先天性肌性斜頸的研究進(jìn)展

袁鳳明，宋維銘

（中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院整形外科醫(yī)院面頸部整形美容中心，北京，100144）

先天性肌性斜頸（congenital muscular torticollis，CMT）是新生兒及嬰幼兒常見的肌肉骨骼系統(tǒng)先天性疾病之一，發(fā)病率在0.2%-8.2%之間[1-2]。主要表現(xiàn)為頭偏向患側(cè)，下頜轉(zhuǎn)向健側(cè)，頸部主動(dòng)或被動(dòng)旋轉(zhuǎn)受限，患側(cè)胸鎖乳突?。╯ternocleidomastoid，SCM）可觸及腫塊或攣縮。病情進(jìn)展可出現(xiàn)各種繼發(fā)畸形，如患側(cè)顏面短縮、雙眼、雙耳不在同一水平、頸椎側(cè)凸畸形等。該病病因至今仍不完全清楚，其臨床表現(xiàn)多樣、病變程度不一，相關(guān)治療方案尚缺乏統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)。本文主要就CMT的病因、臨床表現(xiàn)、診斷及鑒別診斷、治療做一綜述。

1 發(fā)病機(jī)制和病因

CMT患側(cè)SCM病理特征為肌纖維變性和纖維化、間質(zhì)纖維化、細(xì)胞外基質(zhì)脂肪浸潤、肌肉萎縮[3]。III型膠原沉積是SCM纖維化的關(guān)鍵因素，與轉(zhuǎn)化生長因子β1過度表達(dá)有關(guān)[4]。SCM纖維化后彈性降低，頸部活動(dòng)受限，最終肌肉功能降低并誘發(fā)攣縮[5]。膠原纖維隨年齡增加逐漸增多，可累及周圍神經(jīng)血管束、頸胸筋膜、斜角肌、頸闊肌和斜方肌等[6]。

CMT的病因至今尚未明確，目前主要有3種學(xué)說。（1）創(chuàng)傷性分娩：難產(chǎn)時(shí)創(chuàng)傷性分娩導(dǎo)致SCM缺血、水腫，后纖維組織取代正常肌肉[2]。有研究發(fā)現(xiàn)難產(chǎn)在CMT形成危險(xiǎn)因素中占主導(dǎo)地位，使用產(chǎn)鉗或吸盤輔助陰道分娩者CMT發(fā)病率更高[7]。（2）宮內(nèi)受限導(dǎo)致SCM發(fā)育不良：包括初產(chǎn)及多胎妊娠[7]、羊水過少[8]、臀位史[9]、持續(xù)宮內(nèi)側(cè)屈和頸部旋轉(zhuǎn)引起肌肉血運(yùn)障礙[10]等。（3）SCM原發(fā)性發(fā)育不良：患側(cè)SCM增厚或纖維瘤可隨嬰兒生長自然消退，Xiong[11]等認(rèn)為CMT是一種發(fā)育性疾病，產(chǎn)前、產(chǎn)后因素都發(fā)揮重要作用。患側(cè)SCM超微結(jié)構(gòu)中發(fā)現(xiàn)未分化的間充質(zhì)細(xì)胞、成肌細(xì)胞、成肌纖維細(xì)胞和成纖維細(xì)胞[12]。間充質(zhì)細(xì)胞來源于胚胎期靜止的殘余間充質(zhì)細(xì)胞，患兒出生后，隨著環(huán)境變化，這些細(xì)胞分化為肌肉、纖維和脂肪組織，SCM纖維化攣縮，繼而形成CMT[3]。

