以氣胸為首發(fā)表現(xiàn)的原發(fā)性肺滑膜肉瘤1例并文獻復習

俞宏杰　　唐佳　　馬海濤

[摘要] 目的 探討肺原發(fā)性滑膜肉瘤的臨床特點、診斷治療及預后。 方法 對我院1例以氣胸為首發(fā)表現(xiàn)的原發(fā)性肺滑膜肉瘤的臨床特點、治療過程和預后情況進行分析，并進行相關文獻復習。 結果 患者女性，13歲，因活動后左側胸悶胸痛2周入院，無其他特異性表現(xiàn)，胸部CT顯示左側10.0 cm×7.8 cm異常密度影，密度不均，邊界清楚，合并液氣胸。入院后行左側胸腔內腫瘤切除術，手術切除腫塊后，標本免疫組化示：CK（+）、Vimentin（+）、Bcl-2（+）、Ki-67 （+80%）、CD34（-）、Desmin（-）、SMA（-）、S-100（-）、TTF-1（-），確診為左肺原發(fā)性單相纖維型滑膜肉瘤。 結論 原發(fā)性肺滑膜肉瘤是一種罕見病，發(fā)病率低，以氣胸為首發(fā)癥狀的更少見，缺乏特異性臨床及影像學表現(xiàn)，易誤診，確診有賴于組織病理學及免疫組化，手術是治療的主要方法，預后差，有復發(fā)傾向，術后隨訪有重要意義。

[關鍵詞] 滑膜肉瘤;肺;氣胸;原發(fā)性;回顧性分析

[中圖分類號] R734.2? ? ? ? ? [文獻標識碼] C? ? ? ? ? [文章編號] 1673-9701（2021）15-0141-03

A case report and literature review of primary pulmonary synovial sarcoma with pneumothorax as the first manifestation

YU Hongjie1? ?TANG Jia2? ?MA Haitao1

1.Department of Thoracic Surgery，the First Affiliated Hospital of Soochow University，Suzhou? ?215000，China;2.Department of Thoracic Surgery，the Affiliated Suzhou Science &Technology Town Hospital of Nanjing Medical University， Suzhou? ?215000，China

[Abstract] Objective To investigate the clinical features，diagnosis，treatment and prognosis of primary synovial sarcoma of the lung. Methods The clinical characteristics，treatment process and prognosis of primary pulmonary synovial sarcoma with pneumothorax as the first manifestation in our hospital were analyzed，and the relevant literature was reviewed. Results A 13-year-old female patient was admitted to the hospital due to left chest tightness and chest pain after the activity for two weeks. There were no other specific manifestations. Chest CT showed an abnormal density of 10cm×7.8cm on the left side，with uneven density，clear boundary，and liquid pneumothorax. After admission， a left intrathoracic tumor resection was performed. After surgical removal of the tumor， the specimen immunohistochemistry showed CK（+）， Vimentin（+）， Bcl-2（+），Ki-67（+80%）， CD34（-），Desmin（-），SMA（-），S-100（-）， TTF-1（-）.And it was diagnosed as a primary monophasic fibrous synovial sarcoma of the left lung. Conclusion Primary pulmonary synovial sarcoma is a rare disease with a low incidence. It is rarer with pneumothorax as the first symptom. It lacks specific clinical and imaging findings and is easily misdiagnosed. The diagnosis depends on histopathology and immunohistochemistry. Surgery is the main method of treatment，with poor prognosis and recurrent tendency. Postoperative follow-up is of great significance.

[Key words] Synovial sarcoma; Lung; Pneumothorax; Primary; Retrospective analysis

