罕見(jiàn)病醫(yī)療保障現(xiàn)狀及問(wèn)題研究——以某醫(yī)院收治的3個(gè)罕見(jiàn)病種為例

程 俊，高華斌，何 梅

(1.南京農(nóng)業(yè)大學(xué)公共管理學(xué)院，江蘇 南京 210095；2.昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院，云南 昆明 650500；3.昆明醫(yī)科大學(xué)人文與管理學(xué)院，云南 昆明 650500)

罕見(jiàn)病又稱“孤兒病”，是指發(fā)病率極低、患病人數(shù)相對(duì)很少的疾病或病變[1]。世界衛(wèi)生組織(WHO)將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰～1‰的一類疾病的統(tǒng)稱[2]。早在20世紀(jì)80年代，西方發(fā)達(dá)國(guó)家和地區(qū)就已經(jīng)為罕見(jiàn)病和罕見(jiàn)病用藥(以下簡(jiǎn)稱“罕用藥”)制定了專門的法律法規(guī)，各國(guó)明確了罕見(jiàn)病和罕用藥的基本定義，在遵循這些上位法的前提下，還對(duì)罕用藥的研發(fā)制定了行之有效的激勵(lì)政策[3]。此外，西方發(fā)達(dá)國(guó)家和地區(qū)均制定了適合本國(guó)的罕見(jiàn)病防治計(jì)劃[4]，不僅建立了較為完善的罕見(jiàn)病患者信息數(shù)據(jù)庫(kù)和生物樣本數(shù)據(jù)庫(kù)[5]，而且其創(chuàng)立的機(jī)構(gòu)和組織等也相對(duì)完善，在很大程度上促進(jìn)了罕見(jiàn)病保障的發(fā)展。

我國(guó)對(duì)于罕見(jiàn)病的研究起步較晚，近年來(lái)，隨著“ALS冰桶挑戰(zhàn)賽”等公益活動(dòng)的興起，公眾對(duì)罕見(jiàn)病的關(guān)注度日益提升，我國(guó)政府也出臺(tái)了相關(guān)的政策，并支持成立了相關(guān)的組織，對(duì)罕見(jiàn)病診治給予了極大的支持，罕見(jiàn)病的保障日益受到重視，但是，罕見(jiàn)病人群的保障尤其是醫(yī)療保障方面仍面臨許多挑戰(zhàn)。本文通過(guò)昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院2015-2019年HIS系統(tǒng)登記的586例罕見(jiàn)病病例診療信息及病種數(shù)據(jù)，并參考同期云南省罕見(jiàn)病數(shù)據(jù)中的總例數(shù)、平均費(fèi)用、平均藥費(fèi)、平均衛(wèi)材費(fèi)、平均住院天數(shù)、死亡率6個(gè)方面，選定比較有代表性的心臟離子通道病、Gitelman綜合征和先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血3個(gè)罕見(jiàn)病病種進(jìn)行深入分析，以期為罕見(jiàn)病醫(yī)療保障制度的建設(shè)及完善提供參考。

1 我國(guó)罕見(jiàn)病醫(yī)療保障現(xiàn)狀及問(wèn)題

1.1 醫(yī)療保障現(xiàn)狀

目前，我國(guó)大陸地區(qū)尚未公布罕見(jiàn)病的官方定義[6]。關(guān)于罕見(jiàn)病比較權(quán)威的定義是2010年5月在上海召開(kāi)的中華醫(yī)學(xué)會(huì)遺傳學(xué)分會(huì)上確定的：患病率低于1/500 000(約0.002‰)或新生兒發(fā)病率低于1/10 000(約0.1‰)的疾病或病變[7]。根據(jù)這一標(biāo)準(zhǔn)推算，我國(guó)大約有1680萬(wàn)的罕見(jiàn)病患者[8]。

