系統(tǒng)性超聲對(duì)胎兒畸形的篩查價(jià)值分析

楊引洪（吉安市兒童醫(yī)院功能科，江西 吉安343099）

胎兒先天畸形是圍產(chǎn)兒病死的重要原因之一，給患兒家庭及社會(huì)帶來(lái)較為沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)［1］。因而提高人口素質(zhì)成為臨床醫(yī)學(xué)關(guān)注的重點(diǎn)。由于胎兒先天畸形缺乏有效的預(yù)防措施和治療手段，所以人們把降低胎兒畸形的重點(diǎn)放到了二級(jí)預(yù)防即產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷上。目前，臨床上多通過產(chǎn)前診斷技術(shù)和行選擇性終止妊娠術(shù)來(lái)達(dá)到預(yù)防的目的，其中早孕期系統(tǒng)性超聲診斷不僅可顯示胎兒的形態(tài)結(jié)構(gòu)，同時(shí)可觀察胎兒宮內(nèi)運(yùn)動(dòng)、血流動(dòng)力學(xué)變化，在臨床篩查胎兒畸形上具有一定的價(jià)值［2］。雖然其價(jià)值得到了肯定，但是各研究結(jié)果的檢查符合率存在著一定的差異，鑒于此，本研究旨在分析早孕期系統(tǒng)性超聲對(duì)胎兒畸形的篩查價(jià)值。報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2019年8月～2020年12月吉安市兒童醫(yī)院收治的高度疑似胎兒畸形的早孕期孕婦75例，孕婦年齡22～37（29.12±1.25）歲；孕次：1～2次53例、≥3次22例；產(chǎn)次：0次35例、1～2次27例、≥3次13例；文化程度：高中及以下23例、大專及以上52例；具有孕期病毒感染17例、孕期接觸有害物質(zhì)13例、孕期增補(bǔ)葉酸10例。

1.2 納入與排除標(biāo)準(zhǔn) （1）納入標(biāo)準(zhǔn)：①孕周為11～13+6周；②均為單胎妊娠；③患者精神良好，均可配合本次檢查；④患者及孕婦均簽署知情同意書。（2）排除標(biāo)準(zhǔn)：①其他原因造成圖像質(zhì)量模糊影響檢查或標(biāo)準(zhǔn)切面無(wú)法獲得的孕婦；②夫婦一方為先天性畸形的孕婦；③羊水過多或過少的孕婦；④合并精神系統(tǒng)疾病。

1.3 方法

1.3.1 篩查方法 所有孕婦均于孕11～13+6周于我院進(jìn)行系統(tǒng)性超聲檢查，具體方法：儀器為Philips IU22、Voluson-730彩色多普勒超聲診斷儀，頻率為3～5HMz，檢查過程中機(jī)械指數(shù)需＜1.0，軟組織的熱指數(shù)需＜0.5，超聲強(qiáng)度控制＜10MW/cm2。孕婦取仰臥位，檢查前充盈膀胱，檢查時(shí)間控制在15～20min。經(jīng)腹進(jìn)行多切面掃查，包括胎兒的頸項(xiàng)透明層、胎兒顱腦橫切、側(cè)腦室水平橫切面、小腦水平橫切面、胎兒顱腦的矢狀位切面、顏面部正中矢狀及冠狀位切面、雙眼球水平橫切面、胸腔矢狀位及橫切面、腹部切面、心臟多個(gè)切面（如四腔心切面、左右室流出道切面、三血管切面等）、脊柱矢狀及冠狀位與橫切面、四肢切面；同時(shí)常規(guī)檢測(cè)胎兒的頭臀徑、各生長(zhǎng)徑線、羊水量、胎盤厚度等。所有影像圖像交由本院影像學(xué)2名主任醫(yī)師進(jìn)行獨(dú)立閱片，參照《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》［3］進(jìn)行診斷，當(dāng)意見不統(tǒng)一時(shí)經(jīng)商討得出最終結(jié)果。

1.3.2 隨訪 超聲提示異常的孕婦在多學(xué)科聯(lián)合會(huì)診中心進(jìn)行全面產(chǎn)前咨詢，并根據(jù)孕婦意愿選擇終止妊娠或繼續(xù)妊娠至正常分娩；選擇終止妊娠者，對(duì)引產(chǎn)胎兒由新生兒醫(yī)生進(jìn)行臨床檢查；未引產(chǎn)者于孕中期檢查再次進(jìn)行超聲、無(wú)創(chuàng)DNA等檢查。

1.4 臨床觀察指標(biāo) 記錄早孕期系統(tǒng)性超聲診斷胎兒畸形結(jié)果及隨訪結(jié)果（引產(chǎn)與孕中期檢查情況），以隨訪結(jié)果為參照，分析早孕期系統(tǒng)性超聲在胎兒畸形篩查中的價(jià)值。

1.5 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理 數(shù)據(jù)采用SPSS 23.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件進(jìn)行處理。計(jì)量資料采用±s表示，行t檢驗(yàn)；計(jì)數(shù)資料采用例（百分率）表示，行χ2檢驗(yàn)。P＜0.05示差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 早孕期系統(tǒng)性超聲診斷胎兒畸形結(jié)果分析 早孕期系統(tǒng)性超聲診斷胎兒畸形為75例。具體類型見附表。

