踝關節(jié)色素沉著絨毛結節(jié)性滑膜炎1例

吳曉航，鄭維蓬，魏合偉

(1.廣州中醫(yī)藥大學第三臨床醫(yī)學院，廣東 廣州 510405；2.廣州中醫(yī)藥大學第三附屬醫(yī)院，廣東 廣州 510378)

色素沉著絨毛結節(jié)性滑膜炎(pigmented villonodular synovitis，PVNS)是一種罕見的、病因尚不明確的疾病，病變常累及關節(jié)、腱鞘或滑囊組織。PVNS起病緩慢，癥狀不典型，部分患者早期可表現為關節(jié)無痛性腫脹，晚期可表現為關節(jié)僵硬、活動受限。PVNS臨床表現及影像學特征均不明顯時，可通過病理學檢查明確診斷。踝關節(jié)PVNS較為少見，其治療目前尚無統(tǒng)一標準。2017年8月我們收治了1例踝關節(jié)PVNS患者，現將其診治過程報告如下。

患者，男，27歲，因“扭傷致左踝腫痛、活動受限2個月”于廣州中醫(yī)藥大學第三附屬醫(yī)院住院治療。體格檢查：左側踝關節(jié)輕度腫脹，外踝壓痛，局部皮膚溫度稍高；踝關節(jié)背伸30°、跖屈20°、內翻10°、外翻10°；距骨側方移動試驗、關節(jié)間隙擠壓試驗、內翻應力試驗和前抽屜試驗均為陽性，外翻應力試驗陰性。美國足與踝關節(jié)協會(American Orthopaedic Foot and Ankle Society，AOFAS)踝與后足評分[1]為35分。X線檢查未見明顯骨折征象。MRI檢查顯示：左側距腓前韌帶增粗，T2WI信號增強，纖維斷裂，周圍見少量積液信號影；后內側關節(jié)囊內見少量長T1長T2積液信號影；前外側關節(jié)囊內見彌漫長結節(jié)樣的T1WI、T2WI低信號影[圖1(1)、圖1(2)]。擬診為：左踝距腓前韌帶斷裂，左踝PVNS。采用腰硬聯合阻滯麻醉，在踝關節(jié)鏡輔助下行病灶清理、距腓前韌帶修復術。

術中見部分滑膜呈鐵銹色，且部分融合形成黃棕色及紅棕色結節(jié)[圖1(3)]。用刨削器清理增生的滑膜及病變組織，用射頻消融止血[圖1(4)、圖1(5)]。鉗取部分病變組織送病理檢查。于腓骨遠端前下方弧形切開，分離深淺筋膜，探查見距腓前韌帶距骨止點處斷裂，用可吸收帶線錨釘修復斷裂的韌帶。切除的病變組織經蘇木精-伊紅染色(×100)可見多核巨細胞、淋巴細胞、漿細胞和纖維母細胞[圖1(6)]，提示左踝PVNS。術后1個月開始進行放射治療，劑量為20 Gy。術后隨訪8個月，PVNS未復發(fā)，踝關節(jié)功能良好，AOFAS踝與后足評分為97分。

討 論

PVNS多發(fā)生于關節(jié)、腱鞘或滑囊組織，其中發(fā)生于腱鞘組織的PVNS又稱腱鞘巨細胞瘤[2]。PVNS的主要病理表現為：關節(jié)滑膜可見較多細長而堅韌的絨毛樣突起，顏色呈棕黃或棕紅色，突起物表面覆蓋富含含鐵血黃素的單層或復層滑膜細胞，包括各種單核細胞、巨噬細胞、多核破骨細胞、多核巨細胞[3-4]；少數病例可見纖維化或壞死結節(jié)，并可累及相鄰的骨組織，影響關節(jié)功能[5-6]。目前PVNS的病因尚未完全明確，可能與炎癥、腫瘤、創(chuàng)傷、代謝障礙、變態(tài)反應、病毒感染等有關[7]。

PVNS多見于20～40歲的青壯年，性別差異不明顯[8]。PVNS起病緩慢，平均確診時間為18個月；主要累及上肢和下肢大關節(jié)，單一關節(jié)受累多見，多關節(jié)受累少見；最常累及膝關節(jié)，其次為髖關節(jié)、踝關節(jié)，也可累及顳下頜關節(jié)及脊柱[9-11]。PVNS早期可表現為受累關節(jié)無痛性腫脹，隨著關節(jié)疼痛及腫脹程度加重，可出現關節(jié)活動受限，最終可造成關節(jié)破壞。由于PVNS起病隱匿，臨床應注意與類風濕關節(jié)炎、化膿性關節(jié)炎、血管瘤或其他腫瘤引起的關節(jié)損傷相鑒別。

PVNS可大致分為局限型和彌漫型2種類型。局限型PVNS：常表現為受累關節(jié)腫脹不明顯、局限性壓痛，可伴有急性疼痛；病理改變以結節(jié)狀或絨毛結節(jié)狀為主，且多數結節(jié)有蒂相連，可影響關節(jié)活動度，甚至出現關節(jié)彈響或交鎖。彌漫型PVNS：常表現為受累關節(jié)周期性、慢性疼痛、腫脹，局部皮膚溫度增高，但皮膚顏色未出現異常改變；局部肌肉萎縮，觸診有海綿樣彈性感，伴彌漫性壓痛；關節(jié)周圍可觸及大小不等、基底可移動的結節(jié)。彌漫型PVNS具有較強的局部侵襲性，不僅會造成關節(jié)破壞，甚至會惡變并向遠處轉移，其中以淋巴結轉移和肺轉移為主，預后極差，多數患者可能于隨訪期間死亡[2]。

PVNS早期X線片上可無明顯異常；晚期X線片上可見侵蝕性骨缺損或大小不等的囊狀透明區(qū)，且界限清楚。CT檢查常用于晚期PVNS的診斷，可以發(fā)現輕微的骨缺損、軟骨下骨囊腫，還可用于PVNS與其他腫瘤的鑒別診斷。超聲檢查可用于評估PVNS的病情及治療效果。MRI檢查可用于PVNS的早期診斷，診斷結果有助于醫(yī)生制定治療和隨訪計劃，同時還有助于評估關節(jié)受累程度及與其他滑膜病變相鑒別[12-13]。關節(jié)腔穿刺出棕紅色或洗肉水樣液體，對診斷PVNS有重要價值，而病理檢查則是診斷PVNS的金標準[14]。

目前PVNS尚無統(tǒng)一的治療標準，臨床多采用手術方法治療，主要包括局部滑膜切除術、受累關節(jié)滑膜全切術；但無論是開放式手術還是關節(jié)鏡手術，術后均有一定的復發(fā)率[15]。有研究[16]發(fā)現，PVNS圍手術期結合放射治療，可有效降低復發(fā)率。對出現中度或重度關節(jié)畸形或因退行性骨關節(jié)炎造成關節(jié)面嚴重破損的PVNS患者，單純滑膜切除術的療效不佳，可采用關節(jié)置換術治療。除了手術方式，PVNS的手術時機也至關重要。近年來，生物靶向治療為PVNS的治療提供了更多選擇。有研究[17]發(fā)現，Emactuzumab 和 PLX3397在PVNS的治療方面有良好前景。