng)根據(jù)病人的具體情況和外科醫(yī)生的擅長(zhǎng)個(gè)體化選擇最合適的手術(shù)方式。對(duì)于復(fù)雜的骶前腫瘤,多學(xué)科團(tuán)隊(duì)合作將給病人帶來(lái)益處。