中國(guó)西南地區(qū)藏族人群遺傳亞結(jié)構(gòu)研究

王小娟，錢恩芳，李悅，宋正陽(yáng)，趙慧，謝何鑫，李彩霞，黃江，江麗

研究報(bào)告

中國(guó)西南地區(qū)藏族人群遺傳亞結(jié)構(gòu)研究

王小娟1,2，錢恩芳1，李悅2，宋正陽(yáng)1,2，趙慧2，謝何鑫2，李彩霞1,2，黃江1，江麗2

1. 貴州醫(yī)科大學(xué)法醫(yī)學(xué)院，貴陽(yáng) 550004 2. 公安部物證鑒定中心，北京市現(xiàn)場(chǎng)物證檢驗(yàn)工程技術(shù)研究中心，現(xiàn)場(chǎng)物證溯源技術(shù)國(guó)家工程實(shí)驗(yàn)室，北京 100038

藏族為中國(guó)西南地區(qū)典型的少數(shù)民族，分為衛(wèi)藏、康巴、安多和嘉絨等多個(gè)支系。然而，對(duì)藏族支系人群的遺傳結(jié)構(gòu)，特別是各分支人群的父系、母系遺傳結(jié)構(gòu)卻缺乏深度解析。本研究基于個(gè)體水平的常染色體、父系來源的Y染色體和母系來源的線粒體3個(gè)類別遺傳信息，對(duì)西藏地區(qū)衛(wèi)藏藏族、四川甘孜地區(qū)康巴藏族、青海地區(qū)安多藏族和四川阿壩地區(qū)嘉絨藏族共4個(gè)藏族群體進(jìn)行研究，以揭示其遺傳亞結(jié)構(gòu)關(guān)系。采用微測(cè)序技術(shù)檢測(cè)各位點(diǎn)分型，利用PowerPlex?Y23和DNATyperTMY26試劑盒檢測(cè)Y-STRs基因座分型，通過熱圖和主成分分析、祖先成分分析、單倍群頻率統(tǒng)計(jì)、網(wǎng)絡(luò)圖及多維尺度分析等探討其遺傳亞結(jié)構(gòu)。結(jié)果表明，常染色體和Y染色體遺傳標(biāo)記可將4個(gè)藏族人群分為3類：青藏高原的衛(wèi)藏藏族為一類，高原周邊地區(qū)的康巴藏族和安多藏族的遺傳結(jié)構(gòu)類似分為一類，“藏彝走廊”中嘉絨藏族的遺傳結(jié)構(gòu)與其他藏族人群差異顯著而為一類。不同藏族分支人群在線粒體遺傳信息方面無明顯差異性。上述多類別遺傳信息的分析結(jié)果為深入了解藏族不同分支人群的遺傳亞結(jié)構(gòu)提供了新視角。

群體遺傳學(xué)；藏族；單倍型；遺傳亞結(jié)構(gòu)

藏族是中國(guó)古老的民族之一，人數(shù)達(dá)628.2萬(2010年全國(guó)第6次人口普查數(shù)據(jù))，其中43.2%分布于西藏自治區(qū)，其余主要分布于青海和四川等地(http://www.stats.gov.cn)。藏語(yǔ)屬漢藏語(yǔ)系藏緬語(yǔ)族藏語(yǔ)支，分衛(wèi)藏、康巴和安多3類方言。根據(jù)方言類型，可將藏族人群劃分為衛(wèi)藏藏族、康巴藏族和安多藏族[1]。此外，嘉絨藏族等支系也是藏族人群的重要成員[2]。

