新生兒聽力篩查中應(yīng)用遺傳性耳聾基因篩查的分析

張沁銘 毛竹 霍玉廷 劉云亮 李燕芳 黃珊

聽力障礙主要就是指患者機體中的感音、傳音以及對于外界聲音的綜合性分析相關(guān)的神經(jīng)中樞存在功能性異?；虿∽儯源耸沟萌梭w出現(xiàn)聽力下降或聽力受損的現(xiàn)象[1-3]。針對新生兒群體分析，當(dāng)下該群體中常見的先天性出生缺陷類型就是聽力障礙，該種不良缺陷對于新生兒的未來身體發(fā)育和健康成長均會帶來極大的不良影響。由此可見，加強對新生兒的聽力篩查已經(jīng)成為臨床中新生兒疾病篩查的重點。臨床統(tǒng)計發(fā)現(xiàn)，由于遺傳缺陷所造成的新生兒耳聾發(fā)生率能夠高達(dá)60%，但是新生兒聽力篩查只能檢測出其出現(xiàn)聽力障礙，對于存在高風(fēng)險的遺傳因素所造成的耳聾患兒無法檢查確診，故容易出現(xiàn)漏診現(xiàn)象[4-5]。基于此，本文對本科室在2017 年2 月—2019 年5 月接收的180 例新生兒在進(jìn)行聽力篩查中應(yīng)用遺傳性耳聾基因篩查的臨床價值進(jìn)行研究，結(jié)果報道如下。

1 一般資料與方法

1.1 一般資料

對本科室在2017 年2 月—2019 年5 月接收的180 例新生兒在進(jìn)行聽力篩查中應(yīng)用遺傳性耳聾基因篩查的臨床價值進(jìn)行研究，本次研究中共有102 例男性新生兒，78 例女性新生兒，胎齡37 ～41 周，平均胎齡為（40.54±0.29）周；出生體質(zhì)量范圍在3.7 ～3.9 kg，平均體質(zhì)量為（3.45±0.13）kg。其中，共有60例新生兒為剖宮產(chǎn)，120 例新生兒為順產(chǎn)。排除標(biāo)準(zhǔn)：存在先天性疾病新生兒。納入標(biāo)準(zhǔn)：所有新生兒均無膽紅素腦??；所有新生兒出生時均無缺氧窒息現(xiàn)象，且新生兒均在本院出生，新生兒家屬已自愿簽訂知情同意書。本次試驗已經(jīng)通過醫(yī)院倫理委員會認(rèn)可。

1.2 方法

所有新生兒均是在出生后48 ～72 小時進(jìn)行新生兒聽力篩查，檢查過程中保持室內(nèi)噪音低于40 dB，同時確認(rèn)新生兒處于睡眠狀態(tài)后進(jìn)行檢查。醫(yī)護(hù)人員使用檢測儀對新生兒進(jìn)行檢查。首次檢測未通過的新生兒需要接受二次檢查，即在新生兒出生后42 d 進(jìn)行聽性腦干反應(yīng)檢查復(fù)篩。使用ERO-SCAN 聽力篩查儀對新生兒聽力進(jìn)行詳細(xì)檢查，檢查時對新生兒進(jìn)行0.5 mL/kg 水合氯醛灌腸，檢查前需要確定新生兒處于睡眠狀態(tài)，隨后方可進(jìn)行單耳短聲刺激，側(cè)耳采取白噪音屏蔽方式，對新生兒進(jìn)行單耳短聲刺激時的時間控制在0.1 ms，疊加2 000 次，分析時間為15 ms。復(fù)篩沒有通過的新生兒在其出生三個月之后進(jìn)行聽力診斷，從而確認(rèn)其是否存在聽力障礙。在新生兒出生72 h 之內(nèi)采集新生兒足跟血液進(jìn)行遺傳性耳聾常見基因篩查，基因檢查的主要內(nèi)容包括四個常見耳聾易感基因，9 個位點。

1.3 觀察指標(biāo)與評價指標(biāo)

