Chiari畸形I型診療研究進(jìn)展

龍飛 秦坤明 廖聲潮

【摘要】 Chiari 畸形是臨床常見的顱頸結(jié)合區(qū)先天性發(fā)育異常疾病，可合并脊髓空洞癥、顱底凹陷等其他疾患。臨床中以Chiari 畸形I型多見。國內(nèi)外對該疾病的診療尚存爭議，尤其是在發(fā)病機(jī)制、治療方式選擇方面?，F(xiàn)本文就 ChiariⅠ型畸形的發(fā)病機(jī)制、診斷、治療進(jìn)展作一綜述。

【關(guān)鍵詞】Chiari畸形、脊髓空洞、減壓、內(nèi)固定

【中圖分類號】R-01 ? 【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】A ? ?【文章編號】2107-2306（2020）03-219-03

Chiari畸形即小腦扁桃體下疝，是顱頸結(jié)合區(qū)常見的先天性發(fā)育畸形，主要以表現(xiàn)為小腦扁桃體疝入椎管，其下緣達(dá)到或超過枕骨大孔水平以下5mm，對頸髓、腦干等結(jié)構(gòu)造成壓迫而引發(fā)一系列臨床綜合征。Chiari畸形可合并不同程度的脊髓空洞、腦積水、顱頸結(jié)合區(qū)畸形，寰枕筋膜異常增厚、蛛網(wǎng)膜粘連或疤痕形成也是其常見的病理學(xué)改變[1]。近年來隨著研究的深入，對Chiari畸形發(fā)病機(jī)制提出有了新的學(xué)說，也出現(xiàn)了新的診斷方法和治療方式?，F(xiàn)綜述如下。本文主要針對Chiari畸形I型進(jìn)行綜述。

1.發(fā)病機(jī)制

Chiari 畸形的發(fā)病機(jī)制目前比較統(tǒng)一的理論是：中胚胎中軸葉軸旁的枕骨原節(jié)在胚胎的發(fā)育過程中出現(xiàn)了發(fā)育異常，導(dǎo)致枕骨發(fā)育慢于后顱窩腦組織，引起小腦扁桃體下疝和小腦幕上抬最終導(dǎo)致部分腦組織受壓而疝入椎管內(nèi)并引起一系列壓迫及梗阻癥狀。Chiari畸形I型患者多合并顱頸結(jié)合畸形（如顱底凹陷、寰樞關(guān)節(jié)脫位等）及顱骨發(fā)育異常[2]。但是，近年來Goel等學(xué)者提出“Chiari 畸形的發(fā)病機(jī)制可能與寰樞椎不穩(wěn)有關(guān)，Chiari 畸形所合并的基底動(dòng)脈內(nèi)陷、脊髓空洞癥也可能與寰樞椎不穩(wěn)有關(guān)?！钡恼擖c(diǎn)，他運(yùn)用寰樞椎內(nèi)固定術(shù)+節(jié)段性關(guān)節(jié)融合術(shù)治療Chiari 畸形，也取得了很好的效果[3]。對于脊髓空洞癥的發(fā)病機(jī)制有多種學(xué)說。有經(jīng)典的流體靜力學(xué)說、壓力失衡學(xué)說、脊髓實(shí)質(zhì)滲透學(xué)說等，多認(rèn)為下疝的小腦扁桃體等顱頸結(jié)合區(qū)結(jié)構(gòu)異常，引起局部腦脊液循環(huán)障礙，局部壓力增高，令腦脊液經(jīng)中央管、脊髓血管間隙等處滲入脊髓內(nèi)部形成空洞。即脊髓空洞是由腦脊液自脊髓外壓入髓內(nèi)而形成。但上述理論無法解釋：為何脊髓空洞內(nèi)壓力會高于蛛網(wǎng)膜下腔（即腦脊液無法逆壓力梯度進(jìn)入脊髓空洞）？為何脊髓空洞內(nèi)液體成分與腦脊液不同？故有學(xué)者提出與上述理論相反的學(xué)說，即脊髓空洞是自脊髓內(nèi)高壓滲出液體而成，而非液體自脊髓外被壓入髓內(nèi)。如Rusbridge提出髓內(nèi)搏動(dòng)壓理論，即在Chiari 畸形中脊髓受壓后髓內(nèi)搏動(dòng)壓高于臨近蛛網(wǎng)膜下腔時(shí)，髓內(nèi)搏動(dòng)壓由內(nèi)向外擴(kuò)張脊髓，而局部毛細(xì)血管濾出與吸收失衡，細(xì)胞外液聚集于脊髓中央管而形成脊髓空洞癥[4]。

