胎兒先天性心臟病產(chǎn)前咨詢規(guī)范（2021 版）△

廣東省預防醫(yī)學會出生缺陷預防與控制專業(yè)委員會，中華醫(yī)學會兒科分會心血管病學組胎兒心臟病協(xié)作組

先天性心臟病（先心?。┦亲畛Ｒ姷某錾毕?，隨著胎兒心臟超聲診斷技術的進步和推廣，先心病能夠在產(chǎn)前獲得診斷［1］。先心病胎兒的孕婦及其家屬亟需專業(yè)的產(chǎn)前咨詢幫助其了解先心病相關醫(yī)學知識、進行妊娠決策、指導母胎妊娠保健、給予出生后治療建議等。隨著先心病治療技術的提高，產(chǎn)前咨詢在產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前產(chǎn)后一體化治療之間架起連接的橋梁，幫助孕婦及其家屬做出適合其家庭的選擇。2014 年發(fā)布的廣東省胎兒先心病產(chǎn)前咨詢規(guī)范［2］，經(jīng)過7 年的臨床實踐，積累了臨床經(jīng)驗，現(xiàn)對其進行修訂，以期提高產(chǎn)前咨詢效率，減少不必要的引產(chǎn)，進一步指導先心病的二級預防。本咨詢規(guī)范僅針對單純胎兒先心病，不包含合并遺傳綜合征或心外畸形的情況。

1 產(chǎn)前咨詢倫理指導原則

產(chǎn)前咨詢倫理指導原則：（1）知情同意，尊重自主選擇；（2）趨利避害，有利于孕婦和胎兒健康；（3）人文關懷，減輕孕婦及家庭的焦慮和恐懼；（4）保守秘密，尊重個人隱私；（5）遵守法規(guī)，維護社會公益。

2 產(chǎn)前咨詢對象

產(chǎn)前咨詢對象：產(chǎn)前診斷明確胎兒先心病的孕婦及其家屬。

3 產(chǎn)前咨詢?nèi)藛T

在具備先心病產(chǎn)前超聲診斷資質(zhì)的單位，組建產(chǎn)前咨詢團隊，包括超聲醫(yī)學科、心血管兒科、心臟外科、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢等專業(yè)的中高級職稱專業(yè)人員。對于決定胎兒去留的咨詢，建議以熟悉先心病診治的專業(yè)人員為主［3-4］。

4 產(chǎn)前咨詢場地

在醫(yī)療單位內(nèi)擁有一個相對獨立的空間，可以容納孕婦及其家屬、醫(yī)務人員，不受外部環(huán)境干擾進行交流，同時具備介紹胎兒先心病的影像設備。

5 產(chǎn)前咨詢時機和次數(shù)

明確胎兒先心病產(chǎn)前診斷，即可開展產(chǎn)前咨詢。對于染色體遺傳基因檢查結果不完善的孕婦，可先行產(chǎn)前咨詢，完善檢查排除遺傳綜合征等后再次咨詢。宮內(nèi)胎兒心臟結構不斷發(fā)育，根據(jù)產(chǎn)檢情況和超聲結果，可給予多次產(chǎn)前咨詢。

6 產(chǎn)前咨詢內(nèi)容［5-10］

（1）根據(jù)胎兒心臟超聲檢查結果，告知孕婦及其家屬其胎兒先心病和正常胎兒心臟的差別。解釋其胎兒先心病以及合并畸形對于妊娠、分娩、新生兒期、出生后的影響。

（2）介紹該胎兒先心病出生后藥物、介入、外科治療方案及其治療效果和存在的風險；提供出生后短期、長期預后信息。根據(jù)胎兒具體情況向胎兒父母及家屬提供產(chǎn)前咨詢意見，見表1。

表1 常見先心病的嚴重程度分級、分娩風險分級及咨詢意見

（3）咨詢?nèi)藛T通過溝通，增進與孕婦及其家屬的相互信任度?？刂坪米稍冞^程中孕婦及家屬的情緒，緩解其焦慮和恐懼心理；在不違反醫(yī)療原則的前提下，充分尊重孕婦及家屬的抉擇。

（4）對于保留胎兒的孕婦，應充分告知胎兒心臟疾病的動態(tài)變化。建議必要時每隔4 周復查胎兒心臟超聲，產(chǎn)前咨詢重點介紹胎兒心臟病的變化對于胎兒的發(fā)育、生后治療及預后的影響。

（5）明確胎兒先心病的診斷，根據(jù)胎兒心臟異常嚴重程度分級（表2）和胎兒先心病分娩風險分級（表3）給予評估。

表2 胎兒心臟結構異常嚴重程度分級

表3 胎兒先心病分娩風險分級

7 產(chǎn)前咨詢意見［10-16］

胎兒先心病同時合并致殘、致死的遺傳性疾病、復雜心外畸形等，建議終止妊娠；對總體預后不良、病死率高、醫(yī)療費用昂貴的胎兒復雜先心病，建議慎重妊娠；對于出生后經(jīng)積極治療，預后較好，病死率較低的胎兒復雜先心病，建議可以妊娠，但要考慮孕婦家庭的經(jīng)濟條件和心理承受能力，如兩者都不能承受，可以選擇慎重妊娠；對于預后好、病死率低的胎兒簡單先心病或微小心臟結構異常，建議繼續(xù)妊娠。分娩方式由產(chǎn)科醫(yī)生根據(jù)孕婦的產(chǎn)科情況綜合決定。

8 孕婦及家屬的反饋意見

經(jīng)過產(chǎn)前咨詢，孕婦及其家屬根據(jù)自身情況，對于咨詢內(nèi)容給予評價，包括自身理解程度、對胎兒命運的抉擇、對醫(yī)務人員的滿意度評價等。

9 產(chǎn)前咨詢資料庫的建立

為每一位接受胎兒先心病產(chǎn)前咨詢的孕婦建立檔案，記錄每一次的咨詢內(nèi)容、醫(yī)務人員給予的意見和孕婦及家屬的反饋意見等。對于終止妊娠的孕婦需要隨訪下一胎的基本情況?；加邢刃牟〉奶撼錾蠼ㄗh隨訪到學齡前，對于胎兒先心病嚴重程度分級5 級以上的患兒終身隨訪。