Blount病的診治現(xiàn)狀

石黎，張睿，程冬冬，康慶林*

(1.上海交通大學(xué)附屬第六人民醫(yī)院骨科，上海 200233；2.上海交通大學(xué)附屬第六人民醫(yī)院臨床醫(yī)學(xué)院，上海 200233)

1937年，Blount[1]首次總結(jié)并報(bào)導(dǎo)了一系列以脛骨近端后內(nèi)側(cè)內(nèi)翻、內(nèi)旋畸形為表現(xiàn)，累及骨骺及干骺端的骺軟骨發(fā)育障礙性疾病，并提出“脛骨內(nèi)翻”這一概念。此后，對(duì)該病進(jìn)行報(bào)導(dǎo)的文獻(xiàn)稱此類畸形為Blount病。Blount病的發(fā)病機(jī)制尚未完全明確。最初發(fā)現(xiàn)的時(shí)間常被作為Blount病的分型依據(jù)，可分為嬰兒型(早發(fā)型)和青少年型(遲發(fā)型)。早發(fā)患兒脛骨近端畸形更嚴(yán)重，多同時(shí)累及雙側(cè)；而遲發(fā)患兒股骨遠(yuǎn)端骨骺畸形常先于其他畸形，一般僅限于單側(cè)[2]。近年來，關(guān)于Blount病的診斷與治療研究已取得一定的進(jìn)展，本文旨在對(duì)Blount病的診斷及治療進(jìn)展作一綜述，總結(jié)Blount病的研究現(xiàn)狀。

1 病 因

1.1 遺傳因素 Blount病的發(fā)病機(jī)制尚不清楚。Rivero等[3]的薈萃分析結(jié)果表明女性患者顯著多于男性，黑人種族比其他種族更易患此病，尤其是青少年型。另外，Inaba等[4]的多中心統(tǒng)計(jì)研究收錄了8個(gè)有典型家族史的病例，其中三位先證者的雙胞胎兄弟姐妹也被診斷為Blount病，另5位先證者的親代一級(jí)或二級(jí)親屬也存在Blount病例，這表明本病存在一定的可遺傳性。然而，Bathfield等[5]對(duì)110例Blount病患者的研究中，所有先證者的231位同代親屬只有10例存在與Blount病的類似表現(xiàn)，經(jīng)過分析他認(rèn)為該病并不符合孟德爾顯性或隱性遺傳模式。因此，遺傳因素在Blount病中的作用目前仍存在爭(zhēng)議。

1.2 發(fā)育因素 目前，針對(duì)開始走路時(shí)間和確診時(shí)的身體質(zhì)量指數(shù)(bodymassindex，BMI)是否是導(dǎo)致Blount病發(fā)病研究較為廣泛。Inaba等[4]通過分析220例患者，發(fā)現(xiàn)患兒的開始走路時(shí)間平均為11.2個(gè)月(嬰兒型)和11.5個(gè)月(遲發(fā)型)，這與正常嬰兒開始走路時(shí)間差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，但確診時(shí)兩種類型患者都傾向于肥胖。Sabharwal等[6]的研究進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)，嬰兒型Blount患者的脛骨內(nèi)翻畸形程度與確診時(shí)BMI呈現(xiàn)顯著相關(guān)性，即脛骨內(nèi)翻角度隨確診時(shí)BMI增大而增大；且當(dāng)BMI≥40 kg/m2時(shí)，不論早發(fā)或遲發(fā)的Blount病，均存在正相關(guān)。這可用Heuter-Volkmann原理進(jìn)行解釋，畸形形成的關(guān)鍵機(jī)制是脛骨近端內(nèi)側(cè)壓力負(fù)荷過大導(dǎo)致的脛骨近端內(nèi)側(cè)生長(zhǎng)抑制。超重會(huì)改變身體的幾何形狀，增加施加到骨骼和關(guān)節(jié)的負(fù)荷，大腿肥胖、增粗會(huì)增加膝關(guān)節(jié)內(nèi)側(cè)間室負(fù)荷[7-8]。Gushue等[9]也指出，超重兒童的膝關(guān)節(jié)內(nèi)側(cè)間室負(fù)荷明顯增加。在有限元建模研究中，膝內(nèi)翻30°將導(dǎo)致脛骨內(nèi)側(cè)的壓應(yīng)力增加7倍，而在年齡2歲時(shí)膝內(nèi)翻20°即足以產(chǎn)生抑制脛骨近端內(nèi)側(cè)骨骺生長(zhǎng)的壓應(yīng)力[10]。然而，這些研究并不能有效地解釋非肥胖兒童中嬰兒型Blount病患兒的出現(xiàn)[11]。