2.診斷

據(jù)統(tǒng)計(jì)小腦扁桃體下疝即使在普通人群中發(fā)生率也在0.5%～3.5%，MRI檢出率為0.56～0.77%，解剖發(fā)現(xiàn)0.62%，并不是每一個(gè)小腦扁桃體下疝者均會出現(xiàn)Chiari畸形的癥狀體征;一些小腦扁桃體下緣未超過顱底最低線5.0mm的患者存在Chiari畸形的類似癥狀體征，而15～30%小腦扁桃體下緣超過顱底最低線5.0mm的成年患者并無癥狀，故而有些學(xué)者建議改“Chiari畸形”為“Chiari異?！盵5]。但上述觀點(diǎn)尚未形成共識，故而本文仍沿用“Chiari畸形”的說法。

Chiari畸形的臨床診斷除了典型的癥狀體征以外，主要依靠MRI進(jìn)行診斷。MRI掃描發(fā)現(xiàn)小腦扁桃體下緣超過顱底最低線5.0mm即可診斷。在診斷Chiari畸形I型的同時(shí)也需要關(guān)注患者是否合并顱頸結(jié)合區(qū)畸形如包括軸齒狀突移位、寰椎齒狀突角增加、寰枕融合等[6]。也可運(yùn)用MRI進(jìn)行測量得出后顱窩容積比、后顱窩擁擠度、脊髓最大移位等參數(shù)（分別為測量和計(jì)算后顱窩體積/顱腔體積、菱腦體積/后顱窩體積、心動(dòng)周期脊髓內(nèi)某一位置的移位得出），包括線性、角度和面積測量，豐富了影像學(xué)診斷的內(nèi)容，更好的指導(dǎo)治療[7]。

腦脊液電影，即磁共振相位對比電影技術(shù)（Phase Contrast cine Magnetic Resonance Image PCMRI）作為一種流體定量技術(shù)，可測定 Chiari 畸形患者的腦脊液流體動(dòng)力學(xué)狀況包括感興趣區(qū)內(nèi)腦脊液流動(dòng)的峰值流速、流動(dòng)方式以及流量等，也可以動(dòng)態(tài)觀察小腦扁桃體的搏動(dòng)。通過腦脊液流體動(dòng)力學(xué)的研究可以為手術(shù)療效判斷、病人治療方式選擇等方面提供更多信息，從而更好的預(yù)判手術(shù)效果 [8-9]。術(shù)中則可通過超聲檢查來評估減壓效果，了解腦脊液循環(huán)是否通暢[10]。

3.治療

Chiari畸形的手術(shù)適應(yīng)證為：①符合診斷標(biāo)準(zhǔn)并出現(xiàn)相關(guān)神經(jīng)功能癥狀。②合并擴(kuò)張的脊髓空洞，并伴有相關(guān)的神經(jīng)損害癥狀。③排除因顱內(nèi)腫瘤或者外傷所致的繼發(fā)性小腦扁桃體下疝。對于癥狀不明顯的患者，即使存在明顯的小腦扁桃體下疝畸形也可長期隨訪，若有癥狀再進(jìn)行手術(shù)，不對癥狀不明顯的患者做預(yù)防性手術(shù)[11-12]。常見的手術(shù)方法主要有以下幾種：①后顱窩減壓術(shù)（骨性減壓）;②硬膜擴(kuò)大成型（硬膜下減壓）;③切開蛛網(wǎng)膜、切除小腦扁桃體切除（蛛網(wǎng)膜下腔減壓）;④脊髓空洞分流術(shù)。Goel等學(xué)者根據(jù)Chiari 畸形由寰樞椎不穩(wěn)造成的指導(dǎo)思想，運(yùn)用寰樞椎內(nèi)固定術(shù)+節(jié)段性關(guān)節(jié)融合術(shù)治療了65例患者。在18個(gè)月的隨訪期間，沒有延遲惡化的神經(jīng)功能或癥狀的任何病人。63例患者術(shù)后好轉(zhuǎn)，癥狀持續(xù)改善。而枕骨大孔減壓是不必要的，可能會產(chǎn)生長期的副作用[3]。Arnautovic等回顧1965年～2013年136篇關(guān)于Chiari I型外科手術(shù)治療的報(bào)道，99%采用后顱窩減壓術(shù)，92%行硬膜擴(kuò)大修補(bǔ)及枕大池重建術(shù)，66%選擇蛛網(wǎng)膜切開，27%切除小腦扁桃體[13]?？梢娛中g(shù)的方式是沒有統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)的。對于首次行后顱窩減壓術(shù)效果不佳的患者，二次手術(shù)是再行擴(kuò)大后顱窩減壓術(shù)，內(nèi)固定術(shù)還是分流術(shù)也尚無統(tǒng)一意見[14]。

