神經(jīng)肌肉病患者功能評(píng)定的臨床應(yīng)用進(jìn)展

楊安琪，李文竹，黃真

北京大學(xué)第一醫(yī)院康復(fù)醫(yī)學(xué)科，北京市100034

神經(jīng)肌肉病是一組由于脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元、周圍神經(jīng)、神經(jīng)-肌肉接頭和骨骼肌受損所致的疾病，可有多種遺傳方式，其共同表現(xiàn)是緩慢進(jìn)展的肌無力和肌萎縮，繼發(fā)性損害主要包括關(guān)節(jié)攣縮和畸形、姿勢(shì)不良、呼吸功能障礙、易疲勞等[1]。依據(jù)病變部位的不同，神經(jīng)肌肉病可分為脊髓性肌萎縮癥、腓骨肌萎縮癥、先天性肌無力綜合征、肌營養(yǎng)不良和先天性肌病等多種類型。大部分神經(jīng)肌肉病屬于罕見病。目前我國對(duì)罕見病的診斷、治療等方面的研究十分重視[2-4]。

神經(jīng)肌肉病中相對(duì)常見的類型是Duchenne 型肌營養(yǎng)不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和脊髓性肌萎縮癥(spinal muscular atrophy,SMA)。

DMD 是由抗肌萎縮蛋白基因的致病性變異所致的一種X連鎖隱性遺傳性肌病，在存活男嬰中的發(fā)病率約為1/5000[5]。DMD 主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯、四肢近端及軀干肌進(jìn)行性無力，并逐漸出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮和畸形。依據(jù)患者肢體無力的表現(xiàn)以及伴隨的其他系統(tǒng)器官損害情況、病情進(jìn)展等，可分為癥狀前期、可獨(dú)立行走早期、可獨(dú)立行走晚期、不能獨(dú)立行走早期和不能獨(dú)立行走晚期5 個(gè)階段，多數(shù)患者最終會(huì)因呼吸或心力衰竭在30歲前死亡[6]。

SMA是由運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1致病性變異所致的一種常染色體隱性遺傳病[7]，在存活新生兒中的發(fā)病率約為1/10000[8]。SMA 主要表現(xiàn)為肢體近端和軀干進(jìn)行性、對(duì)稱性肌無力和肌萎縮，并逐漸出現(xiàn)骨骼、呼吸、消化等多系統(tǒng)異常表現(xiàn)，呼吸衰竭是最常見的死亡原因[9]。SMA 的臨床表現(xiàn)差異較大，依據(jù)患者起病年齡和所獲得的最大運(yùn)動(dòng)功能，由重到輕分為4型[10]。SMA1 型患者在生后6 個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)進(jìn)行性四肢無力、喂養(yǎng)困難及呼吸困難，最大運(yùn)動(dòng)能力不能達(dá)到獨(dú)立坐立；SMA2 型患者多在生后6～18 個(gè)月出現(xiàn)以近端為主的四肢無力，并可逐漸出現(xiàn)呼吸功能不全、脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)攣縮等，最大運(yùn)動(dòng)能力可達(dá)到獨(dú)立坐立，通常在兒童期喪失獨(dú)立坐立能力；SMA3 型患者多在18 個(gè)月后出現(xiàn)以近端為主的四肢無力、下肢重于上肢，最大運(yùn)動(dòng)能力可達(dá)到獨(dú)立行走，最終部分喪失獨(dú)立行走能力；SMA4 型患者早期運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常，成年后逐漸出現(xiàn)肢體近端無力[11]。

神經(jīng)肌肉病的一個(gè)重要特征是進(jìn)行性殘疾，目前尚無根治方法，多以對(duì)癥支持治療為主，需要包括神經(jīng)科、遺傳學(xué)科、康復(fù)醫(yī)學(xué)科、呼吸科、骨科、營養(yǎng)科等在內(nèi)的多學(xué)科管理團(tuán)隊(duì)，幫助患者最大程度參與日常生活和社會(huì)活動(dòng)[12-13]。不同類型的神經(jīng)肌肉病患者臨床表現(xiàn)會(huì)有所差異，預(yù)后管理也有所不同[14]。因此，為神經(jīng)肌肉病患者制定個(gè)體化的治療和管理方案十分重要[15]，這就需要多學(xué)科管理團(tuán)隊(duì)對(duì)患者的疾病類型、病情所處階段以及整體運(yùn)動(dòng)功能和日常生活活動(dòng)能力有充分的了解。在功能評(píng)定方面，康復(fù)醫(yī)學(xué)科起著重要作用。根據(jù)《國際功能、殘疾和健康分類》(International Classification of Functioning,Disability and Health,ICF)，針對(duì)神經(jīng)肌肉病的評(píng)定應(yīng)包括身體結(jié)構(gòu)和功能以及活動(dòng)能力和參與能力的評(píng)定。