附表 早孕期系統(tǒng)性超聲診斷胎兒畸形結(jié)果

2.2 隨訪結(jié)果分析 早孕期系統(tǒng)性超聲診斷胎兒畸形為75例；經(jīng)隨訪，43例符合產(chǎn)前診斷選擇引產(chǎn)，另32例選擇繼續(xù)妊娠（20例單純鼻骨發(fā)育不良，孕中期檢查正常并接受無(wú)創(chuàng)DNA顯示為正常，4例右弓左導(dǎo)管左鎖骨下動(dòng)脈迷走符合產(chǎn)前診斷，3例右鎖骨下動(dòng)脈迷走，2例臍膨出孕中期正常屬于誤診，3例單純NT增厚孕中期檢查正常）。

2.3 早孕期系統(tǒng)性超聲對(duì)胎兒畸形的篩查價(jià)值分析 以隨訪結(jié)果為參照，早孕期系統(tǒng)性超聲診斷胎兒畸形的符合率為66.67%（50/75）。

3 討論

早孕期超聲檢查最早主要用于判斷胎兒是否存活及估測(cè)胎兒的大小，但隨著超聲技術(shù)從二維到三維、四維的不斷發(fā)展，在早孕期可較為全面的評(píng)估胎兒生長(zhǎng)情況，使得早孕期診斷胎兒畸形成為可能［4］。且超聲具有無(wú)創(chuàng)傷、靈敏度高、可重復(fù)性等優(yōu)勢(shì)，已成為目前監(jiān)測(cè)胎兒畸形的首選篩查方法，可為預(yù)防胎兒出生缺陷提供影像學(xué)依據(jù)。

本研究結(jié)果顯示，早孕期系統(tǒng)性超聲診斷胎兒畸形為75例，經(jīng)隨訪，43例符合產(chǎn)前診斷選擇引產(chǎn)，7例孕中期檢查胎兒畸形，且以隨訪結(jié)果為參照，早孕期系統(tǒng)性超聲診斷胎兒畸形的符合率為66.67%，表明早孕期系統(tǒng)性超聲診斷胎兒畸形具有較高診斷價(jià)值，胎兒結(jié)構(gòu)畸形的早期診斷可以為早干預(yù)或下一步診治打下良好的基礎(chǔ)，能極大地減輕為孕婦的身體和精神上的痛苦。分析原因在于，在孕11～13+6周，胎兒的解剖結(jié)構(gòu)基本形成，且孕婦的羊水也處于合適的狀態(tài)，胎兒可進(jìn)行良好的活動(dòng)，受到胎兒體位的影響相對(duì)較小，因而利用超聲可顯示胎兒的解剖結(jié)構(gòu)，利于胎兒畸形的檢查［5］。隨著系統(tǒng)性超聲實(shí)時(shí)的三維、四維技術(shù)及時(shí)間-空間相關(guān)成像技術(shù)的運(yùn)用，使得超聲可直觀、清晰、立體顯示胎兒面部，唇部、體表等部位及心臟和大血管的連接關(guān)系，進(jìn)而有效判斷胎兒畸形情況［6］。且數(shù)據(jù)采集時(shí)可一次性采集胎兒四肢、顏面、心臟等全面數(shù)據(jù)，提高了檢查操作的便利性，同時(shí)可避免長(zhǎng)時(shí)間照射，一定程度上增加檢查的安全性［7］。但是本研究在中孕期檢查20例單純鼻骨發(fā)育不良，孕中期檢查正常并接受無(wú)創(chuàng)DNA為低風(fēng)險(xiǎn)，2例臍膨出孕中期正常屬于誤診，3例單純NT增厚孕中期檢查正常，分析其原因可能是檢查時(shí)受到胎兒體位、檢查聲窗等因素的干擾，因而在定性判斷時(shí)出現(xiàn)誤診或漏診。此外，在孕早期胎兒的解剖結(jié)構(gòu)還在發(fā)育過程中，可能出現(xiàn)誤診，而孕中期胎兒各個(gè)解剖結(jié)構(gòu)已基本形成，且羊水適中、襯托好，肢體活動(dòng)范圍較大，有利于多方位、多切面超聲檢查，因此此階段進(jìn)行胎兒畸形篩查較為適宜。且孕晚期再次進(jìn)行超聲補(bǔ)漏篩查則可發(fā)現(xiàn)一些在妊娠晚期才出現(xiàn)的遲發(fā)性病變異常［9，10］。因此，臨床上利用超聲進(jìn)行胎兒畸形篩查時(shí)，在妊娠的各個(gè)階段都需進(jìn)行有效的診斷，以此進(jìn)一步提高早孕期胎兒畸形篩的準(zhǔn)確率。另外，臨床研究發(fā)現(xiàn)孕婦年齡較大、孕期伴有病毒感染、孕期接觸有害物質(zhì)等可增加胎兒畸形率［10］。因此在整個(gè)孕期需進(jìn)行加強(qiáng)系統(tǒng)性超聲檢查，及時(shí)鑒別胎兒畸形情況，同時(shí)可結(jié)合孕婦相關(guān)血清指標(biāo)進(jìn)一步提高檢出率，以此提高優(yōu)生優(yōu)育。

綜上所述，早孕期系統(tǒng)性超聲在胎兒畸形篩查中具有較高的應(yīng)用價(jià)值，可指導(dǎo)胎兒畸形的臨床診療。