藏族人群長(zhǎng)期居住于海拔3000~5000 m的青藏高原，經(jīng)長(zhǎng)期自然選擇，表現(xiàn)出對(duì)高原低氧環(huán)境較強(qiáng)的適應(yīng)能力[3,4]。研究表明，藏族人群的高原適應(yīng)(high-altitude adaptation, HAA)具有明顯的遺傳學(xué)基礎(chǔ)。全基因組關(guān)聯(lián)研究發(fā)現(xiàn)，在缺氧誘導(dǎo)因子(hypoxia-inducible factor, HIF)通路上存在、等多個(gè)候選基因與藏族人群的HAA相關(guān)[5,6]。候選基因上多個(gè)單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)位點(diǎn)的等位基因頻率分布在藏族人群與平原人群間具有顯著差異，如基因上5個(gè)SNPs位點(diǎn)組成的單倍型AGGAA (rs115321619、rs73926263、rs73926264、rs73926265和rs55981512)高頻分布于藏族人和丹尼索瓦人[7,8]；基因上也檢測(cè)出rs18699510和rs12097901等多個(gè)分布差異位點(diǎn)[9]。除常染色體外，Y染色體的非重組區(qū)域以單倍型形式呈父系遺傳，有效群體小，對(duì)漂變敏感，包含人群更多的父系歷史信息[10]。Y-SNPs單倍群在世界人群的分布呈現(xiàn)明顯的地理特異性，其中單倍群D-M174主要分布于中國(guó)西藏、日本和安達(dá)曼群島[11~13]。與Y染色體類似，線粒體DNA呈母系遺傳，是反映人群母系遺傳信息的遺 傳標(biāo)記，其單倍群的支系分布同樣具有地域差異(http://www.phytree.org/tree/index.htm)。目前也有研究結(jié)合父系和母系遺傳信息探索藏族人群的遺傳結(jié)構(gòu)及源流[14]。但是，不同地理位置的藏族分支人群之間的遺傳結(jié)構(gòu)特點(diǎn)有待進(jìn)一步探究。

本研究基于常染色體、Y染色體及線粒體多類別基因組遺傳標(biāo)記，對(duì)西藏地區(qū)衛(wèi)藏藏族、四川甘孜地區(qū)康巴藏族、青海地區(qū)安多藏族和四川阿壩地區(qū)嘉絨藏族等4個(gè)藏族人群共297份男性樣本進(jìn)行檢測(cè)，分析其遺傳結(jié)構(gòu)，探討西南地區(qū)不同藏族分支人群的遺傳亞結(jié)構(gòu)。

1 材料與方法

1.1 樣本信息

采集中國(guó)西南地區(qū)297份男性藏族無關(guān)個(gè)體靜脈血樣本，其中西藏地區(qū)衛(wèi)藏藏族89例、四川甘孜地區(qū)康巴藏族88例、青海地區(qū)安多藏族82例、四川阿壩地區(qū)嘉絨藏族38例。樣本信息及人群簡(jiǎn)稱見表1。本研究已通過公安部物證鑒定中心倫理委員會(huì)審查，上述樣本供者均簽署知情同意書。根據(jù)試劑盒說明書，采用QIAamp?DNA Blood Midi Kit (德國(guó)QIAGEN公司)進(jìn)行DNA提取。使用NanoDrop 2000c (美國(guó)Thermo Fisher Scientific公司)進(jìn)行DNA定量并稀釋至5 ng/μL待檢。

1.2 位點(diǎn)篩選

基于多類別基因組遺傳信息，共選擇134個(gè)位點(diǎn)，位點(diǎn)信息見附表1。其中包括：(1)通過文獻(xiàn)調(diào)研[15]選擇藏族特異性常染色體位點(diǎn)25個(gè)；(2)依據(jù)Y染色體譜系樹2018版(https://isogg.org)及文獻(xiàn)調(diào)研，選擇在東亞人群中突變頻率較高的Y-SNPs位點(diǎn)75個(gè)；(3)依據(jù)線粒體譜系樹17版(http://www.phylotree. org)及公開數(shù)據(jù)庫(kù)和文獻(xiàn)調(diào)研，篩選在東亞人群中突變頻率較高及具有藏族特異性的mt-SNPs位點(diǎn)34個(gè)。

1.3 分型檢測(cè)

1.3.1 篩選位點(diǎn)分型檢測(cè)

使用Primer Premier 5.0軟件設(shè)計(jì)PCR擴(kuò)增及延伸引物并由生工生物工程(上海)股份有限公司合成。利用Applied BiosystemsTMSNaPshotTMMultiplex試劑盒(美國(guó)Thermo Fisher Scientific公司)進(jìn)行位點(diǎn)檢測(cè)。應(yīng)用Mastercycler ProS熱循環(huán)儀(德國(guó)Eppendorf公司)進(jìn)行復(fù)合擴(kuò)增，擴(kuò)增產(chǎn)物使用ABI 3130xl遺傳分析儀(美國(guó)Thermo Fisher Scientific公司)進(jìn)行毛細(xì)管電泳檢測(cè)，利用GeneMapper ID v3.2軟件分析樣本分型。

