彩色多普勒心臟超聲篩查先天性心臟病的臨床應(yīng)用價值分析

龍 珠

（宜賓市第二人民醫(yī)院<四川大學(xué)華西醫(yī)院宜賓醫(yī)院>超聲科 四川 宜賓 644000）

先天性心臟病（congenital heart disease, CHD）指胎兒宮內(nèi)發(fā)育時期受病毒感染、環(huán)境污染、遺傳、輻射等原因?qū)е碌男难芟到y(tǒng)發(fā)育異常，出生后心血管功能異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸形的病變，是婦產(chǎn)科、兒科主要的先天性畸形病癥，CHD 患兒會增加家庭精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，產(chǎn)前盡早發(fā)現(xiàn)CHD 可讓孕產(chǎn)婦決定是否繼續(xù)妊娠，能一定程度上減輕其身心痛苦和家庭負(fù)擔(dān)，因此提高產(chǎn)前檢出率對降低出生缺陷胎兒有重要意義，目前CHD 的金標(biāo)準(zhǔn)為心導(dǎo)管檢查，但該方法存在有創(chuàng)性操作，且對設(shè)備和操作技術(shù)有嚴(yán)格要求，因此臨床使用受限。彩色多普勒超聲（color doppler sonography, CDS）是重要的影像學(xué)篩查手段，具備高分辨率、無創(chuàng)的優(yōu)勢，在各科室的應(yīng)用價值已被研究證實[1]。以下將探討CDS 心臟超聲篩查對CHD 的臨床應(yīng)用價值，報道如下。

1.資料與方法

1.1 一般資料

隨機(jī)抽取2015 年10 月—2020 年11 月行胎兒先天性心臟病篩查的22 704 名孕婦，年齡23 ～34 歲，平均年齡（26.47±2.53）歲，孕周21～27周，平均（24.03±0.77）周，初產(chǎn)婦13 925 例，經(jīng)產(chǎn)婦8 779 例。納入標(biāo)準(zhǔn)：①孕產(chǎn)婦身體健康、檔案完整；②無CDS 掃描禁忌證；③孕產(chǎn)婦及其家屬均簽署知情同意書。排除標(biāo)準(zhǔn)：①孕產(chǎn)婦有CHD 病史、糖尿病病史、缺乏獨(dú)立思考能力、語言功能障礙、多胎妊娠、合并妊娠期疾?。虎谔阂汛_診為四肢畸形；③超聲估測胎兒體質(zhì)量存在異常。

1.2 方法

儀器為Philips IU22 型CDS 診斷系統(tǒng)，探頭頻率4 MHz ～8 MHz，多普勒能量＜100 mW/cm2。先行產(chǎn)科常規(guī)掃描，包括胎兒頭圍、腹圍、雙頂徑、肱骨、股骨長度，確定發(fā)育情況，并預(yù)測胎兒體質(zhì)量。隨后開展心臟超聲檢查，囑咐孕產(chǎn)婦全身放松，取左側(cè)臥位或仰臥位，以主動脈弓長軸和四腔心臟切面為初始平面，以彩色多普勒方式顯像，調(diào)整探頭位置，確保方位合適，獲得左右心室流出道、上下腔靜脈長軸、主動脈弓切面，仔細(xì)觀察胎兒心臟形態(tài)、心臟室間隔、房間隔完整性以及腹腔位置、尖瓣位置、管壁開放情況，以矢狀面觀察上下腔靜脈與心臟右心房連接情況。采集圖像使用取樣框，包括大血管和心臟房室腔，采集時間7.5 ～12.5 s，角度25 ～40°。每個胎兒采集2 個容積圖像，采集時固定好探頭，若胎動劇烈、胎位不適合采集、頻繁呼吸樣運(yùn)動、短暫性心動過緩，則讓孕產(chǎn)婦休息3 ～5 min 后再行掃查。所有容積圖像以正交平面顯示分析，步驟為：①移動平面并保證觀察結(jié)構(gòu)處于選定平面上；②正交點(diǎn)處于觀察結(jié)構(gòu)當(dāng)中；③對X 軸、Y 軸進(jìn)行旋轉(zhuǎn)，充分顯示觀察結(jié)構(gòu)；④以透明模式或彩色模式進(jìn)行重建處理，對彩色閾值進(jìn)行調(diào)節(jié)，提高成像清晰度。

1.3 觀察方法

胎兒出生后進(jìn)行追蹤和手術(shù)確診，以手術(shù)病理學(xué)檢查結(jié)果為金標(biāo)準(zhǔn)，觀察CDS 對CHD 類型的診斷符合率，并統(tǒng)計CDS 心臟超聲對CHD 的準(zhǔn)確性、靈敏度、特異度。

