美麗世界的“孤兒”：神一樣的父親牌“罕見藥”

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2020年春，云南男子徐偉不到1歲的兒子徐顥洋得了世界罕見病Menkes綜合征（遺傳性的銅缺乏疾?。?。全球范圍內(nèi)，尚未有治愈此癥之法，患兒的身體會“退行”，生命停留在3歲以前。

徐偉不愿如其他患兒家屬一樣，靜靜地陪伴孩子走到生命終點，這個僅高中學(xué)歷的男人做出了震驚所有人的舉動——自制“孤兒藥”，放手一搏！

最悲傷的父親：愛子患上罕見病

2019年6月6日，一個皮膚白皙、頭發(fā)微卷的男嬰降生在一個溫馨的小家庭中，家人為他取名顥洋。顥洋的父親徐偉時年28歲，高中學(xué)歷，在云南省昆明市創(chuàng)業(yè)做電商，同齡妻子向麗麗在一個縣城的事業(yè)單位工作，夫妻二人聚少離多，他們有了三歲的女兒囡囡后再添子，都很高興。

一家人團聚了4個多月后，又各奔東西，兩個孩子由向麗麗帶回縣城，外公外婆幫忙一起照看，徐偉則繼續(xù)在昆明打拼。

小顥洋很愛笑，只要有人在他跟前說話，就對著人“咯咯”笑，徐偉甚至已經(jīng)開始幻想著，等臭小子再長大點，就帶著他踢足球，享受運動的美好。然而，顥洋6個月時，身體仍有些發(fā)軟，小腦袋抬得不太穩(wěn)，也不會趴著和翻身。2020年2月24日，夫妻倆帶著顥洋赴云南省第一人民醫(yī)院就診，孩子接受了采血以做基因測序。

一般，孩子發(fā)育晚是由于缺少微量元素，醫(yī)生們認(rèn)為，家里人都健康，不存在遺傳病，孩子的發(fā)育遲緩只是一時的。從醫(yī)院回來后，兩人又各自忙著自己的工作。誰料，因為疫情蔓延，各大醫(yī)院進入緊急狀態(tài)，小顥洋的檢測結(jié)果遲遲沒有出來。

5月初，正在忙碌的徐偉接到了醫(yī)院來電，通知他去取檢測結(jié)果，他順口問：“我兒子沒事兒吧？”哪知，對方短暫沉默了一下后說：“您先來醫(yī)院再說?！倍潭痰囊痪湓挘犉饋韰s不同尋常，徐偉心里一沉，當(dāng)即推掉手中的事，駕車趕往醫(yī)院。

小顥洋竟得了世界罕見的Menkes綜合征，這是一種罕見的先天性銅代謝異常疾病，起病后，患兒體重、身長和頭圍均停止發(fā)育，痙攣發(fā)作，智力發(fā)育顯著延遲。開始尚能抬頭、笑，但不久后均消失，呈植物狀態(tài)，平均19個月死亡，死亡率100%。

“平均19個月死亡，死亡率100%……”這句話如一記重錘，重?fù)糁靷サ男?。顥洋是云南省首例病例，目前，全國登記在冊的Menkes綜合征病例是個位數(shù)，而且，沒有特效藥，沒有治愈案例。

“你們，回家等等吧?！贬t(yī)生說。等？這是一個多么無奈且絕望的字眼。醫(yī)生說，只能等孩子有了相關(guān)癥狀后再治療，比如，器官衰竭了，就按器官衰竭治療;呼吸衰竭了，再按呼吸衰竭治療。

徐偉渾身冰涼，不知自己是怎么走出醫(yī)生辦公室的，緩了好一會兒，他才撥打了妻子向麗麗的電話。向麗麗正在開會，悄聲關(guān)心檢查的結(jié)果，徐偉哽咽道：“你得趕緊帶兒子來昆明，他得了一種罕見病?！?/p>

向麗麗心慌意亂，掛了電話后，收到丈夫發(fā)來的圖片，那是一張介紹Menkes綜合征的百度資料截圖。她的雙手劇烈顫抖，大腦里一片空白，堅持做完會議記錄后，她向領(lǐng)導(dǎo)請了假。

向麗麗的父母得知消息后也十分驚痛，陪著女兒和外孫一同趕往云南省第一人民醫(yī)院。向麗麗惶惑無助，多么希望醫(yī)生能告訴她，檢測結(jié)果出錯了。

然而，令她如遭雷擊的是，醫(yī)生說，這種病一般是遺傳自孩子的媽媽，或是媽媽的隔代親人，甚至追問，她這幾代人之中是否有過類似病例。

向麗麗蒙了，失聲痛哭，徐偉寬慰道：“無論是什么情況，我們都一起面對！”他陪著妻子和女兒做了基因檢測，排除了遺傳因素，顥洋的病是基因突變引發(fā)的。一家人的心，總算微微松弛了一瞬，然而，救子之事仍迫在眉睫。