2 分型和分期

2.1 疾病分型 Blount[1]依據(jù)最初發(fā)現(xiàn)畸形的時(shí)間將脛骨內(nèi)翻畸形分為嬰兒型(早發(fā)型)和青少年型(遲發(fā)型)。隨后，Langenskild等[12]于1964年通過分析了71例瑞典Blount病患者，認(rèn)為應(yīng)當(dāng)按照不同的治療策略需要，以發(fā)病年齡將Blount病區(qū)分為嬰兒型(1～3.5歲)與青少年型(8～13歲)兩種臨床類型。近年來，對(duì)報(bào)導(dǎo)的Blount病患者與日俱增，舊區(qū)間逐漸不能滿足診治需求。盡管新的年齡分布區(qū)間不斷被提出，但Blount病的分型仍為兩型，且許多研究分型標(biāo)準(zhǔn)各不一致[3-4]。LaMont等[2]通過對(duì)49例患者隨訪，發(fā)現(xiàn)4歲可能是脛骨截骨術(shù)后復(fù)發(fā)畸形風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)鍵轉(zhuǎn)變時(shí)間。由此有學(xué)者[13]提出，發(fā)病年齡位于4歲前為嬰兒型，4歲及以后為青少年型；也有學(xué)者認(rèn)為發(fā)病年齡4～8歲期間應(yīng)當(dāng)歸類為被忽視或復(fù)發(fā)的嬰兒型Blount病[11]。

2.2 畸形特點(diǎn)及分期 Blount病患者的脛骨近端骺板內(nèi)后方的結(jié)構(gòu)異常引起脛骨近端非對(duì)稱性生長(zhǎng)，進(jìn)而導(dǎo)致包括脛骨近端內(nèi)翻、前屈、脛骨內(nèi)旋生長(zhǎng)以及下肢縮短畸形等在內(nèi)的多維畸形。早發(fā)患兒脛骨近端畸形更嚴(yán)重，雙側(cè)多同時(shí)累及，女性受累較多，治療后內(nèi)翻復(fù)發(fā)常見；青少年型患兒脛骨畸形程度輕，股骨遠(yuǎn)端骨骺畸形常先于其他畸形，常僅限于單側(cè)，男性患者多，治療后幾乎不復(fù)發(fā)，發(fā)病與肥胖關(guān)系更密切[3-4，14]。雙下肢長(zhǎng)腿前后位X線片是Blount病的標(biāo)準(zhǔn)篩查方式。X線片顯示該病的主要改變位于脛骨近端骨骺后內(nèi)側(cè)面，主要包括脛骨近側(cè)干骺端內(nèi)側(cè)呈“鳥嘴狀”突起、脛骨內(nèi)髁關(guān)節(jié)面壓低和膝關(guān)節(jié)內(nèi)側(cè)間隙增寬；在某些青少年型患者中也可見腓骨小頭相對(duì)抬高和股骨遠(yuǎn)端內(nèi)翻畸形[15]。X線攝像通?？梢詫?duì)2.5歲以上的患者進(jìn)行Blount病的診斷，還可以排除內(nèi)翻膝的其他已知原因，例如膝關(guān)節(jié)感染或創(chuàng)傷、先天性畸形、代謝性骨病以及局灶性纖維異常增生等。

