智力發(fā)育障礙早期干預(yù)進(jìn)展

唐久來，方玲玲，王怡珍，馬丙祥

1.安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院小兒神經(jīng)康復(fù)中心，安徽合肥市 230022；2.安徽中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院，安徽合肥市 230031；3.河南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院，河南鄭州市450000

智力發(fā)育障礙(intellectual development disorders,IDD)，在2018 年發(fā)布的ICD-11 中采用disorders of intellectual development[1]，是神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病中最常見的類型，1%～3%人口患有不同程度的IDD[2]。IDD 的特征是智力功能和社會(huì)適應(yīng)行為受到限制，在18 歲之前起病，可伴有抑郁癥、焦慮癥、孤獨(dú)癥譜系障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙和腦癱等[3]，嚴(yán)重影響兒童、家庭的幸福指數(shù)和全民族的人口素質(zhì)。早期干預(yù)具有重要的臨床意義。

早期康復(fù)干預(yù)是基于神經(jīng)可塑性和表觀遺傳學(xué)理論。神經(jīng)可塑性是指發(fā)育中腦在結(jié)構(gòu)和功能上有很強(qiáng)的適應(yīng)和重組能力，即大腦具有改變結(jié)構(gòu)或功能以適應(yīng)內(nèi)外環(huán)境變化的特性，主要表現(xiàn)為變更性和代償性。受損腦細(xì)胞得到修復(fù)，可形成新生神經(jīng)環(huán)路。早期康復(fù)干預(yù)通過在腦發(fā)育的關(guān)鍵期給予適宜刺激，促進(jìn)受損大腦修復(fù)和功能的康復(fù)。表觀遺傳論強(qiáng)調(diào)環(huán)境因素的影響，認(rèn)為腦可被環(huán)境或經(jīng)驗(yàn)所修飾，適宜的環(huán)境刺激可促進(jìn)腦的健康發(fā)展和腦功能的運(yùn)用[4]。

1 早期干預(yù)的原則和方法

1.1 原則

要特別強(qiáng)調(diào)政府和社會(huì)各階層都需要建立包容性政策和做法，使IDD患者的社會(huì)人權(quán)模式更加完善，保障其權(quán)利。教育部門要克服教學(xué)上的困難和資金的問題，醫(yī)療部門提供相關(guān)臨床診斷，心理服務(wù)提供智力評(píng)估，學(xué)校、康復(fù)機(jī)構(gòu)和社區(qū)提供相關(guān)有針對(duì)性的服務(wù)[5-6]。

1.1.1并發(fā)癥相關(guān)干預(yù)

有些先天性代謝異常病，如苯丙酮尿癥、同型胱氨酸尿癥、楓糖尿癥、組氨酸血癥、半乳糖血癥、先天性甲狀腺功能低下癥(克汀病)等，若能在新生兒期做出診斷并及時(shí)治療，多數(shù)兒童智力可免受損害或病情得到控制。如苯丙酮尿癥、克汀病等能在生后3 個(gè)月做出診斷并及時(shí)治療，多數(shù)智力可以發(fā)育正常；超過6個(gè)月治療，智力幾乎不可避免地受到損害[2,7]。

1.1.2早期篩查、診斷和干預(yù)

對(duì)存在高風(fēng)險(xiǎn)的嬰幼兒建立早期篩查和服務(wù)機(jī)制，及早發(fā)現(xiàn)及早精準(zhǔn)診斷。針對(duì)IDD兒童盡早提供預(yù)防和康復(fù)服務(wù)，幫助提高患兒的認(rèn)知、運(yùn)動(dòng)、情感、行為和社會(huì)適應(yīng)能力。幼兒出生后第1～2 年是腦發(fā)育的關(guān)鍵期，在這段關(guān)鍵期內(nèi)，大腦最容易受到損傷，但代償恢復(fù)能力和可塑性也最強(qiáng)，將有更多機(jī)會(huì)通過神經(jīng)元替代原理補(bǔ)償功能性障礙。年齡越小，干預(yù)效果越好，對(duì)出生后第1～4 個(gè)月的幼兒開展早期干預(yù)效果最佳。積極的認(rèn)知和運(yùn)動(dòng)干預(yù)可促進(jìn)大腦皮質(zhì)活動(dòng)和發(fā)育細(xì)化，使神經(jīng)可塑性最大化，產(chǎn)生有效功能和最佳的效果。

1.1.3基于《國際功能、殘疾和健康分類(兒童和青少年版)》(International Classification of Functioning,Disability and Health-Children and Youth Version,ICF-CY)建立多學(xué)科、跨領(lǐng)域的IDD兒童干預(yù)體系

