我國遺傳咨詢中的法律風險與對策研究

姜 雯，王 慧

南方醫(yī)科大學衛(wèi)生管理學院，廣東 廣州 510515

我國于2016年實施全面“兩孩”政策，2021年開放“三孩”政策，2022 年黨的二十大提出建立生育支持政策體系。上述政策有利于改善我國人口結(jié)構(gòu)，積極應對人口老齡化困境。在我國，出生缺陷和高死亡率腫瘤的防治工作面臨著嚴峻挑戰(zhàn)，而臨床遺傳精準診斷正是迎接挑戰(zhàn)的新型健康技術(shù)惠民工程，規(guī)范的遺傳咨詢不可或缺［1］。遺憾的是，我國關(guān)于遺傳咨詢的法律法規(guī)尚不健全，學術(shù)研究的成果較少。因此，有必要探討遺傳咨詢中的法律風險及其對策，以期通過完善我國相關(guān)立法，促進遺傳咨詢服務的健康發(fā)展，增進民生福祉。

一、遺傳咨詢的概述

（一）遺傳咨詢的概念

“遺傳咨詢”（Genetic Counseling）一詞最早由美國科學家Sheldon C.Reed 于1947 年提出。根據(jù)美國人類遺傳學會特設(shè)委員會的說法，遺傳咨詢解決了與家庭中遺傳性疾病的發(fā)生率或風險相關(guān)的人類問題［2］。隨著遺傳學知識不斷豐富和技術(shù)不斷進步，遺傳咨詢的概念也在逐步發(fā)展和完善。2006年，美國國家遺傳咨詢師協(xié)會（NSGC）重新界定遺傳咨詢，是指幫助人們理解和適應遺傳因素對疾病的作用及其對醫(yī)學、心理和家庭影響的程序［3］。

2015年2月，中國遺傳學會遺傳咨詢分會成立，其將“遺傳咨詢”定義為：遺傳咨詢是聯(lián)合人類基因組技術(shù)和人類遺傳學知識，為患者開展遺傳咨詢、基因診斷、遺傳病治療等相關(guān)醫(yī)學服務。

（二）遺傳咨詢的特征

1.專業(yè)性與精準性

遺傳咨詢需要由具備遺傳學、醫(yī)學知識和技能的專業(yè)人員提供，這些人員需要經(jīng)過專業(yè)化程度高、針對性強的培訓。同時，遺傳咨詢具有個性化特點，需根據(jù)個體或家族的具體情況進行評估和咨詢，以便患者或家族做出明智的決策。

2.倫理化與法治化

遺傳咨詢需遵循倫理原則。我國《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》的配套文件《遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范》規(guī)定了心理疏導、保密和知情同意的原則；《上海市遺傳咨詢技術(shù)服務管理辦法（2018 版）》明確提出知情同意、保護隱私、非指導性咨詢和情感支持原則；山西省衛(wèi)健委發(fā)布的《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法實施細則》，要求遵循孕婦自愿和知情選擇的原則。

在法律方面，我國遺傳咨詢醫(yī)師必須遵守《中華人民共和國憲法》《中華人民共和國母嬰保健法》《中華人民共和國民法典》《中華人民共和國個人信息保護法》《中華人民共和國生物安全法》《中華人民共和國醫(yī)師法》《中華人民共和國刑法》等相關(guān)規(guī)定，例如尊重患者的人格尊嚴、自主權(quán)，保護患者的基因信息等。

（三）遺傳咨詢的現(xiàn)狀與趨勢

中國的遺傳咨詢起步較晚，隨著生物技術(shù)和醫(yī)學水平的發(fā)展，國家逐漸予以重視，但也存在人力資源不足、人員資質(zhì)不符、服務普及率不高、公眾認知匱乏等問題。當前，中國遺傳咨詢的發(fā)展趨勢也很明顯：一是越來越具有個性化和精準化；二是注重多學科融合，為患者及其家屬提供更加全面的服務；三是發(fā)展信息化和數(shù)字化服務，采用先進的遠程會診、互聯(lián)網(wǎng)平臺、移動應用等技術(shù)手段。

二、我國遺傳咨詢中存在的法律風險

（一）存在遺傳咨詢?nèi)藛T資質(zhì)不符的風險

目前，尚無國家機關(guān)層面認證的遺傳咨詢師職業(yè)，也沒有全國統(tǒng)一標準的遺傳咨詢培訓、分類服務體系、診療規(guī)范和行業(yè)指南。在醫(yī)療實踐中，常見的是兒科和婦產(chǎn)科醫(yī)師順帶提供了遺傳咨詢服務［4］。在其他與遺傳咨詢相關(guān)的領(lǐng)域，如癌癥風險預測等，也沒有專門的遺傳咨詢師，存在較大的人才缺口。