1 身體結(jié)構(gòu)和功能

1.1 肌力

目前國際上普遍采用1916 年由Lovett提出的0～5 級(jí)徒手肌力測(cè)定法(Manual Muscle Testing,MMT)評(píng)定神經(jīng)肌肉病患者的肌力。為了便于分析患者四肢肌力的整體下降情況，英國醫(yī)學(xué)研究理事會(huì)(Medical Research Council,MRC)在MMT 評(píng)定結(jié)果的基礎(chǔ)上提出“百分比肌力(%MRC)”，即將多個(gè)部位的肌力評(píng)定結(jié)果整合為一個(gè)單一分值，計(jì)算公式為：%MRC=被測(cè)肌群總級(jí)數(shù)×100/(被測(cè)肌群數(shù)×5)。

MMT 也有不足之處。Florence 等[16]發(fā)現(xiàn)，MMT 對(duì)測(cè)定肢體近端肌群的信度較高，對(duì)測(cè)定肢體遠(yuǎn)端肌群的信度較低。而定量肌力測(cè)定法(Quantitative Muscle Testing,QMT)可測(cè)定出遠(yuǎn)端單塊肌肉的微小肌力變化，可用來彌補(bǔ)MMT 的不足[17]。但是，對(duì)于力弱程度較重、不適于用QMT 評(píng)定的神經(jīng)肌肉病患者，仍需要MMT作為肌力的評(píng)定方法[18]。

QMT 可通過手持式肌力測(cè)定儀(hand-held dynamometer,HHD)、電子握力器和捏力器等儀器進(jìn)行肌力評(píng)定。史惟等[19]發(fā)現(xiàn)，HHD 在測(cè)定DMD 患兒的下肢肌力方面具有較好的檢測(cè)者間信度和重測(cè)信度。Bulut 等[20]采用握力計(jì)對(duì)DMD 患者測(cè)試，發(fā)現(xiàn)患兒握力與整體運(yùn)動(dòng)功能具有相關(guān)性。近年來，肌肉電阻抗圖(electrical impedance myography,EIM)也逐漸被用于評(píng)定神經(jīng)肌肉病患者的肌力。Zaidman 等[21]研究顯示，EIM 測(cè)試可協(xié)助判斷DMD患者疾病的嚴(yán)重程度。

1.2 關(guān)節(jié)活動(dòng)度

目前主要通過量角器測(cè)定各關(guān)節(jié)的主動(dòng)和被動(dòng)活動(dòng)度。不同類型的神經(jīng)肌肉病患者，關(guān)節(jié)攣縮出現(xiàn)的先后順序、分布和嚴(yán)重程度均有差異。20%尚能行走的DMD 患者存在5°左右的踝關(guān)節(jié)跖屈攣縮；超過70%的先天性肌營養(yǎng)不良患者存在踝關(guān)節(jié)跖屈攣縮，但較少出現(xiàn)膝或髖關(guān)節(jié)攣縮[22]；22%～50%的SMA2 型患者會(huì)出現(xiàn)大于20°的關(guān)節(jié)活動(dòng)度受限，下肢關(guān)節(jié)的攣縮程度由重到輕依次為膝、髖、踝[23]。因此，對(duì)于不同類型的神經(jīng)肌肉病患者，關(guān)節(jié)活動(dòng)度測(cè)量的重點(diǎn)應(yīng)有所區(qū)別。

1.3 姿勢(shì)