1.3.2 Y-STRs分型檢測(cè)

選取16個(gè)單拷貝Y-STRs基因座(DYS19、DYS389I、DYS389II、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393、DYS437、DYS438、DYS439、DYS448、DYS456、DYS458、DYS533、DYS635和GATA-H4)和1個(gè)多拷貝基因座DYS385ab，使用試劑盒檢測(cè)西藏藏族(CTT)、四川甘孜藏族(CTG)、青海藏族(CTQ)和四川阿壩藏族（CTA）4個(gè)人群的分型數(shù)據(jù)，其中西藏藏族(CTT)、四川甘孜藏族(CTG)和青海藏族(CTQ)人群樣本使用PowerPlex?Y23熒光標(biāo)記復(fù)合擴(kuò)增系統(tǒng)(美國(guó)Promega公司)試劑盒檢測(cè)；四川阿壩藏族(CTA)人群樣本使用DNATyperTMY26試劑盒(中國(guó)公安部物證鑒定中心)檢測(cè)。擴(kuò)增產(chǎn)物用ABI 3500xl遺傳分析儀(美國(guó)Thermo Fisher Scientific公司)進(jìn)行毛細(xì)管電泳檢測(cè)并使用GeneMapper?ID-X軟件進(jìn)行Y-STRs分型分析。

1.4 數(shù)據(jù)分析

1.4.1 常染色體遺傳標(biāo)記

采用Genepop v4.2軟件(http://www.genepop. curtin.edu.au)計(jì)算4個(gè)藏族人群的等位基因頻率，R v3.2.3軟件繪制熱圖并進(jìn)行主成分分析。使用DNA族群推斷系統(tǒng)軟件(DNA Ancestry Analyzer Version 1.0, DAA v1.0)[16]進(jìn)行人群聚類分析，參數(shù)設(shè)置為=2，運(yùn)行20次。

表1 4個(gè)藏族人群的樣本信息

1.4.2 Y染色體SNPs及STRs遺傳標(biāo)記

基于國(guó)際Y染色體協(xié)會(huì)(Y chromosome conso-rtium, YCC)的單倍群命名原則[17]，根據(jù)Y-SNPs位點(diǎn)的分型情況劃分樣本所屬單倍群，采用直接計(jì)數(shù)法統(tǒng)計(jì)各單倍群頻率?；?6個(gè)單拷貝Y-STRs基因座分型使用公式D= [(1–ΣP2)]/(–1)計(jì)算每個(gè)藏族分支人群的基因/單倍型多樣性，其中P為第個(gè)等位基因/單倍型頻率，為樣本數(shù)。對(duì)Y-SNPs單倍群相同的樣本，基于16個(gè)單拷貝Y-STRs基因座分型使用Network v5.0軟件進(jìn)行網(wǎng)絡(luò)圖分析[18]。根據(jù)Y-STRs基因座的基因多樣性和突變率綜合評(píng)估設(shè)定權(quán)重值，基因多樣性和突變率越高，權(quán)重值越低。其中Y-STRs基因座突變率參考YHRD數(shù)據(jù)庫(kù)(https://yhrd.org/pages/resources/ mutation_rates)。為評(píng)估藏族分支人群的遺傳關(guān)系，比較了其與6個(gè)鄰近人群(四川成都/瀘州漢族[19~21]、四川彝族[22]、甘肅藏族(YA004043)、昌都康巴藏族[23]、青?；刈錥24,25]、青海撒拉族(YA003302))和南方漢族(廣西漢族(YA004218))、北方漢族(北京漢族[26~28])的17個(gè)Y-filer基因座組成的單倍型。所有參考人群的分型數(shù)據(jù)來自YHRD數(shù)據(jù)庫(kù)。利用YHRD數(shù)據(jù)庫(kù)在線軟件AMOVA & MDS工具計(jì)算群體間遺傳距離Rst矩陣，并構(gòu)建多維尺度(MDS)散點(diǎn)圖進(jìn)行可視化。

1.3.3 線粒體SNPs遺傳標(biāo)記

根據(jù)PhyloTree 17版譜系樹，結(jié)合各樣本在mt-SNPs位點(diǎn)的分型判斷其單倍群類型，采用直接計(jì)數(shù)法統(tǒng)計(jì)各單倍群頻率。

2 結(jié)果與分析

2.1 個(gè)體水平遺傳結(jié)構(gòu)