滑膜肉瘤（Synovial sarcoma，SS）是一種少見的、具有高度侵襲性的間葉源性惡性腫瘤，發(fā)病率居軟組織肉瘤的第4位，占軟組織惡性腫瘤的7%～10%[1]。大多數(shù)發(fā)生于兒童和青年人四肢的深部軟組織，其中以下肢最為多見，與肌腱、腱鞘、滑膜囊、關節(jié)囊關系密切，但也可發(fā)生于無滑膜組織的部位，如頭頸、胸壁、縱隔、心臟、腹壁、腎臟等，其中原發(fā)于肺的滑膜肉瘤較少見，占肺原發(fā)性惡性腫瘤的0.5%[2]，其惡性程度高、生長較快，多為局限性侵犯及血行轉移，極少淋巴結轉移。無特異性臨床表現(xiàn)，術前難以明確診斷，以氣胸為首發(fā)表現(xiàn)的原發(fā)性肺滑膜肉瘤目前報道更少，現(xiàn)將我院診治的1例罕見的原發(fā)性肺滑膜肉瘤進行報道，并復習相關文獻對其臨床特點、病理學特征、診斷、治療及預后進行探討，以提高對該病的認識。

1 臨床資料

患者，女性，13歲，既往健康。因“活動后左側胸悶胸痛2周”入院?；颊?周前開始出現(xiàn)活動后左側胸痛，胸悶，氣喘，活動后加劇，平靜狀態(tài)下無癥狀。至當?shù)蒯t(yī)院就診，胸部CT示左側液氣胸，遂轉入我院。查體：體溫 36.6℃、脈搏 82次/min、呼吸 19次/min、血壓 110/70 mmHg;右肺呼吸音清，左肺呼吸音低，未聞及干、濕啰音，心臟、腹部、四肢檢查未見異常。入院時血常規(guī)示：白細胞計數(shù)：6.4×109/L，中性粒細胞64.6%，淋巴細胞27.5%，血紅蛋白121 g/L，血小板222×109/L;生化示肌酐61 μmol/L，谷丙轉氨酶10 U/L，谷草轉氨酶22 U/L，降鈣素原、結核抗原未見明顯異常，胸部CT示左側液氣胸，左下肺可見一類圓形異常密度影，大小為10.0 cm×7.8 cm，病灶邊緣清楚，內部密度欠均勻，可見液性密度及實性密度混雜（圖1A～D）。排除手術禁忌證后，行左側胸腔內腫瘤切除術，術中見：左側胸腔內孤立腫塊大小為11 cm×9 cm，周圍界限清楚，無明顯粘連浸潤，切面魚肉狀，未見肺門及縱隔淋巴結腫大。免疫組化示：細胞角蛋白（Cytokeratin，CK）（+），白細胞分化抗原99（Cluster differentiation 99，CD99）（+），波形蛋白（Vimentin）（+），B淋巴細胞瘤-2基因（B-cell lymphoma-2，Bcl-2）（+），白細胞分化抗原56（Cluster differentiation 56，CD56）（+），增殖細胞相關核抗原（Ki-67）（+80%），白細胞分化抗原34（Cluster differentiation 34，CD34）（-），肌間線蛋白（Desmin）（-），平滑肌肌動蛋白（Smooth muscle actin，SMA）（-），可溶性酸性蛋白100 （Soluble protein-100， S100）（-），甲狀腺轉錄因子-1 （Thyroid transcription factor-1，TTF-1）（-）（圖1E～H）。最終病理診斷為左肺原發(fā)性單相纖維型滑膜肉瘤，術后該患者未進行放化療，出院后失訪。

2 討論

滑膜肉瘤是一種罕見的、具有侵襲性的梭形間葉組織源性的惡性腫瘤，占所有軟組織肉瘤的5%～10%，發(fā)病年齡主要集中于15～40歲，男∶女發(fā)病率為1.2∶1[2]。滑膜肉瘤易轉移和再發(fā)，其最常見的轉移部位是肺，但原發(fā)于肺的滑膜肉瘤較少見，原發(fā)性肺滑膜肉瘤占肺惡性腫瘤的0.1%～0.5%[3]。

原發(fā)性肺滑膜肉瘤可表現(xiàn)為咳嗽、胸痛、喘息或無癥狀，自發(fā)性氣胸是肺滑膜肉瘤的一種罕見表現(xiàn)。目前文獻報道，表現(xiàn)為氣胸的滑膜肉瘤只有8例，其中6例影像學表現(xiàn)為實性腫塊[4-9]，氣胸的形成是由于胸膜下的癌灶發(fā)生壞死，破入胸腔，形成開放性支氣管胸膜瘺，這也與滑膜肉瘤的侵襲性和易轉移的特點相符，本例患者氣胸的形成也考慮與腫瘤侵犯胸膜相關。另有文獻報道，以氣胸為表現(xiàn)的滑膜肉瘤在影像學上表現(xiàn)為囊性腫瘤，氣胸的形成與大皰的破裂有關[10-11]。

