胎兒埃布斯坦畸形一例

冷芹，林麗蘋，張君，秦瑤

埃布斯坦畸形（Ebstein anomaly）是一種罕見的先天性疾病，在出生嬰兒中發(fā)病率為20萬分之一，在先天性心臟病中的比例不到1%[1]。埃布斯坦畸形的原因可能是遺傳的基因突變，也可能是環(huán)境影響，也可能是懷孕期間的感染或接觸致畸劑導(dǎo)致。埃布斯坦畸形胎兒的預(yù)后極為不佳，胎兒超聲心動圖是目前最佳的檢查方法，早期識別可進(jìn)行有效的孕期管理，改善母兒結(jié)局。

1 病例報(bào)告

患者，女，33歲，孕6產(chǎn)2，因孕30周，自覺胎動減少2 d，2020年7月23日在廈門大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院（我院）急診收治住院。末次月經(jīng)2019年12月27日，預(yù)產(chǎn)期2020年10月4日。孕期建卡，定期產(chǎn)檢。孕11+3周和孕15+3周行早、中期唐氏綜合征篩查均提示低風(fēng)險(xiǎn)，未行產(chǎn)前診斷。停經(jīng)4個月余自覺胎動感。孕23周我院胎兒結(jié)構(gòu)畸形篩查彩色超聲示胎兒宮內(nèi)單活胎（臀位，約22周4天），胎兒心內(nèi)結(jié)構(gòu)異常。孕23周胎兒心臟超聲心動圖示：胎兒心臟位于左側(cè)胸腔內(nèi)，心胸比例正常，心臟四腔心切面可顯示，右房擴(kuò)大，寬約1.5 cm，可見房化右室，三尖瓣前葉冗長，隔瓣短小，附著處下移，距離二尖瓣前葉附著處約0.60 cm；肺動脈主干可見來自動脈導(dǎo)管反向血流信號；胎兒左心室內(nèi)可見一個強(qiáng)回聲斑，心包腔可見少量液性區(qū)，寬約0.28 cm。胎兒超聲心動圖聲像提示：①三尖瓣下移畸形并重度返流（埃布斯坦畸形可能）；②心包腔少量積液。建議患者孕28周前行產(chǎn)前診斷，其拒絕。后自行就診于外院心臟外科，囑隨訪，建議足月后分娩方式剖宮產(chǎn)為宜、分娩時?？漆t(yī)生協(xié)助診治。孕27+6周末次復(fù)查胎兒心臟超聲心動圖示：胎兒心臟位于左側(cè)胸腔內(nèi)，心胸比例增大，面積比51%，橫徑比68%，心臟四腔心切面可顯示，右心房明顯擴(kuò)大，寬約2.0 cm，可見房化右室，三尖瓣可見重度反流血流信號，肺動脈瓣回聲增強(qiáng)，肺動脈瓣可見反流血流信號，心包腔可見少量液性區(qū)，寬約0.26 cm。胎兒超聲心動圖聲像提示：①三尖瓣下移畸形并重度返流[埃布斯坦畸形可能，見圖1和圖2]；②心包腔少量積液。孕中期行口服葡萄糖耐量試驗(yàn)（OGTT）檢查正常。孕30周，患者自覺2 d前胎動明顯減少，述自數(shù)2 h胎動僅3次，幅度明顯減弱，無腹痛，無陰道流液及出血，未重視，未就診。因仍覺胎動減少，就診于我院，行胎心監(jiān)測示無應(yīng)激試驗(yàn)（non-stress test，NST）無反應(yīng)型，予收住院。

圖1 三尖瓣發(fā)育畸形

圖2 三尖瓣返流

入院查體：體溫36.8 ℃，心率90次/min，呼吸19次/min，血壓134/83 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），神志清楚，心肺聽診未聞及明顯異常，腹膨隆，腹部無瘢痕，可捫及胎兒肢體，腹肌軟、無壓痛或反跳痛，肝脾肋下觸診不滿意，腸鳴音正常。雙下肢無浮腫。產(chǎn)科情況：腹圍100 cm，宮高27 cm，胎心率140次/min，胎膜未破。輔助檢查：紅細(xì)胞（RBC）3.74×1012/L，血紅蛋白（Hb）112 g/L，白細(xì)胞9.97×109/L，血小板205×109/L，總蛋白51.1 g/L，白蛋白27.1 g/L，天門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（AST）26.0 U/L，丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（ALT）21.0 U/L，膽汁酸5.6 μmol/L，血鉀3.18 mmol/L，尿蛋白陰性，新型冠狀病毒（SARS-CoV-2）總抗體檢測陰性，SARS-CoV-2核酸未檢出。急診彩色超聲示：宮內(nèi)單活胎，頭位（雙頂徑7.5 cm，頭圍27.6 cm，腹圍28.8 cm，股骨長度5.4 cm，最大羊水深度7.2 cm，羊水指數(shù)21.6 cm）；提示：①胎兒局部皮膚水腫（較厚處約1.18 cm）；②腹腔積液（寬約1.9 cm）；③臍動脈多普勒頻譜舒張期血流反向；胎兒生物物理評分5分。胎心監(jiān)護(hù)NST無反應(yīng)型。入院診斷：①胎兒宮內(nèi)窘迫，②胎兒異常（埃布斯坦畸形？），③孕6產(chǎn)2，孕30周宮內(nèi)妊娠狀態(tài)左枕前位（LOA）。

