神秘的基因檢測

安民

在電商平臺搜索關(guān)鍵詞“基因檢測”，出現(xiàn)1000多個結(jié)果，項目涉及祖源分析、人格分析、兒童天賦優(yōu)勢分析，還有高血壓、糖尿病、腫瘤等疾病風(fēng)險預(yù)測，甚至包括瘦身減肥檢測、健康戀愛檢測等。檢測費用從幾十元到幾千元不等，其中一款售價為3999元的項目，宣稱可通過1毫升唾液進行全基因組測序，能檢測30億個基因位點，對祖源、皮膚、營養(yǎng)代謝、健康風(fēng)險、遺傳疾病、運動基因等進行檢測。

這些檢測的流程一般是：測試者通過網(wǎng)站或手機應(yīng)用程序下單購買，收到采樣盒后，按說明采集好口腔唾液后，放置于特制試管中并寄回，幾周后測試者可獲得一份檢測報告。但這些商家大多不提供基因位點原始數(shù)據(jù)，也不標(biāo)明比對數(shù)據(jù)庫、數(shù)據(jù)解讀專家的資質(zhì)以及評定標(biāo)準(zhǔn)。

消費者對此也評價不一，有人贊同：“非常準(zhǔn)，測出我有蒙古人血統(tǒng)?！庇腥藙t質(zhì)疑：“一點兒都不準(zhǔn)，報告說我12歲開始長痘，可我從來沒長過痘?！薄皥蟾嬲f我偏胖、高血壓、嗜甜，我明明偏瘦、血壓低、不吃甜食?！?/p>

北京大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系主任黃昱表示，基因檢測是一大類技術(shù)的統(tǒng)稱，除用于工業(yè)和農(nóng)業(yè)外，在直接應(yīng)用于個人方面，按照其應(yīng)用領(lǐng)域大致可分為兩個方向，一是醫(yī)療級基因檢測，即由醫(yī)生推薦的臨床基因檢測;二是消費級基因檢測，也稱為直接面向顧客的基因檢測。上述檢測項目都屬于后者，是大眾接觸較多、爭議較大的一類。

不少醫(yī)學(xué)專家都揭露過，目前市場上一些基因檢測不可信。如針對基因測智商，專家表示，智力與基因有關(guān)系，但人們對基因的了解還相當(dāng)淺顯，遠(yuǎn)達不到應(yīng)用它評估個人能力的水平。基因和能力不是一對一的關(guān)系，一個基因可能和多種能力有關(guān)，不同基因在不同人群中的作用可能是相反的。對于基因與能力之間龐雜的關(guān)系，科學(xué)家還沒有確切的定論。

對于用唾液測癌、一滴血測癌等項目，專家表示，雖然臨床上常會用查血液、唾液，檢測腫瘤標(biāo)志物來發(fā)現(xiàn)腫瘤，但拿抽血來說，至少要兩三毫升。臨床上，早期發(fā)現(xiàn)和確診癌癥不能光靠幾項檢查，需要腫瘤專科醫(yī)生綜合患者的病史、家族史、癥狀體征及其他檢查結(jié)果后，才能下結(jié)論。

這些年基因檢測概念火熱，一些公司把消費級基因檢測包裝成專業(yè)級基因檢測，且打著健康名義宣傳銷售，模糊了大眾的選擇，這種行為不僅踩了法律與道德的邊界線，也降低了大眾對于基因檢測科學(xué)性的認(rèn)識。消費級基因檢測依據(jù)的知識和數(shù)據(jù)庫往往不夠完備，解釋和預(yù)測力非常有限，甚至?xí)泻芏嗥姾驼`導(dǎo)，因此娛樂價值往往大于實際價值，公眾應(yīng)有清醒認(rèn)識。

基因檢測這項技術(shù)到底能測什么？要解釋基因檢測，先要了解基因。通俗來說，基因是所有生命（包括人在內(nèi)所有生物）的遺傳密碼，它記錄和傳遞著生命的遺傳信息，決定著人的生老病死。每個人的DNA都是獨一無二的，它像一本書，通過不同的排列順序，逐字逐句地記錄著我們的遺傳信息。如果想通過基因認(rèn)識自己，就需要把這些信息提取出來，并翻譯成人類能懂的文字。但這本書是微觀的，我們無法憑借肉眼或簡單工具進行閱讀。