滑膜肉瘤在影像學上大多數(shù)表現(xiàn)為邊緣清晰的單發(fā)腫塊，腫瘤大小的中位數(shù)為10.2 cm，伴壞死或囊性強化，腫塊內通常有鈣化和血管，侵犯胸膜或胸壁時可合并有胸腔積液，淋巴結腫大很罕見[12]，本例的影像學特征與文獻報道的相符合。

滑膜肉瘤的確診主要依靠病理學和分子生物學的方法。在組織學上，滑膜肉瘤主要分為單相型（纖維型、上皮型）、雙相型和低分化型。單相纖維型是最常見的類型，主要由梭形細胞構成，單相上皮型主要由上皮細胞構成，雙相型由上皮細胞和梭形細胞構成[13]。免疫組化是診斷滑膜肉瘤的重要方法，其常常表達CK、EMA、Bcl-2、CD99、Vimentin，不表達S-100、Desmin、SMA[14]。在本文報道的病例中，CK（+）、Vimentin（+）、Bcl-2（+）、Ki-67（+80%）、CD34（-）、Desmin（-）、SMA（-）、S-100（-），符合滑膜肉瘤的診斷要求?；と饬鲆詔（X;18）（p11.2;q11.2）的染色體易位為特點，從而形成SYT-SSX融合基因，是診斷的金標準，可通過細胞遺傳學、FISH基因檢測或RT-PCR檢測等明確診斷。Pyden等[15]比較了免疫組化和分子生物學方法的診斷價值，認為利用傳統(tǒng)診斷方法可以確診的病例不必再進行SYT-SSX檢測，本例通過免疫組化已確診，故未進行這些項目的檢查。

對于單相纖維性型滑膜肉瘤，需與組織學表現(xiàn)為梭形細胞的腫瘤進行鑒別，如纖維肉瘤、平滑肌肉瘤、惡性周圍神經鞘膜瘤（Malignant peripheral nerve sheath tumor，MPNST）、肺肉瘤樣癌等。纖維肉瘤和平滑肌肉瘤僅表達Vimentin，不表達上皮標記（CK、EMA）;MPNST通常表達S-100，而滑膜肉瘤不表達;肺肉瘤樣癌除表達CK、EMA外，TTF1亦為陽性。

滑膜肉瘤的治療方法主要包括手術、化療和放療。但由于其發(fā)病率較低，目前尚無標準的治療策略。有報道認為，對原發(fā)性肺滑膜肉瘤進行R0級的手術切除，輔以放化療預后較好，化療方案主要包括異環(huán)磷酰胺和阿霉素的聯(lián)合化療，本例患者術后未進行輔助性放化療。目前正在研究中的新療法還包括其他受體酪氨酸激酶抑制劑、表觀遺傳調節(jié)劑、干擾DNA損傷反應的化合物和免疫療法。

原發(fā)性滑膜肉瘤的預后較差，5年生存率約為50%。組織類型（單相型）、腫瘤分級、腫瘤大?。?5 cm）、手術邊緣切除的不充分和有復發(fā)史的患者預后較差。本病例中，單相型組織類型、腫瘤大于5 cm均為影響其最終結局的不利因素。且有文獻報道，滑膜肉瘤合并自發(fā)性氣胸的出現(xiàn)可能預示著疾病的侵襲性或為晚期，預后較差。遺憾的是本例患者失訪，不能提供其明確的生存期信息。

綜上所述，原發(fā)性肺滑膜肉瘤臨床上較少見，臨床表現(xiàn)及影像學缺少特異性，在氣胸的鑒別診斷中應考慮到這一疾病，確診有賴于組織病理學，手術是治療原發(fā)性肺滑膜肉瘤的主要方法，但預后差。

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（收稿日期：2020-11-26）