由于遺傳咨詢具有專業(yè)性，有其自身的倫理原則和服務宗旨，不僅要面對患者的遺傳性疾病，還要充分考慮患者的心理承受力和心理健康。美國國家遺傳咨詢師協(xié)會指出，遺傳咨詢師在醫(yī)學遺傳學和咨詢方面接受過高級培訓，以指導和支持患者尋求更多關(guān)于遺傳疾病和病癥如何影響他們或家人的信息，并根據(jù)個人和家族史來解釋基因檢測結(jié)果。遺傳咨詢師從事產(chǎn)前、兒科、腫瘤學、神經(jīng)病學、眼科、精神病學和其他領(lǐng)域的專業(yè)工作，還可以勝任醫(yī)療保健和遺傳學領(lǐng)域中涉及研究、教育、工業(yè)、營銷等角色。美國遺傳咨詢師委員會（ABGC）定義了22種以實踐為基礎(chǔ)的能力，即初級遺傳咨詢師必須具備跨越四個領(lǐng)域的能力：①遺傳專業(yè)知識和分析；②人際交往、社會心理和咨詢的技能；③教育；④專業(yè)發(fā)展和專業(yè)實踐［5］。

因此，沒有接受系統(tǒng)化的培訓，是不具備資質(zhì)的。然而，人才缺口客觀存在，實踐中有不符合遺傳咨詢專業(yè)性要求的人員也提供了遺傳咨詢服務，給個人、家庭、家族、社會和國家利益帶來風險。

（二）存在泄露個人基因信息的風險

《中華人民共和國母嬰保健法》第三十四條要求工作人員為當事人保守秘密。《中華人民共和國民法典》和《中華人民共和國個人信息保護法》均明確規(guī)定了保護個人生物識別信息，顯然是包括基因信息的。

在遺傳咨詢中，泄露患者基因信息的風險表現(xiàn)為以下方面。第一，醫(yī)生保密觀念薄弱。例如，在辦公室內(nèi)隨意放置、丟棄患者紙質(zhì)病歷；在某個患者紙質(zhì)病歷上，為其他患者寫醫(yī)囑；無關(guān)人員可以瀏覽患者電子病歷；與無關(guān)人員交談患者病情；在公開場合交流防治方案；在社交媒體上披露患者遺傳疾病等。第二，醫(yī)療機構(gòu)設(shè)置標準有偏差。一些咨詢門診尚未提供單獨的房間用于遺傳咨詢，很多時候是多位醫(yī)生共用一個診室，患者的隱私權(quán)無法得到有效保障［6］。第三，遠程醫(yī)療帶來新的挑戰(zhàn)。美國國家遺傳咨詢師協(xié)會表示，在新冠大流行之前，只有不足半數(shù)的遺傳咨詢師使用過遠程醫(yī)療，而在大流行期間，幾乎所有人都使用了遠程醫(yī)療［7］。在我國，新冠疫情也為遠程醫(yī)療創(chuàng)造了擴展空間。但是，我國當前缺乏醫(yī)療信息安全法規(guī)，監(jiān)管不到位，欠缺隱私保護意識，造成了遠程醫(yī)療中患者隱私保護不足的局面［8］。因此，對于基因信息這種極度敏感的個人信息，通過遠程醫(yī)療模式進行遺傳咨詢，患者隱私泄露風險加大。

（三）存在危害生物安全的風險

根據(jù)《中華人民共和國生物安全法》第三條、第五十五條、第八十五條的規(guī)定，生物安全是國家安全的重要組成部分，人類遺傳資源包括人類遺傳資源材料和人類遺傳資源信息，采集、保藏、利用、對外提供我國人類遺傳資源事關(guān)公眾健康、國家安全和社會公共利益。第八十六條規(guī)定，屬于國家秘密的生物安全信息，應當依照《中華人民共和國保守國家秘密法》和國家其他保密規(guī)定管理。在遺傳咨詢中，患者將提供其遺傳資源，因此遺傳咨詢?nèi)藛T務必謹慎處理。一旦遺傳咨詢?nèi)藛T對存儲的患者遺傳資源處理不當，特別是涉及眾多患者時，將可能引起危害基因安全的風險。

