單側(cè)原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性1例

姚幫桃 趙孝貴 蔡友明 劉剛

患者女性，56歲。在我院例行體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)右眼視網(wǎng)膜呈現(xiàn)經(jīng)典的骨細(xì)胞色素沉著改變。追問(wèn)病史，主訴其右眼夜盲和視野縮小已有數(shù)十年，而左眼視物完全正常，10年前她在外院被診斷為“右眼單側(cè)原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性”(unilateral retinitis pigmentosa, URP)。既往體健。眼科檢查：右眼最佳矯正視力(best-corrected visual acuity, BCVA)：0.6，左眼BCVA：1.0。雙眼角膜透明，瞳孔等大等圓，對(duì)光反射靈敏，眼壓正常。眼底檢查示右眼視盤(pán)色蠟黃，邊界清楚，視網(wǎng)膜動(dòng)脈一致性變細(xì)，動(dòng)靜脈之比約1：2，中周部視網(wǎng)膜可見(jiàn)彌漫性骨細(xì)胞色素沉著灶(圖1A)。眼底熒光素血管造影(fundus fluorescence angiography, FFA)示右眼中周部視網(wǎng)膜可見(jiàn)彌漫性的斑駁樣高熒光和斑片狀低熒光，造影過(guò)程中無(wú)熒光素滲漏(圖B-E)。紅外眼底(infrared fundal, IR)可見(jiàn)右眼中周部視網(wǎng)膜病灶清晰輪廓，黃斑區(qū)可見(jiàn)一圓環(huán)狀高亮信號(hào)(圖1F)。頻域相干光層析成像術(shù)(spectral-domain optical coherence tomography, SD-OCT)示右眼外層視網(wǎng)膜和視網(wǎng)膜色素上皮(retinal pigment epithelium, RPE)明顯萎縮，橢圓體帶(ellipsoid zone, EZ)連續(xù)性中斷(圖2A，B)。視野顯示右眼管狀視野。左眼檢查未見(jiàn)異常。明確診斷：右眼單側(cè)原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性。建議其行基因檢測(cè)，患者拒絕。

討論URP是一種罕見(jiàn)的視網(wǎng)膜感光細(xì)胞和RPE變性，主要表現(xiàn)為單眼的中周視網(wǎng)膜骨細(xì)胞樣色素斑改變，對(duì)側(cè)眼完全不受影響。URP臨床上極為罕見(jiàn)，僅5%的RP患者表現(xiàn)為單側(cè)發(fā)病[1]。Dreisler[2]1948年首次報(bào)道了2例URP病例。目前，URP的發(fā)病機(jī)制尚不明確。Marsiglia等[3]推測(cè)可能與嵌合體或體細(xì)胞突變有關(guān)。

在此病例中，右眼底顯示RP的典型三聯(lián)征：視盤(pán)蠟黃，視網(wǎng)膜血管一致性狹窄，中周部視網(wǎng)膜廣泛骨細(xì)胞色素聚集[1]。由于RPE廣泛萎縮，F(xiàn)FA呈現(xiàn)彌漫性、斑駁狀的透見(jiàn)熒光，而色素沉著區(qū)域則呈現(xiàn)遮蔽熒光，造影過(guò)程中未見(jiàn)脈絡(luò)膜新生血管證據(jù)。Montoya[4]曾報(bào)道1例繼發(fā)脈絡(luò)膜新生血管和黃斑水腫的URP患者。眼底自發(fā)熒光(fundus autofluorescence, FAF)可反映視網(wǎng)膜RPE內(nèi)脂褐素的密度，部分RP患者FAF可見(jiàn)黃斑區(qū)有特征性的高亮熒光環(huán)[5]。該環(huán)如同一個(gè)分水嶺，環(huán)中組織的光感受器和RPE功能正常，而環(huán)外則明顯受損[6]。在本病例中，雖然未行FAF，但是首次應(yīng)用IR觀察URP，也顯示出與FAF相同的環(huán)狀輪廓?；谏鲜霭l(fā)現(xiàn)，我們認(rèn)為RPE和外層視網(wǎng)膜的嚴(yán)重萎縮導(dǎo)致了此特征性病變，僅殘留了黃斑中心凹的功能，該病例處于URP的晚期階段。

SD-OCT顯示整個(gè)外層視網(wǎng)膜和中央凹外RPE明顯萎縮，僅中央凹的EZ保存完好，與IR表現(xiàn)一致。這些證據(jù)解釋了雖然該患者右眼視網(wǎng)膜光感受器和RPE已受到嚴(yán)重?fù)p害，但仍能保留較好的中心視力，也符合其數(shù)十年夜盲癥和管狀視野的臨床表現(xiàn)。Cabral等[6]分析81例RP患者發(fā)現(xiàn)，EZ寬度可預(yù)示其病變進(jìn)展速度。若黃斑區(qū)EZ寬度>3000 μm，則提示病變進(jìn)展比較迅速，反之則反之。 本例SD-OCT顯示水平和垂直的黃斑區(qū)EZ寬度分別是1 908 μm和1 760 μm，故我們推測(cè)其進(jìn)展將比較緩慢。

視野檢查是準(zhǔn)確反映視網(wǎng)膜的敏感性的檢測(cè)手段。RP患者RPE萎縮可繼發(fā)整個(gè)視網(wǎng)膜功能障礙和光感受器變性，從而導(dǎo)致視網(wǎng)膜敏感度明顯降低[7]。本例患者右眼殘留的管狀視野也表明其處于URP晚期。

視網(wǎng)膜電圖是一種可診斷早期RP的敏感方法，并能預(yù)測(cè)視覺(jué)預(yù)后[8]。該患者視網(wǎng)膜電圖檢查右眼明暗適應(yīng)表現(xiàn)為熄滅型，左眼基本正常。

URP需嚴(yán)格與外傷、眼內(nèi)異物、炎癥、癌癥等進(jìn)行鑒別診斷[9]。本例患者無(wú)家族史或右眼外傷史，全身及眼科病史均陰性?；颊咦笱劢?jīng)過(guò)足夠長(zhǎng)的觀察(至少10年)而完全沒(méi)有受到影響，故其被診斷為URP是明確的。

當(dāng)然，本研究存在一些局限性。首先，研究的樣本量小。其次，未行基因檢測(cè)，因?yàn)樗兄诟玫亓私膺@種疾病。

綜上所述，本研究中我們使用多模式成像描述了1例罕見(jiàn)的URP患者。我們認(rèn)為其已處于URP的晚期階段，但病變進(jìn)展將較為緩慢。臨床上需要更多的病例和更長(zhǎng)的隨訪時(shí)間來(lái)更好地了解這種疾病的病因、臨床特征、發(fā)展和預(yù)后。

圖1 雙眼底彩照、FFA、IR 右眼眼底示視盤(pán)色蠟黃，視網(wǎng)膜動(dòng)脈一致性狹窄，中周部視網(wǎng)膜可見(jiàn)彌漫性的骨細(xì)胞色素沉著(A)。FFA示右眼中周部視網(wǎng)膜彌漫性的斑駁樣高熒光和斑片狀低熒光，整個(gè)造影過(guò)程中無(wú)熒光素滲漏(B-E)。IR可見(jiàn)右眼中周視網(wǎng)膜病灶清晰輪廓，黃斑區(qū)可見(jiàn)一圓環(huán)狀高亮信號(hào)(F) 圖2 雙眼SD-OCT 右眼外層視網(wǎng)膜和RPE明顯萎縮，EZ連續(xù)性中斷(A、B)-thalmol,1995,79(5):407-412.