傳統(tǒng)的后顱窩減壓術(shù)要求將枕骨及 C1-C4 的椎板行大范圍的切除，但目前大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為枕骨減壓窗范圍一般不超過 3cm x4cm，不切除 Cl 后弓，這樣既增加了后顱窩的空間達(dá)到了減壓目的，避免了寰樞椎不穩(wěn)，又對硬膜形成了骨性支撐防止內(nèi)容物繼續(xù)下疝。周小熳等總結(jié)小骨窗后顱窩減壓聯(lián)合小腦扁桃體切除治療ChiariⅠ型畸形的優(yōu)點(diǎn)：①切口骨窗小;②骨性組織及軟組織破壞少，進(jìn)一步保證了局部的穩(wěn)定性;③術(shù)后并發(fā)癥少;④有效率、安全性肯定。其缺點(diǎn)：①僅適用于單純 ChiariⅠ型畸形，對復(fù)雜 Chiari 畸形難以實(shí)施;②小骨窗下手術(shù)操作時(shí)間長，對臨床醫(yī)生的要求較高[15]。

對于是否進(jìn)行硬膜擴(kuò)大成型、枕大池重建術(shù)存在爭議。Mutchnick IS認(rèn)為未行硬膜成形術(shù)的患者術(shù)后復(fù)發(fā)率較行硬膜成形術(shù)的患者高[16]。Chotai等對術(shù)前無脊髓空洞的患者采取骨性減壓+外層硬膜切開，對合并脊髓空洞或是二次手術(shù)的患者采用骨性減壓+硬膜擴(kuò)大成型術(shù)，發(fā)現(xiàn)1年后二者在臨床癥狀改善率及再手術(shù)率上無明顯差別，但后者并發(fā)癥發(fā)生率更高[17]。Oral等將113例ChiariⅠ型畸形患者根據(jù)手術(shù)方式不同分成后顱窩硬腦膜外層切開術(shù)組及后顱窩硬腦膜擴(kuò)大成型術(shù)組，結(jié)果發(fā)現(xiàn)術(shù)后兩組患者原有的疼痛和麻木癥狀均有好轉(zhuǎn)，無明顯差別;但在脊髓空洞的緩解率、小腦扁桃體-硬膜距離的擴(kuò)大程度上，后顱窩硬腦膜擴(kuò)大成型術(shù)組則效果更好[18]?？岛赀_(dá)等認(rèn)為解除因小腦扁桃體下疝而引起的第四腦室正中孔受壓、腦脊液流出不暢;重建枕大池，以利于腦脊液回流通暢。硬腦膜切開的上極要高于第四腦室正中孔，硬脊膜切開的下極要低于下疝的扁桃體下緣[19]。

對于是否切除下疝的小腦扁桃體也有爭議。經(jīng)典術(shù)式要求切除下疝的扁桃體。有學(xué)者就后顱窩減壓聯(lián)合硬腦膜成形術(shù)及后顱窩減壓聯(lián)合扁桃體切除術(shù)這兩種手術(shù)方式進(jìn)行分組對比，發(fā)現(xiàn)二者都能為患者提供類似的短期臨床療效，后者可能導(dǎo)致更高的無菌性炎癥并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)[20]。