另外，遺傳咨詢也涉及軍事風險。在美國，精準醫(yī)療是軍隊醫(yī)療先鋒的重要組成部分。預測性基因檢測（PGT）可用于醫(yī)學評估和作戰(zhàn)計劃。美國軍方常規(guī)基因檢測是出于醫(yī)療目的，如在入伍時進行兩次基因篩查測試：一是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD），患者會出現(xiàn)嚴重的溶血反應，可能危及生命；二是鐮狀細胞特性（SCT），具有這種特性的個體面臨風險，包括與勞累有關(guān)的疾病，在某些情況下甚至是死亡。對現(xiàn)役軍人進行預測性基因檢測，可以降低軍人患病和受傷的風險，促進軍人身心健康，增強部隊福祉，促成軍人高效完成任務，減少軍人和退伍軍人的醫(yī)療成本與其他成本［9］。2019 年，美國國防部備忘錄警示軍人，直接面向消費者的基因檢測（direct-to-consumer，DTC）大體上不受監(jiān)管，可能會暴露個人基因信息，造成危害安全的后果，增加聯(lián)合部隊的風險。并且，科學界擔心外部各方出于可疑目的利用基因數(shù)據(jù)，包括大規(guī)模監(jiān)視、在未經(jīng)授權(quán)或不知情的情況下跟蹤個人?！吨腥A人民共和國生物安全法》第八十七條已要求中央軍事委員會依照該法中的原則另行規(guī)定中國人民解放軍、中國人民武裝警察部隊的生物安全活動，因此遺傳咨詢?nèi)藛T的不法行為將可能引發(fā)軍事風險。

（四）存在基因歧視的風險

遺傳咨詢的結(jié)果涉及患者或家族的遺傳健康狀況，存在遺傳歧視的風險，容易引發(fā)就業(yè)歧視、保險歧視等后果。當前，《中華人民共和國民法典》第一千零九條要求從事與人體基因、人體胚胎有關(guān)的醫(yī)學活動，不得違背倫理道德，不得損害公共利益。但是，此項規(guī)定只能約束遺傳咨詢?nèi)藛T，令其不做出歧視患者的行為、不發(fā)表歧視患者的言論，而對其他個人或組織的歧視言行無能為力。例如，《中華人民共和國勞動法》要求用人單位應當定期對從事有職業(yè)危害作業(yè)的勞動者和未成年工進行健康檢查。對此，有學者質(zhì)疑會誘發(fā)就業(yè)基因歧視的法律風險［10］。還有，我國《遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范》規(guī)定了遺傳咨詢的對象，其中大部分是夫妻，這難免引發(fā)夫妻間一方對另一方家族成員的歧視，造成對另一方家族成員的傷害。

（五）存在侵犯患者知情同意權(quán)的風險

“非指導性咨詢”是指，遺傳咨詢醫(yī)生采取中立態(tài)度，僅闡明再發(fā)風險、病程、預后等，不幫助、不暗示患者，由患者自己做出決定，并且不評價患者的決定。它是遺傳咨詢的一項基本原則［3］。讓患者享有自主權(quán)，前提是遺傳咨詢醫(yī)生進行了充分、詳細的告知與說明，就是讓患者充分行使知情同意權(quán)。在實踐中，遺傳咨詢?nèi)藛T故意或不慎違背了非指導性咨詢原則，將可能侵犯患者的知情同意權(quán)，給患者和家庭利益造成損失。

（六）存在侵犯家族成員生命健康權(quán)的風險

在遺傳咨詢實踐中，醫(yī)生會遇到患者不愿意或拒絕告知家族成員有遺傳疾病風險的情況。例如國外一個案例顯示，Andrew 患有威爾遜氏癥，其弟Martin 和妹Alison 都有四分之一的患病風險。這種疾病在癥狀前階段是可以治療的。一位醫(yī)生同時是三人的全科醫(yī)生。醫(yī)生從Andrew 那里得知弟妹都沒有接受過咨詢和檢查，并且Andrew也知道弟妹面臨的潛在后果，但是他拒絕醫(yī)生將其病情告知弟妹。作為Martin 和Alison 的全科醫(yī)生，如果不告知Martin和Alison，也會侵犯他們的健康權(quán)［11］。

三、完善我國遺傳咨詢的對策

隨著現(xiàn)代醫(yī)學的發(fā)展，遺傳咨詢及其服務體系也在不斷完善中。為了提高遺傳咨詢的質(zhì)量，需從法制上進行規(guī)范。本文建議國家衛(wèi)生健康部門以部門規(guī)章或者部門規(guī)范性文件的形式，出臺專門的、體系化的“遺傳咨詢管理規(guī)范”。

（一）完善遺傳咨詢師的資格認證

在我國，有必要對遺傳咨詢師進行資格認證，確保遺傳咨詢師具有必要的知識、技能和專業(yè)素養(yǎng)。因此，“遺傳咨詢管理規(guī)范”理應覆蓋所有需要進行遺傳咨詢的領(lǐng)域。在此規(guī)范中，明確“遺傳咨詢師”的定義，建立統(tǒng)一的遺傳咨詢師資格認定系統(tǒng)，對擬從業(yè)人員進行嚴格的培訓和考核，并且由專門機構(gòu)監(jiān)管遺傳咨詢師的認證和考核工作，確立獎勵和處罰制度，立足于提供真正專業(yè)、權(quán)威的遺傳咨詢服務。

