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    2021-02-25 13:39:20華小云李巍
    遺傳 2021年2期
    關(guān)鍵詞:缺乏癥遺傳學(xué)流行病學(xué)

    華小云,李巍

    科學(xué)人生

    甘化春雨育桃李,風(fēng)骨永存?zhèn)骱笕恕匪级鲙煻艂鲿淌?/p>

    華小云1,李巍2

    1. Kaiser Hospital, San Jose, CA 95123, USA 2. 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院,北京 100045

    我國(guó)著名遺傳學(xué)家杜傳書教授于2021年1月17日離世,遵照其本人意愿,后事從簡(jiǎn)。他靜悄悄地走了,留下了他對(duì)葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD缺乏癥,即蠶豆病)的杰出研究碩果和蠶豆病防控的策略,永遠(yuǎn)惠及普羅大眾;留下了他嚴(yán)謹(jǐn)治學(xué)、專注求精、實(shí)事求是的科學(xué)態(tài)度和學(xué)者風(fēng)骨,繼續(xù)影響著后輩學(xué)子的成長(zhǎng)。

    黃帝內(nèi)經(jīng)曰:“上醫(yī)治未病”。自杜傳書教授父親杜順德教授1952年首次命名“蠶豆病”后,他就開始了對(duì)蠶豆病病因和發(fā)病機(jī)制一生的探索和研究。1955年廣東興寧縣爆發(fā)了一次蠶豆病大流行,患病人數(shù)上千人,住院死亡率高達(dá)8%,引起衛(wèi)生部門的重視。在中山醫(yī)學(xué)院病理生理教研室工作的杜傳書教授,為了搞清發(fā)病機(jī)制,立即趕赴現(xiàn)場(chǎng)進(jìn)行調(diào)查研究。從此他幾乎在每年的蠶豆病高發(fā)季節(jié)都前往廣東興寧梅縣地區(qū)進(jìn)行現(xiàn)場(chǎng)調(diào)研,經(jīng)年的努力終于取得了突破性進(jìn)展,確定發(fā)病原因是由于病人紅細(xì)胞缺乏G6PD,在蠶豆的誘因下,造成紅細(xì)胞大量溶解,引起急性溶血性貧血,并于1964年相繼發(fā)表了“蠶豆病病因發(fā)病機(jī)制研究的進(jìn)展”與“遺傳性紅細(xì)胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏及有關(guān)溶血機(jī)制”等論文。杜教授認(rèn)識(shí)到G6PD缺乏癥是一種伴性遺傳病,不僅能引起蠶豆病,而且還是新生兒溶血性黃疸的主要病因之一,是群體中不可忽視的致死致殘因素。他開始把科研重點(diǎn)聚焦于蠶豆病和G6PD缺乏引起的新生兒溶血性黃疸的預(yù)防工作。他常說(shuō):“基礎(chǔ)研究成果應(yīng)該為臨床服務(wù),解決防治的問(wèn)題”。從1980年開始,他親自帶隊(duì)進(jìn)行G6PD缺乏癥的全國(guó)流行病學(xué)調(diào)查,同時(shí)普及推廣他建立的簡(jiǎn)單易行的微量血G6PD定性和定量診斷方法,為G6PD缺乏癥相關(guān)疾病的群體預(yù)防做出了杰出貢獻(xiàn)。杜教授總結(jié)G6PD缺乏癥流行病學(xué)在國(guó)內(nèi)地區(qū)呈現(xiàn)“南高北低”的分布趨勢(shì),成為國(guó)家制定婚前、產(chǎn)前檢查和新生兒遺傳檢測(cè)項(xiàng)目的重要參考依據(jù)。除了進(jìn)行G6PD缺乏癥相關(guān)疾病的防治工作,他還與時(shí)俱進(jìn)跟隨科技發(fā)展,對(duì)G6PD進(jìn)行了深入的酶學(xué)和DNA水平研究,發(fā)現(xiàn)了中國(guó)人群中16種變異型G6PD和不同的基因點(diǎn)突變,獲得國(guó)內(nèi)和國(guó)際機(jī)構(gòu)的認(rèn)可。杜教授的研究工作還拓展到溶血性貧血相關(guān)的其他紅細(xì)胞酶病的研究,取得突出的成績(jī)。杜教授一生的科學(xué)研究專注而系統(tǒng),與臨床緊密結(jié)合,勤勤懇懇地為中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展添磚加瓦。