由于肌無力和關(guān)節(jié)攣縮分布情況的不同，每種類型的神經(jīng)肌肉病患者都會(huì)呈現(xiàn)一定特征的姿勢(shì)體態(tài)，可通過臥位、坐位、站立、行走等不同的體位進(jìn)行觀察和評(píng)估。臥位時(shí)，DMD 患者和部分SMA 患者易呈蛙式體位。坐位時(shí)，部分DMD 患者易呈脊柱后凸姿勢(shì)。坐位和站立位時(shí)，隨著疾病進(jìn)展，多數(shù)DMD 和SMA 患者會(huì)出現(xiàn)不同程度的脊柱側(cè)彎[24]。站立位時(shí)，DMD 患者可能會(huì)出現(xiàn)腰腹部前凸、脊柱向側(cè)方偏移、頸部強(qiáng)直等情況。行走時(shí)，DMD 患者會(huì)呈現(xiàn)腰腹部前凸、鴨步、足尖走路、雙足內(nèi)旋等異常姿勢(shì)[6]。

此外，臨床醫(yī)生還可通過一些量表和功能測(cè)試進(jìn)行姿勢(shì)評(píng)定。如采用控制節(jié)段性評(píng)估量表(Segmental Assessment of Trunk Control,SATCo)來評(píng)定軀干控制能力。SATCo 是一項(xiàng)基于生物力學(xué)的軀干姿勢(shì)評(píng)估方法，測(cè)試內(nèi)容包括靜態(tài)、主動(dòng)和反應(yīng)性姿勢(shì)控制等。Sá等[25]發(fā)現(xiàn)該量表具有很好的測(cè)試者間信度，是評(píng)估DMD 患者軀干控制能力的可靠方法。St?pień 等[26]發(fā)現(xiàn)，頸部旋轉(zhuǎn)測(cè)試、脊柱旋轉(zhuǎn)測(cè)試、髖關(guān)節(jié)伸展測(cè)試及骨盆傾斜測(cè)試可用于監(jiān)測(cè)兒童和青少年SMA 患者軀干姿勢(shì)的早期變化，并可協(xié)助評(píng)估藥物治療和康復(fù)治療的效果。

2 活動(dòng)

活動(dòng)能力主要反映患者在日常生活中完成任務(wù)的能力，是評(píng)估神經(jīng)肌肉病患者生活質(zhì)量的重要方面之一。功能計(jì)時(shí)測(cè)試和功能性評(píng)定量表等評(píng)估工具是對(duì)身體結(jié)構(gòu)和功能評(píng)定的補(bǔ)充，可協(xié)助制定康復(fù)治療方案。

2.1 功能性計(jì)時(shí)測(cè)試

6 分鐘步行試驗(yàn)(6-minute Walking Test,6MWT)是評(píng)價(jià)可步行神經(jīng)肌肉病患者有氧運(yùn)動(dòng)能力的經(jīng)典方法，具有良好的準(zhǔn)確性、可重復(fù)性和可行性[27-28]。在兒童和青少年中，6MWT 與年齡、身高、體質(zhì)量、下肢長度、體質(zhì)量指數(shù)等因素相關(guān)。對(duì)神經(jīng)肌肉病患兒進(jìn)行測(cè)試時(shí)，可參考Geiger等[29]對(duì)3～18歲不同年齡段的健康兒童和青少年進(jìn)行6MWT 所得的結(jié)果，進(jìn)一步分析患兒目前的有氧運(yùn)動(dòng)能力情況。此外，還可通過由臥位站起、由坐位站起、跑/走10 m 以及上4 級(jí)臺(tái)階所需時(shí)間等功能計(jì)時(shí)測(cè)試來評(píng)定神經(jīng)肌肉病患者的運(yùn)動(dòng)功能[30-35]。

目前，6MWT 多用于神經(jīng)肌肉病的縱向自然病程觀察研究[36-37]，可協(xié)助判斷DMD、SMA 等疾病的進(jìn)展程度。Arora等[38]發(fā)現(xiàn)，7 歲以前6MWT 距離呈上升趨勢(shì)，7 歲以后逐年下降。Lennie 等[39]也發(fā)現(xiàn)，DMD 患者在8.9 歲時(shí)6MWT 距離達(dá)到最大值411 m，而后逐步下降，并在18 歲時(shí)降至1 m 以下。Mazzone等[40]發(fā)現(xiàn)，6MWT距離在330 m以上的患者，2年內(nèi)失去行走能力的風(fēng)險(xiǎn)顯著下降。Jacqueline 等[41]發(fā)現(xiàn)，6MWT 距離平均每年下降7.8 m，在＜6 歲、6～10 歲、11～19 歲及＞20 歲等不同的年齡組之間，6MWT 距離的變化程度有所差異。Pera等[42]則發(fā)現(xiàn)，6MWT 通過測(cè)試活動(dòng)耐力有助于識(shí)別存在神經(jīng)肌肉接頭功能障礙的SMA患者。