2 臨床表現(xiàn)及診斷

2.1 癥狀

SCM攣縮導(dǎo)致頭頸向患側(cè)傾斜，同時(shí)下頜和面部向?qū)?cè)旋轉(zhuǎn)，頸部活動(dòng)受限。由于單側(cè)SCM縮短，患者喜歡俯臥位，患側(cè)朝下，這種姿勢會(huì)給顱面骨造成不對稱的壓力，持續(xù)的壓力導(dǎo)致顱骨重塑，表現(xiàn)為斜頭畸形、面部偏側(cè)發(fā)育不全[13]。頸部長期扭曲可能導(dǎo)致鄰近肌肉骨骼結(jié)構(gòu)的代償性變化，如患側(cè)肩部抬高、繼發(fā)性脊柱畸形[14]。CMT患者繼發(fā)性脊柱側(cè)凸的發(fā)生率可高達(dá)82.1%[15]。Yim[16]等發(fā)現(xiàn)2.01%的CMT患者并發(fā)鎖骨骨折，以對側(cè)為主。此外，先天性肌性斜頸可能是神經(jīng)發(fā)育障礙，特別是發(fā)育協(xié)調(diào)障礙和注意缺陷多動(dòng)癥的重要危險(xiǎn)因素[17]。未接受物理治療的兒童神經(jīng)發(fā)育遲緩的風(fēng)險(xiǎn)高于接受物理治療的兒童[1]。

此外，CMT會(huì)合并其它疾病，包括：髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良、臂叢神經(jīng)損傷、肢體畸形、骨盆錯(cuò)位等[1,18-19]。Kim[1]等報(bào)道4.5%的CMT兒童合并髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良，跖骨內(nèi)收和足跟外翻畸形的發(fā)生率為2.4%。

2.2 分型

根據(jù)SCM病變與否可將CMT分為2類。SCM病變患者頭向患側(cè)傾斜，下頜向?qū)?cè)旋轉(zhuǎn)，包括纖維瘤性斜頸和肌緊張性斜頸。SCM無病變患者，頸部側(cè)屈和下頜旋轉(zhuǎn)方向可相同，又稱姿勢性斜頸[20]。姿勢性斜頸是由頸部姿勢偏好或肌肉力量不平衡導(dǎo)致的[21]。然而，許多文獻(xiàn)并未明確區(qū)分姿勢性斜頸和肌肉病變性CMT。在討論先天性肌性斜頸的文獻(xiàn)中，姿勢性斜頸盡管沒有SCM病變，仍被歸入先天性肌性斜頸。因此，CMT可分為3種類型，姿勢性斜頸、肌緊張性斜頸和纖維瘤性斜頸，占比依次為22.1%、30.6%和42.7%[19]。姿勢性斜頸患者無SCM攣縮、腫塊及頸部活動(dòng)受限。肌性斜頸患者頸部活動(dòng)受限，SCM有緊繃感但無腫塊。纖維瘤病性斜頸患者頸部活動(dòng)受限，SCM內(nèi)可觸及腫塊[22]。

2.3 嚴(yán)重程度分類

CMT的嚴(yán)重程度及預(yù)后取決于干預(yù)開始時(shí)的年齡、頸部活動(dòng)受限的嚴(yán)重程度、SCM纖維化的嚴(yán)重程度及SCM內(nèi)是否存在腫塊[23-26]。

2018年美國物理治療協(xié)會(huì)發(fā)布的臨床實(shí)踐指南[19]，根據(jù)兒童就診時(shí)的年齡、頸椎旋轉(zhuǎn)被動(dòng)活動(dòng)限制程度以及有無SCM腫塊，提出CMT嚴(yán)重程度分類系統(tǒng)，將CMT患兒依照嚴(yán)重程度分為8個(gè)級別。如下表1。

表1 CMT 的嚴(yán)重程度分級方案

2.4 影像學(xué)

超聲是CMT首選影像學(xué)檢查方法。膠原蛋白含量是超聲局部回聲強(qiáng)度的主要決定因素，骨骼肌中纖維組織可致肌肉回聲增加，患側(cè)SCM纖維化在超聲下表現(xiàn)為高回聲[27]。根據(jù) SCM纖維化的超聲表現(xiàn)可將CMT分為4種類型:1型(局限性)和2型(彌漫性)高回聲，背景為低回聲，周圍肌紋理正常。3型和4型分別在整塊SCM肌肉中顯示均勻的高回聲和帶狀高回聲，而無背景低回聲，周圍肌紋理消失[8]。SCM纖維化程度與臨床嚴(yán)重程度相關(guān)，3型和4型SCM纖維化需要手術(shù)干預(yù)的可能性更大[28]。