    1985年,杜傳書教授分析講授G6PD缺乏癥在國(guó)內(nèi)流行病學(xué)的區(qū)域分布情況

    2000年,杜傳書教授在實(shí)驗(yàn)室工作留影

    杜教授才思敏捷,治學(xué)嚴(yán)謹(jǐn),熟悉實(shí)驗(yàn)原理及操作,對(duì)學(xué)生要求嚴(yán)格,著重培養(yǎng)他們獨(dú)立思考和獨(dú)立工作的能力。而杜教授自己一直到70多歲還親自做各項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室具體操作。他的名言是“如果自己都不會(huì)做,如何幫助學(xué)生發(fā)現(xiàn)問(wèn)題和解決問(wèn)題”。能成為他的學(xué)生,是我們的榮幸。記得1981年初杜教授帶領(lǐng)第一批研究生及教研室的年輕助教到廣東興寧做現(xiàn)場(chǎng)采樣調(diào)查,大家坐上長(zhǎng)途汽車在崎嶇的山路上顛簸了整整一天,一路暈車的師兄下車后吐的七葷八素。杜老師還是精神抖擻,帶大家簡(jiǎn)單吃了晚飯便馬上把儀器設(shè)備搬到實(shí)驗(yàn)場(chǎng)地安置好。第二天上午就去采樣,下午回來(lái)進(jìn)行測(cè)試一直忙到晚上。如此緊密的日程安排連續(xù)一個(gè)多星期,雖然又苦又累大家卻按部就班地干得挺開心。因?yàn)槎爬蠋熞恢备覀児ぷ髟诘谝痪€,還要隨時(shí)幫助我們解決遇到的各種問(wèn)題,甚至還忙里偷閑晚飯后帶大家去河邊散散步,跟大家一起在宿舍里唱唱歌。這一次的經(jīng)歷讓我們受益終生,不僅僅是在如何做科研項(xiàng)目上,更重要的是在項(xiàng)目的規(guī)劃與實(shí)踐,使我們后來(lái)單獨(dú)帶隊(duì)參加全國(guó)G6PD缺乏癥流行病學(xué)調(diào)查時(shí)能按計(jì)劃完成任務(wù)。

    1983年,赴海南做G6PD缺乏癥流行病學(xué)調(diào)查

    (前排左二為杜傳書教授,后排右二為本文作者華小云)

    1996年,杜教授(右一)指導(dǎo)博士生做實(shí)驗(yàn)

    (左三為本文作者李巍)

    傳書育人,桃李滿天下是杜教授的另一個(gè)豐碑。杜教授認(rèn)為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在國(guó)內(nèi)是一個(gè)新興學(xué)科,需要吸引更多的青年才俊加入壯大。他致力于培養(yǎng)后輩,教書立著。他的授課深入簡(jiǎn)出,邏輯清晰,一直是學(xué)生公認(rèn)的“最佳授課老師”之一。他與劉祖洞教授主編的《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》(第1版、第2版)是國(guó)內(nèi)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的大型專業(yè)參考書。該書被視作20世紀(jì)八、九十年代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的“圣經(jīng)”,成為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)工作者案頭必備的參考書,出版后供不應(yīng)求,很快脫銷。進(jìn)入21世紀(jì)后,許多人求之無(wú)果,紛紛向出版社求助。人民衛(wèi)生出版社得到這個(gè)反饋信息后,2011年詢問(wèn)杜教授是否可以組織出版第3版。起初杜教授考慮自己年過(guò)八旬、身體狀況不是太好,加上離開一線有段時(shí)間,有些猶豫。經(jīng)過(guò)征求張學(xué)教授等多位同仁的意見后,他決定重新組織人馬,編寫第3版。接受出版社的任務(wù)后,杜教授才意識(shí)到面臨諸多的難題。首先是距離第2版出版近20年,原來(lái)的共同主編劉祖洞教授已經(jīng)離世,如何承繼第2版的問(wèn)題。其次是如何選好參編人員,安排編寫任務(wù)。經(jīng)過(guò)近半年的籌劃,決定參考第2版的框架,基本上重新編寫,融進(jìn)近年來(lái)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的新進(jìn)展,尤其是基因?qū)W的研究成果,并增加新技術(shù)和方法的章節(jié)。重新組織人馬,主要是在一線工作的專家教授以及杜教授在海外的一批弟子,盡量反映國(guó)內(nèi)外最新進(jìn)展。另外在第一章緒論中,他希望能梳理一下國(guó)內(nèi)外醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展的重要事件,面臨的難題是如何取舍相關(guān)成果和標(biāo)志性事件。期間還遇到過(guò)一些其他波折,包括一些原來(lái)分派的編寫任務(wù)因種種原因需要更換編寫者的問(wèn)題。在整個(gè)編寫過(guò)程中,杜教授針對(duì)每個(gè)章節(jié)的問(wèn)題,與編者不吝其煩地討論、多次修改,嘔心瀝血,來(lái)往郵件三千多封。作為一個(gè)八十多歲的老人,身患高血壓和老年白內(nèi)障,為了更好地審稿,毅然決定做人工晶體置換術(shù)。編審過(guò)程中,與杜教授并肩作戰(zhàn)的另一位遺傳學(xué)前輩高翼之教授,每個(gè)章節(jié)逐字逐句審改,包括核對(duì)每個(gè)OMIM號(hào),甚至標(biāo)點(diǎn)符號(hào)。老一輩的嚴(yán)謹(jǐn)治學(xué)態(tài)度令人欽佩。由于年歲已高,加之多年的高血壓隱疾,在書稿接近完稿之際,不幸發(fā)生中風(fēng),短時(shí)間意識(shí)喪失,經(jīng)搶救后基本恢復(fù)。即便身患重疾,還念念不忘書稿的事情。病榻下囑咐弟子再仔細(xì)核對(duì)稿件,才能交付給出版社。經(jīng)過(guò)三年多的努力,240多萬(wàn)字的《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(第3版)》終于在2014年12月與讀者見面了。

    “桃李不言、下自成蹊”。杜教授淡泊名利,誨人不倦,一生以傳道、授業(yè)、做學(xué)問(wèn)為己任。如今杜教授的弟子遍及海內(nèi)外,一脈相承的是他嚴(yán)謹(jǐn)治學(xué)的學(xué)風(fēng)、實(shí)事求是的態(tài)度、勤懇務(wù)實(shí)的作風(fēng)、不隨波逐流的風(fēng)骨。杜教授雖然離我們而去,但留下來(lái)的卻是無(wú)盡的精神財(cái)富,我們永遠(yuǎn)懷念他。

    2014年,杜傳書教授主編的

    《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(第3版)》正式出版發(fā)行

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