除縱向自然病程觀察研究外，6MWT還被廣泛用于神經(jīng)肌肉病的多中心臨床藥物試驗(yàn)。Komaki 等[43]將6MWT 測(cè)試結(jié)果作為評(píng)價(jià)前列腺素D 合成酶抑制劑治療DMD 的效果和安全性的指標(biāo)。Darras 等[44]將6MWT 測(cè)試結(jié)果作為評(píng)價(jià)諾西那生改善SMA 患者運(yùn)動(dòng)功能的指標(biāo)。6MWT 距離的顯著增加對(duì)于這些治療方法效果的評(píng)價(jià)具有重要臨床意義。

2.2 功能性評(píng)定量表

2.2.1北極星移動(dòng)評(píng)價(jià)量表(North Star Ambulatory Assessment,NSAA)

NSAA發(fā)表于2006年，專門用于評(píng)定可步行神經(jīng)肌肉病患者的運(yùn)動(dòng)功能，并且在臨床應(yīng)用中具有良好的信度和效度[45]。NSAA使用的工具簡(jiǎn)單，平均用時(shí)不超過10 min，共包含17個(gè)項(xiàng)目，包括抬頭、從地面坐起和站起、從椅子站起、保持站立、單足跨越、單腿站、足跟站、步行和跑跳等，還有2 項(xiàng)不納入評(píng)分的計(jì)時(shí)測(cè)試(從地面站起和10 m 跑)，滿分為34 分。由于NSAA 主要用于評(píng)價(jià)移動(dòng)功能，所以不適用于上肢受累為主以及喪失步行能力的患者。

NSAA 廣泛應(yīng)用于DMD 和SMA 等神經(jīng)肌肉病的國際多中心臨床試驗(yàn)[46-47]。Ricotti 等[48]發(fā)現(xiàn)，DMD 患者的NSAA 評(píng)定結(jié)果于7 歲出現(xiàn)拐點(diǎn)，在7 歲以后NSAA 評(píng)分平均每年下降4 分；而3～5 歲就開始接受糖皮質(zhì)激素治療的患者，在7 歲以前NSAA 評(píng) 分 平均每年增加1.3 分。Mercuri 等[49]發(fā)現(xiàn)，NSAA 評(píng)分會(huì)隨著年齡增長逐步下降，未接受糖皮質(zhì)激素治療的患者，NSAA 評(píng)分下降幅度更大。因此，NSAA 對(duì)疾病嚴(yán)重程度的判斷以及藥物治療效果的評(píng)估都具有重要參考價(jià)值。

2.2.2神經(jīng)肌肉病運(yùn)動(dòng)功能評(píng)估量表(Motor Function Measure,MFM)

MFM 是由法國Carole Bérard 團(tuán)隊(duì)編制的用于評(píng)估神經(jīng)肌肉病患者運(yùn)動(dòng)功能的量表，包括MFM-32 和MFM-20 兩個(gè)版本。MFM-32 最初于2004 年發(fā)表使用，適用于6～60 歲的患者。MFM-20 將MFM-32 中難度較大的項(xiàng)目刪除，適用于2～7 歲的兒童[50]。MFM-32 和MFM-20 的評(píng)估項(xiàng)目分為三個(gè)分區(qū)：D1，站立和轉(zhuǎn)移；D2，軸向和近端運(yùn)動(dòng)功能；D3，遠(yuǎn)端運(yùn)動(dòng)功能。項(xiàng)目的順序依據(jù)起始位置進(jìn)行排列，要求評(píng)測(cè)過程按項(xiàng)目順序完成，并且不可跳項(xiàng)，完成所有評(píng)估通常需要30 min左右。評(píng)價(jià)結(jié)果包括分區(qū)評(píng)分和總評(píng)分，分別代表相應(yīng)分區(qū)以及整體運(yùn)動(dòng)功能。MFM 已經(jīng)在歐洲、美洲、亞洲等多個(gè)國家和地區(qū)進(jìn)行了信度和效度的測(cè)試，結(jié)果令人滿意。Huang 等[51]發(fā)現(xiàn)，中文版MFM在神經(jīng)肌肉病患者中具有良好的信度和效度。