超聲二維剪切波彈性成像及實(shí)時(shí)組織彈性成像是兩種不同的評價(jià)組織硬度的成像技術(shù)，是量化分析胸鎖乳突肌硬度的有效方法，均可應(yīng)用于CMT的診斷[29]。Jeong[30]等利用超聲二維剪切波彈性成像對CMT患側(cè)SCM硬度進(jìn)行量化研究，發(fā)現(xiàn)患側(cè)SCM的彈性模量與CMT的嚴(yán)重程度和頸部被動(dòng)活動(dòng)范圍缺陷程度成正相關(guān)，彈性圖像評分和彈性應(yīng)變率與頸椎旋轉(zhuǎn)和側(cè)屈功能障礙評分顯著相關(guān)。彈性超聲成像技術(shù)診斷的靈敏度、準(zhǔn)確度顯著高于常規(guī)超聲[31]。

因SCM纖維化嚴(yán)重而行手術(shù)治療的CMT患者，頸部MRI的T1、T2加權(quán)像上均顯示低信號(hào)，可用于評估SCM內(nèi)纖維化嚴(yán)重程度，指導(dǎo)治療。但經(jīng)保守治療有效的患者SCM內(nèi)未見低信號(hào)，因此MRI不適合纖維化程度較輕的CMT患兒的初步篩查[32]。與超聲檢查相比，年輕患兒較難配合完成檢查、費(fèi)用較高等限制了其臨床應(yīng)用。

2.5 診斷和鑒別診斷

診斷主要依據(jù)病史及查體，必要時(shí)可結(jié)合影像學(xué)及病理學(xué)檢查。（1）病史采集，詢問有無家族史、創(chuàng)傷性分娩、臀位、羊水過少等病史；（2）全面的體格檢查，特別是胸鎖乳突肌觸診，是否有胸鎖乳突肌增厚、縮短或觸及腫塊；觀察有無CMT可能并發(fā)的肌肉骨骼畸形如頸部旋轉(zhuǎn)側(cè)屈受限、足內(nèi)翻畸形、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良、脊柱側(cè)凸、斜頭畸形等；（3）超聲可評估SCM纖維化程度、SCM內(nèi)腫塊大?。淮殴舱癯上?MRI)可用于排除非肌肉性原因的斜頸；（4）病理學(xué)檢查見肌纖維變性和纖維化、肌肉萎縮和間質(zhì)纖維化。

鑒別診斷[33]：（1）頸椎發(fā)育異常：常見于Klippel-Feil綜合征、KISS綜合征；（2）繼發(fā)于頸部創(chuàng)傷、感染、腫瘤相關(guān)的斜頸：如與咽部感染相關(guān)的Grisel綜合征（寰樞椎旋轉(zhuǎn)半脫位）、椎體骨髓炎、特發(fā)性骨關(guān)節(jié)炎、頸椎骨樣骨瘤及嗜酸性肉芽腫等；（3）耳/眼源性斜頸：Duane綜合征伴上斜肌麻痹、單側(cè)聽力喪失等；（4）神經(jīng)性斜頸：后顱窩的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤、脊髓空洞癥、腦癱等；（5）唐氏綜合征患者頸椎的椎間盤鈣化可能與頸椎彎曲有關(guān)；（6）Sandifer綜合征:兒童嚴(yán)重胃食管反流病的一種并發(fā)癥；（7）因局部肌張力障礙引起的痙攣性斜頸。

3 治 療

治療目的是恢復(fù)頸部正?；顒?dòng)范圍，并最大限度避免神經(jīng)發(fā)育遲緩和繼發(fā)的肌肉骨骼疾病發(fā)生，預(yù)防顱面、肢體和脊柱畸形[1,13]。盡管大多數(shù)CMT可自行消退或經(jīng)保守治療后消退[7,11]，但是仍有一部分患者會(huì)出現(xiàn)持續(xù)性SCM纖維化、嚴(yán)重?cái)伩s，需要手術(shù)治療[34]。CMT治療可分為非手術(shù)治療和手術(shù)治療2種。

