一個(gè)四歲男孩被“瓦解”的童年

南方周末特約撰稿　袁端端

一個(gè)四歲男孩的童年瓦解了，原本獲得的能力在短短一個(gè)月間迅速消失。

農(nóng)健　?　插畫

★接連三天，小樹幾乎在驚恐中度過(guò)，描述著別人看不見的“蟲子、蜘蛛”，甚至因?yàn)椤罢眍^和床帶電”不愿躺下。他逐漸關(guān)閉了語(yǔ)言通道，記憶也慢慢消失，曾經(jīng)熟悉的日常用品、蔬菜瓜果和簡(jiǎn)單的數(shù)字全都不認(rèn)識(shí)了。

童年瓦解性障礙的可怕之處在于，語(yǔ)言、社交、游戲、運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知等各方面，從正常到異常的“斷崖式退化”發(fā)生在極短時(shí)間內(nèi)，短到僅僅只需一兩個(gè)月。

童年瓦解性障礙尚無(wú)有效治療藥物，如果不加以干預(yù)，極大可能走向終生癡呆、生活不能自理。早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，有可能重新找回部分“丟失的行為”。

一個(gè)四歲男孩的童年瓦解了，在短短的一個(gè)月間。

醫(yī)生這樣形容這一過(guò)程：“好好的房子，有房梁、有屋頂、有瓦片，一下子全塌了?！?/p>

2020年7月，四歲男孩小樹就讀的上海一家私立幼兒園復(fù)學(xué)，母親王舒雯終于覺得可以輕松點(diǎn)了。這是小樹上幼兒園的第二年，在老師眼里，這個(gè)瘦精精的小男孩愛和大小孩玩，懂得合作與分享，大部分時(shí)間都“很乖”。

8月10日，小樹在幼兒園罕見地尿床了，并無(wú)緣由地大哭。晚上，王舒雯幾次詢問(wèn)幼兒園的遭遇，小樹都拒絕回答。當(dāng)晚，因?yàn)楹ε麓采嫌邢x子，他幾乎整晚沒睡。接連三天，小樹幾乎在驚恐中度過(guò)，向大人描述著別人看不見的“蟲子、蜘蛛”在他身邊，甚至因?yàn)椤罢眍^和床帶電”不愿躺下。

一開始，家里人覺得孩子在幼兒園被“嚇著了”，去找老師，看監(jiān)控，可一切都很正常，老師甚至將小樹所在的班級(jí)換去一間寬敞明亮的教室。

8月14日，王舒雯帶兒子去了上海市精神衛(wèi)生中心。在這家國(guó)內(nèi)頂級(jí)的精神?？漆t(yī)院，一位年輕醫(yī)生判斷男孩出現(xiàn)了急性焦慮的癥狀，開了很小劑量的精神藥物勞拉西泮，緩解焦慮和輔助睡眠。服藥兩天后，小樹晚上能睡覺了，王舒雯明顯感覺他“情緒吃飯說(shuō)話都漸漸恢復(fù)正?！?。

但只短短幾日，男孩又出現(xiàn)了一系列無(wú)法解釋的現(xiàn)象。

8月26日，小樹開始對(duì)著空氣中的“小姐姐”說(shuō)話，出現(xiàn)了幻聽和幻覺。又過(guò)了幾日，他開始自言自語(yǔ)，時(shí)而古怪地傻笑，聲音聽上去讓人發(fā)毛，家人問(wèn)笑什么，他看都不看他們一眼。

到了9月初，小樹關(guān)閉了他的語(yǔ)言通道，幾乎不再主動(dòng)說(shuō)話，偶爾發(fā)聲也只是咿咿呀呀。原本感興趣的一切事物，奧特曼玩具、冰激凌、動(dòng)畫片都不再對(duì)他有吸引力了。除了惶恐不安，小樹的脾氣也變得暴躁、易激惹，動(dòng)不動(dòng)就大哭。

9月中旬，小樹的記憶開始慢慢消失，曾經(jīng)熟悉的日常用品、蔬菜瓜果和簡(jiǎn)單的數(shù)字全都不認(rèn)識(shí)了，更不用說(shuō)之前熟記的兒歌和詩(shī)詞。他大部分時(shí)間進(jìn)入失神狀態(tài)，被叫名字無(wú)應(yīng)答。

這一切，讓王舒雯全家陷入恐慌。

童年“瓦解”了

一系列離奇表現(xiàn)和不愿意接觸外界的舉動(dòng)，讓家人開始懷疑小樹患上了自閉癥，但好幾位醫(yī)生都給予了否定——此前小樹已經(jīng)可以和尋常孩子一樣上幼兒園，對(duì)話、玩耍、社交都不成問(wèn)題。