2.1.1 群體聚類分析

25個(gè)位點(diǎn)在4個(gè)藏族人群的等位基因頻率分布熱圖如圖1A所示?；谕蛔冃偷任换蝾l率可將4個(gè)藏族人群分為3類，除rs10206434、rs375554942、rs76347095、rs6544888和rs1562453位點(diǎn)外，西藏藏族(CTT)在其他各位點(diǎn)的突變型等位基因頻率最高，四川甘孜藏族(CTG)和青海藏族(CTQ)的突變型等位基因頻率類似且次于西藏藏族(CTT)，四川阿壩藏族(CTA)的突變型等位基因頻率最低，與其他藏族分支人群具有較大差異性。根據(jù)各位點(diǎn)在人群的等位基因頻率進(jìn)行主成分分析，結(jié)果見圖1B。PC1和PC2成分的累積貢獻(xiàn)率為100%，在PC1維度(99.7%)上，4個(gè)藏族人群可分為3類且彼此距離較遠(yuǎn)而區(qū)分開：西藏藏族(CTT)；四川甘孜藏族(CTG)和青海藏族(CTQ)；四川阿壩藏族(CTA)。

2.1.2 祖先成分

STRUCTURE分析可直觀反映族群間的聚類關(guān)系。4個(gè)藏族人群STRUCTURE分析在=2時(shí)的結(jié)果見圖2，黃色和紅色分別代表一種祖先成分(以下分別稱為成分1和成分2)，顏色比例的構(gòu)成代表祖先成分比例的構(gòu)成。結(jié)果顯示，基于祖先成分比例可將4個(gè)藏族人群分為3類：(1)西藏藏族(CTT)，群體水平上成分1和成分2分別為0.719和0.281，個(gè)體水平上56.2%個(gè)體成分1大于0.75，34.8%個(gè)體介于0.25~0.75之間，9.0%個(gè)體小于0.25；(2)四川甘孜藏族(CTG)和青海藏族(CTQ)，群體水平上成分1和成分2分別約為0.45和0.55，個(gè)體水平上約25.0%個(gè)體成分1大于0.75，45.0%個(gè)體介于0.25~0.75之間，30.0%個(gè)體小于0.25；(3)四川阿壩藏族(CTA)，群體水平上成分1和成分2分別為0.175和0.825，個(gè)體水平上無成分1大于0.75的個(gè)體，36.8%個(gè)體介于0.25~0.75之間，63.2%個(gè)體小于0.25。

2.2 父系遺傳結(jié)構(gòu)

2.2.1 Y-SNPs單倍群在藏族人群中的分布

藏族人群Y染色體單倍群類型及分布頻率見表2。各單倍群頻率在藏族人群之間存在顯著差異，其中以單倍群D-M174 (34.21%~71.91%)和O-M175 (16.85%~60.53%)為主要類型。在下游分支單倍群中，以單倍群D1a2-P99 (44.44%)和O2-M122 (22.90%)為主?；趩伪度篋-M174類型，可將4個(gè)藏族人群分為3類：(1)西藏藏族(CTT)，71.91%個(gè)體屬于單倍群D-M174，下游分支以D1a2-P99為主，分布頻率為53.93%；(2)四川甘孜藏族(CTG)和青海藏族(CTQ)，約60%個(gè)體屬于單倍群D-M174，下游分支以D1a2-P99為主，分布頻率約為47%；(3)四川阿壩藏族(CTA)，34.21%個(gè)體屬于單倍群D-M174，下游分支以D1a1-M15為主，分布頻率為26.32%。

圖1 4個(gè)藏族人群聚類分析

A：基于25個(gè)常染色體位點(diǎn)等位基因頻率的4個(gè)藏族人群熱圖分析。顏色深淺表示各位點(diǎn)在人群中的突變型等位基因頻率大小，樹狀分枝表示人群和位點(diǎn)的聚類關(guān)系。B：基于25個(gè)常染色體位點(diǎn)等位基因頻率的4個(gè)藏族人群主成分分析。

圖2 基于25個(gè)常染色體位點(diǎn)分型的4個(gè)藏族人群STRUCTURE分析

個(gè)體水平祖先成分見柱狀圖，其中每個(gè)柱形代表一個(gè)個(gè)體，每種顏色代表一種祖先成分，顏色比例代表該個(gè)體祖先成分比例；群體水平祖先成分見餅圖，其中每種顏色代表的祖先成分同柱狀圖，顏色比例代表該群體祖先成分比例。=2，=?5201.9。