3.1 非手術(shù)治療

3.1.1 保守治療

CMT早期以保守治療為主，療效佳。包括推拿、運(yùn)動(dòng)療法、牽伸、物理療法、針灸、中藥熱敷、佩戴矯正支具、軟組織松動(dòng)術(shù)、家庭訓(xùn)練等[35]。早診斷、早治療是取得優(yōu)良結(jié)果的關(guān)鍵，越早進(jìn)行干預(yù)，治療的持續(xù)時(shí)間越短[24]。研究發(fā)現(xiàn)，如果在出生1個(gè)月之前開始物理治療，98%的患者在1.5月內(nèi)恢復(fù)正常頸椎活動(dòng)度。1個(gè)月之后開始治療者，物理治療時(shí)間延長至6個(gè)月，6個(gè)月后開始物理治療者需要9-10個(gè)月，且恢復(fù)頸椎正?；顒?dòng)度的患兒減少[36]。Amaral[7]等發(fā)現(xiàn)首次就診時(shí)平均年齡11.6周的CMT患兒經(jīng)保守治療后，97.2%的斜頸完全緩解。

3.1.2 肉毒毒素注射治療

肉毒毒菌素是一種神經(jīng)毒素，選擇性作用于外周膽堿能神經(jīng)，抑制乙酰膽堿從突觸前膜釋放，阻斷神經(jīng)遞質(zhì)傳遞，使肌肉遲緩性麻痹，從而更容易伸展。另外，其通過降低纖連蛋白、I型膠原調(diào)節(jié)、α-平滑肌肌動(dòng)蛋白、肌球蛋白II的表達(dá)，調(diào)節(jié)成纖維細(xì)胞和肌成纖維細(xì)胞分化抑制SCM纖維化[37-38]。

肉毒毒素注射是痙攣性斜頸首選治療方案，近年來研究發(fā)現(xiàn)肉毒毒素也可用于治療先天性肌性斜頸。Limpaphayom[39]等發(fā)現(xiàn)單獨(dú)物理治療無效的CMT患者經(jīng)肉毒毒素聯(lián)合理療后，所有患者頭部傾斜和頸部旋轉(zhuǎn)缺陷都有好轉(zhuǎn)，無不良事件發(fā)生。一項(xiàng)薈萃分析發(fā)現(xiàn)肉毒毒素治療CMT的有效率為84%，9%的患者經(jīng)肉毒毒素注射后轉(zhuǎn)行手術(shù)治療，不良反應(yīng)發(fā)生率為1%，不良事件主要包括擦傷、頸部疼痛、暫時(shí)性吞咽困難、頸部無力和不明原因的發(fā)熱，通常是自限性的[40]。

肉毒毒素注射治療CMT的最佳時(shí)機(jī)尚無統(tǒng)一定論。2018年臨床實(shí)踐指南建議當(dāng)患者頭、頸和軀干不對稱經(jīng)4-6周綜合干預(yù)沒有改善，或經(jīng)過6個(gè)月保守治療后進(jìn)入停滯階段，可考慮肉毒毒素治療，防止畸形加重[19]。Gündüz[41]等發(fā)現(xiàn)成人CMT患者經(jīng)肉毒毒素注射治療后，頸部疼痛、頸部活動(dòng)受限、面部不對稱等獲得改善，因此建議對患有先天性肌性斜頸的成年患者進(jìn)行手術(shù)治療之前，可嘗試注射肉毒毒素。

3.2 手術(shù)治療

手術(shù)適應(yīng)證：頸部被動(dòng)旋轉(zhuǎn)及側(cè)屈缺陷超過15°；經(jīng)保守治療頸椎活動(dòng)仍明顯受限、持續(xù)性頭傾斜；影像學(xué)檢查提示SCM內(nèi)廣泛纖維化[13,32,42]。

