超聲診斷嬰幼兒脂肪母細胞瘤1例

王 迪，焦 丹，楊 影，王思續(xù)

(吉林大學中日聯(lián)誼醫(yī)院 超聲科，吉林 長春130033)

脂肪母細胞瘤(LB)為嬰幼兒少見的軟組織良性腫瘤，好發(fā)于3歲以下兒童[1]，分為局限型LB(淺表有包膜的病變)和彌漫型脂肪母細胞瘤病(約30%的病例中可發(fā)生，較為罕見；深部邊界不清晰，具有浸潤性生長趨勢，可能累及到周圍的肌肉和其他結構)。LB雖屬于良性腫瘤，徹底的外科手術切除是唯一治療方法，但本病具有向腫物周圍浸潤及手術后易復發(fā)等特點[2]。因患兒溝通困難、無法配合，避免輻射等因素，該病將超聲檢查作為首選的影像學診斷方式，現(xiàn)報道超聲檢查協(xié)助診斷1例脂肪母細胞瘤患兒。

1 臨床資料

患兒，女，16個月，4月前于右側(cè)背部肩胛下區(qū)發(fā)現(xiàn)一無痛性腫物就診，查體：右側(cè)背部可見團塊狀腫物，無明顯紅、腫、熱、痛等，患兒一般狀態(tài)良好，無發(fā)熱、無體重減輕、二便正常。超聲所見：右側(cè)背部肩胛下區(qū)皮下肌肉深層可見一不均質(zhì)低回聲腫物，大小約3.50 cm×1.24 cm×3.95 cm，邊界不清，內(nèi)回聲不均勻，可見高低回聲交錯，深層緊鄰肋間肌(圖1)；CDFI：內(nèi)可見點狀血流信號，并可見動脈血流頻譜。提示：右側(cè)背部肌層低回聲，考慮脂肪組織來源腫瘤，建議密切復查?；純何从枰蕴厥馓幹?。一月余自覺腫物增大，遂再次來院就診。經(jīng)超聲檢查仍表現(xiàn)為不均質(zhì)低回聲腫物，與前次對比聲像圖未見明顯改變，但體積明顯增大，大小約4.87 cm×1.46 cm×4.86 cm。行手術完整切除后送檢病理。術中組織破碎，不成形。

術后病理：(背部腫物)淡褐色囊壁樣組織及黏液樣組織1堆，體積約5 cm×5 cm×1 cm；免疫組化：Vimentin(+)，S-100(部分+)，MDM2(+)，P16(部分+)，CD34(+)，CKpan(-)，Desmin(-)，Ki-67(+<2%)，SMA(-)，Actin(-)。間葉源性腫瘤，結合形態(tài)學及免疫組化結果考慮為脂肪母細胞瘤病，腫瘤與周圍組織界限不清。但上述表征仍與嬰兒原始黏液樣間葉性腫瘤不易鑒別，建議進一步會診后診斷。

復行免疫組化結果：腫瘤細胞S-100(部分+)，CD34(部分+)，MDM2(+)，CDK4(+/-)，BCOR(-)，NTRK1(-)，Ki-67(+，5%)。分子檢測結果：(1)MDM2基因狀態(tài)：(-)，無擴增。(2)FISHI法檢測t(12q13)(DDIT3)：(-)，即無DDIT3基因相關易位。診斷為脂肪母細胞瘤(注：<10%腫瘤細胞內(nèi)可見紅綠分離信號)。

圖1 右側(cè)背部肩胛下區(qū)皮下肌肉深層不均質(zhì)低回聲腫物，邊界不清，內(nèi)回聲不均勻，深層緊鄰肋間肌

2 討論

脂肪母細胞瘤為兒童少見的軟組織良性腫瘤，通過對文獻進行了系統(tǒng)性的回顧，以檢查LB的主要表現(xiàn)特征，將其生物學特征、病理學特點、超聲聲像圖表現(xiàn)等進行文獻分析，共檢索到24篇文章，將其中14篇納入分析，共211名患者，以其發(fā)病年齡、男女比例、腫物大小發(fā)病部位、超聲表現(xiàn)特征及術后復發(fā)統(tǒng)計分析。文獻表明LB男性患兒多于女性，最好發(fā)于四肢，下肢多于上肢，少見部位還可見于頭頸、軀干部等，極為罕見可發(fā)生于腹膜后、陰囊、腎上腺、心臟等部位，腫物較大者多位于腹膜后。本病例少見，發(fā)生于背部深層肌群。大多數(shù)患兒表現(xiàn)為軟組織腫塊，具有無痛性，快速生長趨勢[3]，不典型癥狀如瘤體位于縱膈或頸部而體積過大壓迫周圍組織時可有呼吸窘迫、上肢無力、面神經(jīng)麻痹、Horner綜合征等，位于腹腔內(nèi)者無癥狀時較難發(fā)覺，常在行腹部臟器超聲檢查時發(fā)現(xiàn)，偶可引起小腸扭轉(zhuǎn)時可有腹痛腹脹等消化道癥狀，但均極罕見。LB臨床特征及實驗室檢驗指標均缺乏一定的特異性，且與脂肪瘤及脂肪肉瘤等軟組織的腫瘤難以鑒別，故患者年齡是診斷LB的重要考慮因素，結合臨床表現(xiàn)及聲像圖特征可以為診斷和術前評估提供重要的影像學診斷依據(jù)[4]。

