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    伴神經外胚層成分的惡性中胚葉混合瘤1例

    2021-11-03 14:44:40尹聞科向月
    中國腫瘤臨床 2021年19期
    關鍵詞:外胚層肉瘤惡性

    尹聞科 向月

    患者女性,74 歲。因停經后陰道出血15 天,活檢發(fā)現“子宮橫紋肌肉瘤”10 天于2020年6月就診于川北醫(yī)學院附屬醫(yī)院。體檢:外陰、陰道、子宮及雙側附件區(qū)未見明顯異常。B 超檢查顯示:子宮后壁緊貼宮腔可見45.0 mm×44.0 mm×26.0 mm 的低回聲團,形態(tài)規(guī)則,邊界清楚。遂行全子宮切除術+雙側附件切除術。巨檢顯示:子宮大小約8.0 cm×6.5 cm×4.0 cm,內膜菲薄,右側宮角處見一帶蒂腫塊,大小約4.3 cm×4.2 cm×3.8 cm,切面灰白實質稍韌。鏡檢顯示:腫瘤組織包括子宮內膜樣癌(圖1A),漿液性癌(圖1B)及橫紋肌肉瘤,部分腫瘤細胞為裸核樣小圓細胞,呈神經外胚層細胞形態(tài)(圖1C)。免疫組織化學法檢測顯示:癌CK(圖2A)、P16 均陽性,P53 呈突變型表達,神經外胚層成分CD56 陽性、SYN 陽性,子宮內膜樣癌ER、PR 均陽性、漿液性癌WT-1 陽性。間葉成分及部分神經外胚層成分MyoD1(圖2B)、Myogenin、Vimentin 均陽性,CD34、S-100、SMA 均陰性,腫瘤細胞C-myc 彌漫陽性(圖2C),Ki-67 指數約60%。熒光原位雜交(fluorescencein situhybridization,FISH)檢測顯示:髓細胞增生原癌基因C-myc(圖3)。病理結果顯示:惡性中胚葉混合瘤(malignant mixed mesodermal tumor, MMMT)伴神經外胚層成分?;颊咝g后行紫杉醇+順鉑(TP)化療方案2 個周期后出院。隨訪截至 2021年5月,未見腫瘤復發(fā)及轉移。

    圖1 腫瘤病理檢查(H&E×200)

    圖2 腫瘤免疫組織化學法檢測

    圖3 FISH 檢測顯示C-myc 基因易位

    小結 MMMT 又稱惡性中胚葉癌肉瘤,腫瘤組織包含惡性上皮成分及惡性間葉組織成分[1]。MMMT患者多為絕經后女性,多數臨床癥狀表現為不規(guī)則陰道出血、下腹墜脹,晚期可出現腰骶疼痛、貧血、消瘦甚至惡病質[2]。

    MMMT 應與子宮內膜樣癌、腺肉瘤、畸胎瘤、子宮內膜間質肉瘤等進行鑒別,其發(fā)生與單克隆腫瘤干細胞相關[3]。C-myc 參與機體多種細胞的增殖、分化、黏附和存活等過程,而涉及C-myc 基因表達的信號通路包括WNT/β-catenin、PI3K/AKT/mTOR、TGF-β/Smad,并形成了復雜的調控網絡,而MMMT 的發(fā)生與上述調控網絡有關,并伴隨C-myc 基因擴增[4]。本例MMMT 查見C-myc 基因易位伴C-myc 蛋白的過表達,這為臨床針對MMMT 采用C-myc 蛋白抑制劑提供了理論基礎及潛在作用靶點。

    本例患者腫瘤組織包含異源性橫紋肌肉瘤及雙表型神經外胚層成分,可能體現了多潛能腫瘤干細胞多向分化及連續(xù)譜系分化的過程。目前,MMMT 的治療包括全子宮及雙附件切除,淋巴結清掃及評估,輔助化療采用鉑類、異環(huán)磷酰胺和紫杉醇等[5],盆腹腔放療遠期療效未獲充分肯定,相關靶向治療的研究已經開展[6],以期指導后續(xù)治療。

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