手術(shù)時(shí)機(jī)：CMT手術(shù)的最佳時(shí)機(jī)仍然存在爭議。CMT早期保守治療效果好，甚至可自行消退，1歲以后保守治療無效的患者可選擇手術(shù)矯正[36]。CMT繼發(fā)顱面不對稱出現(xiàn)在5歲以后。手術(shù)是預(yù)防兒童早期顱面不對稱的有效方式，尤其是在1-4歲之間[43-44]。對于顱面、脊柱畸形的CMT，因年輕患者的重塑性更強(qiáng)，早期手術(shù)治療效果好。Kim[15]等發(fā)現(xiàn)合并頸胸椎側(cè)凸的CMT患者，術(shù)后年輕組（年齡≤ 15歲)的Cobb角改善顯著大于年長組（年齡＞ 15歲組）；多變量回歸分析表明，年齡和術(shù)前Cobb角是CMT患者Cobb角改善的重要因素。但是，Oledzka[45]等認(rèn)為決定手術(shù)理想時(shí)間的最重要因素是患者的康復(fù)情況，建議患兒2歲以后再行手術(shù)治療，此時(shí)患者能夠更好地遵守術(shù)后鍛煉計(jì)劃。一項(xiàng)研究中46例平均12.87歲CMT患者，經(jīng)手術(shù)治療后脊柱畸形改善程度隨著年齡增加而顯著增加，可能是由于年長患者術(shù)后康復(fù)鍛煉依從性比較高[46]。手術(shù)能改善患者頸部活動(dòng)范圍和頭部傾斜，減輕疼痛，提高患者生活質(zhì)量。另外，在被忽視的成人病例中，手術(shù)治療亦能獲益。接受雙極胸鎖乳突肌松解術(shù)的成人CMT患者，術(shù)后頭部傾斜和潛在的繼發(fā)性頸椎畸形改善，其中年齡最大者為54歲[43]。Min[46]等發(fā)現(xiàn)220例被忽視的先天性肌性斜頸患者，手術(shù)治療成功率為81%，15歲以上患者的手術(shù)療效與15歲及以下患者的手術(shù)結(jié)果相似，術(shù)后頸部活動(dòng)范圍和繼發(fā)性骨骼畸形均有明顯改善。

3.2.1 胸鎖乳突肌松解術(shù)

單極或雙極SCM松解術(shù)式是最常用的外科術(shù)式。SCM緊繃程度決定行SCM單極或雙極松解術(shù)，單極SCM松解術(shù)適合幼兒和輕度畸形患者，雙極SCM松解術(shù)適用于年齡較大、畸形程度更重的患者[43,47]。單極SCM松解術(shù)是在患側(cè)鎖骨上方2 cm處橫向切開皮膚，再依次切開皮下組織、頸闊肌，暴露并松解SCM胸骨端和鎖骨端起點(diǎn)肌腱。有學(xué)者還切除部分遠(yuǎn)端纖維化的SCM[48-49]。術(shù)中評估頸部活動(dòng)范圍，若單極松解無法給予足夠矯正時(shí)，可進(jìn)一步松解胸鎖乳突肌的乳突止點(diǎn)[50]。單極SCM松解術(shù)術(shù)后復(fù)發(fā)率（7%）比雙極松解術(shù)高近兩倍[51]。另外，廣泛的手術(shù)松解緊繃的軟組織是保障療效的關(guān)鍵。在嚴(yán)重的病例中，攣縮的結(jié)構(gòu)如頸闊肌、頸深筋膜和斜角肌、斜方肌等必須被完全松解以矯正頸椎活動(dòng)度[6,9]。

3.2.2 改良胸鎖乳突肌松解術(shù)

為了保留頸部SCM正常的V形輪廓，避免遠(yuǎn)端SCM凹陷發(fā)生，1983年Ferkel等提出雙極松解術(shù)和Z型延長聯(lián)合進(jìn)行的術(shù)式。經(jīng)耳后切口暴露并切斷胸鎖乳突肌止點(diǎn)肌腱，經(jīng)鎖骨上切口顯露鎖骨頭和胸骨頭，先切斷SCM鎖骨頭，松解SCM周圍攣縮組織，再“Z”形切斷胸骨頭并端端縫合延長。有研究報(bào)道12例平均24歲的CMT成年患者接受改良Ferkel松解術(shù)，所有患者的頸部活動(dòng)和頭部傾斜范圍均有所改善，保留了SCM輪廓和頸部線條，11名患者外觀改善[52]。Ekici[53]等僅行單極SCM遠(yuǎn)端松解聯(lián)合Z成形術(shù)治療平均10歲的CMT患者，所有患者頭部傾斜和頸部旋轉(zhuǎn)都有所改善，無并發(fā)癥或復(fù)發(fā)。值得注意的是，通過精心修復(fù)頸闊肌及充分釋放外側(cè)纖維帶，沒有Z成形術(shù)的雙極松解術(shù)在頸部輪廓上亦獲得了滿意的結(jié)果，并未失去頸部肌肉輪廓[43]。