近年來(lái)，我國(guó)越來(lái)越重視罕見(jiàn)病，出臺(tái)了相關(guān)規(guī)定、實(shí)施了相關(guān)舉措，極大地促進(jìn)了我國(guó)罕見(jiàn)病相關(guān)政策的完善以及對(duì)罕見(jiàn)病患者的保障。我國(guó)早在1993年3月就出臺(tái)了《新藥審批辦法》，該辦法中規(guī)定了加快罕用藥的審批制度。2009年1月出臺(tái)的《新藥注冊(cè)特殊審批管理規(guī)定》中也明確了設(shè)立罕用藥的審批快速程序，同年還成立了“中華慈善總會(huì)罕見(jiàn)病救助辦公室”及“中華慈善總會(huì)罕見(jiàn)病救助公益基金”。2012年1月發(fā)布的《國(guó)家藥品安全“十二五”規(guī)劃》中明確提到了鼓勵(lì)罕用藥的研發(fā)。2016年1月成立了國(guó)家罕見(jiàn)病診療與保障專家委員會(huì)，同年10月還在《“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要》中提到了完善罕見(jiàn)病用藥保障政策，制定完善醫(yī)保藥品支付標(biāo)準(zhǔn)政策。直到2018年5月，我國(guó)頒布了包含121種罕見(jiàn)病的《第一批罕見(jiàn)病目錄》，并印發(fā)了《中國(guó)第一批罕見(jiàn)病目錄釋義》，在很大程度上為我國(guó)罕見(jiàn)病范圍的界定提供了基礎(chǔ)；同年11月還成立了“中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟(CARD)”。2019年以來(lái)，我國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病的重視程度進(jìn)一步提高并相繼出臺(tái)了多項(xiàng)政策，如《關(guān)于罕見(jiàn)病藥品增值稅政策的通知》中提到了對(duì)罕用藥實(shí)行增值稅優(yōu)惠；《2019年政府工作報(bào)告》中提到要加強(qiáng)罕見(jiàn)病用藥保障；國(guó)家醫(yī)療保障局公布的《2019年國(guó)家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整工作方案》中強(qiáng)調(diào)在藥品目錄的調(diào)整上要優(yōu)先考慮國(guó)家基本藥物、癌癥及罕見(jiàn)病等重大疾病治療用藥；國(guó)家醫(yī)保局人力資源社會(huì)保障部印發(fā)的《國(guó)家基本醫(yī)療保險(xiǎn)、工傷保險(xiǎn)和生育保險(xiǎn)藥品目錄》中癌癥、罕見(jiàn)病等用藥被列入了擬談判名單；同年2月建立了全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)、發(fā)布了《罕見(jiàn)病診療指南(2019年版)》。2020年1月國(guó)家市場(chǎng)監(jiān)督管理總局發(fā)布的《藥品注冊(cè)管理辦法》再次強(qiáng)調(diào)對(duì)適用罕見(jiàn)病的創(chuàng)新藥和改良型新藥優(yōu)先審評(píng)審批；同年2月發(fā)布的《中共中央 國(guó)務(wù)院關(guān)于深化醫(yī)療保障制度改革的意見(jiàn)》提出探索罕見(jiàn)病的用藥保障機(jī)制。這些文件的出臺(tái)及相關(guān)舉措的開(kāi)展，有利于整合我國(guó)罕見(jiàn)病的防治資源、集中產(chǎn)學(xué)研優(yōu)勢(shì)、強(qiáng)化協(xié)同創(chuàng)新、加強(qiáng)基礎(chǔ)建設(shè)與臨床研究、促進(jìn)罕用藥的研發(fā)與應(yīng)用，有利于切實(shí)維護(hù)罕見(jiàn)病患者的健康權(quán)益。

1.2 存在的問(wèn)題

雖然我國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病的重視程度日漸提升，但由于我國(guó)罕見(jiàn)病上位法缺失、研究起步晚、罕用藥自主研發(fā)成本高且進(jìn)口藥物價(jià)格昂貴、診療水平低、組織機(jī)構(gòu)不健全等諸多因素的影響，我國(guó)罕見(jiàn)病醫(yī)療保障事業(yè)的發(fā)展和水平受到了極大的制約。