Langenskild等[12]詳細(xì)描述了嬰兒型Blount病兒童脛骨近端骨骺和干骺端進(jìn)行性改變，并依據(jù)各時(shí)期影像學(xué)所見的形態(tài)學(xué)改變首次提出6個(gè)分期(見圖1)。該分期最初僅被用于嬰兒型Blount病的影像描述，隨后逐漸擴(kuò)展至指導(dǎo)治療及預(yù)后，是目前使用最廣泛的嬰兒型Blount病分期。然而，Langenskild分期也存在一定的缺陷，例如，觀察者對(duì)各時(shí)期的形態(tài)學(xué)改變的定奪主觀差異較大，特別是Ⅲ期和Ⅳ期；針對(duì)2歲以前的患兒，Ⅰ期也難以與生理性膝內(nèi)翻鑒別。因此，有學(xué)者補(bǔ)充利用其他X線參數(shù)，例如脛骨干骺端-骨干角(tibial metaphysis-diaphysis angle，TMDA)結(jié)合患者臨床表現(xiàn)及影像學(xué)檢查幫助區(qū)分2歲以下兒童的生理彎曲與嬰兒型Blount病(見圖2)[11，15]。TMDA由垂直于脛骨干外側(cè)邊緣的線、穿過脛骨近端外側(cè)髁頂點(diǎn)和內(nèi)側(cè)干骺端喙尖的線組成，如果TMDA大于16°，則TMDA異常[11]。除X線片外，計(jì)算機(jī)斷層掃描三維重建能為嬰兒型患兒的術(shù)前規(guī)劃提供更詳細(xì)的信息，磁共振成像還可以明確患兒脛骨平臺(tái)后內(nèi)側(cè)壓低和內(nèi)側(cè)半月板肥大等早期關(guān)節(jié)內(nèi)變化，為早期鑒別診斷提供證據(jù)[9]。青少年型Blount病并沒有相關(guān)的分期，確診主要依賴發(fā)現(xiàn)畸形的年齡>8歲、長(zhǎng)腿前后位X線片上程度較輕的脛骨近端內(nèi)側(cè)形態(tài)學(xué)改變以及長(zhǎng)期肥胖病史[11]。

圖1 嬰兒型Blount病中脛骨近端進(jìn)展性改變的6期表現(xiàn)[12]

圖2 TMDA的測(cè)量方法

3 治 療

3.1 矯形器治療 矯形器應(yīng)該固定大腿和小腿，并且能對(duì)膝關(guān)節(jié)施加外翻應(yīng)力，關(guān)于矯形器矯正Blount病的療效學(xué)者們尚未達(dá)成共識(shí)。Alsancak等[16]的回顧性研究發(fā)現(xiàn)矯形器能保證有效治療。然而，Laville等[17]和Shinohara等[18]發(fā)現(xiàn)在Langenskild分期I期與Ⅱ期患者中有相當(dāng)比例可以自發(fā)矯正，并且使用矯形器患者的矯正率與未處理患者差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義?，F(xiàn)有的證據(jù)水平不足以支持矯形治療的功效，故Shinohara等[18]建議對(duì)Ⅲ期及以下患兒4歲前每半年進(jìn)行1次隨訪，若畸形持續(xù)存在或進(jìn)展則在3～4歲手術(shù)治療。目前尚沒有學(xué)者對(duì)應(yīng)用矯形支具治療青少年型Blount病例進(jìn)行報(bào)道。