表2 藏族人群Y-SNPs單倍群譜系樹及頻率分布

加粗字體為藏族人群特異性單倍群D-M174及其下游分支類型。

2.2.2 Y-STRs基因座的單倍型多樣性和基因多樣性分析

16個(gè)單拷貝Y-STRs基因座組成的單倍型中，在西藏藏族(CTT，89例)中共檢出82種單倍型，單倍型多樣性(haplotype diversity, HD)為0.9972；四川甘孜藏族(CTG，88例)中共檢出81種單倍型，HD為0.9976；青海藏族(CTQ，82例)中共檢出78種單倍型，HD為0.9985；四川阿壩藏族(CTA，38例)中共檢出36種單倍型，HD為0.9972。各Y-STRs基因座在4個(gè)藏族人群的基因多樣性(genetic diversity, GD)如圖3所示，GD值在0.2611~0.8350之間。盡管藏族各分支人群間HD無顯著差異，但DYS392、DYS389 II、DYS635、DYS448、DYS456、DYS533、DYS393、DYS19和DYS438在西藏藏族(CTT)中的GD值最低，而DYS458、DYS392、DYS439、DYS635、DYS448、DYS456、DYS533、DYS437和DYS391在四川阿壩藏族(CTA)中的GD值最高。

2.2.3 藏族分支人群遺傳關(guān)系網(wǎng)絡(luò)圖分析

為進(jìn)一步觀察不同藏族分支人群的遺傳關(guān)系，選擇在4個(gè)藏族人群中分布頻率較高的3個(gè)單倍群D1a1-M15、D1a2-P99和O-M175，根據(jù)16個(gè)單拷貝Y-STRs基因座組成的單倍型繪制網(wǎng)絡(luò)圖，權(quán)重值設(shè)置見附表2，網(wǎng)絡(luò)圖如圖4所示。結(jié)果顯示，各單倍群中每一分支人群均未發(fā)現(xiàn)明顯聚類。西藏藏族(CTT)、四川甘孜藏族(CTG)和青海藏族(CTQ)在單倍群D1a2-P99中的分布較多；四川阿壩藏族(CTA)中單倍群O-M175分布較多。各單倍群均存在不同人群共享Y-STRs單倍型。

圖3 16個(gè)Y-STRs基因座在4個(gè)藏族人群中的基因多樣性

圖4 基于16個(gè)Y-STRs基因座分型的4個(gè)藏族人群中D1a1-M15、D1a2-P99和O-M175單倍群網(wǎng)絡(luò)圖分析結(jié)果

2.2.4 藏族分支人群與其他群體間遺傳關(guān)系

遺傳距離是反映群體間遺傳差異的重要指標(biāo)。基于遺傳距離的4個(gè)藏族人群與其他8個(gè)人群的MDS散點(diǎn)圖如圖5所示。結(jié)果表明，西藏藏族(CTT)、四川甘孜藏族(CTG)和青海藏族(CTQ)聚為一簇，與昌都康巴藏族距離較近，與其他群體相距較遠(yuǎn)；四川阿壩藏族(CTA)與四川彝族距離最近，與其他藏族人群相距較遠(yuǎn)。

2.3 母系遺傳結(jié)構(gòu)

4個(gè)藏族人群線粒體單倍群類型及分布頻率見表3，各單倍群的頻率分布在藏族人群之間無顯著差異性。各藏族人群均檢出M、N兩支單倍群，其中單倍群M的頻率(56.76%~67.05%)高于單倍群N (32.95~43.24%)。單倍群M以M8、M9、G和D單倍群4個(gè)下游分支為主，其中單倍群D的分布頻率約為25%。單倍群N以A和R兩類分支單倍群為主，其中單倍群R的分布頻率約為30%。

圖5 基于遺傳距離的人群多維尺度分析

紅色字體為本研究的4個(gè)藏族人群，其他人群來源于YHRD數(shù)據(jù)庫(kù)；Cluster 1表示西藏藏族(CTT)、四川甘孜藏族(CTG)和青海藏族(CTQ)因遺傳距離近而聚為一簇。