1.2.1 基本定義缺失和診斷標(biāo)準(zhǔn)不明晰

在我國(guó)，由于缺乏相關(guān)政策，罕見(jiàn)病患者的范圍無(wú)法界定，不利于醫(yī)生對(duì)疾病做出診斷。罕用藥的研發(fā)難度大、研發(fā)成本高、市場(chǎng)小，加之激勵(lì)政策力度不足，制藥企業(yè)面臨較大風(fēng)險(xiǎn)，不利于相關(guān)制藥企業(yè)積極主動(dòng)地研發(fā)罕用藥。由此可見(jiàn)，政策的出臺(tái)對(duì)罕見(jiàn)病的發(fā)展起著至關(guān)重要的作用。

2018年5月22日發(fā)布的《第一批罕見(jiàn)病目錄》，共包含121種罕見(jiàn)病[9]，為緊密配合《第一批罕見(jiàn)病目錄》病種的診斷，國(guó)家衛(wèi)生健康委辦公廳于2019年10月11日頒布了《罕見(jiàn)病診療指南(2019版)》[10]，雖然官方對(duì)這121個(gè)病種有了一些明確的界定，但在臨床中，診斷標(biāo)準(zhǔn)仍然不夠明晰甚至缺失。比如心臟離子通道病有4種常見(jiàn)的類型[11]，類別的不同導(dǎo)致診斷過(guò)程中可能會(huì)出現(xiàn)診斷界定的模糊處理。比如Gitelman綜合征，真正有利于確診的是基因診斷，但《罕見(jiàn)病診療指南(2019版)》中就基因檢測(cè)所提到的 SLC12A3純合突變?nèi)狈?，卻難以對(duì)臨床上出現(xiàn)的雜合突變致病的罕見(jiàn)病患者進(jìn)行解釋。比如先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血，《罕見(jiàn)病診療指南(2019版)》中提到了4項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)供這一罕見(jiàn)病的診斷，但具體的衡量標(biāo)準(zhǔn)如何界定并未提及，因而也極有可能導(dǎo)致誤診的發(fā)生。

1.2.2 罕見(jiàn)病病例登記系統(tǒng)不完善，流行病學(xué)數(shù)據(jù)缺乏

我國(guó)對(duì)于罕見(jiàn)病的研究起步較晚，對(duì)于病例登記系統(tǒng)的重視程度還不夠高，這極大地影響了罕見(jiàn)病病例診療信息登記工作的順利開(kāi)展。在具體的實(shí)施過(guò)程中發(fā)現(xiàn)某些患者手機(jī)號(hào)碼、身份證號(hào)等重要信息的缺失，也導(dǎo)致了登記系統(tǒng)內(nèi)數(shù)據(jù)的缺失。如過(guò)去5年昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院共收治Gitelman綜合征3例，其中1例身份證號(hào)缺失，占總收治病例的1/3；共收治先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血4例，其中3例身份證號(hào)缺失，占總收治病例的3/4。同時(shí)，由于此項(xiàng)登記工作為期較短，造成了可供研究的數(shù)據(jù)較少，沒(méi)有起到動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)的作用。

此外，我國(guó)對(duì)于罕見(jiàn)病的研究進(jìn)展也比較緩慢，缺乏專門針對(duì)罕見(jiàn)病的相關(guān)法律法規(guī)、政府資金投入不足、政策激勵(lì)力度不大、罕見(jiàn)病患者的數(shù)量和疾病類型不明等也是罕見(jiàn)病醫(yī)療保障事業(yè)發(fā)展面臨的挑戰(zhàn)[12]。對(duì)于心臟離子通道病，其研究目前處于起步階段；對(duì)于Gitelman綜合征，由于基因診斷的局限性，臨床疾病嚴(yán)重程度以及治療的分型也還沒(méi)有明確的界定標(biāo)準(zhǔn)；對(duì)于先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血，該病在臨床上具有異質(zhì)性，對(duì)于L-亮氨酸等藥物及IPS細(xì)胞治療方式等治療手段仍有待進(jìn)一步研究。