MFM 的最大優(yōu)勢(shì)是評(píng)價(jià)全面，可在不受疾病嚴(yán)重程度的影響下，追蹤評(píng)價(jià)患者運(yùn)動(dòng)功能的改變[52]。Vuillerot等[53]發(fā)現(xiàn)，如果DMD 患者M(jìn)FM 總評(píng)分小于70%、D1 分區(qū)評(píng)分小于40%，則可能在1 年后喪失獨(dú)立行走能力；與未接受激素治療的患者相比，接受激素治療患者的MFM 總評(píng)分和D2分區(qū)評(píng)分改變更小。Jansen 等[54]采用MFM 評(píng)定SMA2/3 型患者運(yùn)動(dòng)功能，發(fā)現(xiàn)D1 分區(qū)的慢速發(fā)育與D2 和D3 分區(qū)的快速退化相關(guān)。Bertini等[55]將MFM 作為評(píng)價(jià)藥物Olesoxime 治療SMA2/3 型患者效果的主要指標(biāo)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，Olesoxime可能有助于維持SMA2/3型患者的運(yùn)動(dòng)功能。綜上所述，MFM 可應(yīng)用于神經(jīng)肌肉病患者的日常管理工作當(dāng)中，并且可用來隨訪評(píng)估臨床治療的效果。

2.2.3Hammersmith 功能運(yùn)動(dòng)量表擴(kuò)展版(Hammersmith Function Motor Scale Expanded,HFMSE)

HFMSE 是在Hammersmith 功能運(yùn)動(dòng)量表(Hammersmith Function Motor Scale,HFMS)[56]基礎(chǔ)上編制的。HFMS 最初于2003 年發(fā)表，共包含20 個(gè)項(xiàng)目，適用于評(píng)估年齡在2 歲半以上、不能行走的SMA患者。HFMSE則增加一份包含13個(gè)項(xiàng)目的附加模塊[57]，該附加模塊來源于粗大運(yùn)動(dòng)功能測(cè)試(Gross Motor Function Measure,GMFM)。HFMSE 具有良好的信度和效度[58]，且用時(shí)相對(duì)較短，適合用于評(píng)估易疲勞的SMA患者。

HFMSE可協(xié)助區(qū)分功能較好的SMA2型和3型患者的運(yùn)動(dòng)能力，目前也被廣泛應(yīng)用于SMA 相關(guān)的縱向自然病程觀察研究和臨床藥物試驗(yàn)[59]。Wadman 等[60]采用HFMSE 對(duì)180 例1～77.5 歲的SMA1～4 型患者進(jìn)行自然病史研究，發(fā)現(xiàn)所有SMA患者HFMSE 評(píng)分平均每年下降0.5 分。Darras 等[44]將HFMSE評(píng)分作為評(píng)價(jià)諾西那生治療SMA2/3 型患者效果的指標(biāo)之一，結(jié)果發(fā)現(xiàn)諾西那生可以改善SMA 患者的運(yùn)動(dòng)功能。因此，HFMSE 對(duì)于SMA 患者運(yùn)動(dòng)功能和藥物治療效果的評(píng)價(jià)具有重要臨床應(yīng)用價(jià)值和參考意義。

2.2.4費(fèi)城兒童醫(yī)院神經(jīng)肌肉疾病嬰兒測(cè)試(Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders,CHOP INTEND)

CHOP INTEND 發(fā)表于2010 年，是用于評(píng)估SMA1 型患兒運(yùn)動(dòng)技能的量表[61]。該量表由Glanzman 團(tuán)隊(duì)在“嬰兒運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)測(cè)試”基礎(chǔ)上研發(fā)，共包含16 個(gè)項(xiàng)目，反映患兒的肢體力量和誘發(fā)下的反射性運(yùn)動(dòng)能力，滿分64 分[61]。因SMA 患者活動(dòng)耐力較差，項(xiàng)目的先后順序依據(jù)體位變換程度最小的方式排列，并將最有可能造成患者哭鬧的項(xiàng)目放在最后，以減少測(cè)試所引起的體力消耗和不適。CHOP INTEND 對(duì)于評(píng)估SMA1 型患兒具有良好的信度，可以反映患兒隨時(shí)間出現(xiàn)的運(yùn)動(dòng)變化，目前應(yīng)用于SMA相關(guān)的縱向自然病程研究和臨床藥物試驗(yàn)[62]。

