幼年性息肉綜合征1例

任叔陽

【中圖分類號】R574 【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】A 【文章編號】1673-9026（2021）07-392-01

幼年性息肉綜合征（Jucenile Polyposis JPS）是一種以消化道多發(fā)幼年性息肉為特征的疾病，常常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳疾病，患病率為1/10萬[1]，JPS 由 Mccoll 1964年首先報(bào)道命名，本病的診斷基于多發(fā)性息肉的檢出，并通過病理活檢明確診斷。大部分患者呈典型的錯(cuò)構(gòu)瘤特征，黏液腺增生，息肉在1毫米到數(shù)厘米之間，好發(fā)于大腸及肛門（80%），少數(shù)可累及胃與小腸。本院2019年7月收治一名患兒，經(jīng)多次內(nèi)鏡下切除后癥狀得到明顯改善，現(xiàn)報(bào)告如下：

1、病例

患者白某某，男，3歲6月，四川江油人，2019年7月4日因“間斷性大便帶血”來院就診?；純?年前因“直腸息肉”在新疆某醫(yī)院行手術(shù)治療（具體不詳），2月前患兒出現(xiàn)便時(shí)肛門腫物脫出，花生豆大小，表面潰爛，同時(shí)伴有大便帶血，顏色鮮紅，嚴(yán)重時(shí)呈滴血狀，曾到江油市某醫(yī)院就診，建議行腸鏡檢查?；颊呒覍佥氜D(zhuǎn)經(jīng)人介紹來我院求治。入院后完善相關(guān)輔助檢查：血常規(guī)：白細(xì)胞13.33×109/L，血紅蛋白：92g/L，血小板694×109/L，余未見明顯異常;血生化：總蛋白63g/L，堿性磷酸酶166u/L，尿素氮1.84mmol/L，余無明顯異常，腫瘤標(biāo)志物：糖類抗原125（CA125）41u/ml，余無異常;患兒胸片、腹部彩超等其他輔助檢查未見異常?；純河?019年7月5日行電子腸鏡檢查，提示：全結(jié)直腸呈彌漫性多發(fā)（超過100枚）或孤立廣基丘狀，或球狀亞蒂，或團(tuán)塊狀分葉等形態(tài)各異、大小不等的息肉，表面或光滑，或充血紅腫，或紅腫潰爛表覆薄白苔，直徑在0.3-3.0cm不等。遂與家屬商議決定行分期內(nèi)鏡下息肉切除術(shù)，即選擇息肉從大到小切除，時(shí)間間隔2-3個(gè)月。腸鏡檢查時(shí)完成第一次切除，切除息肉病理結(jié)果均提示：幼年性息肉。術(shù)后恢復(fù)順利。后患兒分別于2019年9月、12月和2020年5月三次來院行內(nèi)鏡下切除直至息肉基本切除完畢后隨訪觀察。

2.討論

目前JPS的診斷依據(jù)多認(rèn)可Jass診斷標(biāo)準(zhǔn)[2]，即結(jié)直腸有數(shù)量≥5個(gè)的幼年性息肉、任何數(shù)量幼年性息肉伴家族史者及幼年性息肉遍布整個(gè)腸道，滿足上述三個(gè)條件之一者即可診斷JPS。根據(jù)臨床表現(xiàn)、疾病進(jìn)展及病程可分為三型：（1）幼年性結(jié)腸息肉病;（2）家族性幼年性結(jié)腸息肉病;（3）家族性全身性幼年性息肉病。JPS患者平均發(fā)病年齡為6歲，無家族史。不同類型的 JPS 可表現(xiàn)為急性或慢性消化道出血、貧血、直腸息肉脫垂、腹痛和腹瀉等蛋白丟失性腸病癥狀， 其他少見的癥狀包括巨頭畸形、杵狀指及肌力減退等[3]。Hofting 等[4] 對 272例 JPS 患者的研究結(jié)果表明結(jié)直腸累及率為98%，胃14%，空回腸7%，十二指腸2%。JPS 患者常有50～200個(gè)息肉分布于結(jié)腸，呈紅色或棕色，圓形或橢圓形，多有蒂，表面糜爛或淺潰瘍，息肉間的黏膜正常，切面呈囊狀，顯微鏡檢可發(fā)現(xiàn)囊性擴(kuò)張的腺體，襯有高柱狀上皮，固有層增生并有多種炎性細(xì)胞浸潤，上皮細(xì)胞多數(shù)發(fā)育良好。大部分息肉呈現(xiàn)典型的錯(cuò)構(gòu)瘤特征，半數(shù)不典型的 JPS 可出現(xiàn)一些增生的腺瘤，增加發(fā)生結(jié)直腸癌的危險(xiǎn)性。Rozen 等[5] 研究了10個(gè)Jewish 種系的35例 JPS 患者，8 例患者出現(xiàn)消化道腫瘤， 腫瘤發(fā)生率22.9%，其中6例為結(jié)腸癌， 2例為胃癌。

綜上，JPS以胃腸道多發(fā)幼年性息肉為主要表現(xiàn)，雖然已有報(bào)道數(shù)據(jù)顯示發(fā)病率較低，但發(fā)病年齡常見偏小，總體治療預(yù)后不理想，且對于息肉是否潛在惡變可能仍需更多深入研究結(jié)果支持，目前國內(nèi)外尚無統(tǒng)一的診治指南指導(dǎo)臨床，本文所述病例診斷明確，臨床少見，經(jīng)四次內(nèi)鏡下完全切除息肉，盡量保留大腸，然而筆者認(rèn)為術(shù)后的監(jiān)測仍很重要，隨著患兒年齡的增長是否會復(fù)發(fā)或發(fā)生癌變尚無定論，因此建立規(guī)范化的疾病診治及隨訪數(shù)據(jù)庫的工作亟待開展，以期優(yōu)化診療方案。

參考文獻(xiàn)：

[1]Howe JR. et al. The BMPR2， BMPRIB，prevalence of MADH4 and BMPRIA mutations in juvenile polyposis and absence of and ACVRI mutations. [J].J Med Genet. 2004;41（7）：484-491.

[2] JASS J R， WILLIAMS C B， BUSSEY H J， et al. Juvenile polyposis - a precancerous condition [ J ] . Histopathology， 1988，13（6）：619-630.

[3]陳灝珠.實(shí)用內(nèi)科學(xué).下冊.第 12 版.人民衛(wèi)生出版社， 2005： 1934-1936.

[4] H ofting I ， Pott G ， S t olte M .The syn drome of Ju venile polyp o-sis syndrome .Leber M agen Darm ， 1993 ， 23：111-112.

[5] Rozen P ， S am uel Z ， Brazow ski E ， et al.An audit of familial ju-venile polyposis at the Tel Aviv Medi cal Cen ter ：dem ographi c， genetic and clinical f eatu res.Familial C ancer ， 2003 ， 2：1-7.