腹腔促結(jié)締組織增生性小圓細(xì)胞瘤1 例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

董璐，閆喆，王春祥（天津市兒童醫(yī)院/天津大學(xué)兒童醫(yī)院影像科，天津 300400）

12.5 cm×7.1 cm，與升結(jié)腸、回盲部及右側(cè)腹直肌分界不清（圖1）；增強(qiáng)后動脈期呈不均勻輕度強(qiáng)化，內(nèi)可見多發(fā)細(xì)小血管影源自腸系膜上動脈及右前腹壁小動脈分支，靜脈期及延遲期呈持續(xù)強(qiáng)化，三期CT 值分別為46 HU、54 HU、54 HU（圖2～5）。術(shù)中所見：行腹部腫物切除術(shù)，見一巨大腫物位于回盲部、升結(jié)腸與右側(cè)腹壁之間，起源于腹膜，呈實(shí)性、分葉狀，包膜完整，與升結(jié)腸粘連。病理：鏡下見巢狀瘤細(xì)胞及纖維組織分隔（圖6）。免疫組化：Vim（+）、Des（+）、WT1（+），INI1（+）、NSE（+）、EMA（+）、CD56（+）、CD99（+）。病理診斷：促結(jié)締組織增生性小圓細(xì)胞瘤（Desmoplastic small round cell tumor，DSRCT）?；驒z測結(jié)果：EWSR1 基因斷裂。

討論DSRCT 是一種罕見的具有高度侵襲性的小圓細(xì)胞腫瘤，好發(fā)于青少年男性，多起源于腹膜漿膜面，也可見于鼻腔、胸膜、腦、軟組織、骨組織及睪丸。臨床表現(xiàn)為疼痛、器官壓迫性功能障礙等非特異性癥狀。實(shí)驗(yàn)室檢查可見CA125值升高。病理學(xué)特點(diǎn)為緊密排列的小圓腫瘤細(xì)胞間嵌入增生的纖維結(jié)締組織，瘤內(nèi)液化、壞死常見[1]。該腫瘤同時表達(dá)上皮、神經(jīng)和肌源性組織的免疫表型標(biāo)志物，包括CK、EMA、WT1、Desmin、NSE、Vimetin，具有多向分化潛能。遺傳學(xué)特點(diǎn)為染色體t（11；22）（p13；q12）易位，導(dǎo)致EWS 基因和WT1基因嵌合[2]。

影像學(xué)表現(xiàn)為無明確起源的不均質(zhì)軟組織團(tuán)塊，邊界不清，內(nèi)部偶見微小鈣化，多發(fā)時大小不等，病變一般沿腹膜生長。增強(qiáng)后動脈期呈不均勻輕-中度強(qiáng)化，內(nèi)部可見細(xì)小血管影，而靜脈期、延遲期呈持續(xù)性強(qiáng)化，這是由病灶內(nèi)纖維成分較多所致[3]。本例為孤立性病灶，在三期內(nèi)呈輕-中度持續(xù)強(qiáng)化且伴有細(xì)小血管走行，符合DSRCT 的典型CT 表現(xiàn)。此外，病灶可對鄰近腸管及腹膜直接種植，表現(xiàn)為腸壁增厚伴軟組織腫塊形成、大網(wǎng)膜及腸系膜增厚呈“餅”狀及結(jié)節(jié)狀，亦可發(fā)生腹腔內(nèi)外的淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移[4]。本例病灶對鄰近升結(jié)腸直接浸潤，但無淋巴結(jié)受累。

鑒別診斷[5]：①神經(jīng)母細(xì)胞瘤：多見于5 歲以下患兒的腹膜后區(qū)域，跨中線生長，常包繞大血管，鈣化多見。②淋巴瘤：以非霍奇金淋巴瘤多見，位于腹膜后及腸系膜根部，病灶多呈類圓形結(jié)節(jié)，融合成團(tuán)后可掩埋大血管，密度或信號均勻，增強(qiáng)后呈輕度強(qiáng)化，壞死及鈣化少見。③橫紋肌肉瘤：多位于盆腔，呈不均勻明顯強(qiáng)化伴迂曲小動脈供血，壞死、囊變多見。④原始神經(jīng)外胚層腫瘤：表現(xiàn)為位于腹膜后沿神經(jīng)生長的腫塊，呈中度至明顯不均勻強(qiáng)化。

由于DSRCT 較為罕見，且臨床癥狀與影像學(xué)表現(xiàn)均缺乏特異性，術(shù)前診斷難度較大，基因檢測可輔助診斷，但最終確診需依靠病理學(xué)及免疫組化檢查。常規(guī)治療手段為手術(shù)切除腫物輔以放化療，但極易復(fù)發(fā)，預(yù)后較差，5 年生存率僅為10%左右。目前分子靶向治療是國內(nèi)外研究熱點(diǎn)，有望改善患者預(yù)后[1]。