3 討論

本研究結(jié)合個(gè)體水平的常染色體、父系Y染色體和母系線粒體多類別基因組信息，對(duì)中國(guó)西南地區(qū)4個(gè)藏族人群的遺傳亞結(jié)構(gòu)進(jìn)行了研究，常染色體位點(diǎn)和Y染色體SNPs遺傳結(jié)構(gòu)分析結(jié)果表明4個(gè)藏族人群可分為3類：海拔最高的西藏藏族(CTT)為一類；海拔次之四川甘孜藏族(CTG)和青海藏族(CTQ)為一類；海拔最低的四川阿壩藏族(CTA)為一類。線粒體SNPs遺傳標(biāo)記角度的分析結(jié)果表明不同海拔的藏族人群的遺傳結(jié)構(gòu)無顯著差異。

常染色體遺傳標(biāo)記可從個(gè)體水平了解群體遺傳結(jié)構(gòu)。藏族人群在長(zhǎng)期與環(huán)境相適應(yīng)的進(jìn)化過程中形成HAA機(jī)制，其HAA的生物學(xué)基礎(chǔ)中，HIF通路作為機(jī)體調(diào)控氧平衡的主要信號(hào)通路，是藏族人群HAA的關(guān)鍵，其分布的HAA相關(guān)基因(如、、、、、和等)中多個(gè)位點(diǎn)在高原藏族和平原人群的頻率具有差異性[7,9,29]。使用一組較少的在人群中等位基因頻率差異顯著的位點(diǎn)可實(shí)現(xiàn)人群遺傳結(jié)構(gòu)的初步解析。因此，本研究基于文獻(xiàn)調(diào)研后最終篩選出在藏族人群與平原人群間具有顯著差異的25個(gè)藏族特異性位點(diǎn)，分別位于2號(hào)染色體HIF通路的和等HAA相關(guān)基因。各位點(diǎn)等位基因在不同藏族分支人群間的頻率分布也存在地域特異性，與前人的相關(guān)研究符合[5,8,30]。同時(shí)，各位點(diǎn)的等位基因頻率分布差異與海拔呈正相關(guān)，同柯金坤[31]的研究結(jié)果類似，進(jìn)一步證明了高海拔環(huán)境對(duì)HAA相關(guān)基因存在適應(yīng)性選擇。當(dāng)然，藏族人群的HAA機(jī)制研究不局限于熱點(diǎn)研究的基因，如下游的基因中rs116983452的突變型等位基因在藏族人群和其他人群中表現(xiàn)出顯著的頻率差異[32]；基因中rs59098711的等位基因C高頻分布于藏族人群[33]，此外該基因上163 bp片段缺失和基因中662 bp片段插入也在藏族人群中富集[34]。為增加信息覆蓋度，未來可進(jìn)一步篩選藏族特異性位點(diǎn)對(duì)藏族不同分支人群進(jìn)行研究，探索其遺傳亞結(jié)構(gòu)。

表3 藏族人群mt-SNPs單倍群譜系樹及頻率分布

Y染色體遺傳標(biāo)記是研究群體父系遺傳信息的重要手段。根據(jù)Y-SNPs的發(fā)生時(shí)間可將男性人群分為不同單倍群，同一父系祖先的男性后代享有相同單倍群。東亞人群以O(shè)-M175、C-M130、D-M174和N-M231為主要單倍群，其中O-M175為優(yōu)勢(shì)單倍群，約75%的中國(guó)人群歸于該單倍群；D-M174在國(guó)內(nèi)主要分布于藏族人群[35]。本研究的4個(gè)藏族人群主要為D-M174和O-M175兩種核心單倍群(79.80%)，結(jié)果與文獻(xiàn)[36]報(bào)道一致。藏族人群特異性單倍群D-M174及其下游分支在不同藏族分支人群中的分布頻率具有差異性。其中D1a2-P99在西藏藏族(CTT)、四川甘孜藏族(CTG)和青海藏族(CTQ)的頻率明顯高于D1a1-M15，印證了前人研究結(jié)果[35~37]。而四川阿壩藏族(CTA)以下游分支D1a1-M15為主，區(qū)別于其他藏族人群。此外，青海藏族(CTQ)中J-M304和R-M207的分布頻率顯著高于其他藏族人群，該兩類單倍群在國(guó)內(nèi)主要分布于回族人群(分別為9.69%和11.85%)[25]，提示兩人群間存在歷史上的基因交流或部分共同父系祖源。Y-STRs突變率較高，可反映人群近期父系基因交流。4個(gè)藏族人群的HD均高于0.99，表明藏族人群的Y-STRs遺傳多態(tài)性較高，其多態(tài)性分布的地區(qū)差異性較小。在網(wǎng)絡(luò)圖和MDS中，西藏藏族(CTT)、四川甘孜藏族(CTG)和青海藏族(CTQ)緊密聚集，也提示3者的父系遺傳差異較小。值得注意的是，四川阿壩藏族(CTA)在MDS中與其他藏族人群相距較遠(yuǎn)，這與其常染色體遺傳結(jié)構(gòu)差異一致，不過也不排除其樣本量較少導(dǎo)致的偏差。