由于治療手段眾多，尚無統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，有學(xué)者采用個(gè)體化診療方案以期更好的治療效果。范濤等通過術(shù)前MRI、腦脊液電影檢查、術(shù)中B超等方式對Chiari畸形I型患者設(shè)計(jì)個(gè)體化手術(shù)方案。他將Chiari畸形I型的顱頸交界區(qū)腦脊液流體動(dòng)力學(xué)分為三型，I型：小腦扁桃體后間隙腦脊液循環(huán)障礙;II型：小腦扁桃體后間隙+第四腦室間隙腦脊液循環(huán)障礙;III型：腦干腹側(cè)間隙+第四腦室間隙+小腦扁桃體后間隙腦脊液循環(huán)障礙。他對I型患者采用硬膜下減壓;III型采用蛛網(wǎng)膜下腔減壓術(shù)式;II型則根據(jù)術(shù)中超聲探查顯示骨性減壓后，若第四腦室正中孔和小腦扁桃體背側(cè)蛛網(wǎng)膜間隙開放，腦脊液流動(dòng)通暢便只行硬膜下減壓，若超聲示上述兩個(gè)間隙未開放，則需剪開蛛網(wǎng)膜徹底減壓，切除下疝小腦扁桃體，環(huán)腦干360度減壓[21]。修波等認(rèn)為對于癥狀性的Chiari畸形應(yīng)先行顱后窩減壓，硬脊膜擴(kuò)大修補(bǔ)術(shù);若伴C1-2脫位，做C1-2復(fù)位內(nèi)固定;若伴脊髓栓系則做脊髓栓系松解;對于二次手術(shù)即翻修手術(shù)，有學(xué)者認(rèn)為應(yīng)行C1后弓切除，枕骨部分修補(bǔ)，硬脊膜擴(kuò)大修補(bǔ)，枕大池重建，必要時(shí)小腦扁桃體切除[22]。

對于是否進(jìn)行脊髓空洞分流手術(shù)多數(shù)學(xué)者認(rèn)為 Chiari 畸形合并脊髓空洞的手術(shù)方式應(yīng)該以解除梗阻病因?yàn)橹鳎皇鞘走x空洞分流，只有當(dāng)主流術(shù)式難以達(dá)到預(yù)期減壓效果的情況下可選擇脊髓空洞分流術(shù)[23]。Raffa等認(rèn)為傳統(tǒng)的后顱窩減壓、硬腦膜擴(kuò)大成形、小腦扁桃體切除術(shù)等是治療癥狀性脊髓空洞合并Chiari畸形的首選手術(shù)方法。盡管減壓效果好，但臨床失敗率高達(dá)26%;脊髓空洞分流術(shù)可作為輔助選擇術(shù)式，提高手術(shù)的效果。分流術(shù)后影像學(xué)表現(xiàn)為脊髓空洞即刻縮小，術(shù)前神經(jīng)功能缺損迅速改善，隨訪穩(wěn)定。并且即使在脊髓高度（C2）放置分流導(dǎo)管也沒有增加并發(fā)癥的顯著風(fēng)險(xiǎn)[24]。Soleman等認(rèn)為脊髓空洞分流術(shù)是治療脊髓空洞癥的一種有效方法，大部分患者療效良好[25]。但脊髓空洞癥在成功的手術(shù)治療及早期臨床緩解后也有可能再次出現(xiàn)及加重，應(yīng)該將這個(gè)可能性告知患方[26]。對于Chairi畸形合并脊髓空洞患者第一次手術(shù)失敗之后也可行第四腦室至頸蛛網(wǎng)膜下腔置入支架，以促進(jìn)腦脊液從腦室向脊髓中央管外的循環(huán);但是術(shù)后并發(fā)癥存在神經(jīng)功能缺損、腦脊液漏、術(shù)后支架脫落、脊髓空洞癥復(fù)發(fā)時(shí)需晚期再手術(shù)進(jìn)行支架置換術(shù)等[27]。

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作者簡介：龍飛（1982-）、男，主治醫(yī)師，碩士學(xué)歷研究方向（神經(jīng)外科），945761709@qq.com

基金項(xiàng)目：廣西壯族自治區(qū)衛(wèi)生廳自籌經(jīng)費(fèi)課題-編號Z20170091