3.2 脛骨近端外側(cè)半骨骺阻滯治療 脛骨近端外側(cè)半骨骺阻滯治療是通過去除骺板的外側(cè)部分，或放置骨膜外內(nèi)植物、非鎖定鋼板等固定骺板生長(zhǎng)較快的外側(cè)部分以限制外側(cè)骺板生長(zhǎng)，保證內(nèi)側(cè)骺板生長(zhǎng)速度大于外側(cè)，達(dá)到矯正脛骨內(nèi)翻的治療方法。Scott等[19]同樣使用“8”字鋼板治療12例嬰兒型Blount病患者，矯正成功率為89%，所有患兒均發(fā)生了自發(fā)性的脛骨旋轉(zhuǎn)矯正，但仍有旋轉(zhuǎn)畸形殘留，隨訪1年后有3例患者出現(xiàn)內(nèi)翻復(fù)發(fā)5°。Heflin等[20]使用“8”字鋼板治療17例Blount病患者(10例青少年型)，只有5例青少年型(均>13歲)療效不佳，并且同樣發(fā)現(xiàn)隨著張力帶鋼板的應(yīng)用和內(nèi)翻角的矯正，脛骨旋轉(zhuǎn)畸形也得到了改善。Schroerlucke等[10]使用“8”字鋼板治療18例年齡超過7歲的青少年型Blount病患者，其中8例患者內(nèi)植螺釘斷裂，矯正失敗率高達(dá)44%。針對(duì)嬰兒型Blount病患者，推薦的外科治療是脛骨近端截骨術(shù)，在監(jiān)護(hù)人拒絕接受脛骨截骨手術(shù)或者截骨術(shù)后患兒無法配合日常生活及鍛煉等特殊情況下，脛骨近端外側(cè)半骨骺阻滯治療可以作為治療嬰兒型Blount病的替代治療[19]。而針對(duì)青少年型Blount病，因外側(cè)半骨骺阻滯治療是微創(chuàng)且可逆的，操作難度較小、并發(fā)癥相對(duì)較少較輕，并且不影響后續(xù)截骨手術(shù)治療，盡管治療效果可能不佳，仍有學(xué)者建議將其作為仍具有生長(zhǎng)潛力的青年型Blount病患兒的首選治療方法；在其療效不佳的情況下，可隨時(shí)輔以截骨矯正術(shù)[21]。

3.3 截骨矯正治療 對(duì)于嬰兒型Blount病在4歲之前Langenskiold改變大于I期的患者，可接受的治療包括矯形器治療或觀察到3～4歲進(jìn)行脛骨截骨術(shù)，在4歲之前進(jìn)行脛骨近端截骨術(shù)矯正下肢軸線，80%的病例可完全康復(fù)[11]。如果在4歲以后進(jìn)行截骨術(shù)，內(nèi)翻復(fù)發(fā)的發(fā)生率會(huì)上升[2，11，13]。對(duì)于青少年型Blount病患者，脛骨截骨矯正術(shù)后內(nèi)翻復(fù)發(fā)非常少見[14]。脛骨截骨術(shù)是3歲以上Langenskiold Ⅲ期及以上嬰兒型Blount病的基本治療方法，同時(shí)也是應(yīng)用最廣泛的青少年型治療方式，尤其適用于嚴(yán)重畸形和骨骺生長(zhǎng)潛能不足的病例。截骨矯正治療的目的是矯正下肢軸線，減輕通過內(nèi)側(cè)膝關(guān)節(jié)的負(fù)荷，從而使得脛骨恢復(fù)正常生長(zhǎng)。截骨矯正有多種手術(shù)方式，包括脛骨近端截骨內(nèi)固定或外固定、內(nèi)側(cè)半平臺(tái)抬高等，截骨術(shù)和固定的類型并不影響預(yù)后[11]。根據(jù)矯正的速度，截骨矯正分為兩大類：即時(shí)矯正和逐漸矯正。即時(shí)矯正可以通過內(nèi)固定或外固定進(jìn)行，而逐漸矯正只能使用外固定[21]。

即時(shí)矯正的特點(diǎn)是術(shù)中即可完成畸形矯正，內(nèi)、外固定均可，手術(shù)耐受性較好，給患者帶來的不適較少，使用內(nèi)固定術(shù)后感染風(fēng)險(xiǎn)也較低。然而，使用內(nèi)固定的即時(shí)矯正不允許術(shù)后調(diào)整，需要更激進(jìn)的手術(shù)，要求外科醫(yī)生術(shù)前進(jìn)行周密規(guī)劃。對(duì)于非常嚴(yán)重的畸形，即時(shí)矯正可能使軟組織產(chǎn)生巨大張力，容易導(dǎo)致矯正不足或神經(jīng)血管并發(fā)癥，因此，de Pablos等[21]建議使用即時(shí)矯正矯正中度畸形(脛骨內(nèi)翻<15°)。