應(yīng)用ICF-CY理論架構(gòu)和方法，建立IDD兒童的功能評(píng)估、干預(yù)和效果評(píng)估體系，涉及認(rèn)知、運(yùn)動(dòng)、語言發(fā)育、心理行為和環(huán)境因素等。根據(jù)IDD的病因、嚴(yán)重程度，制定個(gè)別化干預(yù)方案[2]。

1.1.4建立適用于家庭和社區(qū)環(huán)境的IDD兒童綜合干預(yù)方法

社區(qū)和家庭共同為兒童營造一個(gè)具有啟發(fā)性和刺激感官的環(huán)境，讓孩子在豐富多彩的環(huán)境中感受生活和接受干預(yù)。社區(qū)要向家庭提供基礎(chǔ)康復(fù)、環(huán)境改造、社會(huì)福利、心理咨詢，還要做家庭和政府、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、教育機(jī)構(gòu)和殘疾人管理部門的橋梁。早期干預(yù)與兒童日常生活活動(dòng)相結(jié)合是最基本和最佳的訓(xùn)練模式。教育父母識(shí)別兒童正常認(rèn)知行為發(fā)育的基本規(guī)律，了解兒童現(xiàn)在的能力和潛力，共同制定合適的干預(yù)方法和策略。強(qiáng)調(diào)家長參與，利用適當(dāng)?shù)母深A(yù)方法讓患兒主動(dòng)與豐富的家庭環(huán)境互動(dòng)來開發(fā)患兒自身的潛能。殘疾兒童居住在歡樂和有凝聚力的家庭環(huán)境中，表現(xiàn)出更積極的發(fā)育軌跡；將康復(fù)訓(xùn)練與日常生活活動(dòng)、生活自理能力相結(jié)合，以解決兒童實(shí)際生活需要[2,5-6,8]。

1.1.5為IDD兒童提供游戲平臺(tái)

游戲是兒童生活的自然本性和社會(huì)性的最佳融合。利用兒童喜歡游戲的天性，將游戲作為一個(gè)平臺(tái)，將其他的干預(yù)方法融入游戲之中，引導(dǎo)和激發(fā)患兒的興趣，讓患兒在歡樂愉快的游戲中主動(dòng)接受語言、運(yùn)動(dòng)、交流、認(rèn)知和行為等各種功能訓(xùn)練。兒童在游戲中伴隨著微笑、喊叫、大笑等興奮情緒能增強(qiáng)傳入腦生物電信號(hào)以及連接大腦穩(wěn)定的神經(jīng)環(huán)路。情緒刺激越頻繁，神經(jīng)回路就越容易建立。因此游戲被稱為是兒童情緒經(jīng)驗(yàn)的“調(diào)節(jié)解碼器”。特別是游戲使他們能在與老師和其他孩子反復(fù)互動(dòng)過程中學(xué)習(xí)，并使運(yùn)動(dòng)能力、認(rèn)知能力和交流能力等得到全面提高。游戲是目前國內(nèi)外公認(rèn)和推崇的最新的康復(fù)理念和原則[9]。

1.1.6符合兒童發(fā)展里程碑規(guī)律

首先要發(fā)展IDD兒童社會(huì)適應(yīng)能力和交流能力。鼓勵(lì)其接觸社會(huì)，尤其是要和同齡的正常兒童在一起做有語言和交流互動(dòng)的游戲，訓(xùn)練其社會(huì)交往能力。任何一領(lǐng)域的功能障礙都可能會(huì)影響其他能力的發(fā)展，因此不能單獨(dú)針對(duì)功能障礙進(jìn)行訓(xùn)練，應(yīng)培養(yǎng)IDD兒童各種能力，循序漸進(jìn)，促進(jìn)其全面發(fā)展和全面康復(fù)。

1.1.7建立多學(xué)科的綜合干預(yù)

早期干預(yù)需要醫(yī)學(xué)、護(hù)理學(xué)、心理學(xué)、教育學(xué)、言語治療學(xué)、兒童保健、特殊教育和中醫(yī)中藥等多學(xué)科交叉融合，發(fā)揮各學(xué)科的優(yōu)勢，綜合干預(yù)提高對(duì)IDD的干預(yù)效果。同時(shí)應(yīng)建立個(gè)人與群體、機(jī)構(gòu)和社區(qū)良好的連接和合作，使兒童早期教育訓(xùn)練計(jì)劃能夠有效實(shí)施。

1.1.8任務(wù)導(dǎo)向、目標(biāo)管理、反復(fù)強(qiáng)化

根據(jù)個(gè)體能力和日常生活活動(dòng)的最高需求進(jìn)行訓(xùn)練，強(qiáng)調(diào)具體任務(wù)導(dǎo)向、目標(biāo)管理、反復(fù)強(qiáng)化可大大提高干預(yù)效果。大腦可塑性和功能磁共振成像研究證明，反復(fù)強(qiáng)化的任務(wù)導(dǎo)向性訓(xùn)練可促進(jìn)腦的功能重組及腦組織結(jié)構(gòu)的康復(fù)。