1.2.3 罕見(jiàn)病醫(yī)療保障相對(duì)缺乏

1.2.3.1 基本的罕用藥短缺

目前，相當(dāng)一部分罕見(jiàn)病患者需要靶向藥來(lái)維系生命[13]，有些罕見(jiàn)病患者還面臨著“無(wú)藥可用”的困境[14]?！兜谝慌币?jiàn)病目錄》公布的121種罕見(jiàn)病中，共98種罕見(jiàn)病需要藥物治療(占比81%)[15]，但目前我國(guó)僅有55種罕用藥獲批上市，2019年發(fā)布的國(guó)家醫(yī)保目錄內(nèi)僅收錄了32種罕用藥，適用于19種罕見(jiàn)病[16]。就本文研究的3個(gè)罕見(jiàn)病種的治療藥物來(lái)說(shuō)，一些常用藥物并未納入到醫(yī)保目錄中。對(duì)于心臟離子通道病，主要根據(jù)病情選擇藥物治療(β受體阻斷藥以及相應(yīng)離子通道阻滯藥)或手術(shù)治療(植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)顫器(ICD)[10]；預(yù)后方面，治療有助于改善預(yù)后[10]。對(duì)于Gitelman綜合征，主要以對(duì)癥治療為主，主要通過(guò)電解質(zhì)替代治療來(lái)補(bǔ)充身體缺少的離子[10]；預(yù)后方面，通過(guò)定期監(jiān)測(cè)、復(fù)診和終身治療，大多數(shù)患者預(yù)后良好。對(duì)于先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血，藥物治療方面，早期使用糖皮質(zhì)激素的療效好[10]；手術(shù)治療方面，可通過(guò)造血干細(xì)胞移植進(jìn)行治療(主要針對(duì)對(duì)輸血有依賴的患者)；還可通過(guò)輸血、基因治療等方式輔助治療；預(yù)后方面，大多數(shù)患者可自發(fā)緩解或經(jīng)過(guò)治療后完全緩解，只有極少數(shù)患者的預(yù)后較差甚至死亡。關(guān)于3種罕見(jiàn)病治療藥物納入醫(yī)保具體情況見(jiàn)表1。

表1 3種罕見(jiàn)病治療藥物納入醫(yī)保情況

由表1可以看出，對(duì)于治療心臟離子通道病的相應(yīng)離子通道阻滯藥未納入醫(yī)保目錄，而常用的一些β受體阻斷藥也并非都適用于所有患者，像奎尼丁、維拉帕米等藥物主要針對(duì)一些有特殊情況的患者(如拒絕植入ICD的患者、存在植入ICD頻繁放電的SQT患者、其他有特殊情況的患者)，但首選藥物納入了醫(yī)保目錄乙類藥物，對(duì)于罕見(jiàn)病特殊人群來(lái)說(shuō)也是一項(xiàng)非常重要的保障。對(duì)于Gitelman綜合征，用于替代治療的4種已知藥物中仍有一半的藥物未納入醫(yī)保目錄，像螺內(nèi)酯、依普利酮等保鉀利尿藥雖可改善低鉀相關(guān)癥狀，但需要檢測(cè)副作用和個(gè)體耐受性，針對(duì)這種疾病更多的是對(duì)癥支持治療。先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血的治療方式雖多，但可用于治療的藥物相對(duì)較少，僅有一種已知的治療藥物納入醫(yī)保目錄?？梢?jiàn)，針對(duì)這些罕見(jiàn)病并沒(méi)有十分明確的治療方案和用藥指南，更多的是對(duì)癥支持治療，因此醫(yī)保對(duì)于罕用藥的覆蓋面還有待進(jìn)一步擴(kuò)大，有效治療藥物的種類也亟需明確。

1.2.3.2 罕見(jiàn)病的診療水平較低，疾病的可治性低

目前，醫(yī)療資源的稀缺性及分布不均的問(wèn)題也使得罕見(jiàn)病的診療面臨著極大的挑戰(zhàn)。從文獻(xiàn)梳理的結(jié)果看，關(guān)于罕見(jiàn)病的病例報(bào)道多見(jiàn)于三甲醫(yī)院[17]，且全國(guó)范圍內(nèi)能對(duì)罕見(jiàn)病做出診治的只有少數(shù)醫(yī)生，主要集中在經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)、醫(yī)療資源豐富的北京、上海、廣州等大醫(yī)院[11]。而且大多數(shù)的罕見(jiàn)病患者都有過(guò)誤診的經(jīng)歷，“2019年中國(guó)罕見(jiàn)病患者綜合社會(huì)調(diào)查”數(shù)據(jù)顯示，在調(diào)查的有效回答中，有73.9%的病友能在求醫(yī)當(dāng)年得到確診，剩余的22.1%人均需要3.95年才能得到確診[17]。