直到1977年，英國化學(xué)家桑格發(fā)明了雙脫氧鏈終止法，這項技術(shù)及吉爾伯特發(fā)明的化學(xué)降解法被稱為一代測序技術(shù)，人們從此可借助此技術(shù)解讀DNA。簡單來說，就是提取被檢測者外周靜脈血或其他組織細(xì)胞的DNA，擴增某段DNA后，通過特定設(shè)備檢測DNA序列，然后分析其所含有的基因功能是否正常。

人體內(nèi)有近3萬個基因， 30 億個堿基對，如此龐大的數(shù)字，能認(rèn)識它們非常。1990年美國、英國、法國、德國、日本和中國科學(xué)家共同參與了被譽為生命科學(xué) “登月計劃”的人類基因組計劃，并于2003宣布完成所有測序工作，自此世界上有了人類全基因組參考序列，基因測序技術(shù)飛速發(fā)展。2006年二代測序技術(shù)誕生，大大降低了測序成本，提高了測序速度，成為目前應(yīng)用最普遍的技術(shù)。近些年來，第三代、第四代測序技術(shù)也在不斷發(fā)展中。

真正的基因檢測目前主要應(yīng)用于疾病診斷方面，也就是公眾不太了解的醫(yī)療級基因檢測，主要應(yīng)用領(lǐng)域有遺傳疾病診斷與篩查、腫瘤診斷等。

在遺傳病診斷與篩查方面，主要有三個應(yīng)用方向。其一，預(yù)防出生缺陷?；驒z測在診斷、治療和預(yù)防某些單基因遺傳病方面已有明確的重要意義，單基因遺傳病包括遺傳性耳聾、地中海貧血、苯丙酮尿癥等7000多種，已經(jīng)可以通過夫妻雙方孕前或孕早期基因檢測，顯著降低生育遺傳病患兒的風(fēng)險。其二是兒童先天疾病檢查。其三是成人遺傳病診斷。

腫瘤的診斷和治療方面，基因檢測應(yīng)用也較普遍，主要有三類：一是預(yù)測遺傳性腫瘤的發(fā)病風(fēng)險;二是對腫瘤進行早期診斷與預(yù)后預(yù)測;三是指導(dǎo)腫瘤的靶向精準(zhǔn)治療，比如約占所有肺癌80%的非小細(xì)胞肺癌，一旦明確了患者攜帶的特征性基因突變，直接采用靶向治療，治療效果好于常規(guī)化療。

此外，基因檢測技術(shù)還可幫助人們認(rèn)識、預(yù)防罕見病。正是由于基因檢測的出現(xiàn)，人類才認(rèn)識到多種疾病類型，比如由于基因突變類型不同，高血壓逐漸被細(xì)分成各種類型。病因?qū)W上的細(xì)分后，有利于精準(zhǔn)治療，直接對突變基因進行干預(yù)。

消費級基因檢測異?；鸨?，讓很多人躍躍欲試。對此，專家呼吁大眾要理性對待，不建議普通人群盲目做基因檢測。根據(jù)醫(yī)生建議，確實需要進行基因檢測的人，應(yīng)當(dāng)去正規(guī)機構(gòu)檢測。早在2015年原衛(wèi)計委便已經(jīng)公示推薦了20多個高通量測序試點單位，這些是有資質(zhì)的專業(yè)機構(gòu)，名單可在網(wǎng)上查詢。

專家認(rèn)為，雖然目前基因檢測市場魚龍混雜，但這項技術(shù)本身是現(xiàn)代生命科學(xué)發(fā)展的一個里程碑，標(biāo)志著人類對自然發(fā)展規(guī)律的認(rèn)識提高到前所未有的水平。未來，基因檢測或許能引領(lǐng)新的醫(yī)療健康模式。