混合型永存胚胎血管1例

吳倩妮，陳睛晶，林浩添

(中山大學(xué)中山眼科中心，眼科學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，廣東省眼科視覺(jué)科學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，廣州 510060)

永存胚胎血管(persistent fetal vasculature，PFV)是由于胚胎時(shí)期的玻璃體血管網(wǎng)未按正常生長(zhǎng)發(fā)育程序進(jìn)行退化而導(dǎo)致的先天性眼部發(fā)育異常，既往也稱(chēng)之為永存原始玻璃體增生癥(persistent hyperplastic primary vitreous，PHPV)，是單側(cè)先天性白內(nèi)障最常見(jiàn)的病因之一，雙眼發(fā)病少見(jiàn)，并少有遺傳性PFV的報(bào)道[1-4]。筆者團(tuán)隊(duì)收治1例單眼混合型PFV的患者，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 臨床資料

患者男，6歲6個(gè)月，因自出生以來(lái)右眼斜視，于2021年8月19日至中山大學(xué)中山眼科中心就診。裸眼視力：右眼0.025，左眼0.63，最佳矯正視力右眼0.07，左眼0.9。眼壓：右眼10 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，左眼13 mmHg。右眼內(nèi)斜15度，結(jié)膜無(wú)充血，角膜透明，前房深度正常，晶狀體后囊下混濁，偏鼻側(cè)可見(jiàn)一處約2 mm×2 mm大小的白色致密短帶，向玻璃體延伸，可見(jiàn)止端。通過(guò)虹膜后照法，發(fā)現(xiàn)在鼻側(cè)偏下存在Mitterndorf點(diǎn)(圖1)。玻璃體透明，眼底檢查隱約見(jiàn)條索狀物。左眼眼前段及眼底檢查未見(jiàn)明顯異常。進(jìn)一步行雙眼Pentacam檢查(圖2)，評(píng)估雙眼眼前段發(fā)育情況，角膜散光：右眼1.9 D，左眼1.0 D；中央角膜厚度：右眼568 μm，左眼558 μm；中央前房深度：右眼3.04 mm，左眼3.11 mm；晶狀體厚度：右眼3 660 mm，左眼3 710 mm；眼軸：右眼22.51 mm，左眼22.98 mm；右眼晶體后囊下混濁，并見(jiàn)1個(gè)較短的條索狀物向玻璃體腔延伸，可見(jiàn)止端。

圖1 右眼眼前段照相Figure 1 Anterior segment images of the right eye

圖2 雙眼Pentacam結(jié)果Figure 2 Pentacam outcomes in both eyes

為進(jìn)一步評(píng)估患兒眼底情況，我們首先做了動(dòng)態(tài)B超檢查，確定其右眼晶狀體后囊與視網(wǎng)膜之間無(wú)明顯相互連接的長(zhǎng)條帶狀回聲，但視乳頭附近存在局限的短條索狀物聲像；超廣角激光掃描眼底成像(scanning laser ophthalmoscope，SLO)顯示右眼視盤(pán)前有短帶狀病變并貼附于視盤(pán)顳側(cè)，符合Bergmeister乳頭特征，并且牽拉黃斑區(qū)，黃斑區(qū)結(jié)構(gòu)紊亂不清(圖3)。為進(jìn)一步明確眼底，尤其是黃斑區(qū)視網(wǎng)膜結(jié)構(gòu)，我們對(duì)其雙眼眼底結(jié)構(gòu)進(jìn)行視網(wǎng)膜光學(xué)相干斷層掃描(optical coherence tomography，OCT)檢查(圖4)，發(fā)現(xiàn)右眼視盤(pán)前存在短帶膜狀物，并部分貼附于黃斑側(cè)，牽拉黃斑結(jié)構(gòu)形成錯(cuò)位紊亂。

圖3 雙眼B超和SLO結(jié)果Figure 3 B-mode ultrasonography and ultra-wide-field SLO results of both eyes