1.2 方法

1.2.1認(rèn)知訓(xùn)練

通過視覺、聽覺、觸覺和嗅覺等不同感官刺激活動(dòng)向大腦不斷輸送豐富的感覺信息，促進(jìn)嬰幼兒對(duì)外界的感知、理解和應(yīng)答，即大腦與外界環(huán)境刺激的互動(dòng)。因此，一定要讓嬰幼兒多看、多聽、多說，多接觸社會(huì)和大自然、多與小朋友互動(dòng)，擴(kuò)大IDD患兒視野和與社會(huì)環(huán)境的互動(dòng)。通過豐富的環(huán)境刺激和互動(dòng)，增加神經(jīng)環(huán)路的形成，促進(jìn)腦組織的發(fā)育和認(rèn)知功能的提高。豐富的感覺刺激與特殊教育相結(jié)合，是優(yōu)化腦發(fā)育和提高認(rèn)知功能的最佳干預(yù)方式之一[10]。

有研究發(fā)現(xiàn)[11-13]，音樂訓(xùn)練融合視覺、聽覺、口語和運(yùn)動(dòng)覺等多感官刺激(multi-sensory stimulation)，可以促進(jìn)認(rèn)知功能和神經(jīng)行為的發(fā)育；動(dòng)物實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，豐富的多感官刺激可增加與認(rèn)知功能相關(guān)的蛋白和神經(jīng)因子的表達(dá)，進(jìn)而改善認(rèn)知功能。

1.2.2運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練

早期積極運(yùn)動(dòng)干預(yù)可促進(jìn)大腦運(yùn)動(dòng)皮質(zhì)活動(dòng)，使運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)發(fā)育和細(xì)化、神經(jīng)可塑性最大化，產(chǎn)生有效功能。嬰幼兒與環(huán)境相互作用的運(yùn)動(dòng)可促進(jìn)行為控制和肌肉、韌帶、骨骼的生長發(fā)育，推進(jìn)神經(jīng)運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)的持續(xù)發(fā)展。運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練不僅可以提高他們的運(yùn)動(dòng)功能，擴(kuò)大活動(dòng)范圍，增長新的知識(shí)，同時(shí)可增進(jìn)認(rèn)知功能的發(fā)育。

1.2.3語言交流訓(xùn)練

語言交流訓(xùn)練是一個(gè)以社會(huì)性功能為主要訓(xùn)練內(nèi)容的系統(tǒng)，包括認(rèn)知、語言、社會(huì)互動(dòng)等多種內(nèi)容的訓(xùn)練，以達(dá)到提高IDD兒童的社交與溝通能力的目的。訓(xùn)練內(nèi)容包括：①人際交往，包括互聯(lián)注意、與別人接觸的意向、模仿手勢和言語、輪流互動(dòng)、情感表達(dá)與理解和自我意識(shí)等；②溝通，包括對(duì)他人的反應(yīng)、引發(fā)溝通和基本的交流技巧等；③游戲，包括自發(fā)游戲模式、游戲中的互動(dòng)和角色轉(zhuǎn)換游戲等。訓(xùn)練內(nèi)容主要是舌操、口型、口技、語音、言語、吞咽和交流互動(dòng)等[14-15]。

1.2.4引導(dǎo)式教育

以兒童需要為中心，通過娛樂性、節(jié)律性、意向性激發(fā)兒童興趣，主動(dòng)學(xué)習(xí)參與，最大限度地誘發(fā)兒童自身潛能；同時(shí)強(qiáng)調(diào)“全人”理念、整體意識(shí)，將認(rèn)知、運(yùn)動(dòng)、言語、生活技能及社會(huì)交往、情感、性格和體能等多方位相結(jié)合進(jìn)行訓(xùn)練，促進(jìn)IDD兒童全面發(fā)展。

1.2.5活動(dòng)觀察訓(xùn)練(action observation training,AOT)

AOT 一種先進(jìn)行動(dòng)作觀察再進(jìn)行動(dòng)作模仿的療法，通過激活大腦鏡像神經(jīng)元，提高大腦運(yùn)動(dòng)皮質(zhì)的興奮性，增加皮質(zhì)的可塑性，改善運(yùn)動(dòng)功能。讓患兒主動(dòng)觀察人(微笑、伸舌、點(diǎn)頭和面部表情變化等)或物體(玩具、個(gè)性化和特殊的儀器設(shè)備)，進(jìn)行反復(fù)主動(dòng)的模仿訓(xùn)練，有效促進(jìn)運(yùn)動(dòng)功能及認(rèn)知發(fā)展。對(duì)正常兒童、特需兒童和遺傳疾病(Williams 綜合征、Prader-Willi綜合征和Dawn 綜合征等)兒童均有效，并且可改善健康成年人的大腦灰質(zhì)結(jié)構(gòu)，從而促進(jìn)大腦的可塑性和功能[16]。