在新生兒篩查方面，早在1962年美國(guó)就已經(jīng)開(kāi)展了新生兒篩查，美國(guó)各州目前都已經(jīng)制定了新生兒篩查計(jì)劃[18]，這些舉措都在一定程度上為罕見(jiàn)病患者的診治提供了基礎(chǔ)。但由于罕見(jiàn)病約80%都是遺傳性疾病，加上我國(guó)對(duì)于新生兒篩查的病種少且基本全自費(fèi)，要真正闡明罕見(jiàn)病的具體發(fā)病機(jī)制及臨床特征，從目前來(lái)看在人力、物力、財(cái)力及技術(shù)等方面都面臨較大的挑戰(zhàn)[19]，這也極大地影響了我國(guó)罕見(jiàn)病的可治性。以心臟離子通道病中的LQTS為例，其患病父母將基因突變遺傳給下一代的概率可高達(dá)50%；Gitelman綜合征是常染色體隱性遺傳病，如有需求即可進(jìn)行產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢；先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血的遺傳規(guī)律很難預(yù)測(cè)，有將近一半的患者遺傳自其患病父母基因突變。

1.2.3.3 基本醫(yī)療保險(xiǎn)的保障力度不夠

目前，我國(guó)使用的罕用藥主要依賴于進(jìn)口，與醫(yī)療保障體系的矛盾日益凸顯[20]，我國(guó)在基本醫(yī)療保險(xiǎn)方面對(duì)罕見(jiàn)病的規(guī)定仍然處于探索階段。經(jīng)過(guò)多年發(fā)展，我國(guó)醫(yī)療保險(xiǎn)已較為完善，對(duì)于一些常見(jiàn)大病、特慢病都有明確的待遇規(guī)定，但對(duì)于罕見(jiàn)病的保障仍顯不足，尤其是本研究的3個(gè)罕見(jiàn)病種，基本醫(yī)療保險(xiǎn)都沒(méi)有相關(guān)的規(guī)定保障，因此還需進(jìn)一步加大基本醫(yī)療保險(xiǎn)對(duì)于罕見(jiàn)病的保障力度。

1.2.3.4 商業(yè)保險(xiǎn)中重疾險(xiǎn)涉及罕見(jiàn)病的條款較少

由于罕見(jiàn)病約80%為先天遺傳性疾病[21]，我國(guó)大部分商業(yè)保險(xiǎn)公司的重疾險(xiǎn)都將罕見(jiàn)病列為免責(zé)條款，即使一些有意愿購(gòu)買商業(yè)保險(xiǎn)的患者或家庭也不能購(gòu)買自己所需的保障作為有效補(bǔ)充。2020年2月印發(fā)了《關(guān)于深化醫(yī)療保障制度改革的意見(jiàn)》，該意見(jiàn)也再次強(qiáng)調(diào)要“加快發(fā)展商業(yè)健康保險(xiǎn)，豐富健康保險(xiǎn)產(chǎn)品供給”，但目前尚未有關(guān)于本研究的3個(gè)罕見(jiàn)病種的商業(yè)保險(xiǎn)相關(guān)條款。

1.2.4 罕見(jiàn)病相關(guān)的組織機(jī)構(gòu)較少

在我國(guó)，罕見(jiàn)病患者占比小、社會(huì)關(guān)注度不高，缺少專門的行政部門和學(xué)科研究機(jī)構(gòu)，一些民間組織、NGO、NPO建立了一些關(guān)愛(ài)組織，但也僅覆蓋到極少病種。據(jù)肖磊[6]統(tǒng)計(jì)，截至2016年底，國(guó)內(nèi)共有70家罕見(jiàn)病組織，一共覆蓋了57個(gè)種類的罕見(jiàn)病，占現(xiàn)已知121種罕見(jiàn)病的47.11%，但相關(guān)的學(xué)科研究機(jī)構(gòu)卻遲遲未建立。據(jù)了解，目前尚無(wú)關(guān)于本研究的這3個(gè)病種相關(guān)的研究機(jī)構(gòu)，也沒(méi)有民間志愿機(jī)構(gòu)。