1.4 統(tǒng)計學(xué)方法

采用SPSS 0.0 軟件進(jìn)行統(tǒng)計分析，計量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（± s）表示，采用t檢驗；計數(shù)資料以例數(shù)、率（%）表示，采用χ2檢驗。P＜0.05 為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2.結(jié)果

2.1 手術(shù)病理學(xué)檢查結(jié)果

22 704 名孕產(chǎn)婦共有175 例胎兒最終被確診為CHD，占比0.77%。CHD 胎兒中房間隔缺損和室間隔缺損占比最高，分別為131 例（74.86%）、21 例（12.00%），其余類型分別為動脈導(dǎo)管未閉4 例（2.29%）、法洛四聯(lián)癥4 例（2.29%）、共同動脈干2 例（1.14%）、右室雙出口2 例（1.14%）、三尖瓣閉鎖2 例（1.14%）、主動脈縮窄2 例（1.14%）、主動脈狹窄2 例（1.14%）、房室間隔缺損1 例（0.57%）、主動脈弓離斷1 例（0.57%）、左心發(fā)育不良1例（0.57%）、肺靜脈異位引流1例（0.57%）、完全性大動脈換位1 例（0.57%）。

2.2 不同類型CHD 診斷符合率

175 例CHD 胎兒中CDS 心臟超聲檢出172 例，總符合率98.29%，見表1。

表1 CDS 心臟超聲對不同類型CHD 的診斷符合率（n = 175）

2.3 診斷準(zhǔn)確性、靈敏度、特異度

CDS 心臟超聲對CHD 胎兒的診斷準(zhǔn)確性為99.99%[（172+22 529）/22 704]，靈敏度為98.29%（172/175），特異度為100.00%（22 529/22 529）。

3.討論

胎兒心臟在生長發(fā)育的過程中，心臟胚胎受到多種負(fù)面因素的影響，可能出現(xiàn)某部分結(jié)構(gòu)發(fā)育異常或停頓的情況，從而引發(fā)CHD，對社會、家庭以及個人造成了巨大的經(jīng)濟(jì)以及心理創(chuàng)傷。根據(jù)CHD 的影響因素，可分為內(nèi)因和外因兩部分，其中以外因為主，內(nèi)因主要與遺傳有關(guān)，例如基因突變、染色體異常等。近年來隨著臨床研究的深入，發(fā)現(xiàn)動脈干畸形、房室間隔缺損等CHD 主要與21 號染色體長臂部分區(qū)域復(fù)制過度或基因確實有關(guān)，7、12、15、22 染色體上也存在于心血管畸形有關(guān)的基因[2]。有臨床統(tǒng)計發(fā)現(xiàn)，約300多種臨床綜合征與C H D 的發(fā)生有關(guān)，同一家庭中可能出現(xiàn)多名成員患有同一類型CHD，這也證實了遺傳是導(dǎo)致CHD 的重要因素之一[3]。CHD 的外因以宮內(nèi)感染為主，尤其是孕早期出現(xiàn)流行性感冒、風(fēng)疹等病毒感染時。此外，當(dāng)母體發(fā)生缺少葉酸、接受抗癌藥治療、合并基礎(chǔ)代謝性疾病時也會引發(fā)CHD，但從臨床實踐來看，多數(shù)C H D 的病因無法明確，是由遺傳因素、環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致的。

隨著超聲心動圖、心血管造影術(shù)、彩色超聲等檢查方式的應(yīng)用和進(jìn)展，臨床多種常見的C H D 類型可獲得準(zhǔn)確診斷和對癥治療。少部分新生兒期的復(fù)雜CHD（如大動脈錯位、主動脈縮窄等）在準(zhǔn)確診斷后采取心肌保護(hù)和體外循環(huán)矯正治療可獲得良好預(yù)后[4]。C H D 胎兒出生1 周內(nèi)死亡風(fēng)險高達(dá)75%[5]，只有做好產(chǎn)前篩查，才能讓孕產(chǎn)婦選擇是否終止妊娠，或進(jìn)行正確的產(chǎn)后治療，有利于減輕患者家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)以及心理負(fù)擔(dān)。超聲心動圖在臨床中的應(yīng)用較為廣泛，但在實踐中存在一定的局限性，首先是受到羊水、腹壁、分辨率等因素的影響，其次對臨床檢查人員專業(yè)水平的要求較高。隨著彩色多普勒超聲技術(shù)的發(fā)展，其分辨率越來越高，在C H D 的產(chǎn)前篩查中發(fā)揮了重要的作用。先天性心臟病的臨床特點(diǎn)主要有動脈導(dǎo)管未閉合、室間隔缺損、房間隔缺損三個常見類型，新生兒存在較小的心臟體積與缺口，在進(jìn)行二維切面檢查時難以直觀觀察到新生兒的缺損口情況，尤其是對于室間隔肌部較小缺損的情況，而彩色超聲不僅能夠通過多個切面對病灶進(jìn)行觀察，還能夠分析出病灶的內(nèi)部結(jié)構(gòu)以及與周圍組織之間的關(guān)系，圖像較為直觀，更有利于臨床醫(yī)師的診斷。如今，彩色多普勒心臟超聲篩查在篩查人群的選擇、篩查孕周選擇以及檢查切面方面已經(jīng)逐漸規(guī)范，有效降低了操作的難度，縮短了對胎兒心臟的輻照時間，提高了C H D 的檢出率，對我國優(yōu)生優(yōu)育政策起到了重要的作用。

