一例大齡法洛四聯(lián)癥合并肺動脈發(fā)育不良、雙主動脈弓畸形患者的治療分析

云南省玉溪市人民醫(yī)院（653100）劉超 何帆 呂向陽

1 病例資料

患者，女性，32歲，主因發(fā)現(xiàn)法洛四聯(lián)癥6年入院。該患者自四歲開始反復(fù)出現(xiàn)活動后胸悶、心悸及氣促，蹲踞休息后可緩解，活動耐力較差，無胸痛、咳嗽、咯血、吞咽困難及暈厥等，其間未予診斷及治療，6年前因胸悶發(fā)作頻繁，癥狀逐漸加重，于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行超聲心動圖提示“法洛四聯(lián)癥”，因擔(dān)心手術(shù)風(fēng)險未予治療，現(xiàn)為求手術(shù)收入院。查體：口唇及甲床青紫，可見杵狀指，左前胸部可觸及震顫，胸骨左緣第2-4肋間可聞及3/6級全收縮期噴射性雜音，末梢氧飽和度63%。超聲心動圖示：先心?。悍迨纤穆?lián)癥-室間隔缺損（雙向分流，最寬14mm）、主動脈騎跨（35%-45%）、右室壁增厚（最厚約12mm）、右室流出道狹窄（最窄17mm）、肺動脈瓣重度狹窄（流速520cm/s，壓差108mmHg）、肺動脈發(fā)育不良。胸主動脈CTA示：①法洛四聯(lián)癥：室間隔膜周部缺損、右室流出道狹窄、右室壁肥厚、主動脈騎跨；②雙主動脈弓畸形、右位降主動脈（食道、主支氣管未見明顯受壓）；③肺動脈發(fā)育不良：左肺動脈干增粗、右肺動脈纖細(xì)。纖維支氣管鏡：所見正常，未見明顯氣管狹窄及受壓。心電圖提示：非陣法性室上性心動過速130次/分。

2 治療

經(jīng)充分術(shù)前準(zhǔn)備后，在全麻體外循環(huán)下行法洛四聯(lián)癥根治術(shù)、肺動脈瓣狹窄矯治術(shù)、肺動脈擴(kuò)大矯治術(shù)。手術(shù)取正中切口，游離主動脈弓，充分松解食管及氣管，建立體外循環(huán)。術(shù)中切開右心房，經(jīng)三尖瓣開口進(jìn)入右室并修補(bǔ)室間隔膜部缺損，切開右室流出道，用自體心包補(bǔ)片加寬右室流出道，切開肺動脈主干至左右肺動脈分叉處，用自體心包補(bǔ)片行肺動脈主干及右肺動脈擴(kuò)大加寬，同時行三尖瓣成形。術(shù)中探查升主動脈在氣管前分成2支，一支在氣管和食管的右方，另一支在左方，兩者在氣管和食管的后方匯入降主動脈，兩弓口徑相當(dāng)，分別發(fā)出同側(cè)頭臂干、頸總動脈及鎖骨下動脈，氣管食管無明顯受壓。手術(shù)順利，術(shù)后第2天拔管，第4天轉(zhuǎn)出ICU，第8天出院?；颊呤中g(shù)順利，術(shù)后癥狀明顯緩解，復(fù)查各項(xiàng)指標(biāo)明顯改善，恢復(fù)良好。

3 討論

先天性雙主動脈弓（double aortic arch，DAA）是一種罕見的先天性心臟畸形，發(fā)病率約占先天性心臟病的1%-2%[1]，由于胚胎發(fā)育過程中第4對主動脈弓未能吸收退化而形成，多數(shù)情況下雙弓大小不同，大的右后弓和小的左前弓占雙弓畸形的75%，大的左前弓和小的右后弓占15%，雙弓口徑相等者占10%[2]。DAA的發(fā)病機(jī)制與遺傳因素有關(guān)，據(jù)報道DAA與染色體異常的相關(guān)性高達(dá)24%[3]。法洛四聯(lián)癥（tetralogy of Fallot, TOF）是最常見的紫紺型先天性心臟病，其發(fā)病率約占先天性心臟病的3%-5%[4]，其解剖特點(diǎn)為右心室流出道梗阻、室間隔缺損、主動脈騎跨和右心室肥厚。TOF的發(fā)生是由于在胚胎發(fā)育過程中動脈圓錐扭旋運(yùn)動不充分，導(dǎo)致主動脈未能完全與左心室相通而騎跨在室間隔上，圓錐間隔向前移位導(dǎo)致室間隔缺損和肺動脈狹窄[5]。