9月7日，上海兒童醫(yī)學(xué)中心給出的診斷是發(fā)育遲緩。小樹比一般四歲孩子長(zhǎng)得瘦小，2歲半以后的生長(zhǎng)發(fā)育尤為緩慢，但醫(yī)生無(wú)法解釋一系列反常癥狀，建議到精神?？凭驮\。

“可能是兒童精神分裂癥，還需要進(jìn)一步確診?！边@一次，上海市精神衛(wèi)生中心的醫(yī)生開出了另一種精神藥物利培酮——主治精神分裂癥和自閉癥有關(guān)的易怒情緒。

接下來(lái)的幾天，小樹接受了全面的身體檢查，沒有器質(zhì)性病變，大腦核磁共振也看不出問(wèn)題。但一切都在“偏離正常軌道”，那個(gè)原本能說(shuō)會(huì)笑、會(huì)講故事的孩子不見了，除了發(fā)呆，最常見的表現(xiàn)便是繞圈跑或在沙發(fā)上重復(fù)跳躍。

9月17日，一家人第三次前往上海市精神衛(wèi)生中心就診。在知名自閉癥專家、上海市精神衛(wèi)生中心兒童青少年精神科主任杜亞松的診室里，小樹可以準(zhǔn)確指認(rèn)媽媽、外婆，卻無(wú)法指認(rèn)爸爸，也無(wú)法完成摸鼻子等簡(jiǎn)單指令。他自顧自地玩著醫(yī)生桌上的免洗洗手液，不停按壓，滿手都是。杜亞松讓他給媽媽一點(diǎn)，他似乎沒聽見，頭也沒有扭動(dòng)一下。

綜合迄今為止的臨床癥狀和檢查結(jié)果，杜亞松給出了一個(gè)讓他們至今無(wú)法理解的診斷結(jié)果：童年瓦解性障礙。

過(guò)去的一個(gè)月間，王舒雯想過(guò)無(wú)數(shù)可能的病因，這個(gè)診斷是所有排列組合里最糟糕的一種。

“媽媽，對(duì)不起”

這大概是人們從未聽說(shuō)過(guò)、最奇怪，又最不可知的兒童發(fā)育障礙。

童年瓦解性障礙（簡(jiǎn)稱CDD）是一種罕見的遲發(fā)型發(fā)育障礙，患兒一般在三四歲以前發(fā)育正常，然后出現(xiàn)明顯的退步現(xiàn)象，原本獲得的能力在幾周或數(shù)月內(nèi)很快消失。有些患兒在起病初期可出現(xiàn)明顯的焦慮、煩躁癥狀，之后出現(xiàn)能力消失，包括說(shuō)話表達(dá)、聽力理解、運(yùn)動(dòng)能力、玩耍能力、大小便控制等生活自理能力，其智力可很快降至中重度精神發(fā)育遲緩者水平。

杜亞松是國(guó)內(nèi)為數(shù)不多能識(shí)別這一疾病的醫(yī)生之一。20世紀(jì)90年代，還在湘雅醫(yī)學(xué)院讀研的杜亞松第一次在導(dǎo)師的診室里見到了這一“無(wú)比古怪”的病例。“當(dāng)時(shí)那個(gè)三四歲的孩子診斷的是解體性精神病，又叫海勒綜合征，因?yàn)樘貏e，一下子就記住了。”杜亞松回憶。

這一病例最早是在1908年由奧地利特殊教育專家西奧多·海勒醫(yī)生首先報(bào)道的。每10萬(wàn)名兒童中，只有1-2名，發(fā)病時(shí)間從2-10歲不等，有的人在數(shù)天或數(shù)周內(nèi)急劇爆發(fā)，有的在更長(zhǎng)時(shí)間緩慢發(fā)作。

據(jù)美國(guó)華盛頓郵報(bào)旗下雜志Slate報(bào)道，在發(fā)生猛烈的反轉(zhuǎn)之前，超過(guò)75%的兒童會(huì)經(jīng)歷嚴(yán)重的焦慮和恐懼：整夜的噩夢(mèng)和惴惴不安。這是大腦的“恐懼中心”——兩個(gè)半球深處的杏仁核受到強(qiáng)烈刺激時(shí)的情緒反應(yīng)。