（二）完善個人基因信息保護的規(guī)定

盡管《中華人民共和國母嬰保健法》《中華人民共和國民法典》《中華人民共和國個人信息保護法》均要求保護基因信息，但是沒有關(guān)于遺傳咨詢中保護基因信息的具體規(guī)則。所以，“遺傳咨詢管理規(guī)范”應當包含具體規(guī)則，使其具有可操作性和針對性，可適用于遺傳咨詢的各種場景，不僅對遺傳咨詢師具有規(guī)制作用，而且對患者具有教育作用和指引作用。

（三）完善規(guī)避生物安全風險的規(guī)定

《中華人民共和國生物安全法》和《中華人民共和國人類遺傳資源管理條例》側(cè)重于保障公眾健康、社會公共利益和國家安全?！斑z傳咨詢管理規(guī)范”務必明確表示《中華人民共和國生物安全法》《中華人民共和國人類遺傳資源管理條例》《中華人民共和國保守國家秘密法》等是其立法依據(jù)，并按照《中華人民共和國生物安全法》《中華人民共和國人類遺傳資源管理條例》《中華人民共和國保守國家秘密法》和國家其他保密規(guī)定，以及中央軍事委員會的另行規(guī)定，為遺傳咨詢師確立相應的行為規(guī)則以及處罰措施。

（四）完善反基因歧視的規(guī)定

在美國，公眾擔心對他們的遺傳物質(zhì)進行采樣、分析會引發(fā)基因歧視，因此基因檢測受到了阻礙。為了消除公眾的這種恐懼，美國在2008年頒布了《反基因歧視法》（GINA），涉及兩個潛在的歧視領(lǐng)域——健康保險和就業(yè)［12］。

對于我國，“遺傳咨詢管理規(guī)范”應當制定反基因歧視的條款：一方面，要求遺傳咨詢師不為用人單位提供關(guān)于勞動者基因信息的咨詢服務，不為學校提供關(guān)于學生基因信息的咨詢服務，司法機關(guān)、執(zhí)法機關(guān)基于公共利益要求提供相應服務的除外；另一方面，要求接受遺傳咨詢的對象，在接受遺傳咨詢之前簽署反歧視協(xié)議，不得歧視有遺傳疾病的相關(guān)人員，不實施歧視行為和不發(fā)表歧視言論，不以任何歧視的手段傷害相關(guān)人員。

（五）完善患者知情同意權(quán)的規(guī)定

非指導性咨詢是遺傳咨詢的一項重要原則，但是在復雜的遺傳咨詢環(huán)境中，該原則也并非沒有例外的可能。比如，患者的心理極度脆弱，認為生活沒有希望，遺傳咨詢師就有必要衡量輕重，是告知患者遺傳疾病的真相，還是善意地隱瞞，以避免患者自殺、自傷等行為。因此，我國“遺傳咨詢管理規(guī)范”應當對患者知情同意權(quán)設(shè)定例外情況，即在患者有自殺、自傷的危險時，遺傳咨詢師應當隱瞞相關(guān)信息。

（六）完善家族成員生命健康權(quán)保護的規(guī)定

根據(jù)遺傳醫(yī)學，患者被確診遺傳疾病，當其家族成員面臨同樣的患病風險時，會存在患者的隱私利益與家族成員生命健康利益沖突的情況［13］。對此，我國“遺傳咨詢管理規(guī)范”有必要做出規(guī)定，例如在患者拒絕告知其家族成員存在生命健康風險時，遺傳咨詢師首先應當鼓勵患者主動告知。如果患者堅決不主動告知，也不同意遺傳咨詢師告知，在家族成員的生命健康遭受緊迫威脅的時候，遺傳咨詢師有義務告知家族成員。在這種情況下，由于家族成員的生命健康利益優(yōu)于患者的隱私利益，遺傳咨詢師不承擔侵權(quán)責任。

在我國，隨著生物醫(yī)學發(fā)展和生育政策調(diào)整，合法合規(guī)的遺傳咨詢利國利民。為了提升遺傳咨詢服務的法治化與專業(yè)化水平，國家衛(wèi)生健康部門有必要盡快出臺“遺傳咨詢管理規(guī)范”。為提升公眾對遺傳咨詢的認知水平，衛(wèi)生健康部門、教育部門、社區(qū)可以協(xié)作，共同推進遺傳咨詢服務的進步與發(fā)展。