分析新生兒聽力篩查結(jié)果，初次篩選未通過標(biāo)準(zhǔn)：1 個頻帶中未出現(xiàn)3 個連續(xù)性的頻帶噪音比高于3 dB；復(fù)篩未通過標(biāo)準(zhǔn)：以聽性腦干反應(yīng)檢查波潛伏期和波間期異常顯示為復(fù)篩異?？偨Y(jié)新生兒遺傳性耳聾基因篩查結(jié)果以及其與新生兒遺傳性耳聾基因篩查結(jié)果之間的關(guān)系。

2 結(jié)果

2.1 新生兒聽力篩查結(jié)果分析

參與本次研究中的180 例新生兒中，初篩顯示為陽性的新生兒有15 人，占比為8.33%；在初次篩查基礎(chǔ)上進(jìn)行復(fù)篩，結(jié)果顯示為陽性的新生兒有5 人，占比為2.78%；在復(fù)查結(jié)果基礎(chǔ)上對新生兒出生3 個月后進(jìn)行聽力學(xué)診斷，其中有4 例新生兒確診為聽力障礙，新生兒聽力障礙檢出率為2.22%（4/180）。另外，經(jīng)聽力學(xué)診斷后確診為聽力障礙的患兒中有1 例為單耳中重度感音神經(jīng)性耳聾，有3 例為雙耳中重度感音神經(jīng)性耳聾。

2.2 新生兒遺傳性耳聾基因篩查結(jié)果分析

參與本次研究中的180 例新生兒進(jìn)行新生兒遺傳性耳聾基因篩查發(fā)現(xiàn)存在易感基因攜帶者共計27 人，攜帶率為15.01%，詳細(xì)情況如表1。

2.3 新生兒聽力篩查結(jié)果與新生兒遺傳性耳聾基因篩查結(jié)果之間的關(guān)系分析

研究發(fā)現(xiàn)，攜帶耳聾基因突變的新生兒確診患有聽力障礙的患者有4 例，實際突變類型如下：1 例患者為GJB2299delAT雜合型突變，2 例患者為GJB2235delC 雜合型突變，1 例患者為SLC26A4IVS7-2A ＞G 雜合型突變。

3 討論

根據(jù)相關(guān)學(xué)者研究調(diào)查發(fā)現(xiàn)[6]，目前我國新生兒群體中出現(xiàn)聽力障礙的概率超過0.1%，該疾病在一定程度上對于新生兒的語言功能發(fā)育以及身心健康成長均會造成影響，同時還會對其正常的生長發(fā)育帶來負(fù)面作用[7-9]。隨著現(xiàn)代臨床醫(yī)學(xué)的發(fā)展，使得聽力障礙能具有可篩查性，因此盡早對新生兒進(jìn)行聽力篩查，盡早確認(rèn)其是否存在聽力障礙對于新生兒未來生活質(zhì)量以及身體健康意義重大。新生兒聽力篩查中初篩未通過患兒需要在出生三個月和六個月之后進(jìn)行復(fù)查，通過聽力學(xué)診斷確定新生兒時期聽力情況，包括對新生兒耳部結(jié)構(gòu)和功能異常進(jìn)行篩查，但是對于新生兒聽力障礙風(fēng)險的藥物敏感性耳聾以及遺傳性耳聾的診斷效果并未達(dá)到理想狀態(tài)[10-12]。

通過本次研究發(fā)現(xiàn)，在對新生兒進(jìn)行聽力學(xué)診斷后發(fā)現(xiàn)存在聽力障礙的新生兒有4 例，新檢出率為2.22%，其中單耳中重度感音神經(jīng)性耳聾有1 例，雙耳中重度感音神經(jīng)性耳聾有3 例。本次研究中所有研究對象在進(jìn)行新生兒遺傳性耳聾基因篩查發(fā)現(xiàn)共計27 名新生兒屬于易感基因攜帶者，攜帶率為15.01%；攜帶耳聾基因突變的新生兒有4 例確診為聽力障礙，其中GJB2299delAT雜合型突變，2 例患者為GJB2235delC 雜合型突變，1 例患者為SLC26A4IVS7-2A ＞G 雜合型突變。

表1 新生兒遺傳性耳聾基因篩查結(jié)果分析

由此可見，將遺傳性耳聾基因篩查方法應(yīng)用于新生兒聽力篩查中的臨床價值較高，該種篩查方法可以有效輔助醫(yī)護(hù)人員進(jìn)行聽力診斷。