有時(shí)候，連孩子自己都能感知到童年正在“瓦解”。王舒雯記得，小樹在遭遇嚴(yán)重恐懼癥狀的第一周，有一晚主動(dòng)和她耳語(yǔ)了一句，“媽媽，對(duì)不起”，似乎能感受到這一急轉(zhuǎn)直下的劇變，卻又手足無(wú)措。

“我聽得心都碎了?！币恢痹诩胰嗣媲皥?jiān)強(qiáng)理智的王舒雯也忍不住了。

斷崖式退化

在浩瀚的科研數(shù)據(jù)庫(kù)中，幾乎每一個(gè)童年瓦解性障礙病例都是單獨(dú)論述卻又極為相似的個(gè)案。

據(jù)《印度精神病學(xué)雜志》報(bào)道，足月出生的男童V在3歲半之前正常發(fā)育，能夠與人交流。此后，父母察覺到他突然會(huì)惶恐不安。他變得不理人，在幾個(gè)月內(nèi)逐漸變得不會(huì)說(shuō)話了，最后徹底啞掉，連大小便、吃飯都不會(huì)表達(dá)。他似乎活在自己的世界里，反復(fù)做一些沒什么意義的行為。醫(yī)生對(duì)他進(jìn)行神經(jīng)查體，未發(fā)現(xiàn)明顯的生理異常，腦電圖檢查發(fā)現(xiàn)偶有異常腦電波，但未發(fā)現(xiàn)癲癇跡象。最后，男童V被診斷為童年瓦解性障礙。

小樹的進(jìn)展幾乎和男童V一樣，無(wú)意義地轉(zhuǎn)圈、傻笑成為白天的大部分狀態(tài)。

一些自閉癥兒童也會(huì)出現(xiàn)退化現(xiàn)象，但童年瓦解障礙的可怕之處是，從正常到異常的“斷崖式下降”發(fā)生在極短時(shí)間內(nèi)，短到僅需一兩個(gè)月。

9月22日，距離小樹第一次出現(xiàn)癥狀四十天后，王舒雯把孩子從上海帶回了老家合肥。在當(dāng)?shù)匾患覂和t(yī)院進(jìn)行了全方位評(píng)估后，醫(yī)生給出了小樹語(yǔ)言、行為、視覺、聽覺等各項(xiàng)指標(biāo)的單獨(dú)評(píng)分，最高的一項(xiàng)相當(dāng)于19個(gè)月的孩子，最低的只有11個(gè)月。綜合判斷，4歲4個(gè)月的小樹已經(jīng)退化到了1歲半孩子的水平。

“退化得太快了?！蓖跏骣╇y以接受。

一個(gè)月后，小樹從最初的恐懼焦躁進(jìn)入到緘默、失語(yǔ)的階段?！拔矣X得他像是把一切都屏蔽在外了，怎么喊都喊不醒。”看著就在眼前的兒子，王舒雯覺得相隔甚遠(yuǎn)。

不少童年瓦解性障礙的患者會(huì)被診斷為自閉癥（又稱孤獨(dú)癥）——一種嚴(yán)重的神經(jīng)發(fā)育障礙。因?yàn)樗麄兊暮芏喟Y狀十分相似，自閉癥的三大核心缺陷：溝通障礙、語(yǔ)言障礙、刻板重復(fù)的行為，童年瓦解性障礙也都有。

但兩者仍有很多不同。譬如，大多數(shù)自閉癥患兒始終不愿意學(xué)習(xí)語(yǔ)言。相比正常兒童，他們常常重復(fù)對(duì)方話語(yǔ)，或?qū)⒋~顛倒使用，也很難和人建立起社交關(guān)系。但童年瓦解性障礙的患兒在生病之前，和普通孩子并無(wú)二致。

“最重要的是他們?cè)诎l(fā)病前有正常的發(fā)育期，這和自閉癥兒童有明顯的區(qū)別?！倍艁喫烧f(shuō)。從長(zhǎng)遠(yuǎn)來(lái)看，童年瓦解障礙患者的結(jié)局比自閉癥要悲觀，他們可能罹患大腦神經(jīng)系統(tǒng)過(guò)度脂肪堆積、亞急性硬化性全腦炎、結(jié)節(jié)性腦硬化、腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良等嚴(yán)重病變，甚至夭折，如果不加以干預(yù)，極大可能走向終生癡呆，生活不能自理。