2 完善我國(guó)罕見(jiàn)病醫(yī)療保障的建議

2.1 制定罕見(jiàn)病相關(guān)法律法規(guī)，明確罕見(jiàn)病定義，成立專管部門

目前，我國(guó)尚沒(méi)有明確的罕見(jiàn)病定義，也沒(méi)有關(guān)于罕見(jiàn)病的專門法規(guī)，更沒(méi)有專門負(fù)責(zé)罕見(jiàn)病相關(guān)事務(wù)的機(jī)構(gòu)和部門，這在很大程度上阻礙了罕見(jiàn)病醫(yī)療保障事業(yè)的發(fā)展。雖然《第一批罕見(jiàn)病目錄》對(duì)121種罕見(jiàn)病范圍的界定具有重要的意義，但這一數(shù)字與全球已知的7000多種罕見(jiàn)病的差距還較大，未來(lái)還需進(jìn)一步完善罕見(jiàn)病種類目錄，充分利用流行病學(xué)數(shù)據(jù)，在國(guó)家層面制定統(tǒng)領(lǐng)全局的上位法，建立罕見(jiàn)病醫(yī)療保障體系，才能有效促進(jìn)罕用藥的研發(fā)和行業(yè)的發(fā)展[19]。此外，還需要建立專門的委員會(huì)和部門，明確各部門職責(zé)，從中央到地方為罕見(jiàn)病和罕用藥納入相關(guān)的體系提供政策支持，將罕用藥和醫(yī)療保障管理提升到民生健康的高度[22]。

2.2 加快推進(jìn)罕見(jiàn)病流行病學(xué)調(diào)查

大量的流行病學(xué)調(diào)查是任何一種疾病研究的基礎(chǔ)[3]，而罕見(jiàn)病基礎(chǔ)數(shù)據(jù)的不完善也影響了罕見(jiàn)病患者在醫(yī)保方面的保障。2019年10月開(kāi)展的罕見(jiàn)病病例診療信息登記工作將有利于完善罕見(jiàn)病的流行病學(xué)數(shù)據(jù)，了解罕見(jiàn)病的醫(yī)療保障現(xiàn)狀[23]，但這一工作剛剛起步，尚存在諸多不完善之處，例如在醫(yī)院記錄中，并沒(méi)有專門針對(duì)罕見(jiàn)病的特異性診斷代碼，不利于規(guī)范化填報(bào)[14]。另外，也可以依托于2019年2月15日國(guó)家衛(wèi)健委遴選出的罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)324家醫(yī)院，在《第一批罕見(jiàn)病目錄》和《罕見(jiàn)病診療指南》的基礎(chǔ)上，設(shè)置罕見(jiàn)病診斷標(biāo)準(zhǔn)和信息數(shù)據(jù)庫(kù)，實(shí)時(shí)更新、自動(dòng)分析所有患者信息[24]。此外，在現(xiàn)推出的罕見(jiàn)病病例診療信息登記工作的基礎(chǔ)上，還可以建立和完善罕見(jiàn)病患者的健康檔案，進(jìn)行長(zhǎng)期的統(tǒng)計(jì)以期得到穩(wěn)定和動(dòng)態(tài)的數(shù)據(jù)監(jiān)測(cè)，有助于科研機(jī)構(gòu)和制藥企業(yè)能夠全面、系統(tǒng)、快速地分析罕見(jiàn)病的疾病分布與發(fā)展趨勢(shì)，便于為今后的使用提供必需的信息支撐和決策依據(jù)[20]。