使用外固定裝置進(jìn)行逐漸矯正是治療伴有嚴(yán)重復(fù)雜畸形的Blount病患兒的最佳選擇。逐漸矯正常用的外固定器主要包括Ilizarov支架和Taylor空間支架兩類，它們可以在多個(gè)平面上同時(shí)糾正畸形而不引起截骨斷端分離，存在術(shù)后調(diào)整的余地，允許早期膝關(guān)節(jié)活動(dòng)及負(fù)重，而且明顯降低術(shù)后神經(jīng)麻痹與骨筋膜室綜合征的發(fā)生率，非常適合有復(fù)雜三維畸形的Blount病患者[11，21-23]。Mayer等[24]的回顧性研究發(fā)現(xiàn)，41例使用Ilizarov支架和Taylor空間支架矯正的Blount病患兒在術(shù)后功能恢復(fù)、畸形復(fù)發(fā)以及并發(fā)癥概率等各方面兩者沒有明顯的差別，但I(xiàn)lizarov支架常常需要二次手術(shù)矯正旋轉(zhuǎn)畸形，而Taylor空間支架能通過計(jì)算機(jī)輔助調(diào)節(jié)一次性矯正旋轉(zhuǎn)畸形。此外我國(guó)的鐘豪良等[25]自主研發(fā)的六軸數(shù)字外固定架也能通過計(jì)算機(jī)輔助調(diào)節(jié)逐漸矯正成人Blount病，并且取得了良好的矯正效果。

即時(shí)矯正與逐漸矯正有各自的適用范圍，不存在孰優(yōu)孰劣，因此，矯正速度需要根據(jù)患者和醫(yī)生的因素進(jìn)行定奪。同側(cè)肢體短縮的程度、患者和照顧者處理外固定器的能力以及外科醫(yī)生的臨床經(jīng)驗(yàn)等都有助于醫(yī)患雙方做出個(gè)體化的決策[26]。

此外，伴發(fā)股骨遠(yuǎn)端內(nèi)翻的青少年型Blount病例可以采用脛骨外固定治療結(jié)合股骨遠(yuǎn)端骨骺阻滯治療，如果患者股骨遠(yuǎn)端骨骺已經(jīng)閉合，可以采用截骨矯正內(nèi)固定治療；伴發(fā)短縮畸形的情況下，外固定還可以用于截骨延長(zhǎng)矯正。

3.4 脛骨近端內(nèi)側(cè)半骨骺牽張治療 該手術(shù)方式將脛骨近端內(nèi)側(cè)半未完全骨化的骺板視為成骨單元，利用外固定器固定骨骺與干骺端，在沒有截骨的情況下依靠外固定提供的牽張力逐漸分離骨骺和干骺端，先糾正成角畸形，待骺板閉合后拆除外固定器結(jié)束逐漸矯正。de Pablos等[27]利用骨骺牽張成功治療了1例患有青少年型Blount病的14歲患者，經(jīng)過4年的隨訪矯正效果滿意且無復(fù)發(fā)。這種方法既不影響生長(zhǎng)，而且治療后骨骺完全閉合能防止復(fù)發(fā)，但手術(shù)時(shí)機(jī)比較苛刻，需要骨骼接近成熟。雖然沒有得到廣泛應(yīng)用，但它仍可作為骨骼接近成熟的嚴(yán)重青少年型Blount病患者的備選治療方案。

近百年來，學(xué)者對(duì)Blount病患者的診治屢見報(bào)道，然而，該病的病因和發(fā)病機(jī)制尚不明確。雖然Blount分型和Langenskild分期已被廣泛使用，但按照初發(fā)年齡分型的時(shí)間節(jié)點(diǎn)學(xué)界尚未達(dá)成一致，僅用Langenskild分期指導(dǎo)臨床工作也有一定的局限性。因此，客觀明確的分型、分期標(biāo)準(zhǔn)對(duì)該病未來的診治尤為重要。外科手術(shù)治療是目前首選治療方案，但針對(duì)不同分型、分期的Blount病患者仍需考慮多種因素，選擇合適的矯正策略，進(jìn)行個(gè)體化的治療和康復(fù)決策。未來針對(duì)Blount病的研究應(yīng)同時(shí)著眼于發(fā)病機(jī)制的闡釋和治療方案比較兩方面，試圖在早發(fā)現(xiàn)、早診斷的基礎(chǔ)上提出合適的干預(yù)手段，為因該病導(dǎo)致肢體畸形的患者提供更多治療機(jī)會(huì)。