線粒體SNPs是解析群體母系遺傳結(jié)構(gòu)的理想標(biāo)記，其單倍群的支系分布具有族群地域差異[38~40]。本研究的不同藏族分支人群中以主干單倍群M9a'b、G、D、F的分布頻率較高，均為東亞起源支系且在藏、漢群體中均廣泛分布[41~44]。其中高頻分布于中國(guó)西南地區(qū)的單倍群D是4個(gè)藏族人群最普遍的單倍群類型(17.05%~30.38%)，其次為F。而單倍群M9a'b廣泛分布于東亞大陸[45]，國(guó)內(nèi)人群中其頻率及多樣性在西藏藏族人群中達(dá)到最高[36,42]。本研究中除四川阿壩藏族(CTA)外，M9a'b在其他藏族人群中均大于10%。單倍群G在4個(gè)藏族人群的分布頻率約為10%，類似于前人研究的那曲、拉薩、甘孜等地藏族人群的頻率分布[36]。然而藏族人群特異單倍群M62僅在青海藏族(CTQ)檢出1例，低于文獻(xiàn)報(bào)道的其在藏族人群中的分布頻率(14/680=2.1%)[42]，可能為樣本采集范圍局限和樣本量較少所致。

不同藏族分支人群的常染色體位點(diǎn)和Y染色體SNPs遺傳信息具有顯著差異性，且與海拔具有相關(guān)性。從地理位置分析，西南地區(qū)匯聚濮系、氐系、羌系及夷系民族群體[46]。西藏藏族(CTT)居住于以藏族為主體民族(90.5%)的高海拔青藏高原地區(qū)，逶迤的山脈(如喜馬拉雅山脈)和陡峭的峽谷(如雅魯藏布大峽谷)等復(fù)雜多樣的地貌形成地理隔離[47]，可能阻礙了西藏藏族(CTT)與其他人群的基因交流，導(dǎo)致其遺傳結(jié)構(gòu)更具有高原代表性。四川甘孜藏族(CTG)和青海藏族(CTQ)居于青藏高原周邊地區(qū)，所在的四川甘孜處于青藏高原東南源，包含藏族(78.3%)和漢族(18.2%)等民族以大范圍聚居小范圍雜居形式分布[48]；青海位于青藏高原東北部，容納漢族(53.0%)、藏族(24.4%)、回族(14.8%)等民族聚居(http://www. stats.gov.cn)。多民族混居的生活環(huán)境使得四川甘孜藏族(CTG)和青海藏族(CTQ)的遺傳結(jié)構(gòu)與西藏藏族(CTT)的差異顯著，提示其與周圍民族之間存在基因交流。四川阿壩藏族(CTA)雖同樣居于高原周邊地區(qū)，但其所隸屬的嘉絨藏族是夷系民族在唐代吐蕃東進(jìn)后融合羌人和吐蕃人基因而形成的[2,49]，其所在的“藏彝走廊”位于橫斷山脈–河谷交錯(cuò)地區(qū)，是西北、西南各民族流動(dòng)遷徙的重要場(chǎng)所。特殊的歷史民族交流和地理位置，使四川阿壩藏族(CTA)呈現(xiàn)明顯混融特征而區(qū)別于其他藏族人群。然而，線粒體SNPs遺傳信息在藏族分支人群間無明顯差異性，從社會(huì)學(xué)角度分析可能與藏族人群的婚配制度有關(guān)。藏族作為中國(guó)典型的少數(shù)民族之一，是氐羌族群、游牧民族和西藏土著居民融合的民族[50]，可與其他民族通婚。在公元6世紀(jì)，西藏松贊干布與唐朝文成公主的聯(lián)姻打開了西部與中原地帶的經(jīng)濟(jì)文化等方面的交流新格局[51]。此后中原地區(qū)王朝對(duì)藏區(qū)設(shè)置行政管理機(jī)構(gòu)使民族融合趨勢(shì)加強(qiáng)，推進(jìn)了藏漢通婚的進(jìn)程[50]。民族間基因交流尤其是母系基因的滲入使藏族人群的母系遺傳多態(tài)性增加。