最瘋狂的決定：慈父自制“孤兒藥”

聽說北京301醫(yī)院（解放軍總醫(yī)院）的鄒麗萍主任對Menkes綜合征有一定研究，徐偉夫婦想辦法聯(lián)系上了她，鄒主任說：“看照片不太像是Menkes綜合征?！彼麄円魂嚳裣?，但隨即，鄒主任又多要了幾張照片，仔細觀察后反饋：“很抱歉，從后腦的頭發(fā)看，是Menkes綜合征。”

盡管如此，2020年5月11日，篤信大城市醫(yī)療水平的他們還是帶著顥洋奔赴北京京都兒童醫(yī)院，接受雞尾酒療法以補充微量元素。

顥洋血管較細，一次，護士接連拍打他的胳膊、腿、額頭，孩子稚嫩的皮膚都被拍紅了，仍未找到適合落針的部位。最終，護士決定在他頸部進行注射。徐偉和妻子必須抱住孩子，固定住他的頭部和脖頸。針戳進顥洋脖子的剎那，他咧開小嘴，放聲大哭，胳膊亂揮，腿也拼命踢動著。徐偉夫妻倆看著孩子的樣子心如刀割，眼淚跟著孩子一起淌。

孩子受罪，當(dāng)父母的無法分擔(dān)半分，他們很難受。治療半個月后，孩子未見起色，他們更是沮喪。

徐偉從醫(yī)生處了解到，其實，目前有相關(guān)藥物和治療手段僅能延緩患兒的腦部蛻變，國際上，補充組氨酸銅常被用作對癥治療。這種簡單的化合物常以院內(nèi)制劑的形式存在，由于行政審批手續(xù)繁瑣等原因，國內(nèi)曾有醫(yī)生推進此事，卻停滯了。

徐偉加進了Menkes綜合征病友群，算上已經(jīng)“走了”的孩子家長，也不過四五十人。臺灣地區(qū)一家醫(yī)院有院內(nèi)制劑組氨酸銅，而大家從幾個有購買渠道的病友處分得一小杯羹。徐偉以最快的速度為孩子拿到了藥，注射后，孩子的銅指標(biāo)有了明顯的改善，徐偉和妻子激動萬分?？刹痪煤?，疫情導(dǎo)致藥物中斷了。

顥洋的狀態(tài)變差了，徹夜不眠地呻吟，向麗麗整宿抱著兒子，柔聲哄著他?！拔覀冊撛趺崔k？孩子怎么辦？他太難受了！”孩子哭得精疲力竭，她也很崩潰，病友之前囤的藥也不多，為應(yīng)急又給了他一些。盡管顯示藥已過了有效期，徐偉還是給孩子用了。之后，藥斷供了。

其他家長也都焦急萬分，沒有組氨酸銅的維護，患兒會不斷被感染，多次出入ICU，器官逐漸衰竭，生命將終止。襁褓中甜睡的顥洋睫毛那么長，那么幼小，他還沒長成一個壯小伙，見識世界之大，娶妻生子，過上平凡而幸福的生活，他不能走。

孩子病后，徐偉就開始查閱和Menkes綜合征相關(guān)的文獻，全英文的文獻資料，僅高中學(xué)歷的他愣是靠著翻譯軟件，請教醫(yī)學(xué)專業(yè)人士，以及惡補的相關(guān)醫(yī)學(xué)知識，把這個病癥的所有資料都吃透了。

徐偉發(fā)覺，合成組氨酸銅不缺原材料，但缺制造廠，因為生產(chǎn)這種東西需要經(jīng)過層層實驗、報批程序，且受眾少、利潤低。

徐偉想到，既然自己熟知此藥的配方，那么，可以自行采購所有的原材料，再尋找藥廠為他合成藥物。向麗麗驚訝極了：“你是不是走火入魔了？”就連徐偉的父親也勸道：“不如多陪陪孩子吧。我打賭，這事兒難成！”病友群里也是一片唱衰聲。

在國外，很多“孤兒藥”的研制都是由患者家屬發(fā)起的，既然別人能成，他也能。2020年6月初開始，徐偉趴在電腦前瘋狂搜索，挨個給經(jīng)銷商打電話問，總算把藥物原料落實了。所有原料到手的當(dāng)晚，他直飛上海，尋找藥廠幫他合成組氨酸銅。