CDS 心臟超聲可清晰顯示房室間隔、房間瓣、大血管和心臟腔室結(jié)構(gòu)和活動情況，從三血管、四腔心、兩個流出道切面進(jìn)行綜合判斷，可觀察胎兒心臟結(jié)構(gòu)正常與否，識別出CHD。CHD 的主要類型以房間隔缺損、室間隔缺損等為主，其中房間隔缺損多因胎兒發(fā)育期間心膜融合失敗，心內(nèi)膜墊缺損所致，C D S 心臟超聲四腔心切面可檢出，心臟收縮期和舒張期共同房室瓣可出現(xiàn)打開和關(guān)閉狀態(tài)[6-8]；室間隔缺損則是因胚胎發(fā)育不全導(dǎo)致異常交通，心室水平左向右分流。彩色多普勒血流顯像可顯示右向左雙向穿隔血流，值得注意的是，篩查時盡量讓胎兒處于枕橫位，減少肋骨、椎骨對聲影的干擾，讓室間隔與聲束垂直可提高室間隔顯像的清晰度[9-10]。本文結(jié)果顯示：175 例C H D 胎兒中C D S 心臟超聲檢出172 例，總符合率98.29%，C D S心臟超聲對C H D 胎兒的診斷準(zhǔn)確性為99.99%，靈敏度為98.29%，特異度為100.00%。原因分析為：①C D S心臟超聲可動態(tài)、靜態(tài)顯示各標(biāo)準(zhǔn)切面，從任意角度對容積內(nèi)結(jié)構(gòu)進(jìn)行觀察，結(jié)合彩色多普勒技術(shù)的應(yīng)用可提高心臟結(jié)構(gòu)和切面的血流信號，對整體心動周期內(nèi)的異常血流高度敏感，因此診斷效果顯著；②掃描時先顯示心臟整體形態(tài)，結(jié)合彩色多普勒血流成像，有利于簡潔直觀的判斷存在室間隔缺損、房間隔缺損的空間形態(tài)、結(jié)構(gòu)和大小，無需多切面觀察，且受聲影的影響更??；③C D S 心臟超聲檢查過程中無需刻意屏息，在孕產(chǎn)婦呼吸平穩(wěn)的狀態(tài)下即可完成圖像采集，僅需4 個心動周期即可完成，檢查時間通常在10 m i n左右[11]，操作更為簡便。

目前C D S 心臟超聲對C H D 的診斷準(zhǔn)確性還難以達(dá)到100.00%，本次研究診斷準(zhǔn)確性為99.99%，是由于胎兒心臟畸形會隨著整個妊娠期進(jìn)展而發(fā)展，部分細(xì)小血管無法進(jìn)行準(zhǔn)確判斷，有些存在心臟細(xì)微異常的胎兒也存在發(fā)育正常的可能，因此做好晚孕期的超聲篩查同樣重要。此外，在C D S 心臟超聲的基礎(chǔ)上借助定量評估指標(biāo)可提高產(chǎn)前診斷準(zhǔn)確性，有研究認(rèn)為[12]胎兒心臟測量參數(shù)Z-評分可用于對超聲心臟篩查進(jìn)行定量評分，以標(biāo)準(zhǔn)差的倍數(shù)對某個高于或低于正常人群均數(shù)的具體參數(shù)程度進(jìn)行定量反應(yīng)，通過評分模型提示與正常胎兒的準(zhǔn)確差異，為宮內(nèi)干預(yù)提供指導(dǎo)，從而改善CHD 臨床結(jié)局。

綜上所述，CHD 患兒的篩查過程中使用CDS 心臟超聲可清晰顯示房間隔、室間隔生理結(jié)構(gòu)，為最終臨床診斷提供更為有效的參考信息，提高臨床診斷效能。