找回丟失的行為

童年瓦解性障礙尚無(wú)有效治療藥物，主要集中在語(yǔ)言和行為治療上，干預(yù)手段和自閉癥等發(fā)育障礙相似。醫(yī)學(xué)界的共識(shí)是，0-6歲是最佳干預(yù)時(shí)間，早期發(fā)現(xiàn)、早期行為干預(yù)和教育可顯著改善不良預(yù)后。

小樹算是發(fā)現(xiàn)及時(shí)的。就診當(dāng)天，杜亞松就囑咐王舒雯第一時(shí)間帶孩子去干預(yù)中心進(jìn)行訓(xùn)練，他反復(fù)強(qiáng)調(diào)立即康復(fù)才是最重要的，要通過(guò)高強(qiáng)度、多頻次的訓(xùn)練把“丟失的行為一點(diǎn)一滴地找回來(lái)”。

王舒雯帶著孩子在上海跑了多家干預(yù)中心，唯一一家愿意接收的需要等待兩個(gè)月。在其中一家自閉癥兒童干預(yù)中心，多名醫(yī)師拿著小樹的病例“研究了很久”，最終還是拒絕了，因?yàn)闊o(wú)法保證“干預(yù)的過(guò)程中孩子不會(huì)更糟”。

不是沒有這樣的可能。杜亞松介紹，童年瓦解性障礙的兒童“退化”時(shí)間可能在半年到兩年內(nèi)不等，此后會(huì)進(jìn)入相對(duì)穩(wěn)定的狀態(tài)，如果干預(yù)得當(dāng)，他們有可能重新找回部分丟失的功能。

9月中旬，王舒雯終于在合肥找到了一個(gè)頗有經(jīng)驗(yàn)的特殊教育老師，爭(zhēng)分奪秒地開始帶孩子進(jìn)行康復(fù)，“就像是和時(shí)間在賽跑”。

為了不讓孩子陷入無(wú)止境的發(fā)呆或傻笑中，王舒雯把時(shí)間安排得很滿，吃過(guò)早飯，她會(huì)帶孩子散步一小時(shí)，回來(lái)后聽兒歌、玩游戲、吃午飯，下午去針灸館和上康復(fù)課，回來(lái)吃晚飯玩一會(huì)再睡覺。她重新找出一兩歲時(shí)教小樹的繪本和畫冊(cè)，開始陪他閱讀，教他說(shuō)話，“像復(fù)讀機(jī)一樣”不停地說(shuō)。

“現(xiàn)在看著他，我也不知道他怎么樣了，即便康復(fù)對(duì)他效果甚微，但也必須堅(jiān)持。”王舒雯說(shuō)。她瘋狂地看書和資料，搜尋能找到的一切。短短幾個(gè)月時(shí)間，王舒雯已經(jīng)從連自閉癥是什么都不懂的“小白”，變成了可以用專業(yè)詞匯向醫(yī)生描述和總結(jié)小樹行為的資深寶媽。

“我要餅干?！?0月6日，在長(zhǎng)時(shí)間的緘默后，小樹第一次主動(dòng)說(shuō)話，并有了明確的訴求。之后的幾天，男孩開始幾個(gè)字幾個(gè)字地恢復(fù)了語(yǔ)言，對(duì)曾經(jīng)酷愛的奧特曼玩具重新萌發(fā)出喜愛，對(duì)于家長(zhǎng)指令聽懂的部分越來(lái)越多，眼神也開始追隨大人的聲音。

是大強(qiáng)度的訓(xùn)練有效了，還是病情突然好轉(zhuǎn)了？面對(duì)突如其來(lái)的改善，全家人驚喜不已。小樹的語(yǔ)言和感受似乎開始恢復(fù)，但情緒也從冷漠、麻木變成暴躁、易怒。

10月10日，全家人飛到廣州，找到中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院兒童發(fā)育行為中心主任鄒小兵，希望再一次找到答案。作為自閉癥和兒童發(fā)育行為領(lǐng)域的又一權(quán)威專家，鄒小兵沒有否認(rèn)“童年瓦解性障礙”的診斷，但隨著小樹癥狀的突然改善，他認(rèn)為這更像是“自閉癥合并緊張癥”。

在美國(guó)最新的DSM-5診斷標(biāo)準(zhǔn)中，緊張癥屬于精神分裂癥譜系障礙的一種。在中國(guó)，緊張癥很少被獨(dú)立診斷，往往是某一主要疾病的伴隨癥狀。為了進(jìn)一步確診，鄒小兵將這個(gè)特別案例留下來(lái)住院觀察。如果最終確診，他可能是年齡最小的一例。