徐偉擔(dān)心以患者家屬身份出現(xiàn)會吃閉門羹，于是，和朋友謊稱是罕見病藥物研發(fā)公司的醫(yī)藥投資人，還在自己名下的科技公司里增加了一條罕見病藥物研發(fā)項目類目。費盡千辛萬苦，他終于找到了一家有合作意向的公司，可單是基礎(chǔ)化合物穩(wěn)定性實驗就需要80萬。整套流程走完，已是幾年后。

每一分、每一秒都對顥洋來說意義非凡，他等不起??！6月10日，走出制藥公司時，徐偉渾身的力氣都要被抽盡了，就在這時，他無意間發(fā)現(xiàn)園區(qū)內(nèi)居然有個共享實驗室。這里擁有較基礎(chǔ)的制藥設(shè)備，場地、器械、人工等成本加起來每天約為1.4萬元，而合成組氨酸銅，只需2天就可以。徐偉萌生出一個更瘋狂的念頭，那就是，自制孤兒藥。

2020年6月14日，在超凈工作臺上，徐偉在一次性丁腈手套外又套上一層外科手術(shù)手套，將二水氯化銅、組氨酸、氫氧化鈉等依次放在萬分之一的電子天平上，精確計量后，每樣加水40毫升。組氨酸溶液與氯化銅粉末碰撞出一瓶寶藍色的液體，調(diào)節(jié)溶液的酸堿度，進行無菌檢測后，徐偉制造出了組氨酸銅藥物。那是帶給兒子生機的寶藍色藥物。

徐偉帶著藥物歸來，向麗麗充滿了擔(dān)憂：“你要是醫(yī)生或者生物學(xué)家，我或許還敢信，可這藥用在兒子的身上，稍有不慎，我怕……”徐偉何嘗不擔(dān)憂，他拉住向麗麗的手：“我們現(xiàn)在別無選擇！”

女兒囡囡陪著徐偉從市場上買了一只巴掌大的小兔子，她問：“爸爸，有了兔子，弟弟就會好嗎？”他涌起了無限力量，認(rèn)真點頭：“會的！”那天晚上，徐偉給小兔子皮下注射了0.01毫升的組氨酸銅，第二天他們看到小兔子死了！屋內(nèi)，窒息一般寂靜。

向麗麗緊張地說：“太可怕了……”徐偉皺眉，說：“合成的組氨酸銅不會造成動物死亡，這個小兔子沒準(zhǔn)有基礎(chǔ)性疾病，我們再試一次?！彼株懤m(xù)買來大兔子，再次注射后，兩人密切關(guān)注著兔子的狀態(tài)，幾天后，兔子安然無恙，第一關(guān)總算過了。

最動人的拯救：我們不再是美麗世界的“孤兒”

接下來，徐偉要在自己身上做實驗。他讓妻子捏住自己的胳膊，他自行注射，并沒有感到任何不適。他的勇敢鼓舞了向麗麗，第二天，她主動提出也要給兒子試藥。

夫妻兩個輪番試藥后，徐偉決定給兒子用藥。2020年9月1日上午，夫妻倆緊張得誰也不說話，在向麗麗的協(xié)助下，徐偉小心翼翼地為兒子注射了0.2毫升的藥劑。其實，此藥在孩子身上的標(biāo)準(zhǔn)用量是0.5毫升，但謹(jǐn)慎起見的他減半了劑量。

注射完畢后，向麗麗含淚哄著啼哭的兒子：“寶貝，別怕，爸爸媽媽在，你一定會好的！”時間一秒一秒地過去，夫妻倆緊張地觀察著兒子的反應(yīng)，顥洋哭過后，小手小腳活潑地動著，不時咧嘴笑！

然而，兩周后，孩子的血清和銅藍蛋白指標(biāo)卻沒有任何變化，這意味著藥物并沒有在他體內(nèi)起作用。徐偉很失落，他按照標(biāo)準(zhǔn)劑量又給孩子試了試，兩周后，相關(guān)指標(biāo)竟真的恢復(fù)正常了。

聽說使用徐偉的自制藥后，小顥洋的病情得到緩解，病友群里沸騰了?！靶靷?，江湖救急，求求你賣一點給我們家吧！多少錢我們都愿意！”“給我們家也來點吧，孩子需要續(xù)命??！”