3.2.3 微創(chuàng)外科

傳統(tǒng)開放手術(shù)在頸部遺留瘢痕，影響美觀。自1997年開始陸續(xù)報(bào)道腔鏡技術(shù)治療CMT，常用的術(shù)式是腔鏡下SCM松解術(shù)[54]。手術(shù)入路可位于耳后、腋窩、鎖骨下，微創(chuàng)術(shù)后瘢痕不明顯且易于隱藏。因手術(shù)創(chuàng)傷小，學(xué)者開始嘗試局部麻醉下行內(nèi)鏡手術(shù)[55]。一項(xiàng)薈萃分析發(fā)現(xiàn)腔鏡治療CMT總體有效率為99.76%，優(yōu)秀率為99.52%。并發(fā)癥發(fā)生率5.83%，主要包括皮下積氣、神經(jīng)血管損傷、皮膚灼傷和瘀斑，未發(fā)生嚴(yán)重并發(fā)癥[56]。腔鏡手術(shù)需要術(shù)者具備嫻熟的操作技巧、熟悉頸部局部解剖結(jié)構(gòu)，根據(jù)入路可分為耳后入路和經(jīng)腋下入路。耳后入路在手術(shù)操作過程中應(yīng)注意保護(hù)耳大神經(jīng)和副神經(jīng)[57]。經(jīng)腋下入路的隧道形成過程中沒有主要的神經(jīng)和血管結(jié)構(gòu)，但是在這種技術(shù)中，皮下通道較長，可能會(huì)迷失方向，在解剖時(shí)應(yīng)確保在胸肌筋膜上方進(jìn)行，不要穿出頸闊肌[58]。目前報(bào)道的微創(chuàng)術(shù)式主要是胸鎖乳突肌單極或雙極松解術(shù)，然而，對于病情嚴(yán)重、胸鎖乳突肌及周圍軟組織均嚴(yán)重?cái)伩s的患者，可能無法創(chuàng)建微創(chuàng)手術(shù)通道，不適合行微創(chuàng)手術(shù)治療。

3.2.4 術(shù)后康復(fù)鍛煉

術(shù)后制動(dòng)和康復(fù)方案尚無統(tǒng)一定論。通過使用支具或頸圈、頸椎牽引等確保斜頸持續(xù)矯正[59]。進(jìn)行主動(dòng)或被動(dòng)頸部鍛煉，防止粘連，恢復(fù)頸椎活動(dòng)度[48]。另外，接受手術(shù)的往往是長期處于非典型體位的患者，可能伴隨運(yùn)動(dòng)和感覺系統(tǒng)的不對稱發(fā)育。術(shù)后除了頸部活動(dòng)功能恢復(fù)外，還應(yīng)通過視覺、前庭和本體感覺輸入重建感知中線，發(fā)展全身對稱的肌肉力量、提高姿勢控制和運(yùn)動(dòng)質(zhì)量[45]。

4 總結(jié)

先天性肌性斜頸作為一種常見的先天性畸形，胸鎖乳突肌纖維化是其核心致病機(jī)制，隨著對病因?qū)W的深入研究，有希望從病因上預(yù)防、控制該病的發(fā)生、發(fā)展。診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)和影像學(xué)檢查。早期診斷、合理治療不僅能恢復(fù)頸部正常功能和外觀，還能避免繼發(fā)骨骼軟組織畸形。該病保守治療效果好，但對保守治療無效的患者及時(shí)行手術(shù)干預(yù)是避免繼發(fā)顱面、脊柱畸形發(fā)生的關(guān)鍵。目前手術(shù)技術(shù)主要集中于患側(cè)胸鎖乳突肌，對繼發(fā)畸形重視程度較低。對并發(fā)不可逆顱面不對稱的患者，可考慮將胸鎖乳突肌松解與頜面矯正等手術(shù)結(jié)合起來，更有效改善CMT患者的預(yù)后。