原發(fā)性腎血管周上皮樣腫瘤1例

杜尉，江志國(guó)，溫儒民

（1.徐州醫(yī)科大學(xué)，江蘇 徐州 221004；2.徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院 泌尿外科，江蘇 徐州 221000）

血管周上皮樣腫瘤（perivascular epithelioid cell tumor,PEComa）于1943年首次被描述，并且在 1992年提出作為PEComa 的特定形式，陽(yáng)性標(biāo)志物是單克隆抗體HMB-45[1]。PEComa 起源間充質(zhì)組織，其特征是具有黑色素的血管周上皮樣細(xì)胞，通常被認(rèn)為是低級(jí)別的肉瘤（Sarcoma）。徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院泌尿外科收治1 例PEComa 患者，現(xiàn)報(bào)道 如下。

1 臨床資料

女性患者，39 歲，因反復(fù)發(fā)熱4 個(gè)月余，發(fā)現(xiàn)右腹部包塊2 個(gè)月余入院。查體：右腹部可觸及20 cm×10 cm 包塊，右腎區(qū)叩擊痛。實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)：白細(xì)胞計(jì)數(shù)11.3×109/L，中性粒細(xì)胞百分比：87.1%，中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)9.86×109/L，血紅蛋白計(jì)數(shù)68 g/L，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)2.65×1012/L。白蛋白22.7 g/L。尿常規(guī)正常，尿培養(yǎng)陰性。肝腎功能、電解質(zhì)及血糖均正常。

外院增強(qiáng)CT 示右腎囊實(shí)性占位，考慮腎腫瘤伴液化壞死（見(jiàn)圖1）?；颊咝g(shù)前診斷右腎囊實(shí)性占位。全身麻醉后行腹腔鏡下右腎根治性切除術(shù)，術(shù)后恢復(fù)良好。切除標(biāo)本見(jiàn)圖2。

圖1 患者腹部CT 圖像

圖2 患腎切除標(biāo)本

右腎中部灰黃色腫塊，大小18 cm×15 cm× 10 cm，腫瘤由多個(gè)囊腔組成，其中包含由厚囊膜包裹的壞死組織。組織病理學(xué)結(jié)果顯示，腫瘤的各種囊腔主要由非典型上皮樣細(xì)胞組成，具有豐富的嗜酸性細(xì)胞質(zhì)，不規(guī)則細(xì)胞核，染色質(zhì)邊緣聚集和突出的核仁（見(jiàn)圖3）。免疫組織化學(xué)結(jié)果：CKpan（-），Vimentin（+），CK18（-），CK8（-），CK7（-），E-cadherin（膜+），EMA（-），CD163（+），SMA（-），Melan-A（部分+），HMB45（部分+），S-100（-），Ki67（+約20%），提示為PEComa，傾向?yàn)閻盒浴?/p>

圖3 腎PEComa 病理切片

右腎PEComa 患者術(shù)后1 個(gè)月復(fù)查，未見(jiàn)異常淋巴結(jié)及復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移。

2 討論

PEComa 是一個(gè)腫瘤大家族，組織起源不清，涵蓋多種良惡性病變。其在病史、影像學(xué)檢查上與腎癌不易鑒別，診斷主要依靠腫瘤病理及免疫組織化學(xué)分析。HMB45、CK 對(duì)兩者鑒別有非常重要的價(jià)值，透明細(xì)胞癌CK 陽(yáng)性，HMB45 陰性；腎PEComa HMB45陽(yáng)性，CK 陰性。本例免疫組織化學(xué)結(jié)果即是CK（-），HMB45（部分+）。

腎PEComa 大多數(shù)級(jí)別較低，有良好的腫瘤生物學(xué)行為及預(yù)后，但是有少數(shù)高級(jí)PEComa 是具有侵襲性的，預(yù)后較差，腎切除術(shù)仍是腎PEcoma 的主要治療措施[2]。據(jù)報(bào)道，患者對(duì)藥物阿霉素的反應(yīng)較好，結(jié)果尚未通過(guò)長(zhǎng)期和樣本臨床研究驗(yàn)證，且通常不對(duì)這種腫瘤應(yīng)用輔助化療[3]。本例患者僅接受腹腔鏡下腎根治性切除術(shù)，未接受放化療。

腎切除術(shù)雖然是腎PEComa 的主要治療措施，但需要開發(fā)更有效的方法，例如化學(xué)治療藥物或者靶向治療措施。分子遺傳學(xué)在闡明PEComa 的遺傳機(jī)制方面取得一些進(jìn)展。有學(xué)者提出，TFE3（轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合IGHM 增強(qiáng)子3）基因融合和P53 基因突變參與惡性PEcoma 的發(fā)生[4]。此外，TSC1（染色體9q34）和TSC2（染色體16P13.3）的缺失，與腎PEComa 特別相關(guān)，主要是激活途徑Rheb/mTOR/p70S6K[5]。有研究表明，19 例腎PEComa 中，5 例被診斷為TSC，表明高達(dá)26%病例是TSC 相關(guān)的PEComa[6]。最近發(fā)現(xiàn)，雷帕霉素靶蛋白（mammalian target of rapamycin,mTOR）途徑的激活參與惡性PEComa，表明靶向mTOR 的分子，如mTOR 抑制劑雷帕霉素等藥物可作為治療惡性PEComa 的治療劑[7]。然而，需要進(jìn)一步的研究來(lái)評(píng)估m(xù)TOR 抑制劑的療效和副作用。