DAA合并TOF畸形在先天性心臟病中的發(fā)病率極低，其病因可能與22q11上的基因缺失導(dǎo)致胚胎發(fā)育過程中圓錐間隔及大血管發(fā)育異常有關(guān)[6]。雙主動脈弓環(huán)繞并壓迫氣管和食管，可出現(xiàn)呼吸道及消化道癥狀，如氣促、喘鳴、呼吸困難、咳嗽、反復(fù)呼吸道感染以及嘔吐和喂養(yǎng)困難等[7]。對于出現(xiàn)呼吸道及消化道癥狀的患者，通常采取手術(shù)治療，但對于無癥狀的患者，有學(xué)者認(rèn)為，絕大部分DAA患者隨著病情進(jìn)展都會出現(xiàn)呼吸道及消化道癥狀，即便目前沒有癥狀，都應(yīng)該早期手術(shù)治療，避免出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥以及相關(guān)癥狀[8]。對于TOF合并DAA的患者，臨床表現(xiàn)可有TOF典型的紫紺伴心臟雜音，同時根據(jù)氣管及食管壓迫情況不同，可出現(xiàn)不同程度的呼吸道及消化道癥狀。本例患者臨床癥狀以TOF的癥狀為主，呼吸道及消化道癥狀不典型，有典型的TOF心臟雜音，再結(jié)合患者超聲心動圖、三維CT重建基本可以確診，術(shù)前進(jìn)一步行纖維支氣管鏡檢查評估氣管受壓情況，為制定治療方案提供充足證據(jù)。

本例患者為TOF合并雙弓口徑相等的DAA畸形，同時合并肺動脈發(fā)育不良，極為罕見。目前對于TOF合并其他復(fù)雜心內(nèi)畸形的治療，多數(shù)?？漆t(yī)生傾向于一期手術(shù)根治[9]，即先行DAA血管環(huán)松解術(shù)，同期體外循環(huán)下行TOF根治、肺動脈擴(kuò)大矯治。TOF合并肺動脈發(fā)育異常，特別是合并肺動脈分支狹窄的患者，病情更加復(fù)雜，手術(shù)死亡率和并發(fā)癥發(fā)生率高，手術(shù)矯治難度大，再狹窄幾率高。這種合并畸形多發(fā)生在左側(cè)肺動脈起始部，比例為3%-10%[10]，如矯治不恰當(dāng)，近期可導(dǎo)致術(shù)后左右肺血供不平衡，出現(xiàn)灌注肺，遠(yuǎn)期可影響右心功能，對于肺動脈分支狹窄的矯治結(jié)果，直接影響著TOF手術(shù)效果，因此選擇同期用自體心包補(bǔ)片行肺動脈擴(kuò)大矯治是必要的。隨著技術(shù)的進(jìn)步，一期手術(shù)根治效果滿意，死亡率僅1%-5%，而且遠(yuǎn)期20年生存率可達(dá)90%-95%[11]。如果不行手術(shù)矯治，TOF的死亡率隨年齡增長而逐漸增加，能活到20歲的患者不到10%，能活到30歲的患者大多數(shù)會出現(xiàn)充血性心力衰竭[12]。該例患者不但超過30歲，而且合并多種畸形，出現(xiàn)雙向分流、肺動脈瓣壓差108mmHg，一般情況差，心衰較重，氧飽和度低。入院后立即給予吸氧，多巴胺、米力農(nóng)強(qiáng)心，呋塞米、螺內(nèi)酯利尿，美托洛爾控制心率等治療，給予營養(yǎng)支持，調(diào)節(jié)內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定。同時積極完善術(shù)前檢查，評估病情，制定治療方案：①患者年齡偏大，一般情況差，如繼續(xù)保守治療，可能病情加重，出現(xiàn)艾森曼格綜合征，失去手術(shù)機(jī)會，因此積極的術(shù)前準(zhǔn)備后，在病情允許下應(yīng)爭取手術(shù)治療；②目前患者診斷基本明確，應(yīng)一期手術(shù)同時完成右室流出道疏通、室間隔缺損修補(bǔ)、肺動脈瓣狹窄矯治、肺動脈干及左右肺動脈擴(kuò)大矯治；③患者呼吸道及消化道癥狀不典型，三維CT重建及氣管鏡均未見明顯食管及氣管壓迫，但術(shù)中應(yīng)探查雙弓，充分松解周圍組織，根據(jù)術(shù)中情況決定是否行血管環(huán)松解，在切斷后弓前應(yīng)常規(guī)試行阻斷，并觀察外周動脈血壓；④術(shù)中應(yīng)注意保護(hù)胸導(dǎo)管、膈神經(jīng)及喉返神經(jīng)，以免術(shù)后發(fā)生乳糜胸、膈膨升及聲帶麻痹等并發(fā)癥。患者手術(shù)矯治效果滿意，術(shù)后癥狀明顯改善，出院后定期門診隨訪，未出現(xiàn)并發(fā)癥，半年及一年后復(fù)查超聲心動圖及三維CT未見異常，對于此類患者的成功救治，值得推廣及借鑒。