脂肪母細胞瘤根據(jù)病理學特征可分為局限型及彌漫型，以有包膜為病變的基本特征[5]。局限型LB在臨床上較為多見，大多局限于淺表皮下，觸診時其活動度較大；彌漫型LB又稱為脂肪母細胞瘤病，可浸潤至肌層深部組織，觸診時其活動度較小。在大體觀，上述二者形態(tài)大概一致，腫瘤為實性、質(zhì)地柔軟，呈淡褐色或灰黃色組織，部分腫物因發(fā)生粘液樣變性而呈果凍樣[6]；在鏡下觀，可在瘤體內(nèi)發(fā)現(xiàn)較多的脂肪母細胞，其發(fā)育階段各不相同，脂肪細胞明顯增生，且其內(nèi)還可見原始的脂肪母細胞及成熟的脂肪細胞共同存在，多無核分裂象，部分瘤體內(nèi)可有纖維組織穿插其中[7]，形成纖維分隔。

聲像圖特征也因遵循其病理分型，也分為局限型及彌漫型[8]。超聲檢查的聲像圖表現(xiàn)為局限型LB位于淺表脂肪層，多表現(xiàn)為邊界清晰或欠清的高回聲腫物，CDFI:瘤體內(nèi)有少許血供；彌漫型多位于深部肌層，多表現(xiàn)為邊界欠清晰或不清晰、弱回聲或高低交錯的雜亂回聲的腫物，CDFI：瘤體內(nèi)血流信號豐富。本次病例報告即為為彌漫型脂肪母細胞瘤，腫瘤累及到皮下肌層，其活動度較小，生長速度很快，僅一月余瘤體明顯增大，手術切除后仍應定期隨訪其有無復發(fā)征象。

其他影像學輔助檢查手段如CT、MRI檢查等也起到輔助臨床診斷的作用，LB的CT表現(xiàn)因瘤體內(nèi)成分的不同，腫物的密度高于脂肪組織而低于肌纖維的密度，其內(nèi)可見團塊狀或片狀軟組織密度影，增強掃描瘤體軟組織成分呈輕度不均勻強化[9]。MRI對于軟組織顯像效果佳，且由于瘤體內(nèi)的脂肪細胞及脂肪母細胞構成比不同，在MRI顯像中可表現(xiàn)為不均勻的高信號密度影，其內(nèi)伴有囊變時則T1WI序列呈低信號、T2WI序列呈高信號[10]；故比較不同成像序列中腫物的信號影是鑒別及輔助腫瘤定性診斷的重要依據(jù)。近期有文獻報道，剪切波彈性技術應用聲輻射力脈沖(ARFI)產(chǎn)生橫波，不同于二維超聲的縱向波及應變彈性成像依賴操作者人為加壓表征病變，剪切波彈性成像技術通過其楊氏模量、剪切波速度等參數(shù)評價腫瘤的機械性能，對于其鑒別診斷如淺表腫塊的惡性病變中顯示出顯著增加的應變比，值得進一步討論分析，現(xiàn)已應用在乳腺的良惡性腫瘤的鑒別、識別惡性的淋巴結、肝臟的纖維化等方面，故在臨床上具有廣泛的應用前景[11]。但是上述表現(xiàn)對于診斷LB并不具有特異性，超聲及其他影像學檢查僅能對脂肪母細胞瘤的發(fā)現(xiàn)、術前檢查及術后復查提供影像學依據(jù)，確診則有賴于術后病理及免疫組化[12]。