綜上所述，本研究基于多類別基因組信息探討了4個(gè)不同藏族分支人群的遺傳亞結(jié)構(gòu)，結(jié)果表明4個(gè)藏族人群間具有遺傳差異性，獲得的數(shù)據(jù)可為群體遺傳學(xué)和法醫(yī)學(xué)實(shí)踐研究提供數(shù)據(jù)支持。但涉及的樣本量少，且對(duì)甘肅、云南等地的藏族人群遺傳亞結(jié)構(gòu)尚未探索，未來可增加樣本量及更多藏族分支人群開展研究，以進(jìn)一步探索藏族不同分支的遺傳相似性和差異性。

附錄：

附表詳見文章電子版www.chinagene.cn。

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A genetic sub-structure study of the Tibetan population in Southwest China

Xiaojuan Wang1,2, Enfang Qian1, Yue Li2, Zhengyang Song1,2, Hui Zhao2, Hexin Xie2, Caixia Li1,2, Jiang Huang1, Li Jiang2

Tibetan is a typical ethnic minority population in Southwest China, which can be divided into U-Tsang, Kham, Amdo, Jiarong and other sub-populations. However, the genetic structure of these sub-populations has not been comprehensively analyzed, especially from the perspective of paternal and maternal lineages. Based on genetic markers of autosomes, the Y chromosome and mitochondria, we studied four Tibetan populations (the U-Tsang population in Tibet Autonomous Region; the Kham population in Garze, Sichuan province; the Amdo population in Qinghai province and the Jiarong population in Aba, Sichuan province) to interpret their genetic structure. The mini-sequencing technology was used to detect the genotype of each maker. Meanwhile, the PowerPlex?Y23 and DNA TyperTMY26 kit were applied to genotype Y-STRs. Subsequently, the genetic structure was analyzed by heatmap and principal component analysis, ancestry component, haplogroup frequency, network map and multi-dimensional scaling analysis. The results showed that the four Tibetan populations could be divided into three sets based on the autosomal and Y-chromosomal genetic markers, in which set 1 was the U-Tsang population in the Tibetan Plateau, set 2 comprised of the Kham and Amdo populations in the surrounding areas of the plateau, and set 3 was the Jiarong population that resided in the Tibetan and Yi Corridor. No significant difference was observed in mitochondrial genetic markers among four Tibetan populations. In general, multi-category genetic information provides a new comprehensive insight into the Tibetan sub-population.

population genetics; Tibetan; haplotype; genetic sub-structure

附表2 網(wǎng)絡(luò)圖分析中各Y-STR基因座的權(quán)重值信息

Supplementary Table 2 The weighting information of each Y-STR loci in Network analysis

注：突變率來源YHRD數(shù)據(jù)庫(kù)(https://yhrd.org/pages/resources/mutation_rates)。

2019-12-26;

2020-04-14

國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目(編號(hào)：81772027)，國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃項(xiàng)目(編號(hào)：2017YFC0803501)，公安部物證鑒定中心基本科研業(yè)務(wù)費(fèi)專項(xiàng)資金項(xiàng)目(編號(hào)：2017JB025)和國(guó)家科技資源共享服務(wù)平臺(tái)計(jì)劃項(xiàng)目(編號(hào)：YCZYPT[2017]01-3)資助[Supported by the National Natural Science Foundation of China (No. 81772027), the National Key R&D Program of China (No. 2017YFC0803501), the Fundamental Research Funds for Institute of Forensic Science (No. 2017JB025), and the National Science and Technological Resources Platform (No. YCZYPT[2017]01-3]

王小娟，碩士研究生，專業(yè)方向：法醫(yī)物證學(xué)。E-mail: 757164796@qq.com

黃江，博士，教授，研究方向：法醫(yī)物證學(xué)。E-mail: mmm_hj@gmc.edu.cn江麗，博士，副主任法醫(yī)師，研究方向：法醫(yī)遺傳學(xué)。E-mail: jl@mail.bnu.edu.cn

10.16288/j.yczz.19-330

2020/4/16 14:03:17

URI: http://kns.cnki.net/kcms/detail/11.1913.R.20200415.1535.002.html

(責(zé)任編委: 謝小冬)