徐偉哭了，身邊的向麗麗也哭了，都是為人父母，他們對那些家長感同身受，可，他的藥不是正規(guī)出品，若將藥物分享給其他人，他會觸犯法律。

若他惹上了麻煩，孩子的命，誰來救？徐偉很自責(zé)，實在無法分享藥物的他推薦了那家共享實驗室，并提供了采買原料的途徑。

為了提高效率，節(jié)約成本，已捉襟見肘的徐偉花費2萬元，采購了國內(nèi)制藥儀器，將家里的雜物間改造成一個無菌實驗室。安裝設(shè)備后，再次著手合成組氨酸銅，然而，更大的困局正等著他。原來，孩子使用組氨酸銅后，雖然血清和銅藍蛋白等指標(biāo)有所好轉(zhuǎn)，但腦電波卻仍異常，這提示著，將來他隨時會發(fā)生癲癇等病癥，身體在退行。

同時，顥洋偶爾會出現(xiàn)一些驚險情況。因為吞咽功能不好，家人們總是給他喂米糊等軟性食物以免他被嗆到，然而，2021年4月的一天，顥洋忽然嗆住了，身體一下子反弓起來，小臉顏色瞬間變青，翻著白眼。向麗麗手足無措地喊著兒子的名字，徐偉沖上前，用學(xué)來的急救方法為兒子按壓胸口、嘴對嘴吹氣。一開始，兒子沒什么反應(yīng)，他心跳得厲害，甚至做了最壞的打算，結(jié)果，孩子突然長長地吐出一口氣，緩過勁兒來了！“寶貝，我的寶貝！”向麗麗心有余悸，一遍遍喊著孩子，徐偉輕輕環(huán)抱著妻子和兒子：“好了，沒事了?！彼?，是這個家最堅實的臂膀，最有力的支撐。

徐偉知道，組氨酸銅攜帶的銅離子很難穿透血腦屏障，無法促使孩子的大腦正常發(fā)育，幸而，一篇發(fā)表在《科學(xué)》雜志上的論文顯示，一種被命名為伊利司莫銅的藥物經(jīng)實驗證實，它能有效阻止腦補神經(jīng)退行性變化。徐偉又和病友中有醫(yī)學(xué)背景的病人家長一起完成了伊利司莫銅的制備，制成了那舞動生命奇跡的橙棕色液體。

此藥使用3個月后，孩子的腦電圖恢復(fù)了正常?！斑@真的是奇跡！”不管是家人、朋友，還是醫(yī)生，都驚嘆不已。

2021年9月10日，徐偉奔赴杭州，參加了為期三天的第十屆罕見病高峰論壇，他知道，基因治療才是拯救兒子的終極途徑。專家為這位偉大的父親而感動，提供了定點刪除孩子重復(fù)突變堿基的工具和技術(shù)路線信息，徐偉熱淚盈眶，若想法成真，基因療法能給兒子以新生！

自從孩子生病后，徐偉擱置了生意，斷了經(jīng)濟來源，妻子工資不多，而不斷采買設(shè)備、原料開支巨大，可他仍苦苦堅持著。

2021年9月底，徐偉救子的故事發(fā)表于一個小眾網(wǎng)站，隨后引起了網(wǎng)民的廣泛關(guān)注，上了熱搜。

9月29日，徐偉開通微博告知大家，目前，他已全身心投入在基因編輯的研究中，已取得階段性進展。網(wǎng)民們熱切評論：“愛是最偉大的力量，能與死神拔河?！薄凹佑?，偉大堅定的父親，天助自助者，祝愿寶寶早日康復(fù)！”

“徐偉，你是我們的希望！”病友群再度沸騰：獲得了社會的關(guān)注，他們才能盡快籌集資金，聯(lián)系藥廠研發(fā)新藥，或許，也能因此引起專業(yè)人士的關(guān)注，助他們一臂之力。徐偉開通了受捐賬戶，受捐的錢會用來幫助群成員們。他還提出，不只是Menkes綜合征的人群，其他罕見病人群如果有需要找他，他知無不言。

近段時間，群里連傳噩耗，三個小患兒陸續(xù)離世。10月1日，再次收到噩耗時徐偉哭出聲來，身旁的兒子卻仍在甜睡。兒子尚年幼，不知自己經(jīng)歷了什么;不知與他有同樣病癥的家庭那些生離死別之痛;不知父母對他的愛有多深;不知因他的病，家人經(jīng)歷了怎樣的驚濤駭浪。

微風(fēng)輕拂兒子稚嫩的臉龐，他睡得那樣安穩(wěn)，因為，那個坐在他身邊深情凝視他的父親做了常人做不到的事，竭力與時間賽跑，護他周全。徐偉低聲呢喃：“爸爸愛你，很愛很愛！所以兒子，請你好好地長大，爸爸要帶你跋山涉水，看世界的美好，我們，不再是美麗世界的‘孤兒！”

編輯/余映