從基因中尋找答案

沒有人說(shuō)得清“魔鬼”是怎樣抓住小樹的。

一有空，王舒雯就開始回憶男孩從出生至今所有的特別之處：從小濕疹不斷，牛奶嚴(yán)重過(guò)敏；運(yùn)動(dòng)能力不好，膽子小、不愛玩滑板車、自行車；說(shuō)話吐字不夠清晰、常常說(shuō)得過(guò)快；喜歡踮腳尖走路……

這些看上去每個(gè)小朋友都可能存在的“特點(diǎn)”，都被她作為蛛絲馬跡串聯(lián)起來(lái)。小樹是他們的第一個(gè)孩子，夫妻健康，適齡婚育，沒有任何家族遺傳病史，一直科學(xué)喂養(yǎng)。唯一有關(guān)聯(lián)的是自己孕早期發(fā)生過(guò)一次細(xì)菌感染，難道這會(huì)是男孩突發(fā)疾病的誘因？

醫(yī)生沒能給她答案，因?yàn)殛P(guān)于這類復(fù)雜的腦部發(fā)育障礙成因，科學(xué)界目前尚無(wú)定論。

一些科學(xué)研究證明這和基因突變引發(fā)的神經(jīng)環(huán)路異常有關(guān)。人腦中的不同神經(jīng)環(huán)路負(fù)責(zé)不同的學(xué)習(xí)、記憶、認(rèn)知及情感功能，一旦通路出現(xiàn)障礙，神經(jīng)元中蛋白質(zhì)合成的平衡被打破，便會(huì)導(dǎo)致行為異常。但大多數(shù)精神障礙都是由若干個(gè)基因和環(huán)境交互作用引起的，如果能找到明確的致病基因，就意味著科學(xué)家們離找到“解藥”又近了一大步。

對(duì)于典型意義上的自閉癥，目前已報(bào)道的易感基因有一百多個(gè)，可童年瓦解與基因之間的關(guān)系就不那么明晰了，盡管大多數(shù)研究學(xué)者相信，這類罕見的兒童疾病和某些基因突變與代謝變異有關(guān)，但相關(guān)結(jié)論所知甚少。

十余年間，杜亞松一直在推動(dòng)將實(shí)驗(yàn)室基因分析運(yùn)用到精神障礙兒童的臨床診斷和治療。他夢(mèng)想有一天，醫(yī)生拿到患兒的基因圖譜，可以找到他們的致病原因，從而尋求出更多的方法，抗衡與生俱來(lái)的缺陷和漏洞。

2017年，杜亞松所在的上海市精神衛(wèi)生中心曾對(duì)兩名來(lái)自河南的兄弟患兒做過(guò)全基因序列的檢測(cè)。兩個(gè)相差兩歲的男孩，分別在他們4歲時(shí)出現(xiàn)了童年瓦解性障礙的癥狀。在將兩名男孩和他們父母的基因進(jìn)行分析后，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)了一個(gè)特殊變異“F101S”在這一家庭存在。盡管這個(gè)突變暫未在任何數(shù)據(jù)庫(kù)中找到有疾病意義的解釋，但暗示了潛在的病因可能性。

小樹和父母也在就診當(dāng)天留下了血樣，被告知用于全基因組序列檢測(cè)并將送往中科院進(jìn)一步研究。

“我們分析過(guò)一些患兒和家庭的基因信息，現(xiàn)在仍很難找到明確的病因。”杜亞松說(shuō)，唯一能明確的是，兒童瓦解性精神障礙的復(fù)雜和嚴(yán)重程度遠(yuǎn)高于自閉癥。

除了基因和遺傳因素，腸道菌群異常也被一些研究證明和自閉癥譜系障礙相關(guān)。2020年8月30日，杜亞松所在的醫(yī)院和全國(guó)18家自閉癥治療機(jī)構(gòu)與上海市第十人民醫(yī)院開展了一項(xiàng)研究，希望在臨床上找到這類疾病的發(fā)病原因和治療手段。

“我們已經(jīng)應(yīng)用菌群移植治療了一批自閉癥譜系兒童，小兒癥狀多有緩解，對(duì)于自閉癥相關(guān)的療效正在隨訪總結(jié)中?！表?xiàng)目研究者、上海市第十人民醫(yī)院結(jié)腸道微生態(tài)診療中心主任李寧告訴南方周末。

而對(duì)于王舒雯來(lái)說(shuō)，祈禱小樹不再退化，逐漸找回丟失的童年才是眼下最重要的目標(biāo)。

（為保護(hù)患者隱私，文中王舒雯和小樹為化名。）