1.2.6目標(biāo)-活動(dòng)-運(yùn)動(dòng)環(huán)境(goals-activity-motor enrichment,GAME)療法

GAME療法是早期、強(qiáng)化、豐富環(huán)境、特定任務(wù)導(dǎo)向及基于家庭訓(xùn)練的干預(yù)措施。所有教授給家庭的信息及方法都是根據(jù)父母的問題和要求，以及患兒所面臨的問題而制定的。將運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練、家長教育和豐富的兒童學(xué)習(xí)環(huán)境相結(jié)合。循證醫(yī)學(xué)研究證明[3]，GAME療法對(duì)運(yùn)動(dòng)和認(rèn)知功能的效果優(yōu)于其他療法。

2 針對(duì)不同障礙程度的干預(yù)措施

特殊教育是IDD的主要干預(yù)手段，由教師、家長、治療師等共同參與和實(shí)施。根據(jù)IDD的程度，按照正常兒童神經(jīng)發(fā)育的規(guī)律，有目的、有計(jì)劃、有步驟地開展針對(duì)性的教育，并將日常生活情境融入其中。教育的最終目的是提高IDD兒童的智力、生活自理、參與社會(huì)和融入社會(huì)的能力[17-19]。

2.1 輕度

可以在特殊學(xué)校接受教育，也可以在普通學(xué)校隨班就讀，即一體化教育。老師要特別關(guān)愛這些兒童，最好不要公布他們的實(shí)際考試分?jǐn)?shù)，以免傷其自尊心和被同學(xué)歧視。同時(shí)要循序漸進(jìn)地訓(xùn)練其日常生活技能、基本勞動(dòng)能力，防止受騙、回避危險(xiǎn)和處理緊急事件的能力。目標(biāo)是日常生活基本自理，成年后回歸正常人的生活。

2.2 中度

部分可以在特殊學(xué)校接受教育。重點(diǎn)訓(xùn)練生活自理能力和部分社會(huì)適應(yīng)能力。目標(biāo)是掌握簡單的衛(wèi)生習(xí)慣和基本生活能力，可以表達(dá)基本需求和愿望。

2.3 重度

主要是訓(xùn)練培養(yǎng)其基本生活能力、衛(wèi)生習(xí)慣，提高其生活質(zhì)量。建議采用監(jiān)護(hù)性康復(fù)措施，完成日?；顒?dòng)。

2.4 極重度

幾乎無法接受相關(guān)訓(xùn)練，以提高生活質(zhì)量為主。

3 心理行為干預(yù)

3.1 行為干預(yù)

行為干預(yù)是IDD管理的另一個(gè)重要方面，旨在鼓勵(lì)積極行為，阻止不良行為。提供積極的強(qiáng)化干預(yù)和良性懲罰是行為干預(yù)的有效方法，避免引發(fā)負(fù)面舉止和不當(dāng)行為，即在其不當(dāng)行為出現(xiàn)前引導(dǎo)應(yīng)用正常行為來替代不良行為的發(fā)生。將認(rèn)知和行為、情感聯(lián)系起來，通過識(shí)別和調(diào)整消極思想和情緒壓力來糾正消極行為，特別要矯正多動(dòng)、暴躁、攻擊和自殘等不良行為，培養(yǎng)良好的生活習(xí)慣是行為干預(yù)的核心[2-3,20]。

3.2 社交技能、自尊心、情緒智商(emotional quotient,EQ)的培養(yǎng)和人權(quán)保障

IDD 患兒有社交技能不足和社交孤立感，更易遭受失敗、拒絕、絕望和憤怒。幫助改善其社交互動(dòng)、EQ 和自尊心至關(guān)重要。需要不斷鼓勵(lì)他們學(xué)習(xí)與他人互動(dòng)，提供不令他們沮喪的良好的支持性環(huán)境[3]。政府和社會(huì)要加強(qiáng)IDD 兒童的社會(huì)保障、資源分享、社會(huì)服務(wù)、醫(yī)療、教育和就業(yè)等，真正讓他們生活在同一片藍(lán)天，享受同一樣的快樂！

綜上所述，IDD 嚴(yán)重影響兒童中樞神經(jīng)系統(tǒng)的成熟和發(fā)育進(jìn)程，早期識(shí)別和早期有效干預(yù)可防止或減輕IDD的進(jìn)展而改善預(yù)后，對(duì)提高IDD兒童及其家庭的幸福指數(shù)，以及提高人口素質(zhì)具有重要的臨床意義和社會(huì)學(xué)意義。

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