圖4 雙眼OCT結(jié)果Figure 4 OCT scanning results

2 討論

在正常情況下，原始玻璃體血管系統(tǒng)應(yīng)該在出生前完全退化，全部或部分未退化會(huì)導(dǎo)致PFV的發(fā)生，對(duì)患兒視功能及其眼部發(fā)育造成終身影響，早期正確的診斷和適宜的治療方式對(duì)患兒視力的恢復(fù)具有重要意義。由于胚胎血管未完全退化過(guò)程中的異常表現(xiàn)可累及眼部從前至后的多個(gè)節(jié)段，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，再加上大多數(shù)嬰幼兒難以配合檢查，對(duì)正確、全面的診斷與病情評(píng)估造成一定困難[5-7]。Goldberg等[8]根據(jù)未完全退化的玻璃體血管系統(tǒng)導(dǎo)致眼部發(fā)育異常的部位，將PFV分為3種：?jiǎn)渭兦安俊渭兒蟛亢颓昂蟛炕旌闲?。單純前部PFV是指晶狀體前后殘存未退化的玻璃體血管，臨床表現(xiàn)為瞳孔殘膜、以后囊下或后極部混濁為特征的先天性白內(nèi)障、晶狀體前后纖維樣增殖膜，持續(xù)性晶狀體后纖維血管鞘，可同時(shí)伴有淺前房、睫狀突延長(zhǎng)、繼發(fā)性閉角型青光眼；單純后部PFV病變主要累及玻璃體和視網(wǎng)膜，其特征為視網(wǎng)膜增殖膜、鐮狀視網(wǎng)膜皺襞、帳篷樣或蒂狀視網(wǎng)膜脫離等眼底病變；前后混合型較為多見(jiàn)，主要表現(xiàn)為永存玻璃體動(dòng)脈，即未退化的玻璃體動(dòng)脈前端連于晶狀體后部，后端連于視盤(pán)，呈條帶狀[9]。值得注意的是，現(xiàn)有觀點(diǎn)提出將晶狀體前的血管異常，如瞳孔殘膜、虹膜玻璃體血管及晶狀體前纖維血管膜等，歸類(lèi)為前前部PFV。這種新型四分類(lèi)更有助于理解胚胎血管未完全退化過(guò)程中形成PFV的根本原因，并指導(dǎo)正確選擇手術(shù)治療方式。我們建議根據(jù)PFV的4種分型特征(前前部、前部、后部和混合型)，利用不同的檢查儀器的優(yōu)勢(shì)來(lái)逐一排查眼前段至眼后段眼部血管發(fā)育的異常。

本文報(bào)告1例黃斑異?；純褐饕憩F(xiàn)為右眼PFV，通過(guò)裂隙燈檢查可以發(fā)現(xiàn)其右眼晶狀體僅存在后囊下的局限性混濁，Pentacam檢查排除了角膜曲率、眼軸和眼前段結(jié)構(gòu)等相關(guān)參數(shù)的發(fā)育異常，并可以較清晰地觀察到晶狀體后囊膜有1處致密的短帶狀條索狀物，指向玻璃體腔，可見(jiàn)止端，未見(jiàn)與玻璃體相連的明顯血管存在。通過(guò)眼底彩照與B超檢查也并未發(fā)現(xiàn)有明顯的永存玻璃體動(dòng)脈牽拉晶體后囊與視網(wǎng)膜。為進(jìn)一步探究該患兒視力低下的原因，我們通過(guò)OCT密集掃描確認(rèn)：因不完全退化的原始玻璃體動(dòng)脈附著于視盤(pán)前形成Bergmeister乳頭，該病理結(jié)構(gòu)緊密黏附于黃斑區(qū)域，形成牽拉導(dǎo)致黃斑結(jié)構(gòu)錯(cuò)位。