2.3 參考發(fā)達(dá)國(guó)家的罕用藥政策，確定我國(guó)的罕用藥研發(fā)激勵(lì)機(jī)制

我國(guó)罕用藥的發(fā)展仍處于起步階段，應(yīng)及時(shí)追蹤國(guó)內(nèi)還未上市的罕用藥，針對(duì)危害嚴(yán)重、缺乏有效治療手段的罕用藥進(jìn)行優(yōu)先研發(fā)[25]，具體可以從以下幾方面開(kāi)展：①政府應(yīng)設(shè)立專項(xiàng)資金支持罕用藥的研發(fā)，對(duì)研發(fā)企業(yè)進(jìn)行專項(xiàng)減免，對(duì)罕用藥實(shí)行增值稅優(yōu)惠；②明確特殊的罕用藥審批等制度，加快審批程序，加快上市的進(jìn)程；③可以考慮給予研發(fā)企業(yè)一定時(shí)期的市場(chǎng)壟斷權(quán)，以激發(fā)企業(yè)的積極性和創(chuàng)新性；④對(duì)一些暫時(shí)不得不依賴進(jìn)口的高昂罕見(jiàn)藥，進(jìn)行國(guó)際間的價(jià)格談判，降低罕用藥的準(zhǔn)入門檻，促進(jìn)罕用藥市場(chǎng)的開(kāi)拓，讓更多的患者能夠看得起病、吃得起藥。

2.4 提高罕見(jiàn)病診療水平，完善罕見(jiàn)病預(yù)防體系

早在1997年法國(guó)就已建立了專業(yè)網(wǎng)站Orphanet，美國(guó)歐盟等國(guó)家也都建立了自己的罕見(jiàn)病信息系統(tǒng)，極大地提升了信息的可獲得性[26]。目前，我國(guó)只有北京、上海、廣州等大醫(yī)院的極少數(shù)醫(yī)生能夠?qū)币?jiàn)病做出診治，應(yīng)加強(qiáng)同國(guó)際上在罕見(jiàn)病領(lǐng)域具有先進(jìn)經(jīng)驗(yàn)的國(guó)家進(jìn)行交流與學(xué)習(xí)，通過(guò)學(xué)術(shù)研討會(huì)、專家討論會(huì)等形式加強(qiáng)國(guó)內(nèi)醫(yī)生間的交流與協(xié)作，加大對(duì)罕用藥自主研發(fā)的經(jīng)費(fèi)投入力度，開(kāi)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究[27]，將罕見(jiàn)病診治知識(shí)及技術(shù)操作普及化，進(jìn)一步提高罕見(jiàn)病診治的醫(yī)療水平。

此外，完善罕見(jiàn)病預(yù)防體系，進(jìn)一步加強(qiáng)產(chǎn)前診斷和新生兒篩查也很關(guān)鍵。已有研究證明，諸如分子生物學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)等檢測(cè)手段有利于明顯提升罕見(jiàn)病的篩查和診斷率，今后可進(jìn)一步加強(qiáng)基因研究，以不斷促進(jìn)罕見(jiàn)病的預(yù)防體系高精準(zhǔn)發(fā)展[28]。

2.5 加強(qiáng)國(guó)際合作，進(jìn)一步提高我國(guó)罕用藥的醫(yī)療保障水平

美國(guó)與歐盟、日本在罕用藥的資格認(rèn)定和研發(fā)激勵(lì)方面已建立了合作關(guān)系，我國(guó)可以借鑒國(guó)外先進(jìn)的醫(yī)療保障方式和先進(jìn)的診斷技術(shù)，加強(qiáng)國(guó)際間患者、醫(yī)生、機(jī)構(gòu)等的合作與交流，以不斷完善和提高我國(guó)罕見(jiàn)病及罕用藥的醫(yī)療保障水平。

目前，國(guó)際上罕見(jiàn)病醫(yī)療保障發(fā)展較好的模式有以下幾種：納入基本醫(yī)療保險(xiǎn)用醫(yī)?；鹬Ц?德國(guó))、成立相關(guān)基金支付(比利時(shí))、醫(yī)療救助(荷蘭)亦或是商業(yè)保險(xiǎn)(美國(guó))等。由于罕見(jiàn)病這一群體的特殊性，我國(guó)可根據(jù)國(guó)情考慮基本醫(yī)療保險(xiǎn)和商業(yè)保險(xiǎn)相結(jié)合的方式來(lái)提高罕用藥的醫(yī)療保障水平。