CHOP INTEND 的優(yōu)勢(shì)在于可以將SMA1 型患者有限的運(yùn)動(dòng)技能量化，且順序靈活，能夠更精確地評(píng)定患者的運(yùn)動(dòng)功能。Kolb等[63]采用CHOP INTEND 對(duì)26例SMA1型患兒進(jìn)行自然病史研究，結(jié)果顯示，SMA1 型患兒的運(yùn)動(dòng)功能在疾病早期呈非線性下降趨勢(shì)。Finkel等[64]對(duì)54例SMA1型患兒進(jìn)行36個(gè)月的前瞻性隊(duì)列研究，結(jié)果顯示SMA1 型患兒的CHOP INTEND 評(píng)分平均下降率為1.27 分/年。Olsson 等[65]將CHOP INTEND 作為評(píng)價(jià)諾西那生治療SMA1 型患者效果的指標(biāo)，發(fā)現(xiàn)患者經(jīng)治療后CHOP INTEND 得分顯著提高，提示諾西那生能夠改善SMA1 型患兒的運(yùn)動(dòng)能力。綜上所述，CHOP INTEND不僅可以協(xié)助確定SMA1型患兒的疾病臨床特征和病程，并且對(duì)于評(píng)價(jià)藥物療效具有重要臨床意義。

2.2.5其他相關(guān)功能性評(píng)定量表

Egen 分類(Egen Klassifikation,EK)量表是一個(gè)基于日常生活活動(dòng)能力的量表，特別適用于不能獨(dú)立行走的神經(jīng)肌肉病患者，共包含移動(dòng)、轉(zhuǎn)移、咳嗽/講話能力和身體狀況等方面的10 類評(píng)估項(xiàng)目[66-68]。Fagoaga 等[69]發(fā)現(xiàn)，EK 量表具有良好的信度和效度，并且可用來評(píng)定坐于輪椅上患者的活動(dòng)能力。

于1963 年發(fā)表的Vignos 功能分級(jí)適用于評(píng)估神經(jīng)肌肉病患者的下肢功能狀態(tài)[70]。于1981 年發(fā)表的Brooke 功能測(cè)試量表包含肺功能、上肢功能分級(jí)、功能計(jì)時(shí)測(cè)試、下肢功能分級(jí)等，其中，Brooke上肢功能分級(jí)適用于評(píng)估不能行走患兒的上肢功能狀態(tài)[71]。Jung 等[72]回顧性研究發(fā)現(xiàn)，Brooke 上肢功能分級(jí)、Vignos 下肢功能分級(jí)可用于評(píng)價(jià)DMD 患者的肢體運(yùn)動(dòng)功能，但對(duì)于整體運(yùn)動(dòng)功能的評(píng)價(jià)仍存在一定的局限性，因此，需要同時(shí)應(yīng)用其他量表來彌補(bǔ)不足之處。

3 小結(jié)

神經(jīng)肌肉病是一類逐漸進(jìn)展性疾病，目前尚無根治方法，多學(xué)科協(xié)作模式和對(duì)癥支持治療是神經(jīng)肌肉病的主要管理方法。神經(jīng)肌肉病的治療目標(biāo)是最大程度幫助患者維持或提高日?；顒?dòng)能力和社會(huì)參與能力，提高生活質(zhì)量。由于不同類型神經(jīng)肌肉病患者的臨床表現(xiàn)有所差異，定期進(jìn)行功能評(píng)定和制定個(gè)體化治療方案，對(duì)神經(jīng)肌肉病的管理十分重要。神經(jīng)肌肉病患者在疾病確診后，應(yīng)每6 個(gè)月進(jìn)行一次功能評(píng)定；如果病情進(jìn)展迅速，應(yīng)增加評(píng)定的頻率。目前，國內(nèi)外對(duì)于神經(jīng)肌肉病的功能評(píng)定方法尚未達(dá)成一致意見，每個(gè)測(cè)試方法和評(píng)估量表等均有其特定的適應(yīng)疾病類型和年齡階段。因此，未來對(duì)不同功能評(píng)定方法的可行性和敏感性進(jìn)行對(duì)比研究，對(duì)于協(xié)助臨床醫(yī)生判斷神經(jīng)肌肉病患者的疾病進(jìn)展程度和制定臨床管理方案具有重要意義。