超聲波檢查聯(lián)合彩色多普勒成像被廣泛用于PFV的診斷，因?yàn)樗梢蕴峁┭圯S長(zhǎng)度、晶狀體狀態(tài)、玻璃體和視網(wǎng)膜的信息，尤其對(duì)于PFV合并白內(nèi)障的患兒，眼部超聲檢查對(duì)于晶狀體后部情況的評(píng)估尤為重要，是首選的檢查方法。據(jù)報(bào)道[10-12]，A型超聲可以測(cè)定眼軸長(zhǎng)度，B型超聲有助于觀察晶狀體后囊膜與視網(wǎng)膜之間的Cloquet管的病變。有團(tuán)隊(duì)[2,13-15]利用B超聯(lián)合彩色多普勒成像，根據(jù)PFV未退化的玻璃體動(dòng)脈形態(tài)特征將其分為4種類(lèi)型：I型、Y型、倒Y型和X型，這種分類(lèi)策略對(duì)于手術(shù)方法的設(shè)計(jì)具有較強(qiáng)的實(shí)用性。先天性白內(nèi)障的患者通過(guò)B超檢查示玻璃體及眼底無(wú)明顯異常，則可與PFV相鑒別。此外，外層滲出性視網(wǎng)膜病變(Coat’s病)患者的玻璃體一般無(wú)明顯混濁，通過(guò)B超檢查也可進(jìn)一步排除診斷。家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變(familial exudative vitreoretinopathy，F(xiàn)EVR)也可表現(xiàn)出晶狀體后囊下混濁以及后囊膜與視盤(pán)相連的白色條索，但通常會(huì)伴隨周邊視網(wǎng)膜血管發(fā)育異常，可通過(guò)眼底熒光血管造影檢查進(jìn)一步鑒別診斷[16]。CT可以顯示出PFV患者的眼部與眼眶的異常，并且可以通過(guò)觀察是否存在眼內(nèi)鈣化和小眼球與視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤進(jìn)行鑒別。MRI也可清楚地呈現(xiàn)出視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的眼內(nèi)腫瘤病灶及鈣化沉著，從而進(jìn)一步完善鑒別診斷[2,17-18]。OCT有助于進(jìn)一步觀察視網(wǎng)膜的病變，尤其對(duì)于未退化玻璃體動(dòng)脈對(duì)視網(wǎng)膜的牽引、黃斑結(jié)構(gòu)和后部玻璃體界面等的異常都可以較為清晰地展現(xiàn)，進(jìn)而可對(duì)治療方式及預(yù)后視力進(jìn)行評(píng)估[19]。此外，有研究[20]報(bào)道了1例表現(xiàn)為晶狀體后圓錐伴后囊色素沉著的罕見(jiàn)病例，利用卡西歐II(CASIA II)檢查可以十分清晰地觀察到其后囊膜無(wú)明顯的纖維條索向玻璃體延伸，從而與混合型PFV相鑒別。

對(duì)于PFV的治療原則，目前尚未有統(tǒng)一的專(zhuān)家共識(shí)?，F(xiàn)將本文報(bào)告的1例患兒的特征總結(jié)如下：1)PFV導(dǎo)致的眼部結(jié)構(gòu)異常并未遮擋視軸中央?yún)^(qū)域，光線尚可進(jìn)入眼內(nèi)刺激視功能發(fā)育；2)未退化的玻璃體動(dòng)脈僅在晶狀體后囊下形成局限性的殘端，未牽拉晶狀體和視網(wǎng)膜，造成眼軸縮短、視網(wǎng)膜脫離等并發(fā)癥；3)無(wú)淺前房、繼發(fā)性青光眼等嚴(yán)重并發(fā)癥；4)黃斑結(jié)構(gòu)因Bergmeister乳頭的牽拉形成錯(cuò)位，提示視功能預(yù)后不佳。

根據(jù)上述PFV患兒的特征，筆者建議該患兒每日定時(shí)遮蓋健側(cè)眼進(jìn)行弱視訓(xùn)練，并定期隨訪，視復(fù)查結(jié)果再考慮是否行眼底手術(shù)暴露折疊錯(cuò)位的黃斑，盡可能恢復(fù)正常結(jié)構(gòu)。未來(lái)我們將不斷加深對(duì)該病的了解，繼續(xù)探索和完善各種類(lèi)型PFV的診斷和治療方式。

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