在醫(yī)療保險(xiǎn)方面，將可治療的罕見(jiàn)病最大限度地納入大病醫(yī)保范疇，同時(shí)考慮經(jīng)濟(jì)價(jià)值、疾病嚴(yán)重程度、可及性和可獲得性等，逐步將罕見(jiàn)病患者亟需的特效藥納入醫(yī)保目錄[29]，切實(shí)減輕高昂的醫(yī)療費(fèi)用給罕見(jiàn)病患者造成的沉重負(fù)擔(dān)；也可以在基本醫(yī)療保險(xiǎn)和大病醫(yī)保的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步加強(qiáng)相關(guān)部門的交流與協(xié)作，探索建立多渠道籌資和不同保障水平的保障體系，不斷提高罕見(jiàn)病患者的保障水平[20]；在商業(yè)保險(xiǎn)方面，可以通過(guò)法律條文等形式有條件地限制商業(yè)保險(xiǎn)公司的逆向選擇行為，并通過(guò)相關(guān)的激勵(lì)政策激發(fā)保險(xiǎn)公司推出專門針對(duì)罕用藥支付相關(guān)產(chǎn)品的積極性[22]，讓有意愿購(gòu)買商業(yè)保險(xiǎn)的人能夠獲得額外的保障。

2.6 加強(qiáng)罕見(jiàn)病知識(shí)的宣傳，消除歧視

健康是實(shí)現(xiàn)生命健康權(quán)和醫(yī)療權(quán)機(jī)會(huì)平等的前提[30]。罕見(jiàn)病患者作為現(xiàn)存醫(yī)療保障體系背景下的弱勢(shì)群體，為其建立人文關(guān)懷和心理疏導(dǎo)機(jī)制十分重要[29]?？梢酝ㄟ^(guò)思想教育、志愿服務(wù)、專業(yè)咨詢、心理治療等方面最大限度地培養(yǎng)罕見(jiàn)病患者的自尊自信、健康向上的陽(yáng)光心態(tài)，推動(dòng)社會(huì)主義和諧社會(huì)的建設(shè)[31]。

應(yīng)該通過(guò)社會(huì)各界大力宣傳罕見(jiàn)病治療的積極意義，讓社會(huì)各界充分認(rèn)識(shí)、了解、關(guān)注罕見(jiàn)病，與罕見(jiàn)病患者產(chǎn)生共情[30]。在可能的情況下，也可以盡可能多地培育一些罕見(jiàn)病患者組織[4]，罕見(jiàn)病組織不僅能夠讓罕見(jiàn)病患者有參與感，而且能夠及時(shí)獲得一些疾病相關(guān)的信息及醫(yī)療資源。

3 結(jié)語(yǔ)

盡管罕見(jiàn)病的發(fā)病率低，但我國(guó)的人口基數(shù)大，罕見(jiàn)病患者面臨的問(wèn)題不容小覷。我國(guó)在罕見(jiàn)病這一領(lǐng)域不論是研究還是保障，都處于起步階段，我們既要學(xué)習(xí)西方發(fā)達(dá)國(guó)家和地區(qū)的先進(jìn)經(jīng)驗(yàn)，也要結(jié)合我國(guó)的國(guó)情，建立具有中國(guó)特色的罕見(jiàn)病醫(yī)療保障制度。我國(guó)有著多達(dá)1680萬(wàn)的罕見(jiàn)病患者，每一個(gè)個(gè)體都是一種特殊的存在，應(yīng)當(dāng)積極學(xué)習(xí)和宣傳罕見(jiàn)病知識(shí)，提高社會(huì)各界對(duì)于罕見(jiàn)病的認(rèn)知度，帶動(dòng)更多的人關(guān)注罕見(jiàn)病患者的診治困境，爭(zhēng)取盡快探索出適合中國(guó)國(guó)情的罕見(jiàn)病醫(yī)療保障制度。