入院后詳細(xì)交代病情，告知胎兒不良預(yù)后及分娩方式利弊，患者及家屬充分商量后要求搶救胎兒，要求剖宮產(chǎn)終止妊娠。遂以“胎兒宮內(nèi)窘迫”為手術(shù)指征急診行子宮下段橫切口剖宮產(chǎn)術(shù)，并請新生兒科專家到場協(xié)助搶救新生兒。術(shù)中以LOA順利娩出一活男嬰，Apgar評分5-8-8（心率、呼吸、肌張力、喉反射、膚色各扣1分；呼吸、膚色各扣1分；呼吸、膚色各扣1分），出生體質(zhì)量1 590 g，斷臍后交臺下新生兒科醫(yī)師處理，術(shù)中出血約350 mL，生命體征平穩(wěn)，術(shù)后繼續(xù)予頭孢西丁鈉預(yù)防感染，并予補(bǔ)液、促宮縮治療，術(shù)后第4天病情平穩(wěn)予辦理出院。新生兒出生后行血?dú)夥治觯簆H值7.053，二氧化碳分壓[p（CO2）]56.9 mmHg，氧分壓[p（O2）]43.0 mmHg，血氧飽和度（SO2）0.703，剩余堿（BE）-15.04 mmol/L。新生兒科醫(yī)師告知患者及家屬新生兒病情及預(yù)后情況，患者及家屬要求放棄搶救新生兒，拒絕行尸體解剖，并自行抱回處理，回訪時告知死嬰已火化處理。

2 討論

埃布斯坦畸形又名三尖瓣下移畸形，為三尖瓣環(huán)向心室側(cè)移位累及三尖瓣和右心室的一種少見復(fù)雜先天性心臟病，占所有先天性心臟病患者的0.3%～0.7%，在出生嬰兒中發(fā)病率為20萬分之一[1]，每6 000例妊娠中可能有1例發(fā)生[2]。埃布斯坦畸形的預(yù)后較差，在新生兒期死亡率高達(dá)85%，宮內(nèi)自發(fā)性死亡可高達(dá)48%，活產(chǎn)嬰兒中有35%因充血性心力衰竭而死亡[3]。在宮內(nèi)發(fā)現(xiàn)埃布斯坦畸形，胎兒常表現(xiàn)嚴(yán)重的三尖瓣關(guān)閉不全和心臟功能障礙，從而導(dǎo)致心臟肥大、心力衰竭、肺發(fā)育不良、快速性心律失常和胎兒水腫[3]。整體預(yù)后取決于不同孕齡時期解剖學(xué)和血液動力學(xué)紊亂的嚴(yán)重程度[4]，當(dāng)在宮內(nèi)出現(xiàn)胎兒積液或新生兒出現(xiàn)心臟肥大、充血性心力衰竭和紫紺時，整體的預(yù)后較差。超聲心動圖是診斷及評價(jià)埃布斯坦畸形的最佳檢查方法并可以區(qū)分嚴(yán)重程度，且有研究表明胎兒三尖瓣移位和右心房擴(kuò)大最早可在妊娠14～16周被發(fā)現(xiàn)，但在常規(guī)的產(chǎn)前超聲檢查中，有時會將埃布斯坦畸形誤認(rèn)為是心臟發(fā)育異常[5]。有研究表明埃布斯坦畸形胎兒可能表現(xiàn)出胎心監(jiān)護(hù)的異常，但埃布斯坦畸形胎兒在胎心監(jiān)護(hù)出現(xiàn)異常結(jié)果是否需要緊急剖宮產(chǎn)目前仍無明確共識[6]?；诎２妓固够挝：^大，產(chǎn)科醫(yī)生和超聲醫(yī)師應(yīng)該盡早注意到可能出現(xiàn)異常的超聲征象，連續(xù)觀察病情變化，準(zhǔn)確觀察妊娠結(jié)局，并定期與心臟科專家進(jìn)行多學(xué)科會診，對母兒進(jìn)行更好的管理，將最終改善此類患者的預(yù)后。