臨床上的鑒別診斷主要是與纖維性錯構瘤、血管瘤、脂肪瘤、脂肪肉瘤等軟組織腫瘤相鑒別，但脂肪母細胞瘤病其病變特征有向周圍浸潤生長的趨勢，且易復發(fā)，較其他局限型生長的軟組織腫瘤不同，與嬰幼兒原始黏液樣間葉性腫瘤不易鑒別，還應注意與彌漫型神經(jīng)纖維瘤病相鑒別。①纖維性錯構瘤多發(fā)生于皮下淺層皮膚，常與同發(fā)生于淺表的腫瘤相鑒別，活動度良好，邊界多較清晰，聲像圖表現(xiàn)為皮下扁圓形或橢圓形的中高回聲腫塊，可呈均質(zhì)或不均質(zhì)回聲，CDFI：內(nèi)部無明顯的血流信號。②血管瘤多凸出于皮膚表面，質(zhì)地較為柔軟，活動度尚可，壓縮可使其變形，聲像圖多表現(xiàn)為高回聲團塊狀腫物，CDFI：內(nèi)可見彩色血流信號[13]。③脂肪瘤也屬于一種良性腫瘤，多見于皮下淺表組織，邊界清晰，超聲聲像圖多表現(xiàn)為均質(zhì)的強回聲光團，其內(nèi)若含有其他組織如纖維組織則可表現(xiàn)為中強回聲光團，界限清晰；如果腫塊質(zhì)地較為柔軟，檢查員的探頭加壓可使較淺處的瘤體發(fā)生變形，深部瘤體的變形則可能由患者的肌肉運動引起[14]；CDFI:瘤體內(nèi)未見明確血流信號。④脂肪肉瘤根據(jù)組織病理學分型可分為分化好型脂肪肉瘤、去分化型脂肪肉瘤、黏液樣脂肪肉瘤、混合性脂肪肉瘤及多形性脂肪肉瘤，均具有不同的超聲顯像特征，但大多數(shù)表現(xiàn)為不均質(zhì)中強回聲光團，CDFI：可探及少量血流[15]，脂肪母細胞瘤主要與上述分型中的黏液樣脂肪肉瘤相鑒別[16]，但彌漫型LB即脂肪母細胞瘤病其病變具有向周邊侵犯的傾向，與脂肪肉瘤在影像學檢查中較難以鑒別，極易誤診，應引起重視。故黏液樣脂肪肉瘤其CT、MRI表現(xiàn)對于鑒別上述兩種疾病也尤為重要，黏液樣脂肪肉瘤CT表現(xiàn)為低密度為主的結節(jié)影，瘤體內(nèi)可見等密度分隔影，當其內(nèi)伴出血或鈣化時可有不同的影像學表現(xiàn)，增強掃描可見分隔影呈輕-中等強化；MRI檢查T1WI序列可見低密度、等密度或高于T2WI信號為主，界限清晰，瘤體內(nèi)可見低信號或等信號分隔，增強掃描也可見分隔強化，與CT增強掃描表現(xiàn)相似[17]。⑤神經(jīng)纖維瘤病(Neurofibromatosis，NF)可分為結節(jié)型神經(jīng)纖維瘤病、叢狀型神經(jīng)纖維瘤病及彌漫型神經(jīng)纖維瘤病，彌漫型NF可累及脂肪層，也可累及肌層組織，當累及脂肪層時其聲像圖表現(xiàn)為病變區(qū)皮膚及脂肪層增厚，典型表現(xiàn)為高低回聲間雜有序的羽毛狀排列[18]，CDFI：內(nèi)可見豐富的血流信號，曾有文獻報道脂肪母細胞瘤誤診斷為彌漫型神經(jīng)纖維瘤病[19]，此時可依賴于病理學檢查、免疫組化，必要時可行PLAG-1基因檢測。

脂肪母細胞瘤屬于完全良性腫瘤，?？捎袕桶l(fā)趨勢，但目前報道文獻中并未表明有無惡變及轉(zhuǎn)移擴散的風險，治療方式上選擇手術切除，對于彌漫性或浸潤性病變應適當擴大掃除范圍，但若腫瘤生長于頭頸部或腹腔內(nèi)等部位時擴大手術范圍可能會造成氣道受損或損失周圍組織及血管等，應在腫瘤早期就及早切除，避免向周圍生長治療困難，故超聲檢查在腫瘤發(fā)現(xiàn)的早期及術前診斷即可對其性質(zhì)、生長方式等進行初步檢查，因該病在臨床上較易復發(fā)，彌漫型LB較局限型復發(fā)率更高，應注意進行術后隨訪，時間應不少于2年[20]，超聲檢查以其無創(chuàng)性、經(jīng)濟性、實時性等特點為術后隨訪提供重要的影像學表